Cilat mutacione quhen spontane? Nëse e përkthejmë termin në një gjuhë të arritshme, atëherë këto janë gabime natyrore që ndodhin në procesin e ndërveprimit të materialit gjenetik me mjedisin e brendshëm dhe / ose të jashtëm. Mutacione të tilla janë zakonisht të rastësishme. Ato vërehen në organet gjenitale dhe në qelizat e tjera të trupit.
Shkaktarët ekzogjenë të mutacioneve
Mutacioni spontan mund të ndodhë nën ndikimin e kimikateve, rrezatimit, temperaturave të larta ose të ulëta, ajrit të rrallë ose presionit të lartë.
Çdo vit, mesatarisht, një person thith rreth një të dhjetën e radit të rrezatimit jonizues që përbën sfondin natyror të rrezatimit. Ky numër përfshin rrezatimin gama nga bërthama e Tokës, erën diellore dhe radioaktivitetin e elementeve që gjenden në trashësinë e kores së tokës dhe të tretur në atmosferë. Doza e marrë varet gjithashtu nga vendi ku ndodhet personi. Një e katërta e të gjitha mutacioneve spontane ndodhin për shkak të këtij faktori.
Rrezatimi UV, në kundërshtim me besimin popullor, luan një rol të vogël nëshfaqja e prishjeve të ADN-së, pasi ajo nuk mund të depërtojë aq thellë në trupin e njeriut. Por lëkura shpesh vuan nga ekspozimi i tepërt i diellit (melanoma dhe kancere të tjera). Megjithatë, organizmat njëqelizore dhe viruset ndryshojnë kur ekspozohen ndaj dritës së diellit.
Temperaturat shumë të larta ose të ulëta mund të shkaktojnë gjithashtu ndryshime në materialin gjenetik.
Shkaqet endogjene të mutacioneve
Arsyet kryesore pse mund të ndodhë mutacioni spontan mbeten faktorë endogjenë. Këto përfshijnë nënproduktet metabolike, gabimet në procesin e riprodhimit, riparimit ose rikombinimit dhe të tjera.
-
Dështimet në replikim:
- kalime spontane dhe përmbysje të bazave azotike;
- futje e gabuar e nukleotideve për shkak të gabimeve në polimerazat e ADN-së;- zëvendësim kimik i nukleotideve, për shembull, guaninë-citozinë në adeninë-guaninë.
- Gabimet e restaurimit:-mutacione në gjenet përgjegjëse për riparimin e seksioneve individuale të zinxhirit të ADN-së pasi ato thyhen nën ndikimin e faktorëve të jashtëm.
- Probleme me rikombinimin:- dështimet në proceset e kryqëzimit gjatë mejozës ose mitozës çojnë në humbjen dhe përfundimin e bazave.
Këta janë faktorët kryesorë që shkaktojnë mutacione spontane. Arsyet e dështimeve mund të qëndrojnë në aktivizimin e gjeneve mutator, si dhe në shndërrimin e komponimeve kimike të sigurta në metabolitë më aktivë që ndikojnë në bërthamën e qelizës. Përveç kësaj, ka edhe faktorë strukturorë. Këto përfshijnë përsëritje të sekuencës nukleotide pranë venditrirregullimet zinxhirore, prania e seksioneve shtesë të ADN-së të ngjashme në strukturë me gjenin, si dhe elementë të lëvizshëm të gjenomit.
Patogjeneza e mutacionit
Mutacioni spontan ndodh për shkak të ndikimit të të gjithë faktorëve të mësipërm që veprojnë së bashku ose veçmas në një periudhë të caktuar të jetës së qelizës. Ekziston një fenomen i tillë si një shkelje rrëshqitëse e çiftimit të fijeve të ADN-së së vajzës dhe nënës. Si rezultat, sythe shpesh formohen nga peptide që nuk kanë qenë në gjendje të përshtaten në sekuencë në mënyrë adekuate. Pas heqjes së fragmenteve të tepërta të ADN-së nga vargu i bijës, sythe mund të resektohen (fshirje) dhe të ndërtohen (dyfishime, futje). Ndryshimet që janë shfaqur rregullohen në ciklet e ardhshme të ndarjes qelizore.
Shpejtësia dhe numri i mutacioneve që ndodhin varen nga struktura primare e ADN-së. Disa shkencëtarë besojnë se absolutisht të gjitha sekuencat e ADN-së janë mutagjene nëse ato formojnë kthesa.
Mutacionet spontane më të shpeshta
Cili është manifestimi më i zakonshëm i mutacioneve spontane në materialin gjenetik? Shembuj të kushteve të tilla janë humbja e bazave azotike dhe heqja e aminoacideve. Mbetjet e citozinës konsiderohen veçanërisht të ndjeshme ndaj tyre.
Është vërtetuar se sot më shumë se gjysma e vertebrorëve kanë një mutacion të mbetjeve të citozinës. Pas deaminimit, metilcitozina ndryshon në timinë. Kopjimi i mëpasshëm i këtij seksioni përsërit gabimin ose e fshin atë, ose dyfishon dhendryshon në një fragment të ri.
Një arsye tjetër për mutacione të shpeshta spontane është një numër i madh i pseudogjeneve. Për shkak të kësaj, gjatë mejozës mund të formohen rikombinime homologe të pabarabarta. Kjo rezulton në rirregullime në gjene, kthesa dhe dyfishim të sekuencave individuale të nukleotideve.
Modeli polimerazë i mutagjenezës
Sipas këtij modeli, mutacionet spontane ndodhin si rezultat i gabimeve të rastësishme në molekulat që sintetizojnë ADN-në. Për herë të parë, një model i tillë u prezantua nga Bresler. Ai sugjeroi që mutacionet shfaqen për shkak të faktit se polimerazat në disa raste futin nukleotide jo plotësuese në sekuencë.
Vite më vonë, pas testeve dhe eksperimenteve të gjata, ky këndvështrim u miratua dhe u pranua në botën shkencore. Madje janë nxjerrë modele të caktuara që i lejojnë shkencëtarët të kontrollojnë dhe drejtojnë mutacionet duke ekspozuar seksione të caktuara të ADN-së ndaj dritës ultravjollcë. Kështu, për shembull, u zbulua se adenina është ngulitur më shpesh përballë treshes së dëmtuar.
Modeli tautomerik i mutagjenezës
Një teori tjetër që shpjegon mutacionet spontane dhe artificiale u propozua nga Watson dhe Crick (zbuluesit e strukturës së ADN-së). Ata sugjeruan se mutagjeneza bazohet në aftësinë e disa bazave të ADN-së për t'u kthyer në forma tautomere që ndryshojnë mënyrën e lidhjes së bazave.
Pas publikimit, hipoteza u zhvillua në mënyrë aktive. Forma të reja të nukleotideve u zbuluan më pasduke i rrezatuar me dritë ultravjollcë. Kjo u dha shkencëtarëve mundësi të reja për kërkime. Shkenca moderne është ende duke debatuar rolin e formave tautomere në mutagjenezën spontane dhe ndikimin e saj në numrin e mutacioneve të zbuluara.
Modele të tjera
Mutacioni spontan është i mundur në shkelje të njohjes së acideve nukleike nga polimerazat e ADN-së. Poltaev dhe bashkëautorët sqaruan mekanizmin që siguron pajtueshmërinë me parimin e komplementaritetit në sintezën e molekulave të ADN-së së bijës. Ky model bëri të mundur studimin e rregullsive të shfaqjes së mutagjenezës spontane. Shkencëtarët e shpjeguan zbulimin e tyre me faktin se arsyeja kryesore për ndryshimin e strukturës së ADN-së është sinteza e çifteve jo-kanonike të nukleotideve.
Ata sugjeruan që zëvendësimi i bazës ndodh për shkak të deaminimit të segmenteve të ADN-së. Kjo çon në një ndryshim të citozinës në timinë ose uracil. Për shkak të mutacioneve të tilla, formohen çifte të nukleotideve të papajtueshme. Prandaj, gjatë replikimit tjetër, ndodh një tranzicion (zëvendësimi i pikave të bazave nukleotide).
Klasifikimi i mutacioneve: spontan
Ka klasifikime të ndryshme të mutacioneve në varësi të kriterit që qëndron në themel të tyre. Ekziston një ndarje sipas natyrës së ndryshimit në funksionin e gjenit:
- hipomorfik (alelet e mutuara sintetizojnë më pak proteina, por janë të ngjashme me ato origjinale);
- amorf (gjeni ka humbur plotësisht funksionet e tij);
- antimorfik (gjeni i mutuar e ndryshon plotësisht atë tipar që përfaqëson);- neomorfik (shfaqen shenja të reja).
Por një klasifikim më i zakonshëm që ndan të gjitha mutacionet në proporcion me variablinstrukturën. Theksimi:
1. Mutacione gjenomike. Këto përfshijnë poliploidinë, domethënë formimin e një gjenomi me një grup të trefishtë ose më shumë kromozomesh, dhe aneuploidinë, numri i kromozomeve në gjenom nuk është shumëfish i numrit haploid.
2. Mutacionet kromozomale. Vihen re rirregullime të rëndësishme të seksioneve individuale të kromozomeve. Ka humbje informacioni (fshirje), dyfishim (dyfishim) i tij, ndryshim në drejtimin e sekuencave nukleotide (inversion), si dhe transferim i seksioneve të kromozomeve në një vend tjetër (translokim).3. Mutacioni i gjenit. Mutacioni më i zakonshëm. Në zinxhirin e ADN-së, zëvendësohen disa baza të rastësishme azotike.
Pasojat e mutacioneve
Mutacionet spontane janë shkaktarët e tumoreve, sëmundjeve të depozitimit, mosfunksionimeve të organeve dhe indeve te njerëzit dhe kafshët. Nëse një qelizë e mutuar ndodhet në një organizëm të madh shumëqelizor, atëherë me një shkallë të lartë probabiliteti do të shkatërrohet duke shkaktuar apoptozën (vdekjen e programuar të qelizave). Trupi kontrollon procesin e ruajtjes së materialit gjenetik dhe, me ndihmën e sistemit imunitar, largon të gjitha qelizat e mundshme të dëmtuara.
Në një rast nga qindra mijëra, limfocitet T nuk kanë kohë të njohin strukturën e prekur dhe kjo krijon një klon qelizash që përmbajnë gjithashtu gjenin e mutuar. Konglomerati i qelizave tashmë ka funksione të tjera, prodhon substanca toksike dhe ndikon negativisht në gjendjen e përgjithshme të trupit.
Nëse mutacioni nuk ka ndodhur në qelizën somatike, por në qelizën germinale, atëherë ndryshimet do të vërehen tek pasardhësit. Ata janëmanifestohen me patologji të lindura të organeve, deformime, çrregullime metabolike dhe sëmundje të depozitimit.
Mutacione spontane: kuptimi
Në disa raste, mutacionet më parë në dukje të padobishme mund të jenë të dobishme për t'iu përshtatur kushteve të reja të jetesës. Kjo përfaqëson mutacionin si masë e përzgjedhjes natyrore. Kafshët, zogjtë dhe insektet kamuflohen sipas zonës së tyre të banimit për t'u mbrojtur nga grabitqarët. Por nëse habitati i tyre ndryshon, atëherë me ndihmën e mutacioneve, natyra përpiqet të mbrojë speciet nga zhdukja. Në kushte të reja, më të fortit mbijetojnë dhe ua kalojnë këtë aftësi të tjerëve.
Mutacioni mund të ndodhë në rajonet joaktive të gjenomit dhe më pas nuk vërehen ndryshime të dukshme në fenotip. Është e mundur të zbulohet "thyerja" vetëm me ndihmën e studimeve specifike. Kjo është e nevojshme për të studiuar origjinën e specieve të lidhura me kafshët dhe për të hartuar hartat e tyre gjenetike.
Problemi i spontanitetit të mutacioneve
Në vitet 40 të shekullit të kaluar, ekzistonte një teori që mutacionet shkaktohen vetëm nga ndikimi i faktorëve të jashtëm dhe ndihmojnë në përshtatjen me to. Për të testuar këtë teori, u zhvillua një metodë e veçantë testimi dhe përsëritjeje.
Procedura konsistonte në faktin se një sasi e vogël bakteresh të së njëjtës specie u mboll në epruveta dhe pas disa inokulimeve iu shtuan antibiotikë. Disa nga mikroorganizmat mbijetuan dhe u transferuan në një mjedis të ri. Krahasimi i baktereve nga tuba të ndryshëm tregoi se u ngrit rezistencaspontanisht, si para ashtu edhe pas ekspozimit ndaj antibiotikëve.
Metoda e përsëritjes ishte që mikroorganizmat transferoheshin në një leckë të butë dhe më pas transferoheshin njëkohësisht në disa media të pastra. Kolonitë e reja u kultivuan dhe u trajtuan me një antibiotik. Si rezultat, bakteret e vendosura në të njëjtat pjesë të mediumit mbijetuan në epruveta të ndryshme.
