Sindroma e Pearson është një sëmundje shumë e rrallë gjenetike që manifestohet në foshnjëri dhe në shumicën e rasteve çon në vdekje të hershme.
Historia e zbulimit
Një emër tjetër për sindromën Pearson është anemia sideroblastike kongjenitale me insuficiencë pankreatike ekzokrine. Sëmundja është emëruar pas shkencëtarit që e përshkroi për herë të parë në 1979 - N. A. Pearson. Sindroma u njoh nëpërmjet ndjekjes afatgjatë të katër fëmijëve me simptoma të ngjashme: ata kishin anemi sideroblastike që nuk iu përgjigj trajtimit standard, pamjaftueshmëri ekzokrine pankreatike dhe patologji e qelizave të palcës kockore.
Në fillim, fëmijëve iu dha një diagnozë e ndryshme - sindroma Shwachman (hipoplazi kongjenitale e pankreasit). Por pas një studimi të gjakut dhe palcës kockore, u zbuluan dallime të qarta, të cilat shkaktuan sindromën e Pearson në një kategori të veçantë.
Shkaktarët e sëmundjes
Studimi i shkaqeve të sëmundjes zgjati rreth dhjetë vjet. Gjenetistët kanë arritur të gjejnë një defekt gjenetik që çon në ndarjen dhe dyfishimin e ADN-së mitokondriale.
Megjithëse sëmundja është gjenetike, zakonisht mutacioni shfaqet spontanisht dhe foshnja e sëmurë lind absolutisht nëprindër të shëndetshëm. Ndonjëherë ekziston një lidhje midis pranisë së oftalmopatisë tek nëna dhe zhvillimit të sindromës Pearson tek fëmija i saj.
Defektet e ADN-së mund të zbulohen në palcën e eshtrave, acinocitet pankreatike, si dhe në organet që nuk janë objektivat kryesore të sëmundjes - veshkat, muskujt e zemrës, hepatocitet. Nga ana tjetër, në disa pacientë, në prani të një tabloje tipike klinike dhe laboratorike, nuk është e mundur të regjistrohen ndryshime në ADN-në mitokondriale.
Tek fëmijët e sëmurë vërehet akumulim i hekurit në mëlçi, sklerozë e glomerulave të veshkave dhe formim i cisteve. Në disa raste, zhvillohet fibroza e miokardit, e cila çon në dështim të zemrës.
Pankreasi sekreton sasi të pamjaftueshme të lipazës, amilazës dhe bikarbonateve në të gjithë pacientët me sëmundjen e Pearson. Sindroma manifestohet nga atrofia e indit të gjëndrës dhe fibroza e saj pasuese.
Metodat diagnostike
Me besim, vetëm gjenetistët mund të bëjnë një diagnozë pas ekzaminimit të ADN-së mitokondriale. Një analizë rutinë e gjakut periferik luan gjithashtu një rol të rëndësishëm: zbulohet anemia e rëndë makrocitare, neutropenia dhe trombocitopenia. Bie në sy mungesa e efektit nga trajtimi i anemisë me preparate “Cyancobalamine” dhe hekuri.
Për shkak të një punksioni të palcës kockore, mund të shihet një rënie në numrin total të qelizave, prania e vakuolave në eritroblaste dhe shfaqja e sideroblasteve unazore.
Simptomat e sëmundjes
Që në ditët e para të jetës së një fëmijeMund të dyshohet për sindromën Pearson. Simptomat e sëmundjes debutojnë tek foshnjat në formën e anemisë së dëmshme dhe diabetit mellitus të varur nga insulina. Vihet re zbehje e lëkurës, përgjumje, letargji, diarre, të vjella periodike, fëmija fiton dobët peshë. Ushqimi pothuajse nuk tretet, steatorrhea është karakteristike. Shfaqen simptomat e diabetit mellitus, rritet niveli i glukozës në gjak dhe ka një tendencë për acidozë. Zhvillimi i mundshëm i dështimit të mëlçisë, veshkave dhe zemrës.
Ndonjëherë, përveç anemisë, shfaqet edhe pancitopenia (mungesë jo vetëm e eritrociteve, por edhe e trombociteve dhe leukociteve), e cila do të shfaqet si një tendencë për gjakderdhje dhe infeksione të shpeshta.
Mjekimi dhe prognoza
Fatkeqësisht, mjekët ende nuk dinë se si ta mposhtin sindromën e Pearson. Trajtimi i tij është jospecifik dhe jep vetëm rezultate afatshkurtra.
Anemia nuk i përgjigjet terapisë standarde dhe kërkon transfuzione të shpeshta gjaku. Për të përmirësuar funksionin e pankreasit, enzimat janë të përshkruara, dhe terapia me infuzion është përshkruar për të korrigjuar çrregullimet metabolike. Në raste të rralla, kryhet një transplant i palcës kockore.
Sindroma e Pearson ka një prognozë të pafavorshme: fëmijët mbeten prapa në zhvillimin fizik, shumica vdesin para moshës dy vjeçare. Në raste të izoluara, pacientët jetojnë më gjatë falë terapisë efektive të mirëmbajtjes, por në një moshë më të madhe, sëmundja çon në atrofi të muskujve, karakteristikë e sindromës Kearns-Sayre.
Ashpërsia e ecurisë së sëmundjes gjatënë masë të madhe varet nga shkalla e dëmtimit të ADN-së.
