Pavarësisht se mjekësia po zhvillohet me shpejtësi, shumë sëmundje ende nuk janë studiuar plotësisht. Disa prej tyre u përshkruan jo shumë kohë më parë. Prandaj, ka pak të dhëna për disa patologji në këtë fazë. Një shembull është sëmundja e Erdheimit. Sëmundja u zbulua vetëm në shekullin XX. I përket sëmundjeve të rralla, ndaj nuk është ende e mundur të fillohet një studim i thellë i kësaj patologjie. Shkaqet dhe patogjeneza e këtij çrregullimi janë ende të panjohura. Megjithatë, ekzistojnë disa teori për origjinën e sëmundjes. Të gjithë ata janë duke u studiuar në mënyrë aktive. Deri më sot, në mbarë botën njihen vetëm 500 raste të sëmundshmërisë. Meqenëse patologjia konsiderohet e rrallë, nuk është gjithmonë e mundur të identifikohet.
Çfarë është sëmundja e Erdheim?
Për herë të parë kjo sëmundje u bë e njohur në vitin 1930. Ajo u zbulua nga shkencëtarët William Chester dhe mësuesi i tij, Jacob Erdheim. Ata punuan së bashku për të studiuar këtë patologji. Prandaj, sëmundja shpesh quhet sindroma Erdheim-Chester. Sipas të dhënave të mbledhura ndër vite, patologjia është më e zakonshme tek meshkujt. Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet fillimisht në moshën mbi 50 vjeç. Megjithatë, ekzistondisa raste të sëmundshmërisë tek fëmijët. Simptomat e patologjisë mund të jenë të ndryshme. Manifestimet klinike më të zakonshme janë dëmtimi i kockave, çrregullimet neurologjike dhe diabeti insipidus. Sëmundja (sindroma) Erdheim-Chester karakterizohet nga infiltrimi i indeve të ndryshme të trupit nga histiocitet jo Langerhans. Këto qeliza janë pjesë e sistemit imunitar. Normalisht, ata kryejnë një funksion mbrojtës. Por me këtë patologji ndodh riprodhimi i pamotivuar i histiociteve, si pasojë prekin organe të ndryshme.
Sëmundja e Erdheimit: simptomat e patologjisë
Paraqitja klinike e kësaj sindrome të rrallë ndryshon. Varet se cilat organe janë prekur nga histiocitet. Pothuajse në të gjitha rastet, sëmundja e Erdheimit manifestohet me ndryshime në skelet, sistemin nervor dhe lëkurë. Ndër simptomat e kësaj patologjie, mund të dallohen çrregullimet e mëposhtme:
- Osteoskleroza e periosteumit. Ky manifestim është i pranishëm në shumicën e pacientëve. Megjithatë, në shumicën e rasteve, kjo simptomë nuk i shqetëson pacientët. Vetëm një pjesë e vogël e njerëzve që vuajnë nga kjo sëmundje ankohen për dhimbje në zonën e prekur.
- Eksoftalmos. Kjo shenjë e patologjisë zhvillohet si pasojë e dëmtimit të hapësirës prapa zverkut të syrit. Gjithashtu, rritja e histiociteve mund të shkaktojë ngjeshje të nervit optik dhe muskujve. Prandaj, në disa pacientë ka një simptomë të tillë si diplopia. Disa pacientë raportojnë ulje të mprehtësisë së shikimit.
- Infiltrimi histiocitar i endokrinitorganet. Manifestimet janë zhvillimi i diabetit insipidus (etja, poliuria), çrregullimet metabolike.
- Hidro- dhe uteronefroza. Këto simptoma zhvillohen për shkak të shtrëngimit të indit histiocitar të veshkave dhe ureterëve.
- Mundni sistemin kardiovaskular dhe mushkëritë.
- Xanthelasma (depozita dhjamore) në qepalla dhe ksantoma. Neoplazitë mund të lokalizohen në të gjithë trupin.
Diagnoza e sindromës Erdheim
Dyshimi për sëmundjen Erdheim-Chester mund të jetë i vështirë për shkak të shfaqjes së saj të rrallë dhe numrit të madh të manifestimeve që mund të ndodhin me patologji të tjera.
Më shpesh, vëmendje duhet t'i kushtohet një kombinimi simptomash si ekzoftalmosi dhe dhimbja e kockave, si dhe zhvillimi gradual i etjes dhe poliurisë. Fokuset e infiltrimit mund të zbulohen me radiografi të ekstremiteteve, kafkës. Gjithashtu, nëse dyshohet për këtë sëmundje, bëhet biopsia e organeve në të cilat konstatohet infiltrim patologjik. Përveç kësaj, bëhet një ekzaminim i fundusit, CT dhe MRI i hapësirës retroperitoneale. Nëse shfaqen manifestime të lëkurës, bëhet një biopsi e zonave patologjike (ksantoma). Ju mund ta konfirmoni diagnozën me një ekzaminim gjenetik.
Metodat e trajtimit të sëmundjes së Erdheimit
Është e nevojshme të fillohet terapia menjëherë pas diagnozës: Sëmundja e Erdheimit. Trajtimi i kësaj patologjie për momentin reduktohet në emërimin e ilaçit "Interferon". Doza e barit varet nga madhësia e vatrave të infiltrimit. Kohët e funditpërdoret ilaçi "Vemurafenib", i cili është një frenues i proto-onkogjenit mutant. Përveç kësaj, në varësi të pamjes klinike, kryhet terapi simptomatike. Prognoza e sëmundjes varet nga shpejtësia e rrjedhës së saj, manifestimet. Ekzoftalmosi dhe dëmtimi i sistemit të frymëmarrjes konsiderohen si shenja të pafavorshme.
