A ndiheni sikur foshnja juaj e vogël po i rrit ngadalë këmbët ose krahët? Ndoshta ai ka sëmundjen e Olierit. Kjo është një sëmundje në të cilën ndodhin anomali në zhvillimin e skeletit kockor, domethënë displazia e tij. Emra të tjerë për sëmundjen e përmendur janë kondromatoza e shumëfishtë e eshtrave, kondromatoza e njëanshme ose diskondroplazia e kockave. Sëmundja mori emrin e saj kryesor nga emri i kirurgut të Lionit Olier. Ai zbuloi dhe përshkroi sëmundjen duke përdorur rreze X në 1899.
Çfarë është sëmundja e Olier
Kjo sëmundje i referohet anomalive në zhvillimin e skeletit kockor, i cili përfshin shumë sëmundje, duke përfshirë displazinë e ijeve, e njohur për shumë nëna të foshnjave.
Sëmundja shfaqet shpesh në fëmijëri, prandaj më parë mendohej se ishte sëmundje e fëmijëve. Tashmë është vërtetuar se patologjia mund të debutojë edhe tek të rriturit (shenjat mund të shfaqen edhe në moshën 20-40 vjeç). Kjo është një patologji kongjenitale, por zbulohet pas njëfarë kohe - në fëmijërinë e hershme ose në adoleshencë - domethënë gjatë rritjes intensive, kurdeformimet e kockave dhe/ose zhvillimi jonormal i krahëve dhe këmbëve bëhen të dukshme.
Kur sëmundja e Olierit në metafizat e kockave të gjata tubulare të gjymtyrëve shfaqen rritje të kërcit. Sëmundja zhvillohet kryesisht në kockat, kërc dhe nyjet e krahëve dhe këmbëve, veçanërisht në këmbë dhe duar, si dhe në kockat e legenit, por shfaqet edhe në brinjë, sternum ose kafkë.
Rritjet, ose enkondromat, e bëjnë shtresën e jashtme të kockës të hollë dhe të brishtë. Në fakt, këto janë tumore beninje që mund të zhvillohen në malinje (për shembull, kondrosarkoma). Për fat të mirë, kjo ndodh rrallë.
Gjatë pubertetit, rritjet stabilizohen dhe zëvendësohen nga kockat.
Pra, sëmundja e Ollie është një sëmundje e rëndë trashëgimore, kockëzim i skeletit kërcor, i cili gjithashtu shkakton trashje të metafizave (qafat e kockave tubulare). Ende nuk dihet arsyeja e ndodhjes së saj. Në disa raste, ajo ka një karakter gjenetik autosomik dominant.
Ngjashëm me sëmundjet e diskondroplazisë janë sindromat e rralla Maffucci dhe Proteus. Në rastin e parë, përveç rritjeve beninje të kërcit dhe deformimeve skeletore, në lëkurë formohen hemangioma - njolla të kuqe të errëta me formë të çrregullt, të përbërë nga enë gjaku. Në të dytën, tumoret beninje zhvillohen në pjesë të ndryshme të trupit.
Kush preket
Dikur kondromatoza e kockave ishte e rrallë. Por tani, kur ekzaminimi me rreze X kryhet mjaft gjerësisht, doli se nuk mund të quhet gjë e rrallë. Nëse 20 vjet më parë u përshkruan 30 raste, tani janë dy herë më shumë.
Zakonisht është e pamundur të përcaktohet fillimi i saktë nëse nuk janë kryer ekzaminime të rregullta dinamike me rreze X që nga lindja, veçanërisht në fëmijërinë e hershme dhe zhvillimin intrauterin, kur, në fakt, shfaqet sëmundja e Olier. Kjo sëmundje, meqë ra fjala, zbulohet te vajzat pothuajse dy herë më shpesh se tek djemtë.
Simptomat e sëmundjes
Për të mos humbur shenjat e sëmundjes, prindërit duhet të jenë vigjilentë nëse fëmija:
- vonesa në zhvillimin e disa pjesëve të gjymtyrëve/gjymtyrëve;
- ka asimetri dhe shkurtim në to;
- ka çalim;
- ka një anim legeni;
- ka lakim të nyjeve të tipit valgus ose varus.
Të gjithë këta faktorë bëjnë të mundur të supozohet se fëmija ka sëmundjen e Olier.
Sëmundja nuk shfaqet gjithmonë menjëherë në lindje, por tashmë në moshën 1-4 vjeç mund të vëreni se këmbët ose krahët e fëmijës rriten më ngadalë se sa pritej. Kjo është simptoma kryesore e sëmundjes, e cila nuk duhet të injorohet. Ndryshe, foshnja po zhvillohet normalisht, pavarësisht se është diagnostikuar me sëmundjen e Olierit.
Diskondroplazia më shpesh prek një gjymtyrë, megjithatë, nuk është e pazakontë që të dy gjymtyrët të preken. Nëse sëmundja ka prekur këmbët, fëmija do të jetë i shkurtër për shkak të shkurtimit të tyre. Kockat mbeten veçanërisht prapa në rritje nëse procesi patologjik filloi shumë herët. Deformimet janë të dhimbshme dhe përparojnë ngadalë. gjymtyrë që i nënshtrohetsëmundja bëhet më e shkurtër, më e trashë, ecja ndryshon, vërehet çalim. Mund të ketë deformim varus ose valgus të gjurit (më rrallë - fundi proksimal i kofshës ose këmbës), skoliozë e shtyllës kurrizore. Atrofia e muskujve nuk është e pranishme në këtë sëmundje.
Falangat, metatarsale dhe, në disa raste, kockat metakarpale pësojnë ndryshime të mëdha. Ato janë të shkurtuara, të zgjeruara, të ngathëta dhe përmbajnë shumë ndriçim të kërcit.
Të vuajnë nga sëmundja e Olierit, janë të prirur për fraktura, sepse si pasojë e sëmundjes indi i tyre kockor nuk zhvillohet siç duhet. Megjithatë, frakturat më së shpeshti shërohen pa probleme.
Komorbiditet
Diskondroplazia mund të shoqërohet me lezione të organeve të tjera, megjithëse sëmundjet shoqëruese nuk zhvillohen gjithmonë. Në veçanti, tek vajzat e reja, së bashku me sëmundjen e Olierit, mund të vërehen teratoma ovarian dhe çrregullime endokrine, duke përfshirë ato të rënda, duke përfshirë menstruacionet shumë të hershme dhe pubertetin e parakohshëm me kockëzim të përshpejtuar.
Megjithatë, zhvillimi kthehet në normalitet kur hiqet tumori ovarian.
Diagnoza
Për të zbuluar sëmundjen e Olierit, para së gjithash duhet bërë një radiografi. Duhet të kryhet edhe biopsia e kockave dhe rezonanca magnetike. Nëse zbulohet një sëmundje, pacientët kanë nevojë për ekzaminim të rregullt nga një mjek për të zbuluar në kohë transformimet malinje në kondrosarkoma nëse është e nevojshme.
Diagnozë diferenciale
Diagnoza diferenciale në sëmundjen e Olierit, në fakt, nuk është e nevojshme pas ekzaminimit me rreze X, pasi fotografia e kondromatozës është shumë specifike. Megjithatë, çdo rast është i ndryshëm dhe grupi i simptomave të dhimbshme pothuajse nuk përsëritet kurrë, kështu që mjekët duhet të përjashtojnë një sërë sëmundjesh të ngjashme.
Rrezet X përjashtojnë kondrodistrofinë atipike, hemihipertrofinë ose hemiatrofinë e kockave, deformimet rakitike dhe disa sëmundje të tjera. Gjithashtu, falë rrezeve X, përjashtohet sëmundja e Recklinghausen, e cila zakonisht mund të ngatërrohet me sëmundjen e Olierit. Parimi kryesor është se është e nevojshme të bëhet një radiografi e gjithë skeletit, dhe jo një pjesë e tij.
Parimet e trajtimit
Diskondroplazia aktualisht, për fat të keq, nuk ka trajtim racional. Për dallim nga, për shembull, një sëmundje e tillë si displazia e hipit, kondromatoza trajtohet vetëm me korrigjim kirurgjik të deformimit. Në disa raste, indikohet endoproteza artificiale. Pjesa tjetër e trajtimit që pacienti duhet të marrë është simptomatike dhe mbështetëse.
Ndërhyrja kirurgjikale indikohet kryesisht për të rriturit, pasi, sipas vëzhgimeve moderne, nuk u morën rezultate të qëndrueshme me korrigjimin kirurgjik në moshën shkollore, që do të thotë se ka kuptim të kryhet trajtimi kirurgjik vetëm me deformime të formuara, por jo. ato dinamike. Megjithatë, në rast të lezioneve të rënda, operacioni është i mundur edhe për fëmijët, veçanërisht kur bëhet fjalë për gishtat, të cilët janë dukshëm të lakuar në sëmundjen e Olierit.
Sëmundja kërkon mirëmbajtjen e kyçeve dhe kockave: pacientëve u rekomandohet veshja e këpucëve ortopedike, përdorimi i aparateve ortopedike dhe pajisjeve të tjera për rregullimin e kyçeve. Pacientët duhet të angazhohen në ushtrimet e kompleksit terapeutik dhe të kulturës fizike të krijuar posaçërisht për këtë patologji.
Gjimnastika dhe ushtrimet në simulatorë të veçantë janë gjithashtu të dobishme. Kjo ndihmon në rivendosjen e tonit të muskujve dhe forcimin e ligamenteve.
Parashikimi
Sipas hulumtimeve, indi i kërcit zëvendësohet më shpesh nga indi kockor nga puberteti (ndoshta kjo është arsyeja pse rastet e sëmundjes janë jashtëzakonisht të rralla tek të rriturit). Megjithatë, te fëmijët e vegjël, prognoza është më pak rozë: deformimi, edhe pse ngadalë, po përparon. Kjo është ajo për të cilën sëmundja e Ollie është e rrezikshme.
Sëmundja manifestohet aq individualisht në çdo rast, saqë është pa mëdyshje e vështirë të vlerësohet prognoza në përgjithësi. Me lezione të shumta, është më e favorshme sesa në rastin e ndryshimeve të vetme të lokalizuara. Deformimet e vetme çojnë në shkurtimin e një gjymtyre dhe për rrjedhojë në asimetrinë e tyre, veçanërisht kur bëhet fjalë për fëmijët e vegjël. Dhe kjo tashmë është e pamundur të rregullohet. Gjithashtu, me zhvillimin e hershëm të tumoreve rritet rreziku i deformimeve të ndryshme të gishtave.
Transformimi në kondrosarkoma
Pavarësisht faktit se transformimi në një formë malinje - kondrosarkoma - ndodh rrallë, ka ende një shans për të zhvilluar kancer. Më së shumti shfaqet gjatë adoleshencës, edhe pse një numër iHulumtimet aktuale tregojnë se kjo mund të ndodhë shumë më vonë. Për këtë arsye, për pacientët me diskondroplazi rekomandohen konsulta të rregullta me mjekun dhe ekzaminime mjekësore.
