Sëmundja von Willebrand është një çrregullim serioz i gjakderdhjes. Më shpesh, sëmundja zhvillohet me kalimin e viteve, kjo është arsyeja pse patologjia diagnostikohet në fazat e mëvonshme të zhvillimit. Sëmundja karakterizohet nga një anomali në strukturën dhe funksionin e faktorit von Willebrand vWF.
Historia e fillimit të sëmundjes
Sëmundja Willebrand u zbulua në vitin 1926. Në atë kohë, një mjek finlandez vuri re një tendencë për hemorragji nën lëkurë dhe mukoza te një vajzë e vogël dhe motrat e saj që jetonin në Ishujt Aland. Fëmija u ekzaminua për herë të parë në moshën pesë vjeçare. Ajo vdiq pas periudhës së saj të katërt në moshën trembëdhjetë vjeçare.
Mjeku bëri një dallim midis hemofilisë dhe një sëmundjeje të re, duke i dhënë asaj emrin "pseudohemofili".
Çfarë është von Willebrand
Sëmundja von Willebrand është një anomali e faktorit von Willebrand. Është një proteinë e madhe plazmatike që është e përfshirë në ndalimin e gjakderdhjes, aktivizimin e trombociteve dhe stabilizimin e faktorit të tetë të mpiksjes së gjakut. Faktori i gjakut sintetizon qelizat endoteliale vaskulare, nëtë cilin faktori e grumbullon në formën e trupave Weibel-Palady. Willebrand gjithashtu sintetizon megakariocina, granula alfa të trombociteve. Të parat janë qelizat mëmë të trombociteve në palcën e eshtrave të kuqe.
Kur hyn në gjak, von Willebrand ndahet nga metaloproteaza dhe molekula të reja, më të vogla shfaqen nga një molekulë e madhe.
Faktori Von Willebrand është një nga proteinat e pakta që mbart aglutinogenet e grupit AB0. Është grupi i gjakut që është përgjegjës për nivelin e faktorit. Njerëzit me grupin e parë kanë më pak prej tyre, dhe njerëzit me të katërtin kanë më shumë.
Cili është funksioni i faktorit
Faktori vepron si stabilizues për globulinën antihemofile, duke e mbrojtur atë nga çaktivizimi nga proteazat. Willebrand gjithashtu lokalizon globulinën antihemofilike në vendin e gjakderdhjes dhe formimit të trombit. Ai siguron hemostazën parësore - ngjitjen e trombociteve së bashku, dhe gjithashtu mbyll muret e enëve të gjakut.
Sa e zakonshme
Sëmundja Willebrand është mjaft e zakonshme. Rreth një për qind e popullsisë së botës vuan nga kjo patologji, por manifestimet klinike ndodhin në një person në dyzet mijë, dhe gjakderdhja kërcënuese për jetën është e rrallë, rreth dy njerëz në një milion.
Shkaktarët e shfaqjes
Sëmundja Von Willebrand shfaqet për shkak të humbjes së aktivitetit të faktorëve në gjak. Si rezultat, ka mungesë të një proteine përgjegjëse për koagulimin e gjakut. Kjo mund të jetë për shkak të një mutacioni në gjenin përgjegjës për sintezën e proteinave. Willebrand. Gjithashtu, patologjia mund të ndodhë për arsyet e mëposhtme:
- Hipotiroidizëm.
- Nephroblastoma.
- Displasia stromale.
- Displasia e indit lidhës.
- Reumatizma.
- Lloje të ndryshme tumoresh.
Sëmundja më së shpeshti trashëgohet në mënyrë autosomale dominante dhe patologjia është e lehtë në gjeneratën e ardhshme.
Llojet e sëmundjes
Sëmundja Willebrand tek fëmijët dhe të rriturit ndahet në të fituar dhe të lindur. Ky i fundit shkaktohet nga një mutacion në gjenet përgjegjëse për rregullimin e sintezës dhe funksionit të faktorit von Willebrand, ndërveprimin e tij me trombocitet, endotelin dhe faktorin e tetë. Patologjia është njësoj e zakonshme tek burrat dhe gratë.
Sot njihen më shumë se treqind lloje mutacionesh të kromozomit të dymbëdhjetë, në të cilin është koduar molekula vWF. Natyra e këtyre ndryshimeve përcakton llojin e sëmundjes von Willebrand.
Me një lloj trashëgimie autosomike dominuese, manifestimet klinike të patologjisë janë të lehta, por në të gjitha brezat. Në tipin autosomik recesiv, patologjia shfaqet vetëm në formën homozigote dhe karakterizohet nga gjakderdhje e rëndë.
Klasifikimi i patologjisë
Ekzistojnë tre lloje të sëmundjes së gjakut von Willebrand, të cilat ndryshojnë në shkallën e pamjaftueshmërisë së faktorit të tetë.
Në llojin e parë vërehet një sasi e vogël e pamjaftueshmërisë së faktorit të tetë. Në këtë formë, modeli strukturor nuk ndryshon. Klinikisht, lloji i parë manifestohet me gjakderdhje të vogël. Zakonisht pacientët nuk e bëjnëshoqërojini ato me këtë lloj sëmundjeje.
Në llojin e dytë shkeljet janë më të theksuara. Këtu vërehet formimi i analogëve multimerikë të strukturës së faktorit të koagulimit. Në lëkurë shfaqen mavijosje të vogla. Me përparimin e sëmundjes, vërehet një përkeqësim i mprehtë i gjendjes së pacientit.
Lloji i tretë konsiderohet më i vështiri. Faktori von Willebrand mungon plotësisht në një test gjaku.
Lloji i dytë ka disa nëntipe:
- 2A. Ndodh në rreth dhjetë për qind të njerëzve që vuajnë nga sëmundjet e gjakut. Me këtë lloj, funksioni vWF zvogëlohet në trombocitet, ka një shkelje të sintezës së komplekseve makromolekulare, copëtimi i tyre përshpejtohet.
- 2B. Numri i trombociteve po zvogëlohet.
- 2M. Strukturisht, vWF mund të jetë normale, por afiniteti për endotelin dhe trombocitet është i reduktuar.
- 2N. Afiniteti i vWF për faktorin e tetë është zvogëluar. Ky lloj i sëmundjes von Willebrand është i ngjashëm në simptoma me hemofilinë.
Llojet më të diagnostikuara janë 2A dhe 2B. Llojet e tjera janë të rralla. Lloji i fundit i patologjisë është studiuar pak.
Lloji i fituar i sëmundjes von Willebrand diagnostikohet në rreth një përqind të të gjitha rasteve të sëmundjes. Më shpesh, patologjia është rezultat i sëmundjeve të tjera, si p.sh.:
- limfoma;
- sëmundja e Waldenström;
- leuçemia akute;
- gamopati klonale;
- ateroskleroza;
- defekte në zemër;
- sindroma e Heide;
- patologji autoimune;
- vaskuliti, etj.
Gjithashtu, sëmundja mund të shfaqet për shkak të marrjes së medikamenteve të caktuara.barna të tilla si acidi valproik, hekodeza, ciprofloksacina.
Manifestimet klinike
Simptoma kryesore e sëmundjes von Willebrand është gjakderdhja. Ashpërsia e tyre varet nga shkalla e manifestimit të patologjisë. Specifike përfshijnë gjakderdhjen nga mukozat e gojës, mishrat e dhëmbëve, hundën dhe organet e brendshme. Operacioni shkakton edhe gjakderdhje të rëndë. Relapsat mund të ndodhin në periudhën pas operacionit.
Mjekët duhet të kenë kujdes të veçantë gjatë lindjes, pasi rreziku i vdekjes së një gruaje rritet, megjithëse raste të tilla përshkruhen pak. Në shumicën e rasteve, shtatzënia ka një efekt pozitiv në sëmundje.
Simptomat e sëmundjes Von Willebrand manifestohen nga lloje të ndryshme gjakderdhjeje. Më së shpeshti shihet:
- gjakderdhje nga hunda;
- gjakderdhje pas nxjerrjes së dhëmbit;
- për lëndime, lëndime;
- gjakderdhje e rëndë menstruale;
- hemorragji të vogla petekiale në lëkurë;
- hematuria;
- Gjakderdhje GI.
Në rastet e lehta, pacientët zakonisht injorojnë gjakderdhjen e tepërt, duke sugjeruar një prirje normale familjare për gjakderdhje.
Ndonjëherë në patologji lindin komplikime: ato varen nga ashpërsia e sëmundjes dhe mund të manifestohen me petekie, mavijosje, hematoma. Rreziku shkaktohet nga hemartroza, gjakderdhja LC. Në rastet më të avancuara, shtrimi në spital është i nevojshëm. Me gjakderdhje të rëndë gjinekologjike, kur nuk ka rezultat nga terapia konservative, kryhet ekstipacioni i mitrës meshtojca.
Çfarë mund të tregojë patologjinë
Simptomat e mëposhtme mund të tregojnë praninë e patologjisë:
- Gjakderdhje nga hunda në të cilat më shumë se dy herë gjakderdhja nuk ndalet brenda dhjetë minutave me tamponadë.
- Plagë të vogla, gërvishtje, gërvishtje që rrjedhin gjak.
- Gjakderdhje e përsëritur nga organet e brendshme.
- Hemorragjitë nënlëkurore që nuk zhduken brenda një jave.
- Hemorragji të zgjatura nga mukozat.
- Shfaqja e feçeve me ngjyrë të errët ose me mpiksje gjaku, në të cilat nuk ka hemorroide, ulçerë peptike e traktit gastrointestinal.
- Gjakderdhje që rezulton nga manipulimet në organet e zgavrës së gojës, nazofaringut dhe sistemeve të tjera.
- Menstruacione të bollshme pa patologji të sistemit riprodhues. parregullsi menstruale.
- Lloje të tjera gjakderdhjeje që nuk shoqërohen me patologji të tjera.
Shfaqja klasike e sëmundjes është sistematike. Hemorragjitë ndodhin në ato vende ku ka enë të dëmtuara. Edhe kur arrihen dinamika pozitive, nuk mund të flitet për një rikuperim të plotë.
Metodat diagnostike
Diagnoza e sëmundjes von Willebrand është e vështirë sepse mund të jetë pothuajse asimptomatike. Është e vështirë për pacientët të vërejnë manifestimin e saj, pasi gjakderdhja ndihet shumë rrallë. Në formë të rëndë, si dhe përkufizimi i sëmundjes së von Willebrand tek fëmijët, është shumë më e lehtë, pasi pacientët kanë të fortë dhe të shpeshtë.gjakderdhje, hemorragji mund të ndodhin në organet e brendshme.
Për të bërë një diagnozë të saktë, duhet të shkoni te mjeku. Ai do të mbledhë një anamnezë dhe gjithashtu do të përshkruajë teste. Pikërisht gjatë komunikimit me një specialist rezulton gjithmonë se kjo patologji është e trashëgueshme.
Metodat diagnostikuese laboratorike mund të përcaktojnë me saktësi nëse një pacient e ka atë dhe çfarë lloj çrregullimi të faktorit von Willebrand është i pranishëm.
Për të zbuluar patologjinë, kryhen llojet e mëposhtme të testeve:
- Përcaktoni kohëzgjatjen e gjakderdhjes sipas modifikimit të Ivy të Shitikova.
- Aktiviteti i faktorit të tetë po studiohet.
- Aktiviteti i antigjenit FB është përcaktuar.
- Aktiviteti i kofaktorit ristocetin është fiksuar.
- Analiza e shumëfishtë në progres.
Nëse ka ndonjë devijim nga norma në rezultatet e testit, atëherë kjo tregon praninë e patologjisë.
Gjatë intervistimit të pacientëve, mjekët i kushtojnë vëmendje të dhënave të mëposhtme:
- A ka pasur raste sëmundjesh në familje, të afërm.
- A ka pasur një tendencë për gjakderdhje gjatë gjithë jetës.
Në kushte laboratorike me një interval prej dy muajsh kryhet përcaktimi i aktivitetit të faktorit von Willebrand. Pacientët shfaqin lloje të ndryshme defektesh.
Përveç testeve të mësipërme, kërkohen edhe teste. Mjekët përshkruajnë:
- Anumë e plotë e gjakut. Ai shfaq një ulje të numrit të trombociteve dhe hemoglobinës.
- Rritja e kohës së gjakderdhjes sipas Lee-White, Duke. Shihet në tipin 2A, 2B dhe 2M.
- E tetafaktori është ose normal ose ka një devijim të lehtë në formën e një uljeje.
- Funksioni i faktorit von Willebrand përcaktohet në formën e aftësisë për t'u bashkuar me komplekset e glikoproteinave të aktivizuara.
- Aftësia lidhëse e faktorit von Willebrand dhe faktorit të tetë është analizuar.
- Mutacionet zbulohen në diagnostikimin perinatal.
Si metoda shtesë të ekzaminimit, përshkruhen biokimia e gjakut, testet e veshkave, proteina C-reaktive, ESR. Gjithashtu vlerësohen indeksi i protrombinës, INR, fibrinogjeni, koha e trombinës, antitrombina, proteina C, koha e gjakderdhjes, koha e koagulimit të gjakut, komplekset e tretshme fibrinë-monomer.
Trajtim
Format e lehta të sëmundjes von Willebrand nuk kërkojnë trajtim. Në raste të tjera, është e nevojshme të rritet niveli i faktorit von Willebrand. Kjo mund të bëhet duke aktivizuar një vWF endogjen të dedikuar ose duke e furnizuar atë nga jashtë.
Desmopressina përdoret për trajtim. Është një analog sintetik i hormonit antidiuretik që çliron vWF nga muret e enëve të gjakut. Ilaçi administrohet në shkallën 0.3 mg / kg IV, s / c, me një interval prej një deri në dy orë. Mund të ketë administrim intranazal prej 150 mcg në çdo pasazh hundor (doza e saktë llogaritet sipas peshës së pacientit). Futja e vazopresinës rrit nivelin e faktorit vWF katër herë.
Efekti i trajtimit të çdo lloj patologjie është individual. Efikasiteti më i lartë vërehet në patologjinë e tipit të parë. Në trajtimin e 2A dhe 2M, efekti është i ulët, dhe me 2B zvogëlon numrin e trombociteve, për shkak tëpër të cilat një ilaç sintetik është kundërindikuar. Me llojin e tretë të sëmundjes, trajtimi është i pasuksesshëm.
Sipas standardeve të tij, sëmundja von Willebrand trajtohet me Hemate P ose barna të ngjashme.
Agjentët antifibrinolitikë në formën e acidit treksanoik përshkruhen në masën 25 mg/kg çdo tetë orë për hemorragji të vogla në mukoza, gjakderdhje hundore dhe menstruale.
Për trajtimin e sëmundjes rekomandohen transfuzionet e trombokoncentratit me ulje të numrit të trombociteve. Nëse ka një humbje të madhe gjaku gjatë menstruacioneve, atëherë përshkruhen kontraceptivë hormonalë. Për të ndaluar gjakderdhjen e lehtë, përdoret "Etamzilat".
Shumë njerëz mendojnë se duke parë një foto të sëmundjes von Willebrand, mund ta përcaktoni këtë sëmundje, por nuk është kështu. Për të vendosur me saktësi diagnozën, është e nevojshme të kaloni teste, t'i nënshtroheni një ekzaminimi mjekësor. Kur konfirmohet diagnoza, natyra e saj trashëgimore, është pothuajse e pamundur të kurohet sëmundja. Terapia ka për qëllim lehtësimin e simptomave dhe parandalimin e pasojave të rrezikshme. Qëllimi kryesor i terapisë është ndalimi i gjakderdhjes. Për këtë mund të përdoren metoda të ndryshme: aplikimi i turniketave, fashave, aplikimeve hemostatike, ngjitësit, përdorimi i ilaçeve, metodat kirurgjikale.
Masat parandaluese për këtë patologji synojnë vetëm parandalimin e situatave që mund të çojnë në gjakderdhje. Gjithashtu, nuk mund të bëni injeksione, të kryeni ndërhyrje dentare pa përgatitje paraprake për të ardhmenprocedurë.
