Sot, kur kërkimi mbi deshifrimin e gjenomit njerëzor tashmë ka përfunduar dhe është zhvendosur në planin praktik, kur mjekësia diagnostike është në gjendje të përcaktojë anomalitë gjenetike në embrion, për shumë njerëz të zakonshëm mbetet e paqartë se çfarë kariotipi dhe gjenomi janë. Në këtë artikull, ne do të përcaktojmë dhe përshkruajmë ndryshimet midis këtyre dy koncepteve.
Elementet e biologjisë molekulare
Çfarë është gjenomi? Ky është i gjithë grupi i materialit gjenik - 22 autozome dhe një palë kromozome seksuale në bërthamë dhe ADN mitokondriale, të cilat, sipas Projektit të Gjenomit Njerëzor, përmbajnë 3.1 miliardë çifte bazash (kujtojmë - adeninë, guaninë, citozinë dhe timinë).
Çfarë është një kariotip? Ky është një grup karakteristikash (numri, forma dhe madhësia) e kromozomeve që është karakteristikë për çdo specie biologjike (kariotip të specieve) dhe çdo individ (kariotip individual).
Standard dhe patologji
Kariotipi, norma e të cilit është rreptësisht specifike për speciet, është kufizuesi kryesor në kryqëzimin ndërspecial. Për shembull, kariotipi i maces suaj shtëpiake është 38,XY, dhe kariotipi i një mashkulli është 46,XY ose i një femre është 46,XX. Shifrat e para tregojnënumri i autozomeve të çiftëzuara (kromozomet homologe), dhe shkronjat - në kromozomet seksuale që përcaktojnë seksin e individit.
Siç është e qartë tashmë, kariotipi i specieve biologjike Homo sapiens përfshin 22 çifte kromozomesh që kanë të njëjtën formë dhe madhësi dhe 1 palë kromozome seksuale (XY - kariotipe mashkull, XX - femër). Çdo devijim nga një kariotip i tillë normal njerëzor çon në lloje të ndryshme të çrregullimeve të zhvillimit dhe më së shpeshti janë fatale. Sipas statistikave moderne, vetëm rreth 0.5% e fetuseve me devijime në kariotip barten nga gratë deri në fund të shtatzënisë.
Pse po ndodh kjo
Çrregullimet në kariotip i detyrohemi llojeve të ndryshme të dështimeve në procesin e formimit të gameteve - vezës dhe spermës. Gametogjeneza është një proces kompleks, ai bazohet në një formë specifike të ndarjes së qelizave - mejozë. Gjatë formimit të gameteve, mund të ndodhë një dështim në shpërndarjen e materialit trashëgues dhe më pas gametet do të kenë një grup jonormal të kromozomeve, të cilat, si rezultat i shkrirjes (fertilizimit) të tyre do të çojnë në formimin e një zigoti me një kariotip jonormal. Ndarjet e mëvonshme të zigotës transmetojnë një patologji të tillë në qelizat e të gjithë organizmit.
Kariotip individual
Çfarë është kariotipizimi? Kjo është një procedurë për izolimin dhe ngjyrosjen e kromozomeve të një individi për analiza të mëvonshme. Çdo qelizë në trup që ndahet është e përshtatshme për këtë procedurë. Në fund të fundit, spiralizimi i kromozomeve, siç i shohim në foto, ndodh në fazën e metafazës së mitozës (ndarja e thjeshtë e qelizave).
Për kariotipizimin e njeriutMund të përdoren qelizat e palcës së eshtrave, fibroblastet e lëkurës ose leukocitet e gjakut. Është gjaku për kariotipin që përdoret më shpesh për shkak të lehtësisë së marrjes së materialit.
Pas procedurave të ngjyrosjes, të gjithë kromozomet e njeriut mund të identifikohen dhe analizohen, pasi çdo kromozom ka modelin e vet individual të vijave, dhe janë ata që japin një ide të rirregullimeve, thyerjeve dhe fshirjeve (humbjeve) të tyre. struktura.
Pasaporta e kromozomeve
Studimet e kariotipit të një individi bëjnë të mundur përcaktimin e statusit të tij gjenetik - anomali sasiore dhe cilësore të kromozomeve. Janë shkeljet në kariotip ato që janë shpesh shkaku i ashpërsisë së ndryshme të shkeljeve të funksioneve fertile, vonesës mendore ose mendore të zhvillimit të fëmijës dhe patologjive të tjera që lidhen me grupin kromozom.
Shkeljet më të shpeshta të konstatuara në numrin e kromozomeve në kariotip (aneuploidi dhe poliploidi). Anomalitë më të njohura janë sindroma Down (trizomia 21), sindroma Edwards (trizomia 18), sindroma Turner (monosomia X) dhe sindroma Klinefelter tek meshkujt (trizomia X).
Anormalitetet strukturore të kromozomeve (fshirjet, dyfishimet, zhvendosjet, inversionet) më së shpeshti çojnë në patologji të ndryshme metabolike.
Çfarë na jep kjo
Të gjithë jemi bartës të anomalive në kariotip, ndërkohë që nga jashtë mund të jemi absolutisht të shëndetshëm. Por ato mund të jenë shkaku i infertilitetit, abortit. Për më tepër, këto anomalikariotipi më shpesh çon në lindjen e një fëmije me anomali zhvillimore në një palë prindër të shëndetshëm.
Kariotipizimi i një çifti që planifikon të ketë një fëmijë dhe ka probleme riprodhuese ndihmon konsulentët gjenetikë të vlerësojnë shanset për të pasur pasardhës të shëndetshëm dhe të zhvillojnë një program për të trajtuar problemin e infertilitetit ose abortit.
Më vete, vlen të përmendet diagnoza prenatale e kariotipit. Në këtë rast merret për analizë gjaku i kordonit kërthizor të fetusit dhe analizohet kariotipi. Në këtë mënyrë mund të përcaktohen anomalitë në zhvillimin e fetusit në fazat më të hershme të shtatzënisë.
Kariotipizimi pas lindjes (pas lindjes) është i rëndësishëm për njerëzit që kanë probleme serioze shëndetësore. Vonesat në zhvillim, autizmi, çrregullimet e pubertetit, infertiliteti ose abortet e përsëritura janë të gjitha arsyet për të kërkuar këshillim gjenetik mjekësor.
