Numri i sëmundjeve kromozomale është i madh dhe një prej tyre është sindroma Patau. Kariotipi i një pacienti me një diagnozë të ngjashme ndryshon, gjë që reflektohet në punën e të gjithë organizmit. Patologjia prek strukturën e skeletit, punën e sistemit nervor, sekretues, riprodhues dhe kardiovaskular.
Shumë prindër sot janë të interesuar për çdo informacion shtesë rreth kësaj patologjie. Çfarë është sindroma Patau? Karakteristikat e kariotipit dhe fenotipeve, metodat e diagnostikimit dhe trajtimit, simptomat dhe shkaqet janë të gjitha pika interesante. Pyetje të tilla ia vlen të shqyrtohen më në detaje.
Sindroma Patau: kariotipi dhe informacioni i përgjithshëm
Së pari, le të shohim të dhënat e përgjithshme. Çfarë është sindroma Patau dhe si zhvillohet? Kromozomet me një patologji të tillë nuk ndryshojnë gjatë formimit të gameteve ose zigoteve, gjë që çon në shumë çrregullime në procesin e zhvillimit embrional.
Sindroma Patau është një sëmundje e lindur qëe lidhur me trizominë e çiftit të 13-të të kromozomeve - fëmija merr një kromozom shtesë. Formula e kariotipit në këtë rast mund të duket kështu: 47, XX, 13 + (për vajzat), 47, XY, 13 + (për djemtë). Kjo është një sëmundje jashtëzakonisht e rrezikshme dhe e rëndë, e cila shoqërohet me formimin e keqformimeve të shumta – shpesh ato nuk janë të pajtueshme me jetën, kështu që fëmija vdes në barkun e nënës.
Sfondi i shkurtër historik
Për herë të parë simptomat e kësaj patologjie u përshkruan në vitin 1657 në veprat e shkencëtarit danez Erasmus Bartholin. Megjithatë, natyra kromozomale e sëmundjes u vërtetua nga Dr. Klaus Patau në vitin 1960 (sindroma mori emrin e tij).
Raste të patologjive të ngjashme kongjenitale janë përshkruar nga shkencëtarët që kanë studiuar fiset e Ishujve të Paqësorit. Besohet se rritja e mutacioneve kromozomike në këtë zonë gjeografike u shkaktuan nga dëmtimi i rrezatimit pas testeve të armëve bërthamore.
Shkaktarët e zhvillimit të sëmundjes
Siç është përmendur tashmë, sindroma Patau karakterizohet nga trisomia e çiftit të trembëdhjetë të kromozomeve. Për më tepër, në shumicën e rasteve (sipas statistikave, në 80%), mosndarja e kromozomit të trembëdhjetë ndodh pikërisht në procesin e mejozës. Më shpesh, një fëmijë merr një çift të plotë kromozomesh nga nëna. Ndonjëherë ka një zhvendosje Robertsonian, në të cilën embrioni tashmë merr një kopje shtesë të gjeneve.
Është vërtetuar se dështimi gjenetik mund të ndodhë gjatë formimit të një gamete ose më vonë - gjatë formimit të një zigote.
Deri më sot, shkaqet e shfaqjes së një mutacioni nuk janëthemeluar - besohet se ndodh absolutisht rastësisht. Nuk dihet gjithashtu roli i infeksioneve, zakoneve të këqija, sëmundjeve somatike të nënës në zhvillimin e kësaj patologjie tek fetusi.
Llojet e patologjisë
Sot, ekzistojnë disa forma të kësaj sëmundjeje.
- Një formë e thjeshtë. Në këtë rast, shkeljet ndodhin në fazat e hershme të zhvillimit të embrionit. Për më tepër, çdo qelizë e trupit përmban një kromozom shtesë në çiftin e trembëdhjetë.
- Formë mozaiku. Ndryshime të ngjashme ndodhin tashmë në fazat e mëvonshme të zhvillimit të fetusit. Në të njëjtën kohë, disa organe përbëhen vetëm nga qeliza të shëndetshme, ndërsa indet dhe organet e tjera përmbajnë qeliza të ndryshuara patologjikisht. Me këtë formë të sëmundjes, simptomat mund të jenë më pak të theksuara.
A ka faktorë rreziku? Çfarë mund të shkaktojë një mutacion?
Sindroma Patau zhvillohet në mënyrë spontane dhe, mjerisht, është e pamundur ta parandalosh atë. Megjithatë, shkencëtarët kanë identifikuar disa faktorë negativë.
- Besohet se rreziku i një patologjie të tillë rritet nëse nëna jeton në një zonë me një situatë të keqe mjedisore.
- Siç është përmendur tashmë, ekspozimi ndaj rrezatimit luan një rol të caktuar në shfaqjen e mutacioneve kromozomale spontane.
- Është vënë re gjithashtu se gjasat e mutacioneve të ndryshme kromozomike dhe gjenetike rriten në rast të shtatzënisë së vonë (nëna mbi 45 vjeç).
- Faktorët e rrezikut përfshijnë praninë e sëmundjeve trashëgimore nëgjeneratat e mëparshme të prindërve.
- Është vërtetuar se rastet e mutacioneve gjenetike dhe kromozomale janë më të shpeshta kur bëhet fjalë për martesat mes të afërmve.
Simptomat e patologjisë gjatë shtatzënisë
Siç është përmendur tashmë, formula e kariotipit në sindromën Patau është ndryshuar, por është e pamundur të zbulohet kjo pa teste speciale. Sidoqoftë, shpesh një shtatzëni e tillë shoqërohet me polihidramnioz. Sipas statistikave, koha e shtatzënisë gjithashtu zvogëlohet - mesatarisht, është rreth 38.5 javë. Vlen të përmendet se me një patologji të tillë, shtatzënia shpesh ndërpritet. Ekziston një rrezik i lartë i lindjes së vdekur.
Sindroma Patau: Fotografitë dhe veçoritë
Fëmijët me këtë mutacion kanë një sërë karakteristikash të veçanta fenotipike. Për të filluar, vlen të thuhet se foshnjat lindin në kohë, por me peshë të ulët - ndodh kequshqyerja prenatale (pesha e një fëmije të plotë me një diagnozë të ngjashme rrallë tejkalon 2500 g). Vetë procesi i lindjes shpeshherë shoqërohet me komplikime, në veçanti asfiksinë e të porsalindurit.
Një fëmijë me një mutacion kromozomik ka një sërë deformimesh kongjenitale të trurit dhe pjesës së fytyrës të kafkës. Ekziston mikrocefali - perimetri i kokës së foshnjës është shumë më i vogël se normalja. Tek fëmijët me sindromën Patau, balli është shpesh i ulët dhe i pjerrët, ura e hundës është e sheshtë dhe e zhytur, dhe çarjet palpebrale janë të ngushta. Aurikulat janë zakonisht të deformuara dhe të ulëta.
Një simptomë tipike është praniaçarjet dypalëshe të fytyrës, në veçanti, e ashtuquajtura qiellzë e çarë (patologjia shoqërohet me ndarje të indeve të qiellzës së butë dhe të fortë, dhe zgavrat e hundës dhe me gojë janë të ndërlidhura), si dhe "buza e çarë" (buzë e çarë). Një mjek mund të dyshojë për praninë e këtij mutacioni kromozomal tashmë në orët e para pas lindjes së një fëmije.
Patologji nga sistemet e tjera të organeve
Cilat çrregullime të tjera shoqërojnë sindromën Patau? Shenjat e deformimeve të fytyrës nuk janë aspak të vetmet. Sëmundja prek pothuajse të gjitha sistemet e organeve, duke shkaktuar defekte të rënda të lindjes.
- Shumë fëmijë kanë çrregullime të sistemit nervor qendror dhe analizatorëve vizualë. Hidrocefalusi i mundshëm, hiloproçencefalia, disgjeneza e korpusit të kallosumit, si dhe formimi i hernieve kurrizore. Komplikimet e mundshme përfshijnë shurdhimin, format kongjenitale të kataraktave, displazinë e retinës, uljen e numrit të aksoneve në strukturën e nervit optik, gjë që çon në dëmtim serioz të shikimit.
- Defekte të mundshme kongjenitale të zemrës, duke përfshirë kanalin e aortës të hapur, koarktimin e aortës, defektet e septumit ventrikular dhe atrial.
- Shumë foshnja lindin me defekte në veshka. Për shembull, pacientët diagnostikohen me hidronefrozë, sëmundje policistike, si dhe një patologji të quajtur "veshka patkoi".
- Ndryshime jonormale në traktin tretës janë të mundshme. Lista e tyre përfshin formimin e divertikulave të Meckel-it, neoplazmat cistike në indet e pankreasit, rrotullimin jo të plotë të zorrëve.
- Mutacioni prek edhe organet e sistemit riprodhues. Tek djemtë, është e mundur një vonesë në uljen e testikujve në skrotum (kriptorkim), si dhe një zhvendosje e hapjes së jashtme të uretrës. Tek vajzat e porsalindura, shpesh vërehet hipertrofia e labisë dhe klitorisit, formimi i një uterus dycornuate, apo edhe formimi i dy mitrave dhe vaginave të veçanta.
- Patologjia prek jo vetëm kockat e kafkës, por edhe strukturat e tjera të skeletit. Për shembull, fëmijët me sindromën Patau shpesh kanë polidaktili (shfaqje të gishtave shtesë në këmbë dhe duar) dhe sindaktili (bashkim gishtash).
- Të gjithë fëmijët me këtë sëmundje vuajnë nga forma të rënda të prapambetjes fizike dhe mendore.
Siç e shihni, kjo patologji kromozomale ka pasoja të rrezikshme dhe të rënda, ndaj prognoza për fëmijët është e pafavorshme.
Masat diagnostike
A është e mundur të zbulohet një sëmundje e tillë si sindroma Patau gjatë zhvillimit të fetusit? Diagnoza në këtë fazë është sigurisht e mundur. Siç u përmend tashmë, patologjia shoqërohet me shfaqjen e disa simptomave gjatë shtatzënisë.
Si rregull, prania e një mutacioni të tillë dyshohet gjatë një skanimi me ultratinguj. Specialisti mund të vërejë një rritje të vëllimit të lëngut amniotik, si dhe praninë e anomalive në strukturën anatomike të skeletit, mungesën e qimeve në fetus, peshën e ulët trupore të fetusit, etj.
Në të ardhmen kryhen studime gjenetike të materialit trashëgues, sepse, siç e dini, kariotipi i një pacienti me sindromën Patau ndryshon nganormale. Testet e mëposhtme janë informative.
- Amniocenteza - grumbullimi dhe analiza e mëtejshme e lëngut amniotik.
- Cordocenteza - thelbi i teknikës është marrja e mostrave të gjakut të kordonit me ekzaminimin e mëtejshëm laboratorik të saj.
- Biopsia e vileve të korionit është një procedurë që përfshin mbledhjen e vileve duke përdorur një sondë speciale. Ky test është i përshkruar për gratë me sindromën e dyshuar Down, Patau dhe mutacione të tjera kromozomale.
Vlen të përmendet se një hulumtim i tillë shoqërohet me rreziqe (për shembull, ekziston mundësia e humbjes së një fëmije). Pas lindjes së foshnjës, diagnoza konfirmohet pas ekzaminimit nga një neonatolog ose pediatër.
A ka një trajtim efektiv?
Ju tashmë e dini se çfarë është sindroma Patau. Kariotipi i një fëmije me një diagnozë të tillë ndryshon, gjë që ndikon në strukturën dhe funksionimin e të gjithë organizmit. Për fat të keq, mundësitë për terapi janë shumë të kufizuara. Ndonjëherë operacioni kryhet për të korrigjuar anomalitë anatomike (të tilla si çarjet e fytyrës).
Fëmija duhet të vëzhgohet vazhdimisht nga kardiologu pediatrik, neurolog, okulist, urolog, specialist ORL, ortoped, gjenetist dhe specialistë të tjerë. Fëmija duhet të sigurojë kujdes të mirë dhe ushqim të mirë. Në varësi të pranisë së çrregullimeve të caktuara, kryhet terapi simptomatike.
Prognoza për pacientët e vegjël
Sot konsiderohet jashtëzakonisht i rrezikshëmsindromi Patau. Kariotipi i një fëmije nuk mund të ndryshohet dhe prognoza për fëmijët është jashtëzakonisht e pafavorshme. Shtatzënia shpesh përfundon me abort.
Nëse foshnja lind ende, atëherë, sipas statistikave, rrallë jeton deri në një vjeç. Vetëm në disa vende të zhvilluara, mjekët dhe prindërit kanë mundësinë të zgjasin jetën e një fëmije deri në 4-5 vjet. Fatkeqësisht, sot mjekësia nuk mund të ofrojë metoda efektive parandalimi apo trajtimi.
