Sëmundja Charcot-Marie karakterizohet nga atrofi graduale e muskujve të ekstremiteteve të poshtme. Si rregull, muskujt distal të këmbëve preken. Kjo sëmundje karakterizohet nga një ecuri kronike dhe zhvillim i vazhdueshëm (megjithëse me një ritëm të ndryshëm). Pavarësisht diagnozës relativisht të lehtë në një fazë të hershme, ajo është një nga patologjitë neurogjenike më të tmerrshme.
Sinonime
Vështirësia e vetme në përcaktimin e kësaj sëmundjeje nga vetë pacienti janë sinonimet e shumta të saj. Kjo është arsyeja pse edhe diagnoza e bërë nga një mjek mund të interpretohet jo mjaft saktë. Pra, sinonimet më të zakonshme janë: sindroma Lou Gehrig, sëmundja e neuroneve motorike dhe sëmundja ALS - skleroza laterale amiotrofike.
Arsyeja e zhvillimit
Sigurisht, faktorët që ndikojnë në shfaqjen e sëmundjeve më të tmerrshme, është më mirë t'i dimë përmendësh. Kjo është mënyra e vetme për të parandaluar zhvillimin e tyre. Por, për fat të keq, sëmundja e Charcot është një sëmundje trashëgimore e shkaktuar nga mutacioni i dy proteinave të ndryshme. Prandaj, nuk është e mundur që një person të parandalojë zhvillimin e tij. Rekomandimi i vetëm: njerëzit që vuajnë prej tij nuk duhet të bëhenprindërve, pasi mundësia e tyre për të pasur një fëmijë të shëndetshëm është shumë e vogël.
Mekanizmi i zhvillimit
Që nga momenti i shfaqjes së saj, sëmundja Charcot ka ecur vazhdimisht dhe pa ndalim. Arsyeja për këtë është aktiviteti shumë i lartë i sistemit glutamatergik, i cili prodhon acid, i cili është fatal për neuronet përgjegjëse për qëndrueshmërinë e pjesëve të palcës kurrizore të formuara prej tyre.
Simptomat
Si rregull, sëmundja e Charcot manifestohet tashmë në fëmijëri ose adoleshencë. Shenjat e para të zhvillimit të saj janë lodhja, dobësia e përgjithshme, rëndimi dhe dhimbja në këmbë, ndryshimi i formës së këmbës, ecja e pazakontë dhe e vështirë dhe përkulja problematike e kyçeve të këmbës. Nëse shfaqet të paktën një nga këto simptoma, duhet të shkoni menjëherë te mjeku, pasi sa më e avancuar të jetë sëmundja, aq më pak shanse ka pacienti.
Kursi i sëmundjes
Duke ditur se si do të shkojë jeta e pacientit, është e pamundur të dyshosh në nevojën për trajtim. Në të vërtetë, pa ndihmën e specialistëve të kualifikuar, ekzistenca e fatkeqve do të kthehet në ferr. Dhe nëse në fillim pacienti do të ndjejë vetëm një sëmundje të lehtë, atëherë me kalimin e kohës lëkura e tij do të fillojë të humbasë ndjeshmërinë, procesi do të përhapet në duar, dhe më pas në muskujt e tjerë të trupit. Gjithnjë e më shumë do të ketë probleme me sistemin e frymëmarrjes, është e mundur paraliza e pjesshme e gjymtyrëve. Prognoza nuk është aspak ngushëlluese - në fund të fundit, për shkak të një sëmundjeje infektive të mushkërive ose bronkeve (dhe, ndoshta, me paralizën e tyre)pacienti do të vdesë.
Trajtim
Fatkeqësisht, nuk ka kurë për sëmundjen e Charcot. Mjekët mund të lehtësojnë vetëm manifestimet e tij dhe të ngadalësojnë përparimin. Për ta bërë këtë, pacientit i përshkruhen tonik, vitamina, ilaçe që përmirësojnë qarkullimin e gjakut në muskuj. Një sërë ushtrimesh terapeutike, masazhi, si dhe teknika ortopedike mund të sjellin rezultate. Dhe, sigurisht, shumë pacientë do të kenë nevojë për seanca me një psikoterapist i cili mund t'i bindë ata se jeta nuk ka mbaruar ende dhe se ka gjithmonë shpresë.
