Vitet e fundit, interesimi në rritje i shkencëtarëve është tërhequr nga patologjitë e vogla të zhvillimit (MAP) dhe vlera e tyre e lejueshme diagnostike diferenciale në sëmundje të ndryshme. Sipas gjykimit të G. I. Lazyuk, Mehes et al., anomalitë e vogla të zhvillimit përfshijnë patologji të tilla zhvillimore që nuk çojnë në mosfunksionim të organeve dhe nuk konsiderohen defekte të rëndësishme kozmetike. E megjithatë, deri në këto kohë, në literaturën akademike nuk ekziston një pikëpamje e përgjithshme se cilat variante direkt strukturore duhet të konsiderohen si anomali të vogla zhvillimore. Në ICD-10, një anomali e vogël e zhvillimit të zemrës tek fëmijët renditet nën kodin Q20.9. ICD-10 është Klasifikimi Ndërkombëtar i Sëmundjeve, Revizioni i 10-të, i zhvilluar nga OBSH dhe është klasifikimi i pranuar përgjithësisht për kodimin e diagnozave mjekësore.
Arsyet
Disa sëmundje ose çrregullime gjenetike, si sindroma Down, shoqërohen me defekte të lindura të zemrës. Disa substanca ose sëmundje ndaj të cilave është e ekspozuar një grua shtatzënë mund të çojnë në sëmundje kongjenitale të zemrësfëmijën e saj të palindur. Këto përfshijnë barnat me recetë, rubeolën dhe diabetin.
Simptomat
Simptomat e zakonshme të sëmundjes kongjenitale të zemrës tek të rriturit përfshijnë:
- gulçim, veçanërisht gjatë stërvitjes.
- Lodhje.
- Cianoza (një nuancë blu në buzë, lëkurë ose thonjtë e shkaktuar nga mungesa e oksigjenit).
- murmuritje zemre.
- Ritme jonormale të zemrës (aritmi).
- Ënjtje e gjymtyrëve.
Shumë nga këto simptoma mund të ngatërrohen me simptoma të sëmundjeve të tjera që prekin zemrën, mushkëritë, si dhe sëmundjet më pak të rënda, efektet e plakjes dhe pasivitetit fizik.
Diagnoza
Testet që përdoren zakonisht për të diagnostikuar anomalitë e vogla të zemrës (kodi ICD-10 Q20.9) përfshijnë:
- Ekokardiograma: për të përcaktuar strukturën anatomike të zemrës, si dhe vëllimin e gjakut të pompuar nga zemra dhe presionin brenda zemrës.
- Elektrokardiograma: identifikimi i problemeve me ritmin e zemrës.
- Rreze x gjoks: shikoni madhësinë dhe formën e zemrës.
- Kateterizimi koronar: zbulimi i enëve të gjakut të bllokuara ose të kufizuara.
- Imazhe me rezonancë magnetike (MRI): Imazhe të detajuara të dhomave të zemrës dhe enëve të gjakut.
- Test stresi (ushtrim): për të matur se sa mirë funksionon zemra kur duhet të punojë më shumë se zakonisht.
Trajtim
Një numër qasjesh mund të aplikohen në trajtimin e sëmundjeve kongjenitale të zemrës, në varësi të llojit dhe ashpërsisë së defektit. Duhet të theksohen pikat kryesore të terapisë për sëmundjen.
Vëzhgim
Disa defekte të vogla kongjenitale të zemrës që gjenden tek të rriturit nuk kanë nevojë kurrë të trajtohen ose korrigjohen. Megjithatë, këta pacientë duhet të bëjnë kontrolle të rregullta kardiake për të siguruar që defekti të mos përkeqësohet me kalimin e kohës.
Droga
Disa defekte të vogla të lindura të zemrës mund të trajtohen me ilaçe për të ndihmuar zemrën të funksionojë më mirë. Këto përfshijnë:
- Beta-bllokues për rrahje të ngad alta të zemrës.
- Bllokuesit e kanaleve të kalciumit do të ndihmojnë në relaksimin e enëve të gjakut.
- "Warfarin" do të ndihmojë në parandalimin e mpiksjes së gjakut.
- Diuretikët do të largojnë lëngjet e tepërta në trup.
Jo të gjitha ilaçet funksionojnë për të gjitha llojet e sëmundjeve kongjenitale të zemrës. Disa barna që ndihmojnë me një lloj defekti mund t'i përkeqësojnë të tjerët. Shumë pacientë me sëmundje kongjenitale të zemrës janë në rrezik të inflamacionit të zemrës (endokardit), edhe nëse defekti i tyre është riparuar.
Kirurgji, ndërhyrje me kateter
Disa keqformime kongjenitale, të tilla si vrima ovale e patentuar me një anomali të vogël të zemrës, e zbuluar gjatë moshës madhore, duhet të korrigjohen.në mënyrë kirurgjikale. Për shumë prej tyre, operacioni mund të kryhet përmes një kateteri, një tub që kalon përmes një ene gjaku në zemër. Teknikat e kateterit mund të përdoren për të riparuar defekte të vogla septale dhe disa valvula me defekt. Teknikat e kateterit përdoren gjithashtu në angioplastikën me balon, ose për të vendosur një stent për të hapur një enë gjaku ose valvul. Disa rregullime të vogla të trajtimit të bëra në fëmijëri mund të bëhen gjithashtu duke përdorur një kateter.
Zëvendësimi i valvulave dhe riparimi i defekteve kongjenitale më komplekse të zemrës, përkatësisht korrigjimi i një kordoni shtesë me një anomali të vogël të zemrës, mund të kryhet duke përdorur kirurgjinë e zemrës së hapur.
Megjithëse rrallë, një pacient me sëmundje kongjenitale të zemrës kërcënuese për jetën mund të marrë një transplant zemre ose një transplant zemre dhe mushkëri. Këto procedura kryhen vetëm te pacientët që janë mjaftueshëm të shëndetshëm për t'iu nënshtruar një operacioni të rëndë.
Anomali të vogla zhvillimore të zemrës tek fëmijët
Përafërsisht një në 100 foshnja lind me një defekt në zemër. Kjo quhet sëmundje kongjenitale e zemrës. Disa defekte janë të lehta dhe nuk shkaktojnë dëmtim të konsiderueshëm të funksionit kardiak. Megjithatë, më shumë se gjysma e të gjithë fëmijëve me sëmundje kongjenitale të zemrës kanë një gjendje që është mjaft serioze për të kërkuar trajtim. Klasat në grupin përgatitor shëndetësor me një anomali të vogël në zhvillimin e zemrës caktohen për të gjithë fëmijët që vuajnë nga një patologji e tillë.
Si funksionon zemra
Zemra është një pompë e dyfishtë me katër dhoma. Roli i tij është të sigurojë trupin me oksigjen. Zemra merr gjak përmes disa fazave.
Defektet e zemrës mund të zhvillohen në mitër. Nëse zemra dhe enët e gjakut nuk mund të rriten normalisht gjatë zhvillimit të fetusit, kjo mund të shkaktojë:
- Bllokime që pengojnë qarkullimin rreth organit dhe arterieve.
- Pjesë të pazhvilluara të vetë zemrës.
Sëmundje e fituar e zemrës
Sëmundjet që mund të çojnë në probleme të zemrës përfshijnë miokarditin (inflamacion i muskujve të zemrës), kardiomiopati (sëmundje të muskujve të zemrës), sëmundje reumatike të zemrës (një sëmundje që mund të pasojë një infeksion bakterial streptokoksik) dhe sëmundjen Kawasaki (një sëmundje me ethe, skuqje dhe ënjtje të gjëndrave limfatike që mund të ndikojnë në zemër). Ato quhen sëmundje të fituara të zemrës.
Disa fëmijë me një gjendje gjenetike të quajtur sindroma Noonan mund të kenë gjithashtu zhvillim jonormal të septave të zemrës.
Shkaktarët e defekteve
Në rreth tetë nga 10 raste, shkaku i një defekti kongjenital të zemrës është i panjohur. Disa nga shkaqet e njohura janë:
- Gjenet - 20% e rasteve kanë një shkak gjenetik.
- Defekte të tjera të lindjes - Një foshnjë që ka defekte të caktuara të lindjes, si sindroma Down, ka më shumë gjasa të ketë një defekt në zemër.
- Nënëssëmundje - sëmundja e nënës gjatë shtatzënisë (si rubeola) mund të rrisë rrezikun e defekteve kongjenitale të zemrës.
- Mjekimet (pa recetë ose me recetë) ose barnat ilegale të marra nga një nënë gjatë shtatzënisë mund të rrisin rrezikun e defekteve të lindura të zemrës.
- Alkooli - Një nënë që pi sasi të mëdha alkooli gjatë shtatzënisë mund të rrisë rrezikun e defekteve kongjenitale të zemrës.
- Shëndeti i nënës. Faktorë të tillë si diabeti i pamenaxhuar dhe ushqimi i dobët gjatë shtatzënisë mund të rrisin rrezikun.
- Mosha e nënës - fëmijët e grave të moshuara kanë më shumë gjasa të kenë një defekt në lindje sesa fëmijët e grave të reja.
Pothuajse një në çdo 100 foshnja lind me një formë të sëmundjes kongjenitale të zemrës (CHD). Në vitet 1950, vetëm rreth 15% e këtyre fëmijëve me defekte të rënda të zemrës arrinin moshën 18 vjeç. Sot, me përparimet në trajtim dhe kirurgji, gati 90% e pacientëve me CAD arrijnë moshën madhore. Kjo arritje e jashtëzakonshme, nga ana tjetër, paraqet sfida të reja në formën e një popullate gjithnjë në rritje të të rriturve me sëmundje kongjenitale të zemrës (CHD). Shumë nga pacientët më të rinj kanë nevojë për monitorim të vazhdueshëm gjatë gjithë jetës së tyre dhe do të kërkojnë një lloj rindërhyrjeje për të ruajtur funksionin kardiak.
Një gamë e gjerë keqformimesh mund të çojë në një gamë po aq të gjerë të pasojave mjekësore. Ndërsa disa pacientë mund të zhvillojnë dështim të zemrës që mund të menaxhohet me ilaçe, raste të tjera mund të ndodhë përfundimishtkërkojnë një transplant. Disa pacientë përjetojnë kryesisht probleme të ritmit të zemrës (aritmi). Të tjerë akoma marrin rrjedhje të tepërt të gjakut në mushkëri dhe përfundimisht zhvillojnë hipertension pulmonar. Ata me probleme të valvulave të zemrës ose defekte në aortë kërkojnë kirurgji korrigjuese.
"Trajtimi i sëmundjeve kongjenitale të zemrës lidhet me të vërtetë me kardiologjinë klinike dhe çdo pacient është i ndryshëm - edhe brenda një diagnoze ka shumë ndryshueshmëri në mënyrën se si trajtoni pacientë individualë," shpjegoi Dr. Bowchesne. "Përparime të mëdha janë bërë në teknikat kirurgjikale, anestezinë, ndërhyrjet jokirurgjikale dhe imazherinë," vazhdoi ai, "duke rezultuar në rezultate shumë të përmirësuara që shihen te fëmijët me CAD dhe një rritje të qëndrueshme të numrit të të rriturve që jetojnë me CHD."
“Problemi me CHD është se askush nuk e ka kuptuar se si ta parandalojë atë. Gjenetika është komplekse dhe e pakuptueshme, dhe incidenca nuk ndryshon”, tha Dr. Bowchesne.
Sugjerimi për të pasur një komponent gjenetik si prind me CHD rrit rrezikun e të pasurit një fëmijë me defekt në zemër nga më pak se një përqind në tre deri në gjashtë përqind. Por faktorët gjenetikë në zhvillimin e sëmundjes mbeten një mister. Ruajtja e shëndetit të njerëzve me sëmundje të lindura të zemrës në afat të gjatë mund të jetë sfiduese.
Pengesa e parë është kalimi i pacientëve nga objekti pediatrik, ku deri tani kanë marrë të gjithë kujdesin që u nevojitet, në klinikën e të rriturve në spitalin e ri. “Kur ata zhvendosen në një vend të ri, niveli i rraskapitjesmjaft e lartë, tha Joanne Morin, infermiere e praktikës së avancuar në klinikën e zemrës së lindur për të rritur.
"Problemi me pacientët CAD në tranzicion," shpjegon Maureen, "është se ata shpesh ndihen krejtësisht të shëndetshëm, gjë që mund t'i bëjë ata të heqin dorë nga kujdesi i rregullt pasues. Mundohemi t'u japim përshtypjen se megjithëse ndihen mirë dhe tani gjithçka është në rregull, në të ardhmen mund të mos jetë kështu. Ne mund të shohim ndryshime në rezultatet e testit dhe të informojmë pacientët për çdo anomali në ekzaminimet e tyre. Qëllimi ynë është të parandalojmë përparimin e sëmundjes. Ne nuk duam që njerëzit të shfaqen në pragun tonë kur është tepër vonë,” theksoi ajo.
"Një nga mesazhet kryesore për pacientët është se ka trajtime efektive në mjekësi, por shërimi i plotë nuk është gjithmonë i mundur," tha Dr. Bowchesne. - Nëse keni apendiksit, atëherë do të operoheni dhe gjithçka do të rregullohet. Kjo është mënyra se si njerëzit priren të mendojnë për kirurgjinë. Por në rastin e UPU-së, situata është ndryshe. Një numër pacientësh do të kenë probleme që dalin dhe njerëzit duhet ta kuptojnë këtë.”
Natyra kronike e trajtimit sugjeron që klinika do të ndjekë pacientët e saj për një periudhë të gjatë kohore, por kjo shpesh është e vështirë. “Pacientët tanë janë kryesisht të rinj dhe lëvizin shumë - adresat dhe numrat e tyre të telefonit ndryshojnë. Të rejat martohen dhe ndryshojnë emrat e tyre. Është e rëndësishme të mbash kontakte me njerëzit me CHD,” tha Maureen.
Rreth një çereke pacientëve me defekte të lindura të zemrës ka kufizime të dukshme në aktivitetin e tyre fizik, ku 5-10% kanë kufizime të rënda. Disa nuk duhet të përfshihen në aktivitete që kanë një ndikim negativ në funksionimin e zemrës.
Pjesa më e madhe e punës që bëjnë kardiologët me njerëzit e diagnostikuar me CHD është këshillimi i pacientëve të rinj për tema të tilla si pjesëmarrja në sport ose marrja e zgjedhjeve më të sigurta të punës. Problemet me defektet kozmetike të trupit nuk janë të rralla, veçanërisht për pacientët me plagë të rëndësishme kirurgjikale.
Shtatzënia është një problem tjetër. Disa lloje të sëmundjeve të lindura të zemrës, edhe nëse eliminohen me sukses, mund ta bëjnë shtatzëninë të rrezikshme për gratë - zemra përjeton një rritje prej 30-50% të ngarkesës së punës. Detyra e kardiologëve është të ndihmojnë një grua me sëmundje të zemrës të durojë dhe të lindë një fëmijë të shëndetshëm. Ndonjëherë gjatë shtatzënisë rezulton se nëna e ardhshme ka një defekt në zemër. Në këtë rast, gruaja shtatzënë duhet të shtrohet në spital për diagnostikimin dhe korrigjimin e gjendjes. Çështja e terapisë medikamentoze po trajtohet.
Mutafyan OA në librin "Anomali në zhvillimin e zemrës tek fëmijët" përshkruan në detaje të gjitha llojet e defekteve. Përshkruhen në detaje tiparet karakteristike të patologjive hemodinamike në defekte kongjenitale dhe të fituara, anomalitë e vogla të zemrës dhe natyra e reflektimit të tyre mjekësor. Informacioni është formuluar qartë si për trajtimin konservativ ashtu edhe për korrigjimin kirurgjik të defekteve, menaxhimin para dhe postoperativ dhe terapinë e pacientëve. Një seksion i madh i kushtohet ndërlikimeve kryesore të defekteve dhe devijimeve të voglazemrat, terapia dhe parandalimi i tyre racional.
