Trupi i njeriut është një sistem kompleks i shumëanshëm që funksionon në nivele të ndryshme. Në mënyrë që organet dhe qelizat të funksionojnë në mënyrën e duhur, disa substanca duhet të marrin pjesë në procese specifike biokimike. Kjo kërkon një bazë të fortë, domethënë transmetimin e saktë të kodit gjenetik. Është materiali trashëgues i vendosur që kontrollon zhvillimin e embrionit.
Megjithatë, ndonjëherë ka ndryshime në informacionin trashëgues që shfaqen në asociacione të mëdha ose kanë të bëjnë me gjenet individuale. Gabime të tilla quhen mutacione gjenetike. Në disa raste, ky problem i referohet njësive strukturore të qelizës, domethënë kromozomeve të tëra. Prandaj, në këtë rast, gabimi quhet mutacion kromozomi.
Çdo qelizë njerëzore normalisht përmban të njëjtin numër kromozomesh. Ata ndajnë të njëjtat gjene. Kompleti i plotë është 23 palë kromozome, por në qelizat germinale ato janë 2 herë më pak. Kjo për faktin se gjatë fekondimit, shkrirja e spermatozoiditdhe veza duhet të përfaqësojë një kombinim të plotë të të gjitha gjeneve të nevojshme. Shpërndarja e tyre nuk ndodh rastësisht, por në një rend të përcaktuar rreptësisht, dhe një sekuencë e tillë lineare është absolutisht e njëjtë për të gjithë njerëzit.
Mutacionet kromozomike kontribuojnë në një ndryshim në numrin dhe strukturën e tyre. Kështu, mund të shfaqet një kromozom shtesë ose, anasjelltas, ato do të mungojnë. Ky çekuilibër mund të shkaktojë një abort ose të kontribuojë në çrregullime kromozomale.
Llojet e kromozomeve dhe anomalitë e tyre
Kromozomi është bartës i informacionit trashëgues në qelizë. Është një molekulë e dyfishtë e ADN-së në kompleks me histonet. Formimi i kromozomeve ndodh në profazë (në kohën e ndarjes së qelizave). Sidoqoftë, gjatë periudhës së metafazës, është më i përshtatshëm për t'i studiuar ato. Kromozomet, të cilat përbëhen nga dy kromatide, domethënë të lidhura nga një shtrëngim parësor, ndodhen në ekuatorin e qelizës. Shtrëngimi parësor e ndan kromozomin në 2 seksione me gjatësi të njëjta ose të ndryshme.
Dalohen llojet e mëposhtme të kromozomeve:
- metacentrik - me krahë me gjatësi të barabartë;
- nënmetacentrik - me krahë me gjatësi të pabarabartë;
- akrocentrik (në formë shufre) - me një krah të shkurtër dhe tjetrin të gjatë.
Anomalitë janë relativisht të mëdha dhe të vogla. Metodat e kërkimit ndryshojnë në varësi të këtij parametri. Disa janë të pamundur të zbulohen me mikroskop. Në raste të tilla, përdoret metoda e ngjyrosjes diferenciale, por vetëm kur zona e prekur matet në miliona nukleotide. Vetëm faleminderitSekuenca e nukleotideve mund të zbulojë mutacione të vogla. Dhe shkeljet më të mëdha çojnë në një efekt të theksuar në trupin e njeriut.
Nëse mungon një nga kromozomet, anomalia quhet monozomi. Një kromozom shtesë në trup është trizomia.
Sëmundjet kromozomale
Sëmundjet kromozomale janë patologji gjenetike që ndodhin si pasojë e kromozomeve jonormale. Ato ndodhin për shkak të ndryshimeve në numrin e kromozomeve ose rirregullimeve të mëdha
Kur mjekësia ishte ende larg nivelit modern të zhvillimit, besohej se një person ka 48 kromozome. Dhe vetëm në vitin 1956 ata ishin në gjendje të numëronin, numëronin dhe identifikonin saktë lidhjen midis shkeljes së numrit të kromozomeve dhe disa sëmundjeve trashëgimore.
Pas 3 vitesh, shkencëtari francez J. Lejeune zbuloi se çrregullimet mendore te njerëzit dhe rezistenca ndaj infeksioneve lidhen drejtpërdrejt me mutacionin gjenomik. Ishte një kromozom shtesë 21. Ajo është një nga më të voglat, por një numër i madh gjenesh janë të përqendruara në të. Një kromozom shtesë është vërejtur në 1 në 1000 të porsalindur. Kjo sëmundje kromozomale është deri tani më e studiuara dhe quhet sindroma Down.
Në të njëjtin 1959, u studiua dhe u vërtetua se prania e një kromozomi X shtesë tek burrat çon në sëmundjen e Klinefelter, në të cilën një person vuan nga prapambetje mendore dhe infertilitet.
Megjithatë, përkundër faktit se anomalitë kromozomale janë vërejtur dhe studiuar për një kohë të gjatë, edhe mjekësia moderne nuknë gjendje të trajtojë sëmundjet gjenetike. Por metodat për diagnostikimin e mutacioneve të tilla janë modernizuar mjaft.
Shkaktarët e një kromozomi shtesë
Anomalia është arsyeja e vetme për shfaqjen e 47 kromozomeve në vend të 46 të përshkruarve. Ekspertët mjekësorë kanë vërtetuar se arsyeja kryesore për shfaqjen e një kromozomi shtesë është mosha e nënës së ardhshme. Sa më e vjetër të jetë gruaja shtatzënë, aq më e madhe është mundësia e mosndarjes së kromozomeve. Vetëm për këtë arsye femrat këshillohen të lindin para moshës 35 vjeçare. Nëse mbeteni shtatzënë pas kësaj moshe, duhet të bëni një analizë.
Faktorët që kontribuojnë në shfaqjen e një kromozomi shtesë përfshijnë nivelin e anomalisë, i cili është rritur në të gjithë botën, shkalla e ndotjes së mjedisit dhe shumë më tepër.
Ekziston një mendim se një kromozom shtesë ndodh nëse ka pasur raste të ngjashme në familje. Ky është vetëm një mit: studimet kanë treguar se prindërit, fëmijët e të cilëve vuajnë nga një sëmundje kromozomale, kanë një kariotip krejtësisht të shëndetshëm.
Diagnoza e paraqitjes së një fëmije me anomali kromozomike
Njohja e numrit jonormal të kromozomeve, i ashtuquajturi skrining aneuploidi, zbulon mungesën ose tepricën e kromozomeve në embrion. Gratë shtatzëna mbi 35 vjeç këshillohen t'i nënshtrohen një procedure për marrjen e mostrës së lëngut amniotik. Nëse zbulohet një shkelje e kariotipit, atëherë nëna e ardhshme do të duhet të ndërpresë shtatzëninë, pasi fëmija i lindur do të vuajë nga një sëmundje e rëndë gjatë gjithë jetës së saj në mungesë të metodave efektive të trajtimit.
Çrregullimet kromozomike janë kryesisht me origjinë amtare, ndaj është e nevojshme të analizohen jo vetëm qelizat e embrionit, por edhe substancat që krijohen gjatë maturimit. Kjo procedurë quhet diagnoza e çrregullimeve gjenetike nga trupat polare.
Sindroma Down
Shkencëtari që përshkroi i pari Mongolizmin është Down. Një kromozom shtesë, sëmundja e gjeneve në prani të të cilit zhvillohet domosdoshmërisht, është studiuar gjerësisht. Me Mongolizëm, trisomia ndodh në kromozomin 21. Kjo do të thotë, në një person të sëmurë, në vend të 46 të përshkruara, fitohen 47 kromozome. Simptoma kryesore është vonesa në zhvillim.
Fëmijët që kanë një kromozom shtesë përjetojnë vështirësi serioze në të nxënë në shkollë, ndaj kanë nevojë për një metodë alternative të mësimdhënies. Krahas zhvillimit mendor ka edhe një devijim në zhvillimin fizik, përkatësisht: sytë e pjerrët, fytyra e sheshtë, buzët e gjera, gjuha e sheshtë, gjymtyrët dhe këmbët e shkurtuara ose të zgjeruara, një grumbullim i madh i lëkurës në qafë. Jetëgjatësia arrin mesatarisht 50 vjet.
Sindroma Patau
Trisomia përfshin gjithashtu sindromën Patau, në të cilën vërehen 3 kopje të kromozomit 13. Një tipar dallues është një shkelje e aktivitetit të sistemit nervor qendror ose moszhvillimi i tij. Pacientët kanë keqformime të shumta, duke përfshirë sëmundjet kongjenitale të zemrës. Më shumë se 90% e njerëzve me sindromën Patau vdesin në vitin e parë të jetës.
Sindroma Edwards
Kjo anomali, si të mëparshmet,lidhur me trizominë. Në këtë rast, ne po flasim për kromozomin 18. Sindroma Edwards karakterizohet nga çrregullime të ndryshme. Në thelb, pacientët kanë deformim kockor, një formë të ndryshuar të kafkës, probleme me sistemin e frymëmarrjes dhe sistemin kardiovaskular. Jetëgjatësia është zakonisht rreth 3 muaj, por disa foshnja jetojnë deri në një vit.
Sëmundjet endokrine me anomali kromozome
Përveç sindromave të renditura të anomalive kromozomale, ka të tjera në të cilat ka edhe anomali numerike dhe strukturore. Këto sëmundje përfshijnë si më poshtë:
- Triploidia është një çrregullim mjaft i rrallë i kromozomeve, në të cilin numri modal i tyre është 69. Shtatzënia zakonisht përfundon me një abort të hershëm, por nëse fëmija mbijeton jo më shumë se 5 muaj, vërehen defekte të shumta të lindjes.
- Sindroma Wolf-Hirschhorn është gjithashtu një nga anomalitë më të rralla kromozomale, e cila zhvillohet për shkak të një delecioni të skajit distal të krahut të shkurtër të kromozomit. Regjioni kritik për këtë çrregullim është 16.3 në kromozomin 4p. Karakteristikat janë problemet e zhvillimit, ngecja, krizat dhe tiparet tipike të fytyrës
- Sindroma Prader-Willi - sëmundja është shumë e rrallë. Me një anomali të tillë kromozomesh, 7 gjene ose disa nga pjesët e tyre në kromozomin e 15-të atëror nuk funksionojnë ose hiqen plotësisht. Shenjat: skoliozë, strabizëm, zhvillim fizik dhe intelektual i vonuar, lodhje.
Si të rrisim një fëmijë me një çrregullim kromozomik?
Rritja e një fëmije me sëmundje të lindura kromozomale nuk është e lehtë. Për ta bërë jetën tuaj më të lehtë, duhet të ndiqni disa rregulla. Së pari, duhet të kapërceni menjëherë dëshpërimin dhe frikën. Së dyti, nuk ka nevojë të humbim kohë duke kërkuar fajtorin, ai thjesht nuk ekziston. Së treti, është e rëndësishme të vendosni se çfarë lloj ndihme ka nevojë fëmija dhe familja dhe më pas t'i drejtoheni specialistëve për ndihmë mjekësore, psikologjike dhe pedagogjike.
Gjatë vitit të parë të jetës, diagnoza është jashtëzakonisht e rëndësishme, pasi funksioni motorik zhvillohet gjatë kësaj periudhe. Me ndihmën e profesionistëve, fëmija do të fitojë shpejt aftësitë motorike. Është e nevojshme që në mënyrë objektive të ekzaminohet foshnja për patologjinë e shikimit dhe dëgjimit. Gjithashtu, fëmija duhet të mbikëqyret nga një pediatër, psikoneurolog dhe endokrinolog.
Prindërit inkurajohen t'i bashkohen një shoqate të veçantë në mënyrë që të marrin këshilla të vlefshme praktike nga njerëz që kanë kapërcyer një situatë të ngjashme dhe janë gati të ndajnë.
Bartësi i kromozomit shtesë është zakonisht miqësor, gjë që e bën më të lehtë rritjen e tij dhe gjithashtu përpiqet të fitojë miratimin e një të rrituri me të mirën e aftësive të tij. Niveli i zhvillimit të një fëmije të veçantë do të varet nga sa e vështirë i mësojnë atij aftësitë themelore. Fëmijët e sëmurë, ndonëse mbeten pas pjesës tjetër, kërkojnë shumë vëmendje. Është gjithmonë e nevojshme të inkurajohet pavarësia e fëmijës. Aftësitë e kujdesit për veten duhet të mësohen me shembull dhe më pas rezultati nuk do të vonojë shumë.
Fëmijët me çrregullime kromozomale janë të pajisur me talent të veçantë,që duhet të zbulohet. Mund të jetë muzikë ose pikturë. Është e rëndësishme të zhvilloni fjalimin e foshnjës, të luani lojëra aktive që zhvillojnë aftësi motorike, të lexoni dhe gjithashtu të mësoheni me regjimin dhe saktësinë. Nëse tregoni gjithë butësinë, kujdesin, vëmendjen dhe dashurinë tuaj ndaj fëmijës, ai do të përgjigjet njësoj.
A mund të shërohet?
Deri më sot, është e pamundur të kurohen sëmundjet kromozomale; secila metodë e propozuar është eksperimentale dhe efektiviteti i tyre klinik nuk është vërtetuar. Ndihma sistematike mjekësore dhe pedagogjike ndihmon për të arritur sukses në zhvillim, socializim dhe përvetësim të aftësive.
Një fëmijë i sëmurë duhet të vëzhgohet gjatë gjithë kohës nga specialistët, pasi mjekësia ka arritur në nivelin që është në gjendje të sigurojë pajisjet e nevojshme dhe lloje të ndryshme terapie. Mësuesit do të aplikojnë qasje moderne në mësimdhënien dhe rehabilitimin e foshnjës.
