Sindroma West është një kompleks manifestimesh të një forme mjaft të rëndë të epilepsisë që shfaqet tek fëmijët e vegjël dhe është pasojë e dëmtimit të trurit. Shenja më e habitshme e kësaj patologjie është një vonesë e theksuar në zhvillimin mendor. Gjithashtu, kjo sëmundje karakterizohet nga një kompleks simptomatik: lëvizje të pavullnetshme në formë nyjesh dhe animesh të shpejta të trupit, të cilat për nga natyra e tyre përfaqësojnë një tkurrje spastike të përsëritur të grupeve individuale të muskujve ose kanë karakter të përgjithësuar. Ato shfaqen kryesisht gjatë rënies në gjumë ose pas zgjimit. Elektroencefalografia në të njëjtën kohë rregullon një hipsarritmi të qartë, e cila është një aktivitet anormalisht me amplitudë të lartë të trurit.
Përshkrimi i sëmundjes
Sëmundja zakonisht manifestohet në foshnjëri, shumica e manifestimeve ndodhin para moshës një vjeçare.
Metodat diagnostike bazohen në analizën e simptomave klinike, të cilat konfirmohen më tej nga rezultatettomografia e kompjuterizuar, rezonanca magnetike, si dhe rezultatet e EEG (elektroencefalografia). Trajtimi kryhet me ndihmën e barnave antiepileptike, barnave të grupit steroid. Ndërhyrja kirurgjikale mund të kërkohet gjithashtu për të hequr pjesën e trurit në të cilën ka një fokus të epiaktivitetit.
Pak histori dhe statistika
Për herë të parë, sindroma West që po shqyrtojmë u vu re dhe u përshkrua nga një mjek me të njëjtin emër në vitin 1841. Ai vëzhgoi manifestimet tek fëmija i tij dhe i veçoi ato në një kompleks simptomatik të veçantë, i cili u krijua më pas në një diagnozë të veçantë. Meqenëse kjo patologji shfaqet në foshnjëri, manifestimet spazmatike dhe paroksizmale karakteristike për të quhen spazma infantile. Fillimisht, kjo sindromë nuk u klasifikua si një kategori e veçantë sëmundjesh, por u konsiderua si një variant i manifestimit të një forme të përgjithësuar të epilepsisë.
Në mesin e shekullit të 20-të, bazuar në të dhënat e marra nga studimi dhe analiza e të dhënave EEG të pacientëve të vegjël, u identifikua specifika e aktivitetit hipsaritmik të trurit, i karakterizuar nga një alternim kaotik i valëve të ngad alta. periudha me thumba me amplitudë të lartë. Bazuar në këto modele specifike EEG, sëmundja u identifikua si një kriter i veçantë diagnostikues, specifik për pacientët e rinj.
Sindroma e ndarë
Me zbulimin dhe përmirësimin e metodave diagnostikuese neuroimazherike, u bë i mundur identifikimi i vatrave cerebralesubstancat e prekura nga epiaktiviteti. Janë këto qasje të reja dhe të dhënat e marra mbi bazën e tyre që shkaktuan refuzimin për të konsideruar sindromën West si një formë të përgjithësuar të epilepsisë. Që nga ai moment, ajo filloi të klasifikohej si encefalopati epileptike. Kështu, ky lloj i formës epileptike të encefalopatisë u identifikua si një sindromë e veçantë për fëmijërinë. Për pacientët e rritur, ajo u bë e njohur si sindroma Lennox-Gastaut.
Sipas statistikave, prevalenca e kësaj forme të epilepsisë (sindroma West) tek fëmijët me çrregullime të dokumentuara të trurit është rreth 2%, dhe në mesin e epilepsisë infantile, diagnoza është afërsisht 25% e të gjitha rasteve. Shkalla e incidencës është 2-4 pacientë për 10,000 të porsalindur. Tek djemtë, sëmundja gjendet më shpesh sesa tek vajzat. Në 90% të rasteve, sindroma manifestohet deri në një vit, kulmi i sëmundjes ndodh në moshën 4 deri në 6 muaj. Deri në moshën tre vjeç, simptomat spazmatike ose zhduken krejtësisht ose rrjedhin në forma të tjera të epilepsisë.
"Engjëjt e fëmijëve" dhe Sindroma Perëndimore
Ekziston një komunitet i prindërve të fëmijëve të veçantë në ueb. Në të mund të gjeni informacione për sindromën që po përshkruajmë. Nënat ndajnë komentet e tyre për simptomat e sëmundjes tek foshnjat e tyre, si dhe për metodat e trajtimit. Vendi quhet "Fëmijët-engjëj". Sindroma West është një patologji që ngre shumë pikëpyetje tek prindërit e të porsalindurve të prekur prej saj.
Karakteristikat etiologjike
Shumica e rasteve janë simptomatike.
Na vjen keq, nuk ekzistontë dhëna të sakta për etiologjinë e sëmundjes. Shkaktarët mund të jenë infeksionet akute intrauterine (citomegalovirus, herpetik), lezione hipoksi fetale, encefaliti pas lindjes, lindja e parakohshme, asfiksia e të porsalindurit, trauma intrakraniale e lindjes, ishemia pas lindjes, etj.
Përveç kësaj, ka të ngjarë që sindroma West tek fëmijët mund të jetë rezultat i anomalive anatomike të trurit, të tilla si, për shembull, agenesis e corpus callosum, hemimegalencefalia.
Gjithashtu, spazmat infantile mund të kenë simptoma dytësore, d.m.th., të jenë pasojë dhe simptomë e sëmundjeve të tjera, si fakomatoza, neurofibromatoza, sindroma Down, disa mutacione gjenetike. Ekzistojnë gjithashtu prova që lidhin spazmat infantile me fenilketonurinë.
Arsyet
Në rreth 10% të rasteve, shkaku i sëmundjes nuk mund të përcaktohet, por ekziston një predispozitë gjenetike, pasi një histori familjare mund të zbulojë praninë e simptomave të ngjashme epileptike.
Ekzistojnë gjithashtu një sërë supozimesh për lidhjen e shfaqjes së patologjisë me vaksinimin, përkatësisht me vaksinimin DPT. Megjithatë, ekzistenca e një marrëdhënieje të tillë nuk është një fakt i provuar. Është e mundur që të ketë një koincidencë të thjeshtë të kohës kalendarike të vaksinimit dhe moshës në të cilën shenjat kryesore të sindromës West janë më karakteristike.
Mekanizmi patogjenetik i spazmave infantile në mjekësinë moderne ka deri tani vetëm justifikime hipotetike. Sipas një këndvështrimi, sindroma West është rezultat i mosfunksionimitneuronet serotonergjike. Origjina e kësaj hipoteze bazohet në praninë e një përmbajtje të ulët të hormonit serotonin dhe metabolitëve të tij.
Shkaktarët e saktë të sindromës West nuk janë kuptuar plotësisht.
Ekziston gjithashtu një arsyetim imunologjik që argumenton për një marrëdhënie midis qelizave B të aktivizuara dhe sëmundjes.
Më vete, vlen të përmendet teoria e varësisë së patologjisë dhe funksionimit të dëmtuar të trurit dhe gjëndrave mbiveshkore. Baza për këtë supozim është rezultati pozitiv i trajtimit të sindromës West me ACTH.
Disa shkencëtarë e shohin shkakun e sindromës në prodhimin e tepërt të sinapseve ngacmuese dhe kolateraleve përcjellëse, të cilat shkaktojnë një nivel të rritur të ngacmueshmërisë së korteksit cerebral dhe mungesa e mielinës, fiziologjike për fëmijërinë, shkakton një EEG asinkron. model.
Ndërsa një fëmijë piqet dhe truri i tij zhvillohet, niveli i mielinës rritet, duke çuar në një ulje të theksuar të ngacmueshmërisë së tij. Prandaj, pamja e manifestimeve spazmatike zbehet dukshëm: ato ose zhduken ose kthehen në patologji Lennox-Gastaut.
Mendoni simptomat kryesore të sindromës West.
Figura simptomatike
Siç e kemi theksuar më lart, sëmundja zakonisht shfaqet gjatë vitit të parë të jetës. Ka raste të një manifestimi parësor të mëvonshëm të sindromës, por në maksimum 4 vjet.
Pamja kryesore klinike përfaqësohet nga spazma serike e muskujve dhe vonesa fizike dhe mendorezhvillimin. Në të njëjtën kohë, vonesa në zhvillimin psikomotor në shumicën e rasteve klinike ka një manifestim parësor, dhe simptomat paroksizmale tashmë shfaqen në sfondin e saj. Megjithatë, në 30% të fëmijëve, një vonesë e dukshme zhvillimore paraprihet nga shfaqja e një paroksizmi.
Zakonisht vonesa psikomotore manifestohet në mungesë ose zhdukje të pamotivuar ose zhdukje të plotë të refleksit të kapjes. Ka edhe raste të mungesës së aftësisë për të fiksuar shikimin në një objekt ose për ta ndjekur atë. Këto simptoma kanë një prognozë mjaft të pafavorshme për zhvillim të mëtejshëm.
spazma muskulore
Është serial dhe simetrik, intervalet kohore ndërmjet tyre janë mjaft të shkurtra dhe zakonisht nuk kalojnë një minutë. Spazmat janë më të forta në fillim të sulmit dhe në fund ato qetësohen. Sulmet spazmatike nuk janë të parashikueshme, frekuenca e tyre mund të ndryshojë nga një në disa duzina në ditë. Karakteristika e tyre karakteristike është një lidhje mjaft e ngushtë fiziologjike me kohën e zgjimit dhe kohën e rënies së gjumit, kur fëmija është midis fazës së gjumit dhe zgjimit. Ato mund të provokohen nga një tingull i lartë, një lëvizje e papritur e papritur dhe madje edhe nga prekja.
Flexion dhe extension
Në varësi të cilit grup muskujsh i nënshtrohet tkurrjes së pavullnetshme, manifestimet spazmatike klasifikohen në përkulje dhe ekstensore, por më shpesh spazmat janë të përziera. Ato ndiqen në frekuencë nga fleksioni, por ekstensorët janë më të rrallët në frekuencën e rasteve. Më shpesh fëmijaspazmat e llojeve të ndryshme janë shqetësuese, ndërsa vërehet tabloja mbizotëruese e njërës prej tyre. Është e pamundur të parashikohet se cila spazëm do të mbizotërojë, pasi varet nga pozicioni i trupit të fëmijës në momentin e fillimit të sulmit të ardhshëm spazmatik.
Spazmat mund të jenë të lokalizuara, që ndodhin më shpesh, ose mund të përgjithësohen, që do të thotë se të gjitha grupet e muskujve kontraktohen.
Përshkruani marrëdhënien midis aktivitetit kontraktues të grupeve të ndryshme të muskujve dhe pamjes së tyre klinike:
- Përkulja konvulsive e muskujve të qafës shkakton tundje koke, e cila është një nga simptomat karakteristike të sindromës West.
- Trakcionet spastike të muskujve të brezit të shpatullave shfaqen si një ngritje e shpatullave.
- Paroksizmi i thikave është rezultat i përkuljes së pavullnetshme të muskujve të barkut.
- Tkurrjet spazmatike të muskujve të gjymtyrëve të sipërme duken si një fëmijë që përqafon veten. Kombinimi i këtij lloji të spazmës me atë të mëparshmin ("thikë jake") quhet "sulmi i selamit". Pamja e kombinuar e këtyre dy llojeve të spazmave të kujton përshëndetjen lindore dhe "salaam".
- Nëse një fëmijë tashmë di të ecë, atëherë spazmat mund të shfaqen si më poshtë: fëmija ecën dhe papritmas bie, por mbetet i vetëdijshëm.
- Ndonjëherë ka kriza jokonvulsive, të cilat manifestohen si një ndalim i papritur i funksioneve motorike.
- Sulmet spastike të sistemit të frymëmarrjes manifestohen me shkelje të aktivitetit të frymëmarrjes, që është një simptomë veçanërisht e rrezikshme.
- Ka të tjerëllojet e krizave, ato mund të kenë një manifestim të pavarur dhe të ndodhin në kombinim me të tjerat.
Diagnoza
Diagnoza e sindromës West bazohet në tre faktorë:
- prapambetje mendore dhe mendore;
- fotografi hipsaritmike e modelit EEG;
- spazma muskulore.
Me rëndësi të madhe është mosha në të cilën fillon të shfaqet sëmundja, si dhe lidhja e spazmave me gjumin. Në rastin kur sëmundja shfaqet në një moshë atipike të vonshme, mund të jetë e vështirë për t'u diagnostikuar.
Nëse dyshohet për sindromën West, fëmija konsultohet nga një neurolog, me ekzaminim të mëtejshëm nga një gjenetist dhe një epileptolog. Është e rëndësishme të diferencohen në kohë sëmundje të tilla si mioklonusi beninj infantil, epilepsia mioklonike infantile, sindroma e Sandiferit, në të cilën pjerrësia e kokës është e theksuar si torticollis, si dhe manifestimet episodike të opisthotonusit, të cilat i ngjajnë kontraktimeve spazmatike, por në fakt, ata nuk janë.
EEG
EEG (interiktal) bëhet si në gjumë ashtu edhe gjatë zgjimit. Tregon aktivitet kaotik, dinamik të ndryshimit të valës së kulmit në të dyja rastet. EEG gjatë gjumit (polisomnografia) kap mungesën e këtij aktiviteti gjatë gjumit të thellë. Në një fazë të hershme të sëmundjes, në rreth 66% të rasteve klinike, EEG-ja tregon hipsaritmi. Në fazat e mëvonshme, modelet e EEG kanë një organizim kaotik, dhe në rreth 2-4 vjet, EEG përfaqësohet tashmë nga komplekse alternuar valë të mprehta dhe të ngad alta. EEG gjatë periudhës së spazmave ka një model të komplekseve të gjeneralizuara të valëve të ngad alta me amplitudë të lartë dhe zhdukjen e mëvonshme të aktivitetit.
Nëse EEG zbulon ndryshime fokale, përgjithësisht pranohet se ka një lezion fokal të trurit ose se ka disa anomali strukturore.
Metoda më e saktë për diagnostikimin e lezioneve fokale të trurit është MRI.
Trajtim
Një zbulim i vërtetë në trajtimin e sindromës West tek fëmijët ishte përdorimi i ACTH (hormoneve adrenokortikotropike) për lehtësimin e krizave epileptike. Përdorimi i ACTH në kombinim me prednizolonin çon në reduktimin dhe madje zhdukjen e plotë të spazmave të muskujve. Nga ana tjetër, modeli EEG konfirmon mungesën e karakteristikave hipsaritmike. E vetmja pengesë në trajtimin e sindromës West është se zgjedhja e dozave dhe kohëzgjatja e kursit të trajtimit me këto barna është një faktor thjesht individual dhe bëhet në mënyrë empirike. Në 90% të rasteve, përdorimi i dozave të konsiderueshme të barnave jep një efekt të mirë.
Në fillim të viteve '90 të shekullit të 20-të, u zbulua një efekt pozitiv i trajtimit me vigabatrinë, por përfitimi i këtij ilaçi u vërtetua vetëm për pacientët me sklerozë tuberoze. Për pjesën tjetër të kategorisë së pacientëve, terapia steroide mbeti në vend të parë. Megjithatë, disavantazhi i terapisë me steroide është toleranca më e keqe e barnave dhe tendenca e sëmundjes për t'u rikthim.
Antikonvulsantët
Për trajtim përdoren edhe antikonvulsantët, ndër të cilët Nitrazepami dhe acidi valproik kanë efikasitetin më të lartë klinik. Disa pacientë arritën dinamikë pozitive të trajtimit gjatë terapisë me doza të mëdha të vitaminës B6.
Në rast të konfirmimit harduerik të dëmtimit të vatrave të trurit dhe mungesës së dinamikës pozitive në ndalimin e krizave me mjekim, mund të rekomandohet ndërhyrja neurokirurgjike për heqjen e lezionit, i cili është katalizator për krizat epileptike. Nëse një operacion i tillë nuk është i mundur dhe nëse pacienti ka një tendencë për spazëm muskulor me një humbje të plotë të aktivitetit motorik (sulmi me rënie), mund të jetë e nevojshme një kalozotomi.
A kishte një kurë për sindromën West? Ne do të flasim për këtë më vonë.
Kriteret prognostike
Në sindromën West tek fëmijët nën një vjeç, në rreth gjysmën e rasteve, spazmat infantile zvogëlohen dhe zhduken plotësisht në moshën tre vjeçare. Megjithatë, në 50-60% të rasteve të mbetura, vërehet një vazhdim i pafavorshëm i rrjedhës së sëmundjes, i ndjekur nga një kalim në forma të tjera epileptike. Ka shumë të ngjarë të kalojë në sindromën Lennox-Gastaut. Nëse spazmat infantile ndodhin në kontekstin e sindromës Down, mjekimi zakonisht është i paefektshëm.
Megjithatë, vlen të kujtojmë se edhe në rast të zhdukjes së plotë të simptomave spazmatike, mbetet pyetja për zhvillimin psikomotor të fëmijës, i cili, siç kujtojmë, është një faktor integral në sindromën West. Fatkeqësisht, parashikimi i kursit të mëtejshëmsëmundja edhe në mungesë të manifestimeve paroksizmale është zhgënjyese. Kjo vlen për vonesën si në zhvillimin mendor ashtu edhe në atë fizik, i cili më pas manifestohet në formën e paralizës cerebrale, dhe në formën e çrregullimeve autike dhe në vonesën në zhvillimin kognitiv-emocional në përgjithësi. Përafërsisht 70-80% e fëmijëve vuajnë nga prapambetje mendore, dhe gjysma e pacientëve vuajnë nga prapambetje fizike. Dhe vetëm një përqindje e vogël e atyre me fat nuk kanë pasoja serioze për zhvillimin dhe rritjen e mëtejshme.
Nëse sëmundja është rezultat i defekteve strukturore anatomike dhe ndryshimeve patologjike në tru që nuk i nënshtrohen diagnostikimit dhe korrigjimit të mëvonshëm kirurgjik, prognoza është edhe më e pafavorshme, duke përfshirë edhe vdekshmërinë e mundshme.
Nëse ekziston një variant idiopatik i sindromës West, pra kur shfaqja e spazmave nuk u parapri nga asnjë simptomë e vonesës psikomotorike, prognoza është shumë më e favorshme. Përqindja e fëmijëve pa deficit të mbetur psikomotor është shumë më e lartë dhe arrin 37-44%.
Komente rreth sindromës West
Komentet për këtë sëmundje janë kontradiktore. Afati në kohë i diagnostikimit dhe trajtimit të sindromës West është gjithashtu i një rëndësie të madhe. Sa më herët të zbulohet sëmundja dhe të fillojë terapia, aq më të larta janë gjasat e prognozës më të favorshme për zhvillimin e mëtejshëm mendor dhe fizik të fëmijëve. Neurologët thonë se të gjitha patologjitë e trurit dhe vonesat në zhvillimin psikomotor janë më të përshtatshmet përpërshtatja në fillimet e foshnjërisë. Sa më i madh të jetë fëmija, aq më pak shanse për pasoja të favorshme për zhvillimin e tij.
