Disfunksioni kongjenital i veshkave është një shumëllojshmëri e gjerë sëmundjesh trashëgimore që ndodhin si rezultat i defekteve në kryqëzimet transitore të proteinave. Në këtë artikull do të flasim se cilat janë këto sëmundje, si dhe metodat për diagnostikimin dhe trajtimin e tyre.
Disa fjalë për vetë sëmundjen
Gjëndrat mbiveshkore sekretojnë një lloj të veçantë hormonesh që janë të përfshirë në mënyrë aktive në zhvillimin dhe rritjen e të gjithë organizmit. Me fjalë të tjera, mosfunksionimi kongjenital i korteksit adrenal quhet sindromi adrenogenital ose hiperplazia e korteksit adrenal.
Pra, shfaqja e patologjive të gjëndrave mbiveshkore të këtij grupi zakonisht shoqërohet me ulje të prodhimit të kortizolit. Dhe kjo, nga ana tjetër, është shkaku i rritjes së sekretimit të hormonit adrenokortikotrop. Kështu, pacientët zhvillojnë trashje të konsiderueshme të korteksit adrenal.
Problemi i sëmundjes nëbota moderne
Disfunksioni kongjenital i veshkave është një sëmundje e trashëguar. Për më tepër, kjo patologji vërehet me të njëjtën frekuencë si tek femrat ashtu edhe tek meshkujt. Ekzistojnë disa lloje klinike të secilës sëmundje, dhe pothuajse secila prej tyre është e papajtueshme me jetën. Kjo është arsyeja pse foshnjat me këtë sëmundje shumë shpesh vdesin gjatë lindjes.
Siç tregojnë statistikat mjekësore, mosfunksionimi kongjenital i korteksit adrenal më së shpeshti ndodh si rezultat i zbulimit të defekteve në hidroksilazën e njëzet e një. Gjithashtu, prevalenca e kësaj sëmundje varet nga raca. Për shembull, nëse marrim përfaqësues të racës së bardhë, atëherë kjo sëmundje do të vërehet në një foshnjë nga 14 mijë. Ndërsa në mesin e eskimezëve çdo foshnjë e 280-të do të jetë e sëmurë.
Fatmirësisht, sot problemi i luftimit të këtyre sëmundjeve është plotësisht i zgjidhshëm, por vetëm në vendet më të zhvilluara të botës. Nëse kjo patologji zbulohet edhe në foshnjëri, punonjësit e shëndetësisë kryejnë studime të veçanta që ndihmojnë në identifikimin e një sëmundjeje kongjenitale sa më shpejt të jetë e mundur. Kështu, është e mundur të fillohet një trajtim hormonal i përzgjedhur siç duhet edhe para se të shfaqen simptomat e para të insuficiencës adrenale.
Faktorët që rrisin rrezikun
Më shpesh, mosfunksionimi kongjenital i veshkave ndodh nëse sëmundja është zbuluar në të paktën një nga prindërit, ose nëse prindërit janë bartës të drejtpërdrejtë të gjenit përgjegjës për transitinproteinat që nevojiten për prodhimin e hormoneve mbiveshkore. Nëse një gjen i tillë është gjetur tek të dy prindërit, atëherë ka një mundësi njëzet e pesë për qind që fëmija të ketë këtë patologji.
Çfarë shkakton mosfunksionim
Është shumë e rëndësishme të kuptohet saktësisht se si shkon mekanizmi i zhvillimit të mosfunksionimit të korteksit adrenal. Vlen të merret në konsideratë që si rezultat i transferimit jo të duhur të proteinave, sasia e aldosteronit dhe kortizolit në gjëndrat mbiveshkore do të ulet. Dhe kjo është arsyeja e rritjes së prodhimit të hormonit adrenokortikotropik nga gjëndrra e hipofizës. Ky hormon është përgjegjës për rregullimin e funksionimit të duhur të vetë gjëndrave mbiveshkore.
Nëse hormonet adrenokortikotropike prodhohen në sasi tepër të mëdha, atëherë kjo çon në një fenomen të tillë si hiperplazia. Do të vihet re gjithashtu një rritje e lëshimit të hormoneve mashkullore. Një përqendrim i lartë i androgjenëve çon në deformime të organeve gjenitale, si dhe në rritje të tepërt të qimeve në fytyrë dhe në të gjithë trupin.
Format e sëmundjes
Në praktikën mjekësore, ekzistojnë tre forma të kësaj sëmundjeje:
- Forma e pakomplikuar ose virile. Kjo formë zakonisht shfaqet me një mungesë të lehtë të proteinës së njëzet e parë të hidroksilazës.
- Forma e humbjes së kripës së mosfunksionimit kongjenital adrenal karakterizohet nga një mungesë më e thellë e kësaj enzime.
- Lartësia hipertonike rezulton nga një mungesë e rëndë e enzimës 11b-hidrolaktazë.
Simptomat e sëmundjes
Forma e parë zakonisht shoqërohet me simptoma të tilla si klitorisi në formë penisi, labia e madhe skrotale ose sinusi urogjenital tek vajzat. Si te individët meshkuj ashtu edhe te femrat vihet re një zhvillim shumë i shpejtë jo vetëm i planit fizik, por edhe atij seksual. Në të njëjtën kohë, djemtë kanë një lloj zhvillimi isoseksual, ndërsa vajzat një tip heteroseksual.
Forma e humbjes së kripës së mosfunksionimit kongjenital të veshkave vërehet zakonisht tek fëmijët. Përveç simptomave të listuara më sipër, shtohen edhe shkeljet e para serioze të vetë korteksit adrenal. Në të njëjtën kohë, oreksi, metabolizmi i elektroliteve përkeqësohet ndjeshëm dhe pesha e trupit nuk rritet. Përveç kësaj, shumë shpesh zhvillohet hipotensioni dhe ndodh dehidratimi i trupit. Nëse shenjat nuk mund të njiheshin as në fazat e para të sëmundjes, atëherë ekziston një rrezik i madh i vdekjes në prani të fenomeneve të kolapsit. Nëse trajtimi i duhur është zgjedhur që në fillim, atëherë me kalimin e moshës fenomene të tilla mund të përjashtohen plotësisht.
Mosfunksionimi kongjenital i korteksit adrenal tek gratë çon në një ndryshim në strukturën e organeve gjenitale të jashtme. Në të njëjtën kohë, sasia e madhe e lëshuar e hormoneve mashkullore androgjene nuk ndikon në diferencimin e organeve gjenitale të brendshme femërore. Zakonisht rrjedha e zhvillimit të vezoreve dhe mitrës është absolutisht normale. Organet gjenitale të jashtme kanë një formë të çrregullt tashmë në lindjen e një vajze. Në praktikën mjekësore ka pasur shumë raste kur në lindjen e një vajze, asaj i është caktuar gjinia mashkullore.
Për shkak të efekteve negative të androgjenëve, pacientët fillojnë të rriten shumë shpejt që nga lindja. Ata zhvillojnë karakteristika dytësore seksuale shumë herët. Përveç kësaj, të gjithë pacientët kanë shtat të shkurtër dhe një fizik mjaft joproporcional. Legeni mbetet shumë i ngushtë dhe shpatullat tepër të gjera. Në të njëjtën kohë, gjëndrat e qumështit nuk fillojnë të rriten tek femrat dhe menstruacionet nuk shfaqen. Në të njëjtën kohë, organet gjenitale të jashtme modifikohen, qimet shfaqen në të gjithë trupin dhe zëri bëhet gjithnjë e më i ulët.
Pacientët meshkuj zhvillohen sipas tipit isoseksual. Tashmë në foshnjëri, ju mund të vini re hipertrofinë e penisit, dhe testikujt janë zakonisht të vegjël. Në adoleshencë, pacientët shpesh zhvillojnë formacione të ngjashme me tumorin në testikuj. Shumë shpesh, meshkujt me këtë patologji vuajnë nga infertiliteti.
Forma hipertensive e kësaj sëmundjeje karakterizohet edhe nga të gjitha simptomat e renditura më sipër, por shoqërohet edhe me tension të lartë. Gjatë kryerjes së ekzaminimeve speciale, mjekët vërejnë treguesit e mëposhtëm: prania e proteinave në urinë, kufijtë e zemrës zgjerohen dhe enët e fundusit ndryshojnë.
Forma jo-klasike e sëmundjes
Forma jo-klasike e disfunksionit kongjenital të veshkave konsiderohet forma më e thjeshtë dhe më e lehtë e kësaj sëmundjeje. Në këtë rast, 21-hidroksilaza prodhohet në një vëllim pak më të vogël se normalja. Në këtë rast, zakonishtorganet gjenitale të burrave dhe grave zhvillohen në mënyrë korrekte dhe shenjat e para të sëmundjes mund të vërehen vetëm pas adoleshencës. Më shpesh, forma jo-klasike e mosfunksionimit kongjenital adrenal vërehet tek gratë që shqetësohen për probleme të tilla:
- parregullsi të përhershme në ciklin e menstruacioneve;
- akne mesatare deri në të rënda;
- nuk mund të mbetem shtatzënë;
- Disa zona të trupit bëhen vija e flokëve të tipit mashkullor.
Më shpesh, devijimet janë të parëndësishme, kështu që nuk kanë asnjë efekt në funksionin e lindjes së fëmijëve. Gratë zbulojnë kur përpiqen të mbeten shtatzënë praninë e sëmundjes "mosfunksionim kongjenital të kores së veshkave". Forma jo-klasike, trajtimi i së cilës kryhet vetëm tek gratë, zakonisht nuk shkakton shqetësime serioze te meshkujt. Prandaj, trajtimi nuk është i këshillueshëm.
Diagnoza e sëmundjes
Është shumë e rëndësishme që në fëmijëri të përcaktohet prania e një sëmundjeje të tillë si mosfunksionimi kongjenital i korteksit adrenal. Diagnoza ju lejon të përcaktoni formën e sëmundjes dhe ndihmon në trajtimin e mëtejshëm.
Të gjithë foshnjat e lindura me çrregullime të dukshme në strukturën e organeve gjenitale të jashtme, mjekët kryejnë një diagnozë të veçantë që ju lejon të përcaktoni kromatinën seksuale, si dhe të përcaktoni kariotipin. Më shpesh, me formën kongjenitale të kësaj patologjie në pacientët e rinj, vërehet një sasi tepër e madhe e hormonit mashkullor në gjak. Për të përcaktuar nivelin e tij, duhet të bëni një test shqyrtimi. Në mënyrë tipike, një analizë e tillë tregon se përqendrimi i këtij hormoni në gjak tejkalohet disa herë.
Siç e dini, mosfunksionimi kongjenital i korteksit adrenal tek fëmijët shoqërohet me një rritje shumë të shpejtë të indit kockor. Për të studiuar strukturën dhe strukturën e tij, mjekët përdorin metodën e diagnostikimit instrumental. Në këtë rast bëhet një radiografi dhe tashmë nga fotot mund të përcaktohet mosha kockore e pacientit. Nëse patologjitë janë të pranishme, atëherë zakonisht gjendja e të gjitha nyjeve dhe kockave sipas moshës është dukshëm përpara moshës së vetë pacientit.
Nëse në lindje vajzat shfaqnin shenja të hermafroditizmit, atëherë mjekët kryejnë një ekografi të organeve gjenitale femërore. Në këtë rast, struktura e tyre zakonisht nuk ndryshon nga norma.
Gjithashtu, në vitin e parë të jetës, mjekët bëjnë diagnozën diferenciale. Kjo ju lejon të përcaktoni nëse hermafroditizmi është i rremë apo i vërtetë. Në këtë rast, metoda diagnostikuese është kariotipizimi. Dhe, sigurisht, niveli i hormonit mashkullor androgjen përcaktohet domosdoshmërisht.
Përveç metodave të listuara më sipër, analizohen edhe të dhënat anamnestike. Kriteri kryesor dhe më i rëndësishëm mund të quhet niveli i 17-hidroksiprogesteronit.
Disfunksioni kongjenital i veshkave tek fëmijët mund të zbulohet që në ditën e katërt ose të pestë pas lindjes nëpërmjet një procedure të tillë si kontrolli neonatal. Kjo analizë përfshin kontrollin17-hidroksiprogesteroni në gjak i marrë nga thembra. Një analizë e tillë do të ndihmojë për të zbuluar praninë e patologjisë në ditët e para të jetës. Kjo do të ndihmojë për të filluar trajtimin në kohën e duhur.
Metodat e trajtimit
Disfunksioni kongjenital i korteksit adrenal, simptomat e të cilit janë përshkruar më sipër, për shkak të natyrës së tij kongjenitale, duhet të trajtohet me terapi të vazhdueshme zëvendësuese me një ilaç të tillë si Prednizoloni, si dhe të gjitha llojet e analogëve të tij. Marrja e vazhdueshme e glukokortikoideve në trup ka efektin më pozitiv në të. Nga njëra anë, këto substanca janë në gjendje të eliminojnë pamjaftueshmërinë mbiveshkore me origjinë kongjenitale. Nga ana tjetër, preparatet që përmbajnë hormone janë në gjendje të shtypin sekretimin e tepërt të hormonit adrenokortikotrop. Përveç kësaj, mekanizmi i reagimit fillon të rregullohet, që do të thotë se niveli i prodhimit të hidrocentraleve reduktohet në maksimum.
Nëse sëmundja ka një formë kripe-humbëse, domethënë karakterizohet edhe nga mungesa e mineralokortikoideve, atëherë trajtimit i shtohen edhe tretësirat e kripura dhe acetati i deoksikortikosteronit. Përveç kësaj, të gjitha vajzat gjithashtu kanë nevojë për operacion për të hequr klitorisin e hipertrofizuar.
Metoda e trajtimit konservativ
Disfunksioni kongjenital i korteksit adrenal, trajtimi i të cilit mund ta përballojë realisht këtë patologji, duhet nisur që në fëmijëri. Kjo duhet të bëhet menjëherë pasi të jetë identifikuar sëmundja.
Më shpesh, për qëllime të terapisë zëvendësuese, mjekët këshillojnë përdorimin e ilaçit"Prednizolon". Ka të gjitha vetitë e nevojshme për trajtimin e kësaj sëmundjeje dhe me dozën e duhur nuk do të ketë efekt negativ në organizmin e njeriut.
Vetë procesi i trajtimit duhet të fillojë me një test diagnostik. Në këtë rast, mjekët e përshkruajnë këtë ilaç për një javë në 15-20 mg në ditë, ose dy deri në katër miligramë Dexamethasone, i cili duhet të merret për dy deri në tre ditë. Nëse ky testim ka treguar rezultate të mira, atëherë mund të filloni trajtimin e përhershëm me Prednisolone. Më shpesh, doza ditore është rreth 10-15 mg në ditë. Sidoqoftë, secili rast është plotësisht individual, kështu që vetëm rekomandimet e përgjithshme janë dhënë në artikull. Kjo varet nga mosha e fëmijës, si dhe nga niveli i hormoneve në gjak dhe nga shkalla e virilizimit.
Doza zvogëlohet gradualisht me kalimin e kohës. Kjo bëhet me 2-2,5 mg në javë. Doza përfundimtare mund të përcaktohet vetëm një deri në dy muaj pas fillimit të trajtimit. Sipas ekspertëve, doza ditore për fëmijët nën moshën një vjeçare duhet të zgjidhet vetëm individualisht, duke u fokusuar më shumë në të dhënat klinike sesa në treguesit hormonalë. Në fakt, zgjedhja e dozës optimale për një fëmijë është mjaft e vështirë. Është e nevojshme të kryhen testime të vazhdueshme për të eliminuar rrezikun e mbidozimit. Doza minimale ditore është vetëm 2.5 mg, ndërsa maksimumi është 15 mg.
Di çfarë të marrëshky medikament nevojitet vazhdimisht. Është mirë ta bëni këtë në mëngjes dhe pasdite, pas ngrënies. Nëse keni pasur nevojë të ndryshoni ilaçin, atëherë duhet patjetër të keni parasysh aktivitetin e tij fiziologjik.
Në disa raste, Kortizoni përdoret për të trajtuar këtë sëmundje. Megjithatë, është në gjendje të ketë një efekt më të dobët dhe afatshkurtër në shtypjen e prodhimit të hormoneve adrenokortikotropike. Ky medikament është më shumë se pesë herë më i dobët se Prednizoloni, prandaj kërkon një dozë mjaft të madhe. Për foshnjat, këto barna administrohen më shpesh në mënyrë intramuskulare në mëngjes.
Një nga glukokortikoidet më efektive është "Dexamethasone". Është në gjendje të shtypë prodhimin e hormoneve adrenokortikotropike dhjetë herë më efektivisht se sa Prednizoloni. Por duhet të kihet parasysh se praktikisht nuk ka asnjë efekt në metabolizmin e kripës dhe shumë shpesh kontribuon në një mbidozë. Norma ditore e kësaj substance është zakonisht 0,25-0,5 mg.
Të gjitha barnat e mësipërme do të kenë një efekt negativ në organizëm vetëm nëse zgjidhet doza e gabuar. Kjo sugjeron që marrja e ilaçit në një sasi më të madhe sesa kërkon trupi do të ketë një efekt të dëmshëm mbi të. Me përdorimin e tepërt të ndonjë prej këtyre barnave, pacienti do të pësojë skuqje dhe rrumbullakosje të fytyrës, rritje të oreksit dhe ndonjëherë pezullim të rritjes dhe zhvillimit. Megjithatë, të gjitha efektet e një mbidoze do të zhduken shumë shpejt nëse zvogëlohet pak, ose nëse kaloni në një mjekim më të dobët.
Metodë kirurgjikaletrajtim
Zakonisht, mosfunksionimi kongjenital i veshkave trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive. Nuk ka fare rëndësi se çfarë forme ka sëmundja.
Një nga fazat e trajtimit të duhur për vajzat është operacioni plastik. Më shpesh, ndërhyrja kirurgjikale kryhet për të formuar formën e duhur të labia minora, rezeksionin e klitorisit dhe hapjen e sinusit urogjenital. Kryerja e një operacioni të tillë është i detyrueshëm, pasi ndihmon në rivendosjen e të gjitha funksioneve të sakta fiziologjike të trupit të vajzës, dhe gjithashtu ka një rëndësi socio-psikologjike. Kështu, foshnja nuk e ndjen inferioritetin e tij, kështu që ai mund të dërgohet në një kopsht fëmijësh ose në një seksion sportiv. Megjithatë, ju lutemi vini re se operacioni duhet të kryhet të paktën një vit pas fillimit të trajtimit hormonal.
Është shumë e rëndësishme të studiohen të gjitha aspektet e një sëmundjeje si mosfunksionimi kongjenital i veshkave. ICD 10 është një klasifikim ndërkombëtar i sëmundjeve, në të cilin kjo sëmundje ka kodin E.25.0
Disfunksioni kongjenital i veshkave dhe shtatzënia
Nëse pacienti ka një formë pas pubertetit të kësaj sëmundjeje, atëherë ekziston një probabilitet i lartë i moszhvillimit të fetusit, aborteve, aborteve dhe aborteve mjekësore. Shumë shpesh, gratë shtatzëna ankohen për vitalitet të dobët dhe humbje absolute të oreksit. Nuk përjashtohen disbalancat e elektroliteve. Zakonisht, nga java e njëzet e tetë e shtatzënisë, gjendja e pacientit përmirësohet ndjeshëm. Ju lutemi vini re se edhe nëselindja e një fëmije nuk duhet të lejohet të ndalojë marrjen e barnave hormonale. Ju do të duhet ta bëni këtë për gjithë jetën.
Vetë lindja dhe periudha pas tyre është një stres shumë i madh për të gjithë organizmin, duke përfshirë edhe korteksin mbiveshkore. Prandaj, me sëmundjen "mosfunksionim kongjenital të korteksit adrenal", do të duhet të bëhet vazhdimisht një analizë e gjendjes shëndetësore. Një grua duhet të kontrollojë nivelet e saj të hormoneve.
Parashikimet për të ardhmen
Forma virile e disfunksionit kongjenital të veshkave, si dhe çdo formë tjetër, mund të japë prognozë të mirë vetëm nëse fillohet trajtimi në kohë dhe korrekt. Sigurisht, është shumë e rëndësishme të vendoset një diagnozë absolutisht e saktë.
Shpesh, me fillimin në kohë të trajtimit, është e mundur të parandalohen shkeljet në strukturën e organeve gjenitale të jashtme femërore. Është shumë e rëndësishme të zgjidhni dozën e duhur. Nëse kjo bëhet gabimisht, atëherë rritja e trupit do të ndalet dhe femrat do të kenë një maskulinizimin e figurës.
Disfunksioni kongjenital i korteksit adrenal, jo klasik, nuk është një formë aq e rrezikshme e sëmundjes, megjithatë, nëse procesi i trajtimit shpërfillet, një grua rrezikon të mbetet pa fëmijë.
Megjithatë, me trajtimin e duhur, edhe gratë që vuajnë nga forma e sëmundjes që humb kripën kanë të gjitha shanset për të mbetur shtatzënë. Gjëja kryesore është të mos e lëshoni veten, të merrni vazhdimisht barnat e përshkruara nga mjeku dhe të udhëheqni një mënyrë jetese të mirë. Dhe atëherë nuk do të keni frikë nga asnjë sëmundje. Qëndroni të shëndetshëm.
