Sindroma e feminizimit të testikujve është një patologji kongjenitale relativisht e rrallë, e cila shoqërohet me ulje të ndjeshmërisë ndaj hormoneve seksuale mashkullore. Në rastet më të rënda, trupi bëhet plotësisht i pandjeshëm ndaj efekteve të androgjenëve. Simptomat e një sëmundjeje të tillë mund të kenë shkallë të ndryshme të ashpërsisë dhe trajtimi për pacientët zgjidhet individualisht.
Sigurisht, njerëzit që kanë përjetuar një sëmundje të tillë janë të interesuar për informacione shtesë. Çfarë është sindroma e feminizimit të testikujve? Si ta trajtojmë sëmundjen dhe a ka vërtet metoda efektive të terapisë? Pse zhvillohet sëmundja? Cilat janë prognozat për pacientët? Shumë njerëz po kërkojnë përgjigje për këto pyetje.
Sindroma e feminizimit të testikujve - çfarë është ajo?
Së pari, ia vlen të kuptoni kuptimin e termit. Sindroma e feminizimit të testikujve është një sëmundje kongjenitale e shkaktuar nga një mutacion nëkromozomi seksual. Sëmundja shoqërohet me një humbje të ndjeshmërisë ndaj androgjeneve, dhe shkalla e uljes së ndjeshmërisë ndaj hormoneve seksuale mashkullore mund të jetë e ndryshme - ashpërsia e simptomave varet nga kjo.
Për shembull, me rezistencë të moderuar ndaj androgjenit, nga jashtë djali zhvillohet mjaft normalisht. Megjithatë, në moshën madhore, mund të rezultojë se një burrë është infertil, pasi trupi i tij thjesht nuk prodhon spermë.
Humbja e plotë e ndjeshmërisë ndaj hormoneve duket krejtësisht ndryshe në sfondin e një sëmundjeje të tillë si sindroma e feminizimit të testikujve. Kariotipi i njeriut mbetet mashkull. Megjithatë, djemtë lindin me të ashtuquajturin hermafroditizëm të rremë, në të cilin ndodh formimi i organeve gjenitale të jashtme sipas llojit femëror me prani të njëkohshme të testikujve dhe një nivel normal të testosteronit në gjak. Gjatë pubertetit, këta djem priren të zhvillojnë karakteristika seksuale femërore (p.sh. zmadhimi i gjoksit).
Sindroma e feminizimit të testikujve është një patologji relativisht e rrallë. Për çdo 50-70 mijë të porsalindur, ka vetëm 1 fëmijë me një mutacion të ngjashëm. Nëse marrim parasysh rastet e hermafroditizmit, atëherë në rreth 15-20% të pacientëve shkaku i pranisë së organeve gjenitale atipike lidhet pikërisht me STF. Nga rruga, në mjekësi, patologjia shfaqet me emra të ndryshëm - sindroma e pandjeshmërisë ndaj androgjenit, sindroma Morris, pseudohermafroditizmi mashkullor.
STF për femra: a është e mundur?
Shumë njerëz janë të interesuar në pyetjen nëse sindroma e feminizimit testicular është e mundur tek gratë. Meqenëse patologjia shoqërohet me një mutacion në kromozomin Y, mund të thuhet me siguri se preken vetëm meshkujt.
Nga ana tjetër, njerëzit që vuajnë nga kjo sëmundje shpesh duken si gra. Për më tepër, ata e perceptojnë veten në përputhje me rrethanat. Sipas statistikave, pacientët me hermafroditizëm të rremë shpesh duken si vajza tërheqëse, të gjata me një figurë të hollë. Njerëzit me një diagnozë të tillë madje u vlerësohen me disa tipare të veçanta të karakterit, duke përfshirë një mendje logjike dhe të saktë, aftësinë për të lundruar shpejt në situata, energjinë, efikasitetin dhe cilësi të tjera "mashkullore".
Një fakt tjetër interesant është se shumë gra të përfshira në sport kanë një kariotip mashkullor. Kjo është arsyeja pse atletët profesionistë marrin pështymë për analizën e ADN-së - gratë (d.m.th. burrat) me sindromën Morris nuk lejohen të konkurrojnë.
Meqë ra fjala, prania e një patologjie të tillë i atribuohet shumë figurave historike, duke përfshirë Joan of Arc dhe mbretëreshën e famshme të Anglisë Elizabeth Tudor.
Shkaktarët kryesorë të patologjisë
Siç u përmend, sindroma Morris (sindroma e feminizimit të testikujve) është rezultat i një defekti në gjenin AR. Një mutacion i tillë prek receptorët që reagojnë ndaj hormoneve androgjenike, si rezultat i të cilave ata thjesht bëhen të pandjeshëm. Sipas studimeve, sindroma transmetohet në një tip recesiv të lidhur me X, dhe bartës i gjeneve me defekt,zakonisht nëna. Nga ana tjetër, një mutacion spontan është i mundur edhe te një fëmijë i konceptuar nga dy prindër krejtësisht të shëndetshëm, por raste të tilla regjistrohen shumë më rrallë.
Në procesin e zhvillimit embrional, gonadat (gjëndra seksuale) të fetusit formohen sipas kariotipit - fëmija ka testikuj të plotë. Por për shkak të dëmtimit të gjeneve, indet nuk janë të ndjeshme (të pandjeshme) ndaj testosteronit dhe dehidrosteronit, të cilët janë përgjegjës për formimin e penisit, skrotumit, uretrës dhe prostatës. Në të njëjtën kohë, ruhet ndjeshmëria e indeve ndaj estrogjeneve, gjë që shkakton zhvillimin e mëtejshëm të organeve gjenitale sipas llojit femëror (me përjashtim të mitrës, tubave fallopiane dhe të tretës së sipërme të vaginës).
Forma e plotë e sindromës dhe tiparet e saj
Sindroma e feminizimit të testikujve (Morris) mund të shoqërohet me një humbje të plotë të ndjeshmërisë së receptorëve ndaj testosteronit. Në raste të tilla, një fëmijë lind me një gjenotip mashkullor (ekziston një kromozom Y), gonade mashkullore, por me organ gjenital të jashtëm femëror.
Fëmijë të tillë nuk kanë skrotum dhe penis, dhe testikujt mbeten në zgavrën e barkut. Në vend të kësaj, ekziston një vaginë dhe labia e jashtme. Shumë shpesh, mjekët në raste të tilla flasin për lindjen e një vajze. Pacientët kërkojnë ndihmë, si rregull, në adoleshencë me ankesa për mungesën e menstruacioneve. Nga rruga, tek një fëmijë, karakteristikat sekondare seksuale zhvillohen sipas llojit femëror (mungesa e mutacioneve të zërit, rritja e flokëve, zmadhimi i gjëndrave të qumështit). Me një ekzaminim të hollësishëm, mjeku përcakton praninë e gonadave gjenitale mashkullore dhe një grup të caktuar tëkromozomet.
Shpesh, diagnoza e "sindromës së feminizimit të testikujve" bëhet tashmë nga gratë e rritura që i drejtohen specialistëve për amenorrenë dhe infertilitetin.
Forma jo e plotë e sindromës Morris dhe shkalla e zhvillimit të saj
Sindroma e feminizimit të testikujve tek meshkujt mund të shoqërohet vetëm me një ulje të pjesshme të ndjeshmërisë së receptorëve ndaj testosteronit. Në raste të tilla, grupi i simptomave mund të jetë më i larmishëm. Në vitin 1996 u krijua një sistem klasifikimi, sipas të cilit dallohen pesë format kryesore të kësaj patologjie.
- Shkalla e parë, ose tip mashkullor. Fëmija ka një fenotip të theksuar mashkullor dhe zhvillohet pa ndonjë anomali të theksuar. Herë pas here, në adoleshencë vërehet rritje e gjëndrave të qumështit dhe ndryshime jo karakteristike në zë. Por pacientët kanë gjithmonë spermatogjenezë të dëmtuar, duke rezultuar në infertilitet.
- Shkalla e dytë (kryesisht tip mashkullor). Zhvillimi ndodh sipas tipit mashkullor, por me disa devijime. Për shembull, formimi i një mikropenisi dhe hipospadias (zhvendosja e hapjes së jashtme të uretrës) është i mundur. Shpesh pacientët vuajnë nga gjinekomastia. Ka gjithashtu depozitim të pabarabartë të yndyrës nënlëkurore.
- Shkalla e tretë, ose zhvillim ambivalent. Pacientët kanë një reduktim të dukshëm të penisit. Skrotumi është gjithashtu i modifikuar - ndonjëherë në formë i ngjan labisë së jashtme. Ka një zhvendosje të uretrës dhe testikujt shpesh nuk zbresin në skrotum. Ka edhe karakteristikeShenjat femërore - zmadhimi i gjoksit, fizik tipik (legeni i gjerë, shpatulla të ngushta).
- Shkalla e katërt (tipi femëror mbizotërues). Pacientët nga ky grup kanë një fenotip femëror. Testikujt mbeten në zgavrën e barkut. Organet gjenitale të femrës zhvillohen, megjithatë, me disa devijime. Për shembull, një fëmijë zhvillon një vaginë të shkurtër "të verbër" dhe klitorisi është shpesh i hipertrofizuar dhe i ngjan një mikropenisi.
- Shkalla e pestë, ose tip femëror. Kjo formë e sëmundjes shoqërohet me formimin e të gjitha karakteristikave femërore - një fëmijë lind vajzë. Megjithatë, ka disa devijime. Në veçanti, pacientët shpesh përjetojnë zmadhimin e klitorit.
Janë këto simptoma që shoqërojnë sindromën e feminizimit të testikujve. Riprodhimi me një patologji të tillë është i pamundur - trupi i pacientit nuk prodhon qeliza germinale mashkullore dhe organet e brendshme femërore mungojnë ose nuk janë formuar plotësisht.
Sipas statistikave, njerëzit me një diagnozë të ngjashme shpesh vuajnë nga hernie inguinale, e cila shoqërohet me kalim të dëmtuar të testikujve përmes kanalit inguinal. Për shkak të zhvendosjes së hapjes së jashtme të uretrës, rritet rreziku i zhvillimit të sëmundjeve të ndryshme të sistemit urinar (për shembull, pielonefrit, uretrit dhe sëmundje të tjera inflamatore).
Procedurat diagnostike
Diagnoza e një sëmundjeje të tillë është një proces i gjatë. Ai përfshin shumë trajtime:
- Për të filluar, mjeku mbledh një anamnezë. Gjatë anketës, duhet të zbuloni nëse fëmija kishte ndonjëpastaj anomalitë e zhvillimit pas lindjes ose gjatë pubertetit. Është analizuar edhe historia familjare (nëse ka pasur devijime të tilla te të afërmit).
- Një fazë e rëndësishme është edhe ekzaminimi fizik, gjatë të cilit specialisti mund të konstatojë praninë e devijimeve në strukturën e trupit dhe organeve gjenitale të jashtme, llojin e rritjes së qimeve etj. Matet gjatësia dhe pesha e pacientit. Nevojiten më shumë kërkime për të identifikuar sëmundjet shoqëruese.
- Më tej, kryhet kariotipizimi - një procedurë që ju lejon të përcaktoni sasinë dhe cilësinë e kromozomeve, e cila, nga ana tjetër, bën të mundur përcaktimin e gjinisë së pacientit.
- Nëse është e nevojshme, kryhet një studim gjenetik molekular, gjatë të cilit përcaktohet numri dhe llojet e gjeneve të dëmtuara.
- Ekzaminimi nga urologu është i detyrueshëm - mjeku studion strukturën dhe veçoritë e organeve gjenitale të jashtme, palpimin e prostatës etj.
- Bëhet një test gjaku për të kontrolluar nivelet e hormoneve.
- Ultratingulli është gjithashtu informues. Kjo procedurë bën të mundur identifikimin e anomalive në strukturën e organeve gjenitale të brendshme, zbulimin e testikujve të pazbritur dhe diagnostikimin e sëmundjeve shoqëruese.
- Informacioni më i saktë për strukturën e organeve të brendshme mund të merret gjatë rezonancës magnetike ose tomografisë së kompjuterizuar.
Sindroma e feminizimit të testikujve: trajtim
Terapia në këtë rast varet drejtpërdrejt nga mosha e pacientit dhe shkalla e pandjeshmërisëreceptorët e hormoneve androgjene. Terapia e zëvendësimit të hormoneve është e detyrueshme, e cila ju lejon të eliminoni mungesën e androgjenit, të ndihmoni në formimin e karakteristikave të sakta sekondare seksuale dhe eliminimin e anomalive të mundshme të zhvillimit.
Duhet të kuptohet se psikoterapia është një fazë jashtëzakonisht e rëndësishme - pacienti ka nevojë për konsultime të vazhdueshme me një specialist. Në të vërtetë, sipas statistikave, hermafroditizmi i rremë shpesh çon në zhvillimin e depresionit klinik. Nëse mutacioni diagnostikohet rastësisht në moshë madhore (po flasim për imunitet të plotë ndaj receptorëve të testosteronit), atëherë mjeku mund të vendosë të mos ia raportojë këtë një gruaje që jeton një jetë të plotë dhe e identifikon veten si përfaqësuese e seksit të bukur.
Kur nevojitet kirurgji?
Shumë probleme mund të zgjidhen me procedura të veçanta. Në pacientët me fenotip femëror, indikohet heqja e testikujve. Një procedurë e tillë është e nevojshme, sepse ndihmon në parandalimin e zhvillimit të hernieve dhe zhvillimin e mëtejshëm të karakteristikave seksuale mashkullore. Përveç kësaj, procedura është parandalimi i kancerit të testisit.
Nëse zhvillimi i organizmit ndodh sipas llojit të femrës, atëherë ndonjëherë është i nevojshëm operacioni plastik i vaginës dhe organeve gjenitale të jashtme, gjë që bën të mundur një jetë seksuale. Kirurgjia mund të korrigjojë zhvendosjen e kanalit urinar.
Kur një pacient zhvillohet në një model mashkullor, ndonjëherë është e nevojshme të futen kanalet seminale në skrotum. Meqenëse shumë burra me një diagnozë të ngjashme vuajnënga gjinekomastia, kirurgjia plastike e gjirit kryhet shpesh për të ndihmuar në rikthimin e trupit në formën e tij natyrale.
Prognoza për pacientët dhe komplikimet e mundshme
Sindroma e feminizimit të testikujve (Morris) nuk është një kërcënim i drejtpërdrejtë për jetën. Trupi funksionon mjaft normalisht edhe me pandjeshmëri të plotë ndaj hormoneve androgjenike. Pas ndërhyrjes mjekësore dhe kirurgjikale, pacienti mund të jetojë një jetë të plotë si grua, duke pasur një kariotip mashkullor. Por ekziston rreziku i zhvillimit të kancerit të testisit që nuk zbret në skrotum - në raste të tilla duhen marrë masa. Për të parandaluar zhvillimin e kancerit, kryhet heqja kirurgjikale e testiseve në skrotum (nëse pacienti ka fenotip mashkullor) ose heqja e plotë e gjëndrave (nëse pacienti ka fenotip femër).
Për sa i përket komplikimeve të tjera të mundshme, lista e tyre përfshin pamundësinë e marrëdhënieve seksuale (formimi jo i duhur i organeve gjenitale), çrregullimet e urinimit (gjatë zhvillimit të sistemit gjenitourinar, kanali urinar zhvendoset). Pacientët janë infertilë pavarësisht nga fenotipi. Mos harroni për vështirësitë sociale, sepse jo çdo fëmijë, dhe aq më tepër një adoleshent, arrin të kuptojë karakteristikat e trupit të tij. Sigurisht, problemet e zonës gjenitale, si dhe patologjia e sistemit ekskretues, mund të eliminohen gjatë operacionit. Prognoza për pacientët është e favorshme në çdo rast.
A ka ndonjë masë parandaluese?
Fatkeqësisht, nuk ka ilaçe që mund të parandalojnë shfaqjen e një sëmundjeje të tillë. Por, duke qenë se sindroma e feminizimit të testikujve është një patologji gjenetike, rreziku i zhvillimit të saj mund të identifikohet edhe në fazën e planifikimit të shtatzënisë - prindërit e ardhshëm duhet të testohen.
Sa i përket pacientëve me çrregullime tashmë të diagnostikuara, ata kanë nevojë për kujdes mjekësor të kualifikuar, si dhe ekzaminime të rregullta mjekësore, terapi hormonale.
