Sot, shumë njerëz kanë patologji gjenetike që manifestohen me simptoma të ndryshme. Ndër to dallohet sëmundja Recklinghausen (neurofibromatoza). Kjo sëmundje karakterizohet nga dëmtimi i lëkurës në formën e formacioneve të ngjashme me tumorin, njollave, njollave në vende jo specifike dhe shfaqjes së shenjave të tjera. Sëmundja është mjaft e zakonshme në mesin e popullsisë së botës dhe shfaqet në një rast në dy mijë e gjysmë. Në të njëjtën kohë, patologjia është e pashërueshme, trajtimi sistematik kryhet si terapi. Sot mjekësia vazhdon të zhvillojë një terapi specifike që synon shërimin e plotë të pacientit.
Karakteristikat dhe përshkrimi i problemit
Sëmundja Recklinghausen është një sëmundje heterogjene e karakterizuar nga lezione tumorale të lëkurës dhe sistemit nervor qendror. Në këtë rast, të gjitha organet dhe sistemet e trupit mund të përfshihen në procesin patologjik. Sëmundja zhvillohet me shpejtësi. Simptomat e para mund të shfaqen në lindje dhe zhvillimi i komplikimeve mund të ndodhë në moshën madhore.
Në gjysmën e rasteve, patologjia është e trashëguar, në raste të tjera zhvillohet si pasojë e mutacioneve spontane të gjeneve. Kjo sëmundje shfaqet në formën e njollave të shumta të moshës dhe neoplazmave beninje, anomalive të indit kockor, ndryshimeve në irisin e syrit, si dhe tumoreve të sistemit nervor qendror e të tjera. Neoplazitë mund të shfaqen në nerva dhe mbaresa nervore.
Neurofibromatoza (kodi ICD-10 Q85.0) është sëmundja më e zakonshme e etiologjisë trashëgimore. Ajo u përshkrua për herë të parë në shekullin e nëntëmbëdhjetë nga shumë studiues, duke përfshirë Friedrich von Recklinghausen.
Epidemiologji
Neurofibromatoza tek fëmijët diagnostikohet në mënyrë të barabartë te meshkujt dhe femrat. Kjo patologji është sëmundja më e zakonshme me natyrë gjenetike. Mund të prekë njerëz të kombësive të ndryshme dhe nuk varet nga vendbanimi i një personi, dieta e tij dhe faktorë të tjerë.
Sëmundja është e trashëguar, në gjysmën e rasteve zhvillohet për shkak të mutacioneve të ndryshme të gjenit të kromozomit të shtatëmbëdhjetë. Ky gjen është përgjegjës për shtypjen e zhvillimit të proceseve tumorale. Kur zhvillohet neurofibromatoza e tipit 1, qelizat tumorale nuk njihen nga gjeni i mutuar, kështu që ato nuk eliminohen nga sistemi imunitar, por shumohen, duke formuar tumore të mëdha beninje. Por në 15% të rasteve, këto neoplazi transformohen në tumore kancerogjene.
Shkaktarët e zhvillimit të patologjisë
Geni i kromozomit të shtatëmbëdhjetë është i madh, kështu që nëgjeneron një numër të madh mutacionesh të reja. Në 50% të rasteve, mutacione të tilla trashëgohen nga pasardhësit, në raste të tjera, vërehet zhvillimi i mutacioneve të reja. Të gjitha këto procese kanë një shkallë të lartë manifestimesh, ndaj vërehen gjithmonë simptomat e patologjisë.
Mjekët thonë se gjeni NF-1 është i përfshirë në sintezën e neurofibrominës, një proteinë që pengon rritjen dhe zhvillimin e tumoreve. Mungesa ose mungesa e tij çon në shndërrimin e qelizave në neoplazi. Nëse qelizat tumorale fillojnë të shumohen shpejt dhe shpejt, shfaqen neoplazi malinje. Ky fenomen vërehet në 15% të rasteve. Ka sëmundjen e Recklinghausen, një model trashëgimie autosomike dominuese.
Llojet e sëmundjes
Tumoret në këtë patologji mund të formohen nga qelizat e sistemit nervor qendror ose periferik. Në varësi të kësaj, në mjekësi është zakon të dallohen format e mëposhtme të sëmundjes:
- Forma periferike, ose neurofibromatoza e tipit 1, në të cilën tumoret formohen nga qelizat periferike NS.
- Forma qendrore, ose sëmundja e tipit 2, në të cilën shfaqen neoplazi nga qelizat e sistemit nervor qendror.
Forma e parë e patologjisë diagnostikohet më shpesh.
Simptomat dhe shenjat
Neurofibromatoza e Recklinghausen shfaq një sërë simptomash dhe shenjash. Ndër to vihen re neoplazi të ngjashme me tumoret, neurofibroma, njolla të moshës së lëkurës, çrregullime të sistemit nervor dhe muskuloskeletor, ndryshime në irisin e syve.
Sëmundja më e zakonshmefillon të shfaqet me zhvillimin e skoliozës, me kalimin e kohës i bashkohen krizat epileptike, dëmtimi i shikimit dhe vështirësitë në të mësuar. Neoplazitë zakonisht ndodhen përgjatë rrjedhës së nervave periferikë, por shpesh ato lokalizohen në qepallat, konjuktivat, në tru dhe palcën kurrizore dhe në zgavrën e barkut. Kjo mund të çojë në paralizë të muskujve të syrit, shtrydhje të organeve, mosfunksionim të nervave kranial, e kështu me radhë.
Lëkurë
Shpesh, neurofibromatoza tek fëmijët fillon të shfaqet që në lindje në formën e njollave të moshës në lëkurë, të cilat janë zona të sheshta të lëkurës me madhësi dhe vendndodhje të ndryshme. Ngjyra e njollave mund të ndryshojë nga bezha në gri-blu. Zakonisht ato janë të vendosura në gjymtyrët dhe trungun, mukozën. Ata nuk zhduken kurrë. Karakteristika kryesore e kësaj sëmundjeje është numri i njollave të moshës: në patologji ka të paktën gjashtë prej tyre, me madhësi rreth një centimetër e gjysmë.
Gjithashtu një nga simptomat e sëmundjes është formimi i skuqjeve me njolla në lëkurë në sqetull, ijë, fossa popliteale. Njollat mund të shfaqen gjatë gjithë jetës së një personi, zakonisht ky proces ndikohet nga lëndimet, skuqja e pelenave, fërkimi i rrobave, e kështu me radhë.
Neurofibromatoza e Recklinghausen manifestohet gjithashtu në formën e nyjeve Lisch, të cilat janë pika të bardha të pigmentit në irisin e syve. Ato nuk mund të zbulohen me sy të lirë, zbulohen vetëm kur shikohen nga një okulist. Ndërsa një person rritetnyjet fillojnë të shfaqen më shumë.
formacione të ngjashme me tumorin
Neurofibromat në këtë sëmundje ndodhen në lëkurë ose brenda trupit në sasi të mëdha. Këto formacione janë grupime të qelizave të mbështjellësit nervor, ato duken si nyje që ndodhen në një kërcell të hollë ose të gjerë, flokët mund të rriten në majë të nyjeve. Numri i neurofibromave rritet me moshën. Ndonjëherë ato mund të mbulojnë të gjithë trupin, ata janë gjithashtu të vetmuar. Madhësia e tyre mund të ndryshojë nga disa milimetra në një metër në diametër (në 30% të rasteve). Pothuajse të gjithë pacientët në të tridhjetat kanë neoplazi të tilla.
Neurofibromat shpesh provokojnë zmadhimin jonormal të gjymtyrëve (elefantiazë). Nëse janë brenda trupit, ato mund të ngjeshin organet e brendshme, duke çuar në një shkelje të funksionalitetit të tyre. Në të njëjtën kohë, një person ka kollë, gulçim, dispepsi, sindromë dhimbjeje, paralizë muskulore. Kur ndodhen në nerva, formacionet provokojnë zhvillimin e dobësisë së muskujve, dhimbjes dhe çrregullimeve të ndjeshmërisë.
Sindroma Recklinghausen manifestohet edhe nga tumore të tjera: astrocitoma, meningioma, glioma ose ependimoma. Kur formohen tumore brenda kafkës, tek një person rritet presioni intrakranial, shfaqen pareza muskulore, çrregullime të të folurit, shikimit dhe dëgjimit, si dhe çrregullime mendore. Shpesh një person zhvillon një tumor të gjëndrave mbiveshkore, i cili provokon një rritje të presionit të gjakut. gliomadiagnostikohet në 15% të rasteve dhe manifestohet me dëmtim të shikimit, zgjatje të kokës së syrit.
Çrregullime të sistemit nervor dhe sistemit muskuloskeletor
Çrregullimet neurologjike në këtë sëmundje manifestohen në formën e çrregullimeve mendore të shkallëve të ndryshme të manifestimit. Shenjat më të zakonshme të patologjisë janë dëmtimi intelektual, vështirësia në të mësuarit për të shkruar dhe lexuar dhe zotërimi i shkencave.
Sëmundja Recklinghausen shpesh manifestohet në kriza epileptike, zhvillim të depresionit me të gjitha simptomat shoqëruese. Në disa raste, depresionet zhvillohen për shkak të defekteve kozmetike që çojnë në deformim. Njeriu vihet në siklet nga pamja e tij, shmang kontaktin me njerëzit, tërhiqet në vetvete.
Me këtë patologji ndodh struktura e gabuar e kockave:
- moszhvillimi i kockës sfenoidale;
- kifoskolioza e shtyllës kurrizore;
- defekte në brinjë dhe gjoks;
- spondylolisthesis;
- struktura asimetrike e kafkës;
- moszhvillimi i indit kockor, që rezulton në fraktura të shpeshta;
- deformim i kockave tubulare, formim i cisteve mbi to;
- ndryshimi i pjesës së fytyrës së kafkës dhe mureve të orbitave.
Simptoma shtesë
Sëmundja Recklinghausen (neurofibromatoza) e tipit të parë (ku trajtohet patologjia, do të diskutohet më poshtë) shfaq simptoma të tjera. Shenjat e saj përfshijnë:
- çrregullim i rritjes njerëzore;
- puberteti i hershëm, gjinekomastia;
- formimi i cisteve në mushkëri;
- syringomyelia;
- ngushtim i arteries pulmonare;
- pneumoni;
- strukturë e pahijshme e traktit tretës;
- rritje e presionit të gjakut.
Sëmundja Recklinghausen: diagnoza
Masat diagnostike janë zhvilluar nga Komiteti Ndërkombëtar i Ekspertëve për këtë patologji. Për një diagnozë të saktë, një person duhet të ketë të paktën dy nga simptomat e mëposhtme:
- Më shumë se pesë njolla të moshës në trup më të mëdha se pesë milimetra.
- Dy formacione të ngjashme me tumoret e çdo forme dhe varieteti.
- Njollat në sqetull dhe ije.
- Nënzhvillimi i indit kockor dhe kockave sfenoidale.
- Glioma e nervit optik.
- Të paktën dy nyje Lisch.
- Të kesh të afërm të afërt me simptoma të ngjashme.
Ekzaminimi parësor kryhet nga një mjek i përgjithshëm në një institucion mjekësor. Është e mundur të konsultoheni me një okulist, dermatolog, neurolog e të tjerë.
Ka një numër të madh metodash për diagnostikimin e një sëmundjeje, zgjedhja e të cilave varet nga vendndodhja e neoplazive patologjike.
Vëmendje e veçantë i kushtohet të afërmve të pacientit për shkak të transmetimit të mundshëm të trashëguar të sëmundjes. Me një predispozitë trashëgimore ndaj sëmundjes, kryhet një ekzaminim gjenetik. Është gjithashtu e mundur të kryhet një amniocentezë ose biopsi korionike për të përcaktuar anomalitë në një foshnjë të porsalindur. Ekzaminimi i një personi kryhet periodikisht, pasi disa simptoma mund të shfaqen me kalimin e kohës. Mjeku tërheq vëmendjen përndryshime në testin e gjakut në sëmundjen Recklinghausen, të cilat mund të tregojnë zhvillimin e proceseve patologjike në trup. Shpesh përshkruhet një test për të studiuar gjenet MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Mjeku mund të urdhërojë një MRI dhe rreze x për të përcaktuar tumoret në organet e brendshme dhe kockat.
Gjithashtu, mjeku diferencon patologjinë me llojet e tjera të neurofibromatozës, sindromën Proteus, sindromën Klippel-Weber, lipomatozën e shpërndarë e të tjera. Pas një ekzaminimi të plotë, bëhet një diagnozë përfundimtare dhe hartohet një plan trajtimi.
Terapia
Sëmundja trajtohet në një klinikë të rregullt ose të specializuar. Zakonisht, trajtimi i neurofibromatozës përfshin trajtim simptomatik, pasi sëmundja konsiderohet e pashërueshme. Terapia synon të eliminojë simptomat e patologjisë dhe ndryshimet në organe dhe sisteme.
Metoda kryesore terapeutike në këtë rast është heqja kirurgjikale e neoplazive. Operacionet janë të përshkruara për tumore të mëdha që shtypin organet, duke shkelur funksionalitetin e tyre. Gjithashtu, sëmundja e Recklinghausen kërkon ndërhyrje kirurgjikale për të eliminuar defektet kozmetike në shpërfytyrimin e trupit të njeriut.
Nevojitet kirurgji për tumore të mëdha, presion të lartë të gjakut, skoliozë, çrregullime të të folurit, shikimit dhe dëgjimit, pubertetit të hershëm ose të vonë.
Operacioni mund të kryhet vetëm në prani të një numri të vogël neoplazish. Sot në mjekësi shkonzhvillimi i barnave që synojnë një kurë të plotë për këtë sëmundje, por aktualisht ato nuk janë përdorur ende. Tumoret e shumta nuk mund të hiqen. Kur zbulohen neoplazitë kanceroze, neurofibromatoza trajtohet me kimioterapi, heqje kirurgjikale të tumorit dhe terapi rrezatimi. Opsionet e trajtimit do të varen nga lloji i kancerit.
Parashikimi dhe parandalimi
Prognoza për këtë patologji është e favorshme, kanceri zhvillohet në raste të rralla. Por me përhapjen e procesit patologjik, aftësia e punës e një personi zvogëlohet ndjeshëm, gjë që mund të shkaktojë paaftësi.
Meqenëse kjo sëmundje është gjenetike, masat parandaluese për parandalimin e saj nuk janë zhvilluar. Mjekët rekomandojnë që prindërit ta zbulojnë sëmundjen sa më shpejt që të jetë e mundur. Në mjekësi është vërtetuar se rreth 60% e personave me këtë patologji kanë një manifestim të lehtë të simptomave në formën e njollave të moshës dhe disa neoplazive në lëkurë që kërkojnë pak trajtim. Fëmijët me këtë sëmundje mbeten relativisht të shëndetshëm, por në të ardhmen mund të kenë komplikime dhe pasoja negative. Prandaj, është e rëndësishme të diagnostikoni patologjinë në kohë për të siguruar një jetë të lumtur për fëmijën.
