Një mutacion njerëzor është një ndryshim që ndodh në një qelizë në nivelin e ADN-së. Ato mund të jenë të llojeve të ndryshme. Mutacioni i njeriut mund të jetë neutral. Në këtë rast, ndodh një zëvendësim sinonim i nukleoideve. Ndryshimet mund të jenë të dëmshme. Ato karakterizohen nga një efekt fenotipik intensiv. Mutacioni i njerëzve mund të jetë gjithashtu i dobishëm. Në këtë rast, ndryshimet kanë pak efekt fenotipik. Më pas, le të hedhim një vështrim më të afërt se si ndodh mutacioni i një personi. Shembuj të ndryshimeve do të jepen gjithashtu në artikull.
Klasifikimi
Ka lloje të ndryshme mutacionesh. Disa nga kategoritë kanë, nga ana tjetër, klasifikimin e tyre. Në veçanti, ekzistojnë llojet e mëposhtme të mutacioneve:
- Somatike.
- Kromozomale.
- Citoplazmatik.
- Mutacione gjenomike tek njerëzit dhe të tjerët.
Ndryshimet ndodhin nën ndikimin e faktorëve të ndryshëm. Çernobili konsiderohet si një nga rastet më të ndritura të shfaqjes së ndryshimeve të tilla. Mutacionet e njerëzve pas katastrofës nuk u shfaqën menjëherë. Megjithatë, me kalimin e kohës ato u bënë më të theksuara.
Mutacionet kromozomike njerëzore
Këto ndryshime karakterizohen nga shqetësime strukturore. Ndërprerjet ndodhin në kromozome. Ato shoqërohen nga të ndryshmeristrukturimi në strukturë. Pse ndodhin mutacionet njerëzore? Arsyet janë faktorë të jashtëm:
- Fizike. Këto përfshijnë rrezet gama dhe x, ekspozimin ultravjollcë, temperaturat (të larta/të ulëta), fushën elektromagnetike, presionin dhe më shumë.
- Kimike. Kjo kategori përfshin alkoolet, citostatikët, kripërat e metaleve të rënda, fenolet dhe komponimet e tjera.
- Biologjik. Këto përfshijnë bakteret dhe viruset.
Përshtatje spontane
Mutacioni i njerëzve në këtë rast ndodh në kushte normale. Megjithatë, ndryshime të tilla në natyrë janë jashtëzakonisht të rralla: për 1 milion kopje të një gjeni të caktuar, 1-100 raste. Shkencëtari Haldane llogariti probabilitetin mesatar të ndodhjes së rirregullimit spontan. Ajo arriti në 510-5 për një brez. Zhvillimi i një procesi spontan varet nga faktorë të jashtëm dhe të brendshëm - presioni mutacion i mjedisit.
Karakteristike
Mutacionet kromozomike klasifikohen kryesisht si të dëmshme. Patologjitë që zhvillohen si rezultat i ristrukturimit janë shpesh të papajtueshme me jetën. Karakteristika kryesore e mutacioneve kromozomale është rastësia e rirregullimit. Për shkak të tyre, po krijohen "koalicione" të reja të shumëllojshme. Këto ndryshime riorganizojnë funksionet e gjeneve, shpërndajnë elementet në mënyrë të rastësishme në të gjithë gjenomin. Vlera e tyre adaptive përcaktohet nga një proces përzgjedhjeje.
Mutacione kromozomale: klasifikimi
Ka tre opsione për ndryshime të tilla. Në veçanti, ekzistojnë iso-, ndër- dhemutacionet intrakromozomale. Këto të fundit karakterizohen nga devijime nga norma (aberacione). Ato gjenden brenda të njëjtit kromozom. Ky grup ndryshimesh përfshin:
- Fshirje. Këto mutacione përfaqësojnë humbjen e një pjese të brendshme ose terminale të një kromozomi. Një rirregullim i këtij lloji mund të provokojë shumë anomali gjatë zhvillimit embrional (për shembull, një defekt kongjenital i zemrës).
- Inversione. Ky ndryshim përfshin rrotullimin e fragmentit të kromozomit me 180 gradë. dhe vendosja e tij në pozicionin e tij origjinal. Në të njëjtën kohë, rendi i renditjes së elementeve strukturorë është shkelur, por kjo nuk ndikon në fenotipin nëse nuk ka faktorë shtesë.
- Dublikime. Ato përfaqësojnë shumëzimin e një fragmenti të një kromozomi. Një devijim i tillë nga norma provokon mutacione trashëgimore njerëzore.
Rirregullimet ndërkromozomale (translokimet) janë shkëmbimi i vendeve ndërmjet elementeve që kanë gjene të ngjashme. Këto ndryshime ndahen në:
- Robertsonian. Një kromozom metacentrik formohet në vend të dy kromozomeve akrocentrike.
- Jo reciproke. Në këtë rast, një pjesë e një kromozomi zhvendoset në një tjetër.
- Reciproke. Me rirregullime të tilla, ka një shkëmbim midis dy elementeve.
Mutacionet izokromozomale lindin si rezultat i formimit të kopjeve të kromozomeve, seksioneve pasqyruese të dy të tjerave, të cilat përmbajnë të njëjtat grupe gjenesh. Një devijim i tillë nga norma quhet lidhje qendrore për shkak të faktitndarja tërthore e kromatideve, e cila ndodh nëpërmjet centromeres.
Llojet e ndryshimeve
Ka mutacione kromozomike strukturore dhe numerike. Këto të fundit, nga ana tjetër, ndahen në aneuploidi (kjo është shfaqja (trizomi) ose humbja (monosomia) e elementeve shtesë) dhe poliploidi (kjo është një rritje e shumëfishtë e numrit të tyre).
Rirregullimet strukturore përfaqësohen nga përmbysjet, fshirjet, zhvendosjet, futjet, unazat qendrore dhe izokromozomet.
Ndërveprimi i rirregullimeve të ndryshme
Mutacionet gjenomike dallohen nga ndryshimet në numrin e elementeve strukturorë. Mutacionet e gjeneve janë çrregullime në strukturën e gjeneve. Mutacionet kromozomike ndikojnë në strukturën e vetë kromozomeve. E para dhe e fundit, nga ana tjetër, kanë të njëjtin klasifikim për poliploidinë dhe aneuploidinë. Rirregullimi kalimtar mes tyre është translokimi Robertsonian. Këto mutacione i bashkon një drejtim dhe koncept i tillë në mjekësi si "anomalitë kromozomale". Ai përfshin:
- Patologjitë somatike. Këto përfshijnë patologjinë e rrezatimit, për shembull.
- Çrregullime intrauterine. Mund të jenë aborte spontane, aborte.
- Sëmundjet kromozomale. Këto përfshijnë sindromën Down dhe të tjera.
Deri më sot njihen rreth njëqind anomali. Të gjitha ato janë hulumtuar dhe përshkruar. Rreth 300 forma paraqiten si sindroma.
Veçoritë e patologjive kongjenitale
Mutacionet trashëgimore janë mjaft të gjera. Kjo kategorikarakterizohet nga defekte të shumta zhvillimore. Shkeljet formohen për shkak të ndryshimeve më serioze në ADN. Dëmtimi ndodh gjatë fekondimit, maturimit të gameteve, në fazat fillestare të ndarjes së vezëve. Dështimi mund të ndodhë edhe kur qelizat prindërore krejtësisht të shëndetshme bashkohen. Ky proces sot nuk është ende nën kontroll dhe nuk është studiuar plotësisht.
Pasojat e ndryshimit
Komplikimet e mutacioneve kromozomale janë zakonisht shumë të pafavorshme për njerëzit. Ata shpesh provokojnë:
- 70% abort spontan.
- Defekte.
- Në 7,2% - lindje e vdekur.
- Formimi i tumorit.
Në sfondin e patologjive kromozomale, niveli i dëmtimit në organe përcaktohet nga faktorë të ndryshëm: lloji i anomalisë, materiali i tepërt ose i pamjaftueshëm në një kromozom individual, kushtet mjedisore, gjenotipi i organizmit.
Grupet e patologjisë
Të gjitha sëmundjet kromozomale ndahen në dy kategori. E para përfshin ato të provokuara nga një shkelje në numrin e elementeve. Këto patologji përbëjnë pjesën më të madhe të sëmundjeve kromozomale. Përveç trisomisë, monosomisë dhe formave të tjera të polisomisë, ky grup përfshin tetraploidinë dhe triploidinë (në të cilat vdekja ndodh ose në mitër ose në orët e para pas lindjes). Sindroma Down është më e zakonshme. Ajo bazohet në defekte gjenetike. Sëmundja Down është emëruar sipas pediatrit që e përshkroi atë në 1886. Sot, kjo sindromë konsiderohet më e studiuara nga të gjitha anomalitë kromozomale. Patologjia shfaqet në rreth një rast nga 700. Grupi i dytë përfshin sëmundjet e shkaktuara nga ndryshimet strukturore në kromozome. Shenjat e këtyre patologjive përfshijnë:
- Stunting.
- Punuar mendor.
- Rrumbullakësia e majës së hundës.
- Sytë e vendosur thellë.
- Defektet e zemrës (të lindura) dhe të tjera.
Disa patologji shkaktohen nga një ndryshim në numrin e kromozomeve seksuale. Pacientët me këto mutacione nuk kanë pasardhës. Deri më sot, nuk ka një trajtim etiologjik të zhvilluar qartë të sëmundjeve të tilla. Megjithatë, sëmundjet mund të parandalohen përmes diagnozës prenatale.
Roli në evolucion
Në sfondin e ndryshimeve të theksuara të kushteve, mutacionet që më parë ishin të dëmshme mund të bëhen të dobishme. Si rezultat, rirregullime të tilla konsiderohen materiale për përzgjedhje. Nëse mutacioni nuk prek fragmentet "të heshtura" të ADN-së ose provokon zëvendësimin e një fragmenti të kodit me një sinonim, atëherë, si rregull, ai nuk shfaqet në asnjë mënyrë në fenotip. Megjithatë, rirregullime të tilla mund të gjenden. Për këtë përdoren metoda të analizës gjenetike. Për shkak të faktit se ndryshimet ndodhin për shkak të ndikimit të faktorëve natyrorë, atëherë, duke supozuar se karakteristikat kryesore të mjedisit të jashtëm mbeten të pandryshuara, rezulton se mutacionet shfaqen me një frekuencë afërsisht konstante. Ky fakt mund të zbatohet në studimin e filogjenisë - analizën e lidhjeve familjare dhe origjinën e taksave të ndryshme, duke përfshirë njerëzit. Në lidhje meKështu, rirregullimet në "gjenet e heshtura" veprojnë si një "orë molekulare" për studiuesit. Teoria gjithashtu supozon se shumica e ndryshimeve janë neutrale. Shkalla e akumulimit të tyre në një gjen të caktuar është dobët ose plotësisht e pavarur nga ndikimi i seleksionimit natyror. Si rezultat, mutacioni bëhet i përhershëm për një periudhë të gjatë. Megjithatë, gjene të ndryshme do të kenë intensitet të ndryshëm.
Në mbyllje
Studimi i mekanizmit të shfaqjes, zhvillimi i mëtejshëm i rirregullimeve në acidin deoksiribonukleik mitokondrial, i cili kalon tek pasardhësit përmes linjës së nënës, dhe në kromozomet Y të transmetuar nga babai, përdoret gjerësisht sot në biologjinë evolucionare. Materialet e mbledhura, analizuara dhe sistematizuara, rezultatet e hulumtimit përdoren në studime për origjinën e kombësive dhe racave të ndryshme. Informacioni ka një rëndësi të veçantë në drejtim të rindërtimit të formimit dhe zhvillimit biologjik të njerëzimit.
