Sëmundja, e cila do të diskutohet më vonë në artikull, zakonisht klasifikohet si një grup patologjish komplekse trashëgimore. Karakteristika kryesore e tij karakteristike është formimi në trup i tumoreve të shumta me origjinë nga indet e organeve të ndryshme. Varet nga cili organ është prekur më fort, si shfaqet sindroma Hippel-Lindau.
Megjithatë, dihet një rast i tetë pacientëve që vijnë nga e njëjta familje, kur simptoma e vetme e patologjisë ishte sëmundja e veshkave policistike. Diagnoza në këtë rast u vendos duke identifikuar një defekt gjenetik (mutacion).
Sëmundja Hippel-Lindau klasifikohet si një sëmundje e rrallë me një incidencë prej 1 në 36,000 të porsalindur.
Mekanizmi i zhvillimit të patologjisë
Baza e sëmundjes Hippel-Lindau është një çrregullim i përgjithësuar i një natyre trashëgimore, i karakterizuar nga rritja e tepërt e indit kapilar dhe shfaqja si rezultat i një numri të madh të neoplazmave tumorale.
Sëmundja transmetohet në brezin e ardhshëm në mënyrë autosomale dominante, pra nëse njëri nga prindërit ka gjenin që kodon patologjinë, probabiliteti i sëmundjes së pasardhësve është 50%.
Defekti (mutacioni) çon në shtypjen e gjenit, i cili është një shtypësrritja e tumorit.
Manifestimet - proceset onkologjike
Manifestimet kryesore të sindromës Hippel-Lindau janë tumoret e gjëndrrës së hipofizës, tru i vogël, palcës kurrizore, retinës dhe organeve të brendshme. Ne rendisim neoplazitë e mundshme:
- Hemangioblastomat - kanë lokalizim në tru i vogël ose në retinë; e kanë origjinën nga indi nervor. Neoplazitë e SNQ kanë një frekuencë prej të paktën 60% në pacientët me sëmundjen Hippel-Lindau. Mosha mesatare e pacientëve me këtë lloj tumori të sistemit nervor qendror është 42 vjeç.
- Angiomat janë neoplazi me origjinë vaskulare të vendosura në palcën kurrizore.
- Cista. Këto janë neoplazi që kanë një zgavër të mbushur me lëng brenda. Elementë të tillë mund të formohen në mëlçi, veshka, testikuj dhe pankreas. Në veçanti, kistat e veshkave dhe pankreasit ndodhin në 33-54% të rasteve.
- Feokromocitoma është një tumor me origjinë nga qelizat e medullës mbiveshkore. Frekuenca e shfaqjes është rreth 7% e rasteve. Mosha mesatare e pacientëve me feokromocitoma është rreth 25 vjeç.
- Karcinoma qelizore. Në veçanti, mosha mesatare e pacientëve me këtë tumor është 43 vjeç.
- Meshkujt me sëmundjen Hippel-Lindau mund të zhvillojnë neoplazi beninje në testikuj (p.sh., cistadenoma papilare).
- Gratë kanë tumore të ligamentit të mitrës.
Kriteret për diagnozën
Sëmundja Von Hippel-Lindau mund të diagnostikohet nëse zbulohet të paktën një nga simptomat e renditura më poshtë. Por kjo është e mundur me kusht që të paktën një nga anëtarët e familjes së pacientit të ketë një histori të hemangioblastomës së sistemit nervor qendror, hemangioblastomës së retinës, formacioneve cistike të veshkave ose adenokarcinoma:
- hemangioblastoma, e cila ndodhet në indin cerebellar, si dhe në pjesë të tjera të sistemit nervor qendror;
- hemangioblastoma e palcës kurrizore;
- hemangioblastoma me lokalizim në palcën e eshtrave;
- hemangioblastoma në retinë;
- lezion cistik i indit të veshkave;
- adenokarcinoma renale;
- formacionet cistike të pankreasit;
- cistadenokarcinoma;
- feokromocitoma;
- adenoma epididymal.
Duhet theksuar se specialitetet mjekësore që merren me problemin e sindromës Hippel-Lindau janë neurologjia, oftalmologjia, urologjia, terapia.
Hemangioblastoma CNS
Manifestimi më i zakonshëm i raportuar i sindromës von Hippel-Lindau është zhvillimi i hemangioblastomës së trurit të vogël, palcës kurrizore ose retinës. Një tumor që është zhvilluar në tru i vogël ka këto manifestime:
- Dhimbje koke të natyrës shpërthyese.
- Nauze, të vjella.
- Pasiguri gjatë ecjes për shkak të mungesës së koordinimit.
- Marramendje.
- Vetëdija e dëmtuar (tipike për fazat e mëvonshme të patologjisë).
Kur hemangioblastoma lokalizohet në palcën kurrizore, simptomat kryesore klinike janë ulja e ndjeshmërisë, pareza dhe paraliza, urinimi dhe defekimi i dëmtuar. Sindroma e dhimbjes vërehet vetëm herë pas here.
Ky lloj tumori klasifikohet si progresiv ngadalë. Dhe metoda më informuese e ekzaminimit për diagnozën dhe kontrollin është imazhi i rezonancës magnetike (MRI), i përmirësuar nga kontrasti i zonës në studim.
E vetmja mënyrë efektive për trajtimin e hemangioblastomës cerebelare sot është heqja e saj kirurgjikale. Përdorimi i metodave të rrezatimit dhe ilaçeve nuk tregoi një rezultat bindës pozitiv.
Pas heqjes mikrokirurgjike, hemangioblastoma zakonisht nuk përsëritet, por mund të shfaqen neoplazi të tjera. Në trajtimin kirurgjik të këtij tumori është e nevojshme të merret parasysh shumësia e tij, e cila është tipike për sëmundjen Hippel-Lindau.
Angiomatoza e retinës
Për lokalizimin okulistik të procesit patologjik, një tipar karakteristik është treshja e shenjave:
- prania e angiomës;
- vazodilatim në fund;
- prania e eksudacionit subretinal (akumulimi i lëngjeve - produkt i inflamacionit - nën korne), i cili mund të shkaktojë zhvillimin e shkëputjes eksudative të retinës në një fazë të avancuar të sëmundjes.
Për fazat fillestareSëmundja është zakonisht një ulje e pigmentimit në fundus, rritje e rrotullimit të enëve të gjakut. Kur shtypet zverku i syrit, vërehet një pulsim i arterieve dhe venave.
Në fazat e mëvonshme, vazodilatimi dhe rrotullimi i enëve përparojnë, është i mundur formimi i aneurizmave dhe angiomave, të cilat kanë një pamje karakteristike të glomerulave të rrumbullakosura - kjo është një shenjë specifike e sëmundjes Hippel-Lindau.
Feokromocitoma
Kur preken gjëndrat mbiveshkore, sëmundja Hippel-Lindau manifestohet me formimin e feokromocitomës. Kjo neoplazi me origjine nga substanca e medulles mbiveshkore, zakonisht eshte beninje. Diagnostikohet në shumicën e rasteve në moshën rreth 30 vjeç dhe karakterizohet nga bilateraliteti, nyjet e shumta dhe aftësia për të lëvizur në indet ngjitur.
Feokromocitoma manifestohet nga shenjat e mëposhtme:
- Hipertensioni rezistent ndaj terapisë antihipertensive.
- Kranialgji lidhur me presionin e gjakut.
- Lëkurë e zbehtë.
- Tendencë për hiperhidrozë.
- Takikardi.
Kanceri i pankreasit
Patologjia onkologjike e pankreasit është e ndryshueshme: tumoret mund të jenë beninje dhe malinje. Dhe për sa i përket strukturës, këto janë ose formacione cistike ose tumore neuroendokrine.
Procese të ndryshme onkologjike që prekin pankreasin ndodhin në gjysmën e pacientëve me sëmundjen Hippel-Lindau. Simptomat në këtë rast zakonisht shoqërohen me funksion të dëmtuar të pankreasit.gjëndër.
Mosha mesatare e pacientëve në momentin e zbulimit të neoplazmave është 33-35 vjeç. Në rastin e një procesi malinj, procesi metastatik drejtohet në mëlçi.
Tumori i qeses endolimfatike
I zhvilluar me sindromën e përmendur, ky proces onkologjik ka gjithmonë një ecuri beninje dhe manifestohet si më poshtë:
- Çrregullime të dëgjimit, deri në humbje të plotë të dëgjimit.
- Marramendje.
- Çrregullime të moskoordinimit.
- Tringëllimë në veshët.
- Pareza e muskujve të fytyrës.
Diagnoza
Diagnoza paraprake kryhet në bazë të ekzaminimit të përgjithshëm dhe oftalmologjik të pacientit, anamnezës, duke përfshirë historinë trashëgimore dhe familjare.
Shumë informues është një test gjaku që zbulon përmbajtjen e glukozës dhe katekolaminave në të.
Këshillohet të vizualizohen neoplazitë duke përdorur imazhe me rezonancë magnetike (MRI).
Angiografia me fluoresceinë është një burim informacioni të vlefshëm për diagnostikimin e hershëm të patologjisë së syrit. Kjo teknikë diagnostike ndihmon në identifikimin e manifestimeve fillestare të patologjisë në shtratin vaskular të fundusit, të cilat nuk regjistrohen gjatë oftalmoskopisë (si telangjiektazia, enët e sapoformuara). Në rastin e përparimit të procesit patologjik, kjo teknikë bën të mundur identifikimin e anijes që furnizon tumorin shumë më herët sesa oftalmoskopia.
Një ekzaminim i plotë gjithëpërfshirës përbëhet nga diagnostikimi i mëposhtëmtrajtimet:
- Imazhe kompjuterike dhe rezonancë magnetike. Falë përdorimit të këtyre metodave, numri i sëmundjeve të diagnostikuara në një fazë të hershme është rritur ndjeshëm. Dhe në këtë rast, ato shpesh janë të përshtatshme për terapi.
- Tomografia me ultratinguj.
- Angiografia është një burim informacioni objektiv se nga cili organ e ka origjinën neoplazma.
- Pneumoencefalografi.
Është e rëndësishme të dini se nëse zbulohet një proces tumoral në një nga organet, është e nevojshme të kryhet një ekzaminim i plotë për të përjashtuar patologjinë e zonave të tjera.
Trajtim
Qasjet e përgjithshme për trajtimin e sindromës Hippel-Lindau janë në përputhje me parimet e terapisë së kancerit. Terapia duhet të jetë komplekse dhe të kombinojë metodat kirurgjikale dhe ato të rrezatimit. Secila prej tyre përdoret në mënyrë rigoroze në përputhje me indikacionet, kundërindikacionet, karakteristikat e një tumori të veçantë dhe gjendjen e pacientit.
Ilaçet përdoren kryesisht si terapi simptomatike për të korrigjuar disa funksione të organeve individuale dhe gjendjen e përgjithshme të pacientit.
Parashikimi
Me diagnozën në kohë dhe trajtimin e përzgjedhur saktë mund të kontrollohet zhvillimi i sëmundjes, si dhe ndikimi negativ i saj në organizëm. Një parakusht është diagnoza dhe trajtimi i hershëm.
Megjithatë, në disa raste, pavarësisht përpjekjeve të bëra, prognoza mbetet e pafavorshme për pacientin për shkak të rrezikut të lartë të zhvillimitkomplikime.
