Sindroma Kabuki është një sëmundje e rrallë gjenetike që shfaqet një herë në 32,000 të porsalindur. Pamja e një fëmije të sëmurë (fenotip) i ngjan grimit të një aktori nga teatri i lashtë japonez Kabuki.
Para shfaqjes, aktorët meshkuj kishin një grim të gjatë. Qoshet e jashtme të syve u tërhoqën lart dhe anash. Disa burime përdorin termin "sindroma e grimit Kabuki". Ndonjëherë ekziston një emër me të njëjtin emër - sindroma Niikawa-Kuroki. Veçanërisht doja të theksoja sytë. Shumë aktorë sakrifikuan shëndetin e tyre dhe lyen kokën e syrit. Vetullat u theksuan gjithashtu duke i bërë ato të lakuara në një hark. Kur mbaronte performanca, personazhi ngrinte në vend, i fiksonte sytë në një pikë dhe i zbehte sytë.
Sëmundja manifestohet me tipare karakteristike të fytyrës së bashku me prapambetje mendore. Studimi i familjeve me sindromën Kabuki, zbuloi një model autosomik dominues të trashëgimisë.
Sfondi historik
Përshkruar në 1981 nga mjekët japonezë Niikawa dhe Kuroki. Studimi i parëtregoi se nga 60 fëmijë, 58 ishin japonezë. Për më shumë se një dekadë në botën mjekësore, sindroma konsiderohej një sëmundje japoneze. Në vitin 1992, u bë e qartë se njerëzit e çdo race janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes. Rastet e sindromës janë identifikuar në Amerikën e Veriut, vendet arabe, Bjellorusi. Deri më sot, janë studiuar më shumë se 350 raste të patologjisë.
Shkaktarët e sindromës
Etiologjia nuk është kuptuar plotësisht. Janë bërë shumë kërkime. Ne studiuam raportin e gjinisë me sëmundjen (50/50), përjashtuam lidhjen me martesat e lidhura ngushtë, nuk zbuluam ndonjë efekt patologjik në fetus gjatë shtatzënisë. Është kryer kariotipizimi i të gjithë fëmijëve të sëmurë dhe prindërve të tyre. Ata gjetën mutacione gjenetike dhe u përpoqën t'i fusin ato nën sindromën, por studimet u hodhën poshtë.
Në vitin 2011 u ekzaminuan 110 familje me sindromën Kabuki dhe në 81 raste u gjet një mutacion në gjenin MLL2, por ky nuk është një tregues absolut i sëmundjes. Diagnoza bëhet ende në bazë të pamjes klinike. Hulumtimi është ende në vazhdim.
Shenjat klinike të sëmundjes
Bazuar në një numër të madh pacientësh të ekzaminuar, shkencëtari Niikawa dhe bashkëautorët identifikuan 5 simptoma kryesore të sindromës Kabuki.
- Fytyrë karakteristike - çarje të gjata palpebrale, qerpikë të trashë, zhveshje e qepallës së poshtme (ektropion), ura e gjerë e hundës, maja e hundës e rrafshuar, veshë të mëdhenj të dalë, vetullat në formë harqesh me rritje të rrallë në pjesën e tyre anësore, rritje e ulët e flokëve.
- Anomali skeletore - patologji dhe mikrocefalia e kafkës, qiellza gotike (e lartë), çarje e qiellzës së kombinuar me çarje të buzës, anomali dentare (boshllëqe të gjera dentare, dhëmbë të pamjaftueshëm, malokluzion), vonesë në rritje, gishta të shkurtër (veçanërisht i 5-ti), sinusi sakrokoksigjeal (kalimi epitelial-koksigjeal), lëvizshmëria e shtuar e kyçeve, skolioza.
- Ndryshim në dermatoglifet - jastëkët e fetusit në majë të gishtave.
- Mungesa intelektuale e shkallëve të ndryshme. Testi IQ është mesatarisht 60-80 pikë. Fëmijët me sindromën Kabuki kanë më shumë gjasa të zhvillojnë autizëm. Karakterizohet nga një shkelje e sjelljes, varfëria e emocioneve, një tendencë për të përtypur objekte të pangrënshme.
- Truajtja pas lindjes.
Simptoma të tjera
Ato shoqërojnë simptomat kryesore të sëmundjes. Çdo sistem i trupit mund të preket.
- Patologjia e sistemit kardiovaskular. Mund të formohet çdo sëmundje kongjenitale e zemrës (tetralogjia e Fallot-it, defekti i septumit ventrikular ose atrial, aneurizma e koarktimit ose aortës, duktus arterioz i hapur).
- Patologji kirurgjikale - hernie (kërthizore, inguinale, diafragmatike), atrezi anus.
- Çrregullime në sistemin tretës në formë të keqpërthithjes së lëndëve ushqyese (keqpërthithje), diskinezisë biliare.
- Patologjia e sistemit urinar - displazi, veshka patkoi, çarje e legenit renale, dyfishim dhe pengim i uretereve.
- keqformime të organeve gjenitale të jashtme - kriptorkizëm, mikropenis.
- imunodefiçencë. Fëmijët shpesh zhvillojnë infeksione të rrugëve të sipërme të frymëmarrjes dhe pneumoni. Ka një përkeqësim të otitit media.
- Patologji endokrine. Në foshnjëri, mund të ketë hipoglicemi. Ndonjëherë zhvillohet diabeti mellitus, hipotiroidizmi kongjenital dhe obeziteti. Niveli i hormonit somatotrop mund të reduktohet. Vajzat mund të kenë pubertet të parakohshëm.
- Çrregullime hematologjike - purpura trombocitopenike idiopatike, anemi hemolitike autoimune, policitemia, hiperbilirubinemia neonatale.
- Çrregullime të shqisave. Dëmtimi i shikimit (miopi, astigmatizëm, atrofi jo e plotë e nervit optik. Zvogëlim ose humbje e dëgjimit (65% e rasteve).
- Patologji neurologjike. Që nga lindja, mund të ketë një ulje të reflekseve të thithjes dhe gëlltitjes. Mungesë paralizë nervore, nistagmus, strabizëm, venitje e qepallave. Një e treta e fëmijëve kanë hipotension muskulor, i cili mund të vazhdojë për një kohë të gjatë. Ndërsa fëmijët rriten, ata mbeten prapa në zhvillimin psikologjik dhe fizik, ka një shkelje të koordinimit të lëvizjeve, një vonesë në zhvillimin e të folurit. Mund të ketë një dridhje të duarve dhe këmbëve. Zhvillimi i epilepsisë ndodh në çdo kategori moshe, vajzat janë më të ndjeshme.
Diagnoza e Sindromës Kabuki
Diagnoza bazohet në pamjen klinike dhe konfirmohet nga studimet kromozomale. Një studim molekular është duke u zhvilluar për një mutacion në gjenin MLL2. Disa sëmundje gjenetike kanë karakteristika të ngjashme, është e nevojshme të kryhet një diferencialdiagnostifikimi.
Është e rëndësishme të identifikohen çrregullime serioze të organeve dhe sistemeve duke përdorur një gamë të gjerë studimesh laboratorike dhe instrumentale.
Mjekimi i Sindromës Kabuki
Nuk ka terapi specifike. Korrigjimi i çrregullimeve ekzistuese në trup. Trajtimi kirurgjik i defekteve të zemrës kryhet. Kryeni qiellzën e fortë plastike. Në rast të dëmtimit të dëgjimit është i nevojshëm trajtimi nga otolaringologu dhe audiologu, çështja e aparatit të dëgjimit është duke u zgjidhur. Shkeljet e tjera kompensohen. Fëmijët me sindromën Kabuki duhet të përshtaten me mjedisin social. Familjet kanë nevojë për mbështetje psikologjike dhe materiale për të rritur një fëmijë të tillë.
Në numrin e janarit të revistës kryesore amerikane PNAS, u botua një artikull mbi trajtimin e prapambetjes mendore në sindromën Kabuki. Thelbi i terapisë është përdorimi i një diete ketonike me pak karbohidrate. Një ushqyerje e tillë ndihmon për të arritur një rritje të nivelit të neurogjenezës. Studimi u krye në minj laboratori në Universitetin Johns Hopkins. Është vërtetuar se rrit nivelin e riparimit të indit nervor në trurin e kafshëve.
Bashkatdhetarja jonë, Doktoresha e Shkencave Biologjike Varvara Dyakonova komentoi zbulimin e kolegëve amerikanë. Ajo beson se korrigjimi ushqimor është shumë më i sigurt se ilaçet kimike. Ka indikacione se kjo metodë trajtimi do të ndihmojë në trajtimin e anomalive të tjera gjenetike që lidhen me vonesën mendore.
Dihet që trupat ketonikë janë metabolitë të ndarjes së yndyrës. Formimi i tyre ndodh me mungesë në dietëkarbohidratet dhe kalimi në ushqimin proteinik. Ketonet sigurojnë ushqim për trurin, por në të njëjtën kohë, teprica e tyre ka një efekt toksik në sistemin nervor qendror. Prandaj, futja e një diete të tillë në dietën e fëmijëve të sëmurë kërkon testime shtesë. Hulumtimi është duke u zhvilluar.
Dita e Ndërgjegjësimit për Sëmundjet - 23 Tetori
Festohet në shumë vende të botës. Është krijuar një shoqatë e veçantë ndërrajonale e fëmijëve me aftësi të kufizuara dhe prindërve të tyre "Sindroma Kabuki". Puna e një organizate publike është të mbështesë familjet që përballen me këtë patologji. Në rrjetet sociale ka blogje të prindërve që ndajnë përvojën e tyre në rritjen dhe përshtatjen e një fëmije të sëmurë. Njerëzit flasin për problemin, si të jetojnë me të.
Sëmundja dhe prognoza
Sindroma Kabuki ka një prognozë të mirë. Jetëgjatësia ndikohet nga prania e patologjisë nga sistemi kardiovaskular dhe shkalla e mbrojtjes imune.
