Mutacioni është një ndryshim në gjenomin e trashëguar nga pasardhësit. Ndryshimet në materialin trashëgues të mbyllur në qelizë ndahen në tre grupe. Në gjenomike, kromozomale dhe gjenetike. Bëhet fjalë për gjen ose me fjalë të tjera mutacion pikësor që do të diskutohet. Është ajo që konsiderohet problemi i vërtetë në gjenetikën moderne.
Çfarë është një mutacion në pikë?
Ndryshimet e gjeneve janë më të zakonshme se kromozomale dhe poliploide (gjenomike). Cfare eshte? Mutacionet e pikës janë zëvendësimi, fshirja ose futja e një baze azotike (derivatet e pirimidinës) në vend të një tjetre. Ndryshimet ndodhin në ADN-në jo-koduese (junk) dhe në përgjithësi nuk manifestohen.
Procesi i ndryshimit ndodh kur ADN-ja dyfishohet në qelizat e gjalla (përsëritja), kryqëzimi (shkëmbimi i zonave homologe të kromozomeve) ose në periudha të tjera të ciklit qelizor. Gjatë rigjenerimit të strukturave qelizore eliminohen ndryshimet dhe dëmtimet e ADN-së. Përveç kësaj, ata vetë mund të shkaktojnë mutacione. Për shembull, nëse një kromozom është i prishur, atëherë kur airikuperimi, një pjesë e çiftit të fosfatit nukleozit humbet.
Nëse proceset e rigjenerimit për ndonjë arsye nuk funksionojnë mjaftueshëm, mutacionet grumbullohen me shpejtësi. Nëse kanë ndodhur ndryshime në gjenet përgjegjëse për riparimin, puna e një ose shumë elementeve mund të ndërpritet. Si rezultat, numri i mutacioneve do të rritet në mënyrë dramatike. Megjithatë, ndonjëherë ndodh efekti i kundërt, kur një ndryshim në gjenet e enzimave të rigjenerimit çon në një ulje të shpeshtësisë së mutacioneve të njësive të tjera strukturore të trashëgimisë.
Shumica e mutacioneve pika, si të tjerat, janë të dëmshme. Shfaqja e tyre me shenja të dobishme ndodh rrallë. Por ato janë baza e procesit të evolucionit.
Llojet e mutacioneve pika
Klasifikimi i ndryshimeve të gjeneve bazohet në transformimet që ka baza azotike e ndryshuar në treshe. Klinikisht manifestohen me simptoma të çrregullimeve metabolike në organizëm. Varietetet e mutacioneve të gjeneve ose pikave:
- Ndryshim i gabuar. Kjo specie i referohet procesit të ndryshimit të gjenomit, në të cilin njësia strukturore e kodit gjenetik kodon një aminoacid të ndryshëm. Në varësi të asaj se si vetitë e proteinave ndryshojnë nga proteinat origjinale, dallohen mutacionet e gabuara të pranueshme, pjesërisht të pranueshme dhe të papranueshme.
- Mutacion i pakuptimtë - ndryshime në sekuencën e ADN-së, që çojnë në një fazë përfundimtare të parakohshme të sintezës së proteinave. Patologjitë që ato mund të shkaktojnë përfshijnë fibrozën cistike, sindromën Hurler dhe të tjera.
- Mutacion i heshtjes - treshekodon për të njëjtin aminoacid.
Mutacionet e zëvendësimit të bazës
Ka dy klasa kryesore të mutacioneve të zëvendësimit të bazës së azotit.
- Tranzicioni. Përkthyer nga latinishtja, tranzicioni do të thotë "lëvizje". Në gjenetikë, vlera i referohet një mutacioni në pikë, në të cilin një përbërës organik, një derivat purine, zëvendësohet nga një tjetër, për shembull, adenina për guaninën.
- Transversion - zëvendësimi i një baze purine (adenine) me një bazë pirimidine (citozinë, guaninë). Mutacionet e zëvendësimit të bazës klasifikohen gjithashtu në objektiv, jo objektiv, të vonuar.
Mutacione të zhvendosjes së kornizës së leximit të hapur
Korniza e leximit të një gjeni është një sekuencë e fosfateve nukleozide të afta për të koduar një proteinë. Mutacionet krahasohen me ato komplekse dhe klasifikohen si më poshtë:
- Fshirja është humbja e një ose më shumë fosfateve nukleozide nga një molekulë e ADN-së. Sipas lokalizimit të faqes së humbur, fshirjet ndahen në të brendshme dhe terminale. Në disa raste, ky lloj mutacioni çon në zhvillimin e skizofrenisë.
- Inserimi është një mutacion i karakterizuar nga futja e nukleotideve në sekuencën e ADN-së. Lëvizjet mund të jenë brenda gjenomit, mund të integrohet një agjent viral jashtëqelizor.
Në disa raste, ndryshimet ndodhin në seksionet e paprekura të ADN-së. Këto quhen ndryshime jo të synuara të zhvendosjes së kornizës.
Mutacionet e gjeneve nuk zhvillohen gjithmonë menjëherë pas ndikimit negativ të një mutagjeni. Ndonjëherë ndryshimet shfaqen pas disaciklet e përsëritjes.
Shkaktarët e shfaqjes
Shkaktarët e një mutacioni të pikës ndahen në dy grupe:
- Spontane - zhvillohet pa ndonjë arsye të dukshme. Frekuenca e mutacioneve spontane është nga 10-12 në 10-9 për çdo fosfat nukleozid të ADN-së.
- I shkaktuar - që lind nga ndikimi i faktorëve të jashtëm: rrezatimi, agjentët viralë, komponimet kimike.
Mutacionet e llojit të zëvendësimit ndodhin për arsye të ndryshme. Ndryshimet në llojin e zhvendosjes së kornizës janë spontane.
Shembuj të mutacioneve të gjeneve
Procesi i mutacionit është burimi i ndryshimeve që çojnë në patologji të ndryshme. Deri më sot, megjithëse të rralla, ka ndryshime të vazhdueshme në materialin gjenetik të qelizës së trupit.
Shembuj të mutacioneve pika:
- Progeria. Një defekt i rrallë i karakterizuar nga plakja e parakohshme e të gjitha organeve dhe e organizmit në tërësi. Njerëzit me këtë mutacion rrallë jetojnë përtej të tridhjetave. Ndryshimet ndikojnë në zhvillimin e goditjeve, patologjive të zemrës. Goditjet në tru dhe sulmet në zemër janë shkaku kryesor i vdekjes në pacientët me Progeria.
- Hipertrikozë. Njerëzit me sindromën Ambras karakterizohen nga rritje e flokëve. Bimësia shfaqet në fytyrë, shpatulla.
- Sindroma Marfan. Një nga mutacionet më të zakonshme. Pacientët kanë gjymtyrë të zhvilluar në mënyrë disproporcionale, vërehet shkrirja e brinjëve, për pasojë fundoset gjoksi.
Mutacione në gjenetikën moderne
Evolucioni njerëzor nuk ështëkufizuar nga e kaluara. Mekanizmat që shkaktojnë mutacione vazhdojnë të funksionojnë edhe sot. Mutacioni është një proces i natyrshëm në organizmat e gjallë, i cili qëndron në themel të evolucionit të absolutisht të gjitha formave të jetës dhe konsiston në ndryshimin e informacionit gjenetik.
Gjenetika është një fushë e rëndësishme e biologjisë. Njerëzit përdorin metoda gjenetike në blegtorinë dhe prodhimin bimor. Duke përzgjedhur popullatat më të mira, njeriu i kryqëzon ato, duke krijuar varietetet dhe racat më të mira që kanë cilësitë e nevojshme. Gjenetika ka arritur rezultate të larta pozitive në shpjegimin e natyrës së trashëgimisë. Por për fat të keq, ende nuk mund të përjashtojë ndryshimet e pavarura në gjenom.
Mutacionet e gjeneve dhe pikave janë sinonime, që do të thotë një ndryshim në një ose më shumë nukleotide. Në këtë rast, një bazë azotike mund të zëvendësohet nga një tjetër, të bjerë jashtë, të dyfishohet ose të kthehet 180 °.
Mund të themi me besim se ndryshimi i gjeneve dhe pothuajse të gjitha devijimet (devijimet nga norma) e kromozomeve janë të pafavorshme si për një organizëm individual ashtu edhe për një popullatë. Shumica e anomalive kromozomale që ndodhin gjatë zhvillimit embrional çojnë në keqformime të rënda kongjenitale. Mutacionet e pikës çojnë në patologji kongjenitale ose defekte të sistemit.
Detyra e shkencës është të përcaktojë se si të parandalojë ose të paktën të zvogëlojë gjasat e mutacioneve dhe të eliminojë ndryshimet në ADN përmes inxhinierisë gjenetike.
