Sindroma e Kartagener-it është një sëmundje e rrallë kongjenitale e shkaktuar nga lëvizshmëria e dëmtuar e qerpikëve të vendosura në sipërfaqen e shumë qelizave epiteliale. Në formën e tij të plotë, ky defekt klinikisht manifestohet nga një treshe simptomash:
- bronkiektazi;
- nëzhvillimi (hipoplazia) i sinuseve paranazale, i cili shoqërohet me sinusit të përsëritur;
- rregullimi i kundërt i organeve të brendshme (situs inversus).
Sindroma mban emrin e mjekut zviceran Kartagener, i cili dha një përshkrim të detajuar të gjendjes në vitin 1933. Tani le të diskutojmë sëmundjen më në detaje.
Shkaktarët e Sindromës Kartagener
Aktualisht është vërtetuar se sindroma e Kartagener ka një natyrë gjenetike me një lloj trashëgimie autosomale recesive. Sëmundja bazohet në defekte në një numër gjenesh që kodojnë disa proteina që janë krijuar për të siguruar funksionin e cilia.
Si rezultat, lëvizshmëria e tyre zvogëlohet ose humbet fare - ndodh një gjendje e quajtur "diskinezia primare ciliare". Janë studiuar më shumë se njëzet gjene përgjegjës për zhvillimin e sindromës Kartagener. Shkelje nëpuna e ndonjërit prej tyre në periudhën e zhvillimit intrauterin mund të çojë në patologji.
Sa e zakonshme është sëmundja?
Siç u përmend më lart, sindroma Kartagener tek fëmijët është mjaft e rrallë - vetëm një i porsalindur në 16,000.
Duhet theksuar se tek foshnjat patologjia mund të mos shfaqet në asnjë mënyrë dhe diagnoza vendoset vetëm pas disa muajsh dhe madje vitesh, kur zhvillohet një pamje klinike e gjallë.
Simptomat e Sindromës së Kartagener
Manifestimet e jashtme të sindromës Kartagener variojnë nga mungesa e plotë e simptomave deri te një tablo klinike e theksuar.
Në rastin e një kursi asimptomatik, diagnoza e saktë është jashtëzakonisht e vështirë dhe më së shpeshti ndodh rastësisht kur zbulohet një vendndodhje e kundërt e organeve të brendshme gjatë një ekzaminimi për ndonjë sëmundje tjetër.
Bronkiektazi
Normalisht, pema bronkiale (korniza kryesore e mushkërive) duket si tuba degëzues me një rënie uniforme në diametrin e lumenit të tyre në drejtim nga seksionet e sipërme në ato të poshtme, që i ngjan një kurore të përmbysur.
Bronkiektazitë (ose bronkiektazitë) janë zgjerime lokale të lumenit bronkial në formën e qeseve, boshteve ose cilindrave. Në bronke të tilla të deformuara, lëvizja normale e sekretit bëhet e pamundur. Ajo stagnon, gjë që çon në mënyrë të pashmangshme në infeksion dhe zhvillimin e një reaksioni inflamator.
Klinikisht, bronkiektazia në sindromën Kartagener manifestohet me një kollë me rrjedhje purulente të gjelbërtasputum, temperaturë deri në 38 gradë e lart, dobësi, dhimbje koke, ndonjëherë nauze dhe të vjella mund të bashkohen. Terapia e fuqishme antibiotike ju lejon të arrini një rikuperim të jashtëm, por ilaçe të tilla nuk do të jenë në gjendje të eliminojnë shkakun kryesor të inflamacionit - zgjerimin lokal të bronkeve. Prandaj, fotografia e përshkruar klinike përsëritet vazhdimisht, duke alternuar me intervale asimptomatike "të lehta". Përvetëson një rrjedhje të gjatë dhe të zgjatur. Ecuria kronike e përsëritur e kësaj gjendje zakonisht quhet bronkiektazi.
Sinuzit
Një tjetër manifestim i sindromës Kartagener është sinusiti, ose inflamacioni i sinuseve paranazale. Normalisht, qerpikët e epitelit të mukozës së hundës dhe të sinuseve, për shkak të dridhjeve të tyre, sigurojnë lëvizjen e sekretit me grimcat e pluhurit dhe bakteret që janë vendosur mbi të. Në sindromën Kartagener, funksioni i qerpikëve është i dëmtuar dhe përmbajtja ngec në sinuset paranazale, duke shkaktuar inflamacion.
Më shpesh zhvillohet sinusiti, ose inflamacioni i sinuseve nofulla, më rrallë - sinusiti frontal (sinusi frontal), etmoiditi (qelizat e labirintit etmoid) dhe sfenoiditi (sinusi sphenoid). Të gjitha këto gjendje manifestohen me temperaturë, dhimbje koke dhe rrjedhje hundësh me çlirimin e qelbit. Sinusiti karakterizohet gjithashtu nga dhimbje në anët e krahëve të hundës dhe në mollëza.
Organet e brendshme të kundërta
Rregullimi i kundërt i organeve të brendshme, ose situs viscerusim kundrejt është manifestimi më karakteristik i sindromësKartagener, i cili, megjithatë, shfaqet në më pak se gjysmën e pacientëve. Ekziston një lëvizje e organeve të brendshme sipas llojit të pasqyrës së tyre. Alokoni rregullimin e kundërt të plotë dhe jo të plotë të organeve të brendshme.
Në rast të përmbysjes jo të plotë, mushkëritë ndryshojnë vendet. Kjo mund të shoqërohet me një lloj imazhi pasqyre të zemrës me një zhvendosje të majës së saj në gjysmën e djathtë të zgavrës së kraharorit (dekstrokardia).
Me rregullimin e plotë të kundërt, ka një lëvizje pasqyre të të gjitha organeve të brendshme. Në këtë rast, mëlçia ndodhet në të majtë, shpretka - në të djathtë. Zbulimi aksidental i kësaj patologjie gjatë ultrazërit gjatë një ekzaminimi rutinë dhe lejon të dyshohet për sindromën Kartagener në rrjedhën e tij asimptomatike.
Rregullimi i kundërt i organeve të brendshme shpjegohet me shkeljen e migrimit të qelizave dhe indeve embrionale në embriogjenezë. Shumë organe normalisht nuk zhvillohen në të njëjtin vend ku ndodhen pas lindjes. Pra, veshkat shtrihen në zonën e legenit dhe gradualisht ngrihen deri në nivelin e brinjëve XI-XII.
Lëvizja (ose migrimi) i organeve në periudhën prenatale kryhet nga ciliat, të cilat nuk funksionojnë në sindromën Kartagener, gjë që shkakton rregullimin e kundërt të organeve të brendshme. Fatmirësisht, sado kërcënuese të duket kjo gjendje, në shumicën dërrmuese të rasteve nuk çon në dëmtime të konsiderueshme të funksioneve jetësore të trupit.
Manifestime të tjera të sindromës Kartagener
Ndër simptomat e tjera të sëmundjes, më e rëndësishmjaështë infertiliteti mashkullor. Shkaktohet nga palëvizshmëria e spermatozoideve për faktin se flagjelat e tyre nuk funksionojnë.
Pacientët mund të përjetojnë gjithashtu otitis media të përsëritur dhe humbje dëgjimi. Kjo është për shkak të stagnimit të sekretit në veshin e mesëm, i cili normalisht duhet të hiqet nga qerpikët e qelizave epiteliale të mukozës.
Diagnoza e sindromës Kartagener tek fëmijët
Nëse një fëmijë, duke filluar nga mosha rreth një muajsh, vuan rregullisht nga pneumonia, rrufë dhe sinusit, duhet të dyshohet për sindromën Kartagener, diagnoza e së cilës nuk është shumë e vështirë. Ai përfshin një numër metodash kërkimore instrumentale dhe laboratorike:
- Ekzaminimi fizik, ose një ekzaminim mjekësor rutinë, do të zbulojë vështirësi në frymëmarrjen e hundës, një pamje specifike auskultative nga mushkëritë dhe zemra, si dhe një ndryshim në falangat terminale të gishtërinjve si "shkopinj daulle" me një të gjatë rrjedha e procesit.
- Ekzaminimi me rreze X do të zbulojë vatra patologjike në mushkëri dhe vendndodhjen e kundërt të zemrës (dekstrokardi). Kjo metodë është mjaft e thjeshtë dhe e sigurt, prandaj bën të mundur diagnostikimin e sindromës Kartagener në maternitet.
- Bronkoskopia është metoda më e saktë e ekzaminimit për zbulimin e bronkektazive. Për më tepër, vetëm përmes bronkoskopisë mund të merret një biopsi e mukozës bronkiale.
- Një biopsi e mukozës do të tregojë ashpërsinë e procesit inflamator dhe do të vlerësojë strukturën e qerpikëve.
Klinikat kryesore dheUniversitetet e botës kanë diskutuar për sindromën Kartagener për një kohë të gjatë, fotot e së cilës janë paraqitur në këtë artikull. Përvoja e specialistëve më të njohur bën të mundur trajnimin e brezit të ri të mjekëve për të njohur një sëmundje kaq të rrallë.
Trajtimi i Sindromës Kartagener
A është e mundur të shpëtojmë nga kjo gjendje? Aktualisht, trajtimi për sindromën Kartagener varet nga simptomat. Nuk ka ilaçe që do të rivendosin funksionin e qelizës së qelizave epiteliale, megjithatë, mjekësia moderne ka një arsenal të pasur mjetesh që lehtësojnë rrjedhën e sëmundjes. Me ndihmën e tyre, pacienti mund të harrojë sëmundjen e tij të rrallë për një kohë të gjatë.
Trajtimet kryesore:
- Antibiotikët. Këto barna janë të përshkruara për inflamacion të mushkërive për shkak të bronkektazisë dhe sinusitit. Përdoren antibiotikë klasikë të serisë së penicilinës, makrolide, si dhe barna nga grupi i fluorokinoloneve "respiratore".
- Metodat që përmirësojnë drenazhin bronkial - drenazh postural, masazh, përdorimi i barnave mukolitike dhe mukokinetike, etj.
- Fizioterapi.
Në prani të bronkektazive të theksuara me bronkit dhe pneumoni shpesh të përsëritur, indikohet trajtimi kirurgjik - heqja (rezeksioni) i zonës më të prekur të mushkërive. Pas një operacioni të tillë, gjendja e pacientëve përmirësohet ndjeshëm.
