Skleroza tubulare (ose sëmundja e Bourneville) është një sëmundje e rrallë gjenetike. Sëmundja manifestohet në formën e tumoreve beninje në shumë inde dhe organe. Përkthyer nga latinishtja zhardhok do të thotë "rritje, ënjtje". Për herë të parë në mesin e shekullit të 19-të, neuropatologia franceze Bourneville dha një pamje klinike të kësaj anomalie, prandaj ajo mori emrin e tij. Kur sëmundja prek trurin, zemrën, veshkat, mushkëritë, fundin e syrit, shfaqen neoplazi specifike në lëkurë. Me diagnozën në kohë, menjëherë fillon trajtimi simptomatik, i cili parandalon zhvillimin e komplikacioneve.
Përshkrimi i sëmundjes
Sëmundja prek gjysmën e meshkujve të popullsisë dhe femrat, dhe me të njëjtën frekuencë. Me transmetim të trashëguar, nuk zbulohet menjëherë, por brenda një viti ose në adoleshencë. Vetëm një e treta e sklerozës tuberoze shkaktohet nga një faktor trashëgues, në raste të tjera sëmundja shfaqet nërezultat i mutacioneve gjenetike spontane, të paparashikueshme. Dëmtimi i sistemit nervor është mbizotërues në sëmundje. Manifestimet më karakteristike janë konvulsionet, vonesa mendore, devijimet nga norma e sjelljes dhe rënia e inteligjencës.
Ka tumore të retinës dhe nervit optik, gjë që çon në ulje të shikimit. Ka ndryshime në sistemin kardiovaskular me formimin e tumoreve të vendosura në trashësinë e muskujve. Sëmundja shoqërohet gjithmonë me ndryshime në lëkurë. Njollat e pigmentuara shfaqen në fytyrë dhe në shpinë, bien në sy zonat e dermës së ashpër, formohen fibroma periungale dhe pllaka. Zonat e bardha shfaqen në qerpikët, vetullat dhe fijet e flokëve. Nëse dyshoni për një sëmundje, duhet menjëherë të konsultoheni me një mjek dhe t'i nënshtroheni një ekzaminimi gjithëpërfshirës për të zvogëluar rrezikun e komplikimeve të ndryshme.
Shkaktarët e sëmundjes
Shkaku kryesor i sklerozës tuberoze është një mutacion gjenetik i kromozomeve të nëntë dhe të gjashtëmbëdhjetë pa parakushte të dukshme. Si rezultat, ka një shkelje të formimit të proteinave: hamartin dhe tuberin, të cilat janë përgjegjëse për ndarjen dhe rritjen e qelizave. Kjo çon në ndryshime patologjike në qelizat nervore dhe zhvillim joadekuat të pjesëve të caktuara të trurit.
Faktori trashëgues ndikon në zhvillimin e patologjisë. Nëse njëri prej prindërve e ka sëmundjen, ekziston rreziku i madh për ta transmetuar atë tek fëmija. Njihet edhe një formë tjetër (sporadike), e cila lind pa arsye dhe parakushte të dukshme, spontanisht në periudha të ndryshme të jetës dhe në çdo moshë, dhesëmundja është e rëndë. Ecuria e formës familjare ose gjenetike karakterizohet nga ashpërsi e lehtë.
Simptomat e sëmundjes
Skleroza tuberoze prek inde, organe dhe sisteme të ndryshme, kështu që shenjat e sëmundjes do të jenë të ndryshme. Më shpesh, sistemi nervor vuan. Kjo tregon:
- Dementia e moderuar - oligofrenia, shfaqet në gjysmën e pacientëve.
- Sindroma konvulsive - zhvillimi i sëmundjes sapo fillon me konvulsione tek foshnjat e vitit të parë të jetës. Me kalimin e moshës, kjo sindromë shndërrohet në kriza epileptike. Ato çojnë në dëmtim intelektual dhe bëhen shkaku kryesor i paaftësisë.
Lezioni i lëkurës karakterizohet nga:
- Formimi i njollave të moshës. Për disa, ato shfaqen që nga lindja, për të tjerët - nga mosha dy vjeçare. Me rritjen e fëmijës numri i tyre rritet, ato janë të vendosura në mënyrë asimetrike në vithe, bust dhe gjymtyrë.
- Tek fëmijët, simptomat e sklerozës tuberoze (foto më poshtë) shfaqen në dermën e fytyrës dhe trupit me nyje të shumta të vogla me ngjyrë të verdhë dhe rozë. Më shpesh, këto simptoma shfaqen tek adoleshentët.
- Shfaqja e "dermis shagreen" - lëkurë e trashë në shpinë dhe mollaqe.
- Pllakat fibroze që ndodhen pranë pllakave të thonjve të duarve, dhe pas pubertetit - dhe pranë thonjve të ekstremiteteve të poshtme.
Ndryshimet oftalmike:
- neoplazitë në retinë dhe nervin optik kanë një të butë ose nodularsipërfaqe;
- ulje e mprehtësisë dhe ngushtim i fushës së shikimit;
- edema e nervit optik;
- shkelje e pigmentimit të irisit;
- katarakt;
- strabizëm.
Simptomat e sklerozës tuberoze me dëmtim të organeve të brendshme:
- çrregullim i ritmit të zemrës;
- tumoret kanceroze;
- formacionet cistike në veshka dhe mushkëri;
- funksioni i dëmtuar i mushkërive;
- polipoza rektale;
- neoplazitë në zgavrën me gojë;
- fshirja e sm altit të dhëmbëve;
- vdekje fetale intrauterine.
Organet e brendshme shpesh kanë lezione të shumta që mund të ndodhin gjatë gjithë jetës.
Përveç këtyre shenjave, ekzistojnë simptomat e mëposhtme karakteristike të sklerozës tuberoze tek fëmijët:
- humbje interesi për çdo gjë të re;
- shtim i humorit;
- vështirësi në zhvendosjen e vëmendjes;
- përgjigje e vonuar;
- çrregullime të gjumit dhe zgjimit.
Diagnoza e sëmundjes
Për të vendosur një diagnozë, duhet të bëni:
- Marrja në pyetje e pacientit. Mjeku konstaton ankesat, kohën e shfaqjes së sëmundjes, nëse ka pasur raste të ngjashme te të afërmit e tjerë.
- Inspektimi i jashtëm. Lëkura ekzaminohet për praninë e skuqjeve dhe zonave të dermës së çndyrë.
- Analiza e përgjithshme e urinës dhe gjakut. Përmbajtja e proteinave dhe eritrociteve monitorohet për të vërtetuar patologjinë e veshkave.
- Testi i sklerozës tuberoze kryhen proteina TSC1 hamartin dhe proteina TSC2 tuberinjo në të gjithë laboratorët. Ku ta bëni këtë, do t'ju tregojë mjeku që merr pjesë.
- Ekzaminimi me ultratinguj i veshkave për të zbuluar neoplazitë.
- Ekografia e zemrës tregon ndryshime në organ.
- Elektroencefalografia e trurit zbulon lezione.
- KT dhe MRI bëhen për të konfirmuar diagnozën.
- Konsultimi i një dermatologu, okulisti, neurologu, nefrologu, kardiologu, gjenetisti.
Pas diagnostikimit të sklerozës tuberoze, ku janë marrë parasysh të gjitha ekzaminimet, konsultat specialistike dhe rezultatet e analizave, përshkruhet një kurs terapie.
Trajtimi i sëmundjes
Sëmundja e Bourneville është krejtësisht e pamundur për t'u kuruar. Qëllimi kryesor i trajtimit është terapia mbështetëse dhe nëse është e nevojshme ndërhyrja kirurgjikale, në mënyrë që pacienti të jetojë një jetë normale. Më shpesh përdoret trajtim kompleks, në të cilin përshkruhen ilaçe:
- kortikosteroidet për të reduktuar ose eliminuar krizat;
- barna kardiovaskulare për tumoret në muskujt e zemrës;
- barna antihipertensive për të ulur presionin në rast të dëmtimit të veshkave;
- hormonal, duke parandaluar dëmtimin e mëtejshëm të mushkërive.
Fëmijët kërkojnë konsultime të vazhdueshme me psikoterapist për të luftuar prapambetjen mendore. Përveç kësaj, është e nevojshme të ndiqni një dietë të veçantë që përmban një minimum të proteinave dhe karbohidrateve dhe një sasi të shtuar të yndyrës. Antidepresantët dhe antikonvulsantët, së bashku me marrjen me dietë, mund të ndihmojnë në reduktimin e krizave epileptikedhe mundësisht të përjashtohet tërësisht.
Trajtimet kirurgjikale për sklerozën tuberoze përdoren për:
- heqja e tumoreve të trurit që shkaktojnë konvulsione dhe spazma;
- shkatërrimi i polipeve në traktin gastrointestinal duke përdorur kolonoskopinë;
- anulimi i neoplazmave që ndërhyjnë në daljen e lëngut cerebrospinal;
- eliminoni rritjet në veshka;
- kauterizimi i hamarteve të zmadhuara në retinë;
- eliminoni gungat e rëndësishme në sipërfaqen e lëkurës me një lazer, azot të lëngshëm dhe rrymë me frekuencë të lartë.
Trajtimi kirurgjik kryhet si mjeti i fundit: kur një tumor beninj degjeneron në një neoplazi malinje, deformim i organeve të brendshme dhe rritje të presionit kranial. Pacienti duhet të ndalojë sulmet në kohë, të ndjekë një dietë dhe, në raste ekstreme, t'i drejtohet ndërhyrjes kirurgjikale.
Skleroza tuberoze e trurit
Me sëmundjen shfaqet demenca, ndodhin kriza epileptike, formohen tumore nodulare intrakraniale, të cilat përfundimisht mbulohen me kristale të fosfatit të kalciumit. Me metodën e hulumtimit me rreze X, kalcifikimet dhe enët e përdredhura gabimisht, kapilarët dhe venat e vogla të pia mater izolohen në sipërfaqen e trurit.
Çrregullimi i zhvillimit mendor bëhet i dukshëm në dy vitet e para të jetës. Shfaqet në gjysmën e të sëmurëve me këtë sëmundje dhe shprehet në formë të rëndë ose të moderuar. Krizat e epilepsisë shfaqen që në foshnjëri, duke filluar nga foshnjatspazma. Është epilepsia ajo që shpesh shkakton paaftësi tek një fëmijë. Përveç kësaj, ka ndryshime në sjellje, pacientët vuajnë nga autizmi, hiperaktiviteti, auto-agresiviteti dhe agresiviteti, i cili u drejtohet njerëzve rreth tyre.
Është vënë re se manifestimi i hershëm i sëmundjes çon në prapambetje të rëndë mendore dhe çrregullime të sjelljes. Pacientët shpesh kanë probleme me gjumin dhe vuajnë nga pagjumësia, zgjimet e shpeshta dhe ecja në gjumë pa ndjenja.
Zhvillimi i sëmundjes tek pacientët e rinj
Skleroza tuberoze (një foto e simptomave është paraqitur më poshtë) karakterizohet nga formimi i tumoreve beninje në organe dhe lëkurë. Sëmundja e rëndë është e pazakontë, duke prekur kryesisht një ose më shumë organe. Sipas statistikave mjekësore, sëmundja konsiderohet e rrallë, megjithëse profesionistët mjekësorë janë të sigurt se ajo ndodh shumë më shpesh sesa diagnostikohet. Sëmundja transmetohet nga trashëgimia, por prindërit me gjene të dëmtuara mund të kenë edhe foshnja plotësisht të shëndetshme.
Fëmijët e sëmurë kanë prapambetje mendore, probleme me mësimin dhe normën e sjelljes, manifestohet autizmi. Së bashku me problemet e zhvillimit mendor, frenohet edhe përmirësimi i të folurit. Foshnjat nën një vit shpesh vuajnë nga spazma infantile që zgjasin disa sekonda dhe përsëriten shumë herë në ditë. Në moshën pesë vjeçare, ato mund të ndalojnë spontanisht ose të shndërrohen në një lloj tjetër krizash. Kjo ndodh për shkak të seriozitetitdëmtimi i trurit dhe zhvillimi jonormal i sistemit nervor. Përveç kësaj, formimi i pllakave në retinën e syrit, të cilat zbulohen nga një okulist gjatë ekzaminimit, është i zakonshëm. Pothuajse 100% e fëmijëve me sklerozë tuberoze shfaqin simptoma të lëkurës:
- Shfaqja në foshnjëri dhe fëmijërinë e hershme të njollave të zbehta (makulae), të cilat ndodhen në mënyrë asimetrike në të gjithë trupin, me përjashtim të duarve dhe këmbëve. Me kalimin e moshës, formohen angiofibroma (tumore beninje) të fytyrës.
- Formimi i njollave shagreen (zona të ashpra të dermës) në të pasme dhe në rajonin e mesit edhe në mitër.
- Pllaka fibroze me një nuancë të lehtë bezhë. Lokalizuar në ballë dhe në kokë.
- Fibromat e modifikuara ndodhen në të gjithë trupin. Këto janë formacione të buta, në formë si një qese e vogël në këmbë.
- Fibroma perunguale shfaqet pranë ose nën thonjtë. Formuar gjatë adoleshencës, nuk ndodh në foshnjëri.
Me këtë patologji preken shumica e organeve dhe para së gjithash prishen funksionet e zemrës, gjë që sjell probleme serioze.
Trajtimi i sëmundjes tek fëmijët
Deri më sot, mjekët nuk kanë gjetur një teknikë të tillë me të cilën mund të kurohen plotësisht simptomat e sklerozës tuberoze. Për të lehtësuar gjendjen e pacientit kryhet vetëm trajtimi mbështetës. Kryhet trajtimi simptomatik i mëposhtëm:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepine, Diacarb përdoren për konvulsione. Droga ndalon krizat, duke ngadalësuar procesin e moszhvillimit mendor
- Dëmtimet e lëkurës trajtohen me lazer dhe dermatoabrasion (heqja e shtresës së sipërme të lëkurës). Pas trajtimit, neoplazitë mund të rishfaqen.
- Hipertension. Shfaqet për shkak të një shkelje të veshkave. Ata marrin ilaçe për të ulur presionin dhe përdorin heqjen e tumoreve të avancuara.
- Vonesa në zhvillim. Siguroni trajnim të veçantë dhe terapi të përshtatshme profesionale.
- Dështimi i zemrës. Agjentët terapeutikë përdoren për korrigjim.
- Probleme neurosjellëse. Përshkruani medikamente ose përdorni teknika të veçanta të menaxhimit të sjelljes.
- Rritje e presionit intrakranial. Tumoret që rezultojnë hiqen me kirurgji.
Trajtimi i sklerozës tuberoze tek fëmijët, i filluar në moshë të hershme, lehtëson simptomat dhe zgjat jetën.
Komplikimet dhe pasojat e sëmundjes
Komplikimet kryesore të sëmundjes përfshijnë:
- Sulmet epileptike. Ato çojnë në statusin epileptik, kur krizat pasojnë njëri pas tjetrit për më shumë se gjysmë ore dhe pacienti mbetet pa ndjenja gjatë gjithë kësaj kohe.
- Dëmtim i veshkave. Kjo shprehet në insuficiencën renale kronike. Në këtë rast, pacienti i nënshtrohet një operacioni për heqjen e tumorit, gjendja kthehet në normale.
- Dëmtimi i shikimit. Formimi karakteristik i tumoreve në retinë ose afër nervit optik kontribuon në uljen e shikimit. Përveç kësaj, ndodhin katarakte, strabizëm, irisi ndryshon. Trajtuar me operacion.
- Akumulimi i lëngut intrakranial. Kjo çon në rënie të trurit. Pacienti ankohet për dhimbje koke të shoqëruar me nauze dhe të vjella.
- Rhabdomioma në zemër. Tumoret që rezultojnë në fëmijëri ndërhyjnë në qarkullimin normal të gjakut, duke shkaktuar aritmi. Më pas, ato ulen.
Me të gjitha ndërlikimet kryhet trajtimi simptomatik.
Skleroza tubulare. Prognoza dhe trajtimi
Prognoza e sëmundjes së Bourneville varet kryesisht nga ashpërsia e sëmundjes. Një formë e butë ofron një mundësi për të udhëhequr një mënyrë jetese aktive, me një të rëndë, ndodh paaftësia. Shumica e pacientëve me trajtim të duhur jetojnë më shumë se një çerek shekulli, në raste të tjera - jo më shumë se pesë vjet. Komplikimet e rënda të organeve të rëndësishme kërkojnë vëmendje të vazhdueshme dhe kujdes mbështetës. Përndryshe, problemet shëndetësore mund të çojnë në vdekje. Për të parandaluar zhvillimin e komplikimeve, pacientët duhet të jenë nën mbikëqyrjen e mjekëve gjatë gjithë jetës së tyre dhe të ndjekin rreptësisht recetat e tyre. Falë zhvillimit të mjekësisë, konvulsionet tek foshnjat eliminohen me ilaçe, në një moshë më të madhe eliminohen krizat epileptike me anë të kimioterapisë, defektet e lëkurës hiqen me lazer dhe presioni intrakranial normalizohet me shuntim. E gjithë kjo ndihmon në përmirësimin e cilësisë dhe kohëzgjatjes së jetës me sklerozën tuberoze.
