Sëmundjet gjenetike bëjnë pjesë në grupin e patologjive të rënda, trajtimi i të cilave aktualisht është i vështirë. Ndër këto anomali kromozomale, ka çrregullime të ndryshme. Shumë prej tyre kanë simptoma neurologjike. Shembuj janë miodistrofia e Duchenne dhe Becker. Këto sëmundje zhvillohen në fëmijëri dhe kanë ecuri progresive. Pavarësisht përparimeve në neurologji, këto patologji janë të vështira për t'u trajtuar. Kjo është për shkak të ndryshimeve kromozomale që ndodhin në procesin e formimit të organizmit.
Përshkrimi i distrofisë muskulare Duchenne
Distrofia muskulare Duchenne është një sëmundje gjenetike që manifeston çrregullime progresive të aparatit muskulor. Patologjia është e rrallë. Prevalenca e anomalisë është afërsisht 3 për 10,000 meshkuj. Sëmundja në pothuajse të gjitha rastet prek djemtë. Megjithatë, zhvillimi i miodistrofisë tek vajzat nuk përjashtohet. Kjo patologji manifestohet në fëmijërinë e hershme.
Një sëmundje tjetër me të njëjtat shkaqe dhe simptomaështë distrofia muskulare e Becker-it. Ka një kurs më të favorshëm. Dëmtimi i indit muskulor ndodh shumë më vonë - në adoleshencë. Në këtë rast, simptomat zhvillohen gradualisht, dhe pacienti mbetet i aftë për të punuar për disa vite. Ashtu si distrofia muskulare Duchenne, kjo patologji është e zakonshme në mesin e popullatës mashkullore. Incidenca është 1 në 20,000 djem.
Miodistrofia Duchenne: neuroimunologjia e sëmundjes
Shkaku i të dyja patologjive qëndron në shkeljen e kromozomit X. Ndryshimet gjenetike që ndodhin me miodistrofinë Becker dhe Duchenne u studiuan në vitet '30 të shekullit të kaluar. Megjithatë, një terapi etiologjike ende nuk është gjetur. Lloji i trashëgimisë së anomalisë është recesive. Kjo do të thotë se nëse njëri nga prindërit ka gjenin jonormal, ka 25% mundësi për të pasur një fëmijë të prekur. Kromozomi X është më i gjati në trup. Në të dy llojet e distrofive, çrregullimi shfaqet në të njëjtin vend (p21). Ky dëmtim çon në një ulje të sintezës së proteinave, e cila është pjesë e membranave qelizore të indit muskulor. Me miodistrofinë Duchenne, ajo mungon plotësisht. Prandaj, shkeljet shfaqen shumë më herët. Me distrofinë muskulare të Becker-it, proteina sintetizohet në sasi të vogla ose është patologjike.
Pamja klinike e miodistrofisë
Distrofia muskulare e Duchenne karakterizohet nga dëmtimi i aparatit neuromuskular. Sëmundja mund të dyshohet në moshë2-3 vjet. Gjatë kësaj periudhe, vihet re se fëmija mbetet prapa në zhvillimin fizik nga bashkëmoshatarët e tij, ecën keq, vrapon dhe kërcen. Është e vështirë për fëmijë të tillë të ngjiten shkallët, ata shpesh bien. Dëmtimi i muskujve fillon me ekstremitetet e poshtme. Më vonë ajo përhapet në të gjithë muskulaturën proksimale. Degjenerimi ndodh në brezin e sipërm të shpatullave, quadriceps femoris. Në këto vende vërehet hollim i muskujve. Me kalimin e viteve, miodistrofia përparon. Humbja e muskujve dhe ngarkesa e vazhdueshme mbi to çojnë në kontraktura - lakim të vazhdueshëm të gjymtyrëve. Përveç kësaj, në pacientët me miodistrofinë Duchenne, vërehen sëmundje të zemrës, të cilat në mënyrë periodike ndihen. Gjithashtu, kjo patologji karakterizohet nga një rënie e aftësive intelektuale (jo shumë e theksuar).
Distrofia muskulare e Becker-it ka të njëjtat simptoma, por zhvillohet më vonë. Manifestimet e para vërehen në 10-15 vjet. Ka një ndryshim gradual në ecje, shfaqet paqëndrueshmëria, më vonë zhvillohen kontrakturat. Çrregullimet kardiovaskulare janë të lehta. Inteligjenca me këtë sëmundje zakonisht nuk zvogëlohet.
Si të diagnostikoni miodistrofinë?
Miodistrofia e Duchenne (ose Becker) mund të diagnostikohet nga një neurolog me përvojë. Para së gjithash, ajo bazohet në pamjen klinike të këtyre sëmundjeve. Tërhiqet vëmendja ndaj simptomave të tilla si rrallimi i muskujve të seksioneve proksimale, hipertrofia e rreme e muskujve të viçit (për shkak të fibrozës dhe depozitimit të indit dhjamor). Të dhënatmanifestimet janë pothuajse gjithmonë të kombinuara me patologjitë kardiovaskulare. Në EKG, mund të vëreni një çrregullim të ritmit, hipertrofi të ventrikulit të majtë.
Gjithashtu, pacientët me miodistrofinë Duchenne janë pak më prapa bashkëmoshatarëve të tyre në zhvillimin mendor. Për ta përcaktuar këtë, një psikolog punon me fëmijët. Nëse dyshohet për këtë sëmundje, kryhet miografia (përcaktimi i potencialit elektrik të muskujve) dhe EchoCS - një studim i dhomave të zemrës. Për të përcaktuar me saktësi praninë e patologjisë, kryhet diagnoza gjenetike. Me miodistrofinë Becker dhe Duchenne, pacientët duhet të vëzhgohen nga disa specialistë. Midis tyre janë një neurolog, një psikolog dhe një kardiolog.
Trajtim
Fatkeqësisht, trajtimi etiologjik i miodistrofisë Duchenne dhe Becker nuk është zhvilluar. Megjithatë, terapia simptomatike dhe mbështetëse është e indikuar për pacientët. Në fazat e hershme të sëmundjes kryhen ushtrime fizioterapie dhe masazh. Me paaftësi të konsiderueshme, është e nevojshme të kryhen lëvizje pasive të gjymtyrëve. Për të ngadalësuar përparimin e zhvillimit të kontrakturave ekstensore, ata përdorin fiksimin e këmbëve gjatë gjumit. Kujdesi mbështetës mund të zgjasë jetën e pacientëve dhe të zvogëlojë simptomat e sëmundjes. Përdoren preparate kalciumi, ilaçe "Galantamine" dhe "Prozerin". Në disa raste, përshkruhen agjentë hormonalë, kryesisht Prednisolone. Për çrregullimet progresive kardiake, përshkruhen kardioprotektorë.
Miodistrofia Duchenne dhe Becker: prognoza
Prognoza e miodistrofisë Duchennezhgënjyese. Zhvillimi i hershëm i simptomave dhe përparimi i shpejtë i sëmundjes çojnë në paaftësi në fëmijëri. Pacientët me këtë patologji kërkojnë kujdes të vazhdueshëm. Mesatarisht, jetëgjatësia e pacientëve është rreth 20 vjet. Miodistrofia e Becker-it karakterizohet nga një ecuri e favorshme. Me mbikëqyrjen e vazhdueshme të mjekëve dhe zbatimin e udhëzimeve të tyre, kapaciteti i punës së pacientëve ruhet deri në 30-35 vjet.
