Gjëndra tiroide është një organ i sistemit endokrin përgjegjës për prodhimin e hormoneve që përmbajnë jod. Ajo ka formën e një fluture dhe gjendet në pjesën e përparme të qafës. Hormonet e tiroides kanë një gamë të gjerë efektesh në trupin e njeriut. Këto përfshijnë:
- metabolizmi,
- zhvillimi fizik dhe psiko-emocional,
- puna e sistemit kardiovaskular,
- ruajtja e temperaturës natyrale të trupit.
Hipotiroidizmi kongjenital është një sëmundje në të cilën një fëmijë lind me mungesë të hormonit tiroksinë (T4), të prodhuar nga gjëndra tiroide. Ky hormon luan një rol të rëndësishëm në rregullimin e rritjes, zhvillimit të trurit dhe metabolizmit (shkalla e reaksioneve kimike në trup). Hipotireoza kongjenitale tek fëmijët është një nga çrregullimet endokrine më të zakonshme. Në mbarë botën, rreth një në dy çdo vitmijëra të porsalindur janë diagnostikuar me këtë sëmundje.
Shumica e foshnjave të lindura me hipotiroidizëm duken normale në lindje, zakonisht për shkak të hormoneve tiroide të nënës të marra në mitër. Nëse sëmundja diagnostikohet në një fazë të hershme, ajo trajtohet lehtësisht me mjekim të përditshëm oral. Terapia lejon një fëmijë me hipotiroidizëm kongjenital të udhëheqë një mënyrë jetese të shëndetshme, të ketë rritje normale dhe të zhvillohet si të gjithë fëmijët normalë.
Variantet
Disa forma të hipotiroidizmit kongjenital tek fëmijët janë të përkohshme. Gjendja e foshnjës përmirësohet brenda pak ditësh pas lindjes. Format e tjera të sëmundjes janë të përhershme. Ato mund të kontrollohen me sukses nga terapia e vazhdueshme e zëvendësimit të hormoneve. Dëmi nga mostrajtimi i hipotiroidizmit është i pakthyeshëm, edhe nëse terapia fillon pak më vonë.
Arsyet
Në 75 për qind të rasteve, shkaqet e hipotiroidizmit kongjenital janë defektet në zhvillimin e gjëndrës tiroide të të porsalindurit. Këtu janë disa veçori të mundshme:
- mungesë e një organi,
- pozicion i gabuar,
- madhësi e vogël ose moszhvillim.
Në disa raste, gjëndra tiroide mund të jetë normalisht e zhvilluar, por e paaftë të prodhojë mjaftueshëm tiroksinë për shkak të mungesës së disa enzimave.
Konceptet e hipotiroidizmit kongjenital dhe gjenetikës janë të lidhura ngushtë. Nëse prindërit ose të afërmit e afërt kanë pasur histori problemesh me gjëndrën tiroide, atëherë ekziston rreziku i shfaqjes së tyre tek i porsalinduri. Rreth 20 për qind e rasteveshfaqja e hipotiroidizmit kongjenital është për shkak të gjenetikës.
Një faktor i rëndësishëm është mungesa e jodit në dietën e nënës gjatë shtatzënisë. Medikamente të ndryshme të përdorura gjatë shtatzënisë mund të ndikojnë gjithashtu në zhvillimin e gjëndrës tiroide të foshnjës.
Hipotiroidizmi mund të shkaktohet edhe nga dëmtimi i gjëndrrës së hipofizës. Ai është përgjegjës për prodhimin e hormonit stimulues të tiroides, i cili kontrollon funksionimin e gjëndrës tiroide.
Shenjat dhe simptomat
Në mënyrë tipike, fëmijët me hipotiroidizëm kongjenital lindin në term ose pak më vonë dhe duken krejtësisht normalë. Shumica dërrmuese e tyre nuk kanë asnjë manifestim të mungesës së tiroksinës. Kjo është pjesërisht për shkak të furnizimit të nënës me hormone tiroide përmes placentës. Brenda pak javësh pas lindjes, shenjat dhe simptomat klinike të hipotiroidizmit bëhen më të dukshme. Truri i të porsalindurve është në rrezik të dëmtimit të pakthyeshëm. Për shkak të këtij rreziku, është e rëndësishme të filloni trajtimin sa më shpejt të jetë e mundur.
Për arsyet e mësipërme, çdo fëmijë që lind i nënshtrohet ekzaminimeve të ndryshme. Një prej tyre është skriningu neonatal. Mund të përdoret për të zbuluar hipotiroidizmin në shumë të porsalindur përpara se të shfaqen simptomat. Ekzaminimi bëhet 4-5 ditë pas lindjes. Më parë, një sondazh i tillë nuk është kryer për shkak të rrezikut të marrjes së një rezultati të rremë pozitiv.
Në raste të tjera, kur një sasi e pamjaftueshme e jodit furnizohej në trupin e një gruaje gjatë shtatzënisë,foshnja mund të ketë shenja të hershme të hipotiroidizmit pas lindjes, të tilla si:
- fytyrë e fryrë;
- ënjtje rreth syve;
- gjuhë e fryrë e zmadhuar;
- bark i fryrë;
- kapsllëk;
- verdhëz (zverdhje e lëkurës, syve dhe mukozave) dhe bilirubinë e ngritur;
- qartë e ngjirur;
- oreks i dobët;
- refleks i reduktuar thithjeje;
- hernie kërthizës (zgjatja e kërthizës nga jashtë);
- rritje e ngad altë e kockave;
- pranverë e madhe;
- lëkurë e zbehtë e thatë;
- aktivitet i ulët;
- përgjumje e shtuar.
Diagnoza
Të gjithë të porsalindurit i nënshtrohen ekzaminimit neonatal për ditët e para. Testimi bëhet duke marrë disa pika gjak nga thembra e fëmijës. Një nga testet është kontrolli i funksionimit të gjëndrës tiroide. Treguesi kryesor për diagnostikimin e hipotiroidizmit kongjenital është një nivel i ulët i tiroksinës dhe një nivel i rritur i hormonit stimulues të tiroides (TSH) në serumin e gjakut të një të porsalinduri. TSH prodhohet në gjëndrën e hipofizës dhe është stimuluesi kryesor i prodhimit të hormoneve në gjëndrën tiroide.
Diagnoza dhe trajtimi nuk duhet të bazohen vetëm në rezultatet e shqyrtimit neonatal. Të gjithë të porsalindurit me patologji të tiroides duhet të bëjnë një test gjaku shtesë. Kjo analizë merret direkt nga një venë. Në momentin që konfirmohet diagnoza, fillon mjekimi me barna hormonale.
Gjithashtu për shtesëDiagnoza e hipotiroidizmit kongjenital mund të bëhet me ultratinguj dhe shintigrafi (skanim radionuklid) të gjëndrës tiroide. Këto procedura ju lejojnë të vlerësoni madhësinë, vendndodhjen e organit, si dhe të identifikoni ndryshimet strukturore.
Metodat e trajtimit
Trajtimi kryesor për hipotiroidizmin kongjenital është zëvendësimi i hormonit të munguar të tiroides me ilaçe. Doza e tiroksinës rregullohet me rritjen e fëmijës dhe sipas rezultateve të analizave të gjakut.
Rekomandimi klinik për hipotiroidizmin kongjenital është që trajtimi duhet të fillojë sa më shpejt që të jetë e mundur dhe të vazhdojë gjatë gjithë jetës. Fillimi i vonshëm i terapisë mund të çojë në prapambetje mendore. Kjo është për shkak të dëmtimit të trurit dhe sistemit nervor.
Disa veçori të trajtimit
Terapia zëvendësuese bëhet me një ilaç të quajtur "Levotiroksinë" ("L-tiroksinë"). Është një formë sintetike e hormonit tiroksinë. Megjithatë, struktura e saj kimike është identike me atë të prodhuar nga gjëndra tiroide.
Ka disa veçori të trajtimit të hipotiroidizmit kongjenital:
- Ilaçe për zëvendësimin e hormoneve duhet t'i jepet çdo ditë fëmijës.
- Pilula grimcohen dhe shpërndahen në një sasi të vogël formule, qumësht gjiri ose ndonjë lëng tjetër.
- Fëmijët me hipotiroidizëm duhet të regjistrohen tek një endokrinolog dhe një neurolog. Gjithashtu ju nënshtrohuni ekzaminimeve periodike për të monitoruar dhe rregulluar trajtimin.
Doza dhe shpeshtësia e mjekimitduhet të përcaktohet vetëm nga një mjek. Nëse administrohet në mënyrë të gabuar, mund të shfaqen efekte anësore. Me një sasi të tepërt të hormonit të përshkruar, fëmija mund të ketë simptomat e mëposhtme:
- shqetësim,
- jashtëqitje e lëngshme,
- humbje oreksi,
- humbje peshe,
- rritje e shpejtë,
- rrahje të shpejta të zemrës,
- të vjella,
- pagjumësi.
Nëse doza e "Levotiroksinës" është e pamjaftueshme, shfaqen shenjat e mëposhtme:
- plogështi,
- përgjumje,
- dobësi,
- kapsllëk,
- fryrje,
- fitim i shpejtë në peshë,
- ngadalësim i rritjes.
Formulat e sojës dhe ilaçet që përmbajnë hekur mund të ulin përqendrimin e hormonit në gjak. Në këto raste, specialisti duhet të rregullojë dozën e barit.
Pasojat
Nëse trajtimi fillon brenda dy javëve të para pas lindjes së foshnjës, mund të parandalohen probleme serioze shëndetësore si:
- piketa të vonuara zhvillimore,
- prapambetje mendore,
- rritje e dobët,
- humbje dëgjimi.
Trajtimi i vonuar ose mungesa e tij, herët a vonë çon në simptomat e mëposhtme:
- tipare të ashpra dhe të fryra të fytyrës;
- probleme me frymëmarrje;
- zë i ulët husky;
- zhvillimi i vonuar psikomotor dhe fizik;
- oreksi i reduktuar;
- shtim i dobët në peshë dhe gjatësi;
- struma (zgjerimi i gjëndrës tiroide);
- anemi;
- frekuenca e ngad altë e zemrës;
- akumulim i lëngjeve nën lëkurë;
- humbje dëgjimi;
- fryerje dhe kapsllëk;
- mbyllja e vonshme e fontaneleve.
Fëmijët e mbetur pa trajtuar priren të bëhen të prapambetur mendor, kanë gjatësi dhe peshë disproporcionale, hipertonizëm dhe ecje të paqëndrueshme. Shumica kanë vonesa në të folur.
Komorbiditet
Fëmijët me hipotiroidizëm kongjenital kanë një rrezik të shtuar të anomalive kongjenitale. Sëmundja më e zakonshme e zemrës, stenoza pulmonare, defektet e septumit atrial ose ventrikular.
Kontrolli i hormoneve
Një pjesë e rëndësishme e trajtimit është monitorimi i nivelit të hormoneve tiroide në gjak. Mjeku që merr pjesë duhet të monitorojë këta tregues për të siguruar rregullimin në kohë të medikamenteve të marra. Analizat e gjakut zakonisht bëhen çdo tre muaj deri në moshën një vjeç, dhe më pas çdo dy deri në katër muaj deri në moshën tre vjeç. Pas moshës tre vjeç, testet laboratorike kryhen çdo gjashtë muaj deri në një vit derisa të përfundojë rritja e fëmijës.
Gjithashtu gjatë vizitave të rregullta te mjeku do të bëhet vlerësimi i treguesve fizikë të foshnjës, zhvillimit psiko-emocional dhe shëndetit të përgjithshëm.
Grupi i rrezikut
Një fëmijë është në rrezik për hipotiroidizëm kongjenital nëse ka ndonjë nga kushtet e mëposhtme:
- Anormalitete kromozomike si sindroma Down,Sindroma Williams ose Turner.
- Çrregullime autoimune si diabeti i tipit 1 ose sëmundja celiac (intoleranca ndaj glutenit).
- Dëmtimi i tiroides.
Parashikimi
Sot, fëmijët e lindur me hipotiroidizëm kongjenital nuk kanë vonesa serioze në zhvillim dhe rritje. Por për këtë është e nevojshme të filloni trajtimin sa më herët - brenda pak ditësh pas lindjes. Foshnjat që nuk janë diagnostikuar ose që trajtohen shumë më vonë kanë IQ më të ulët dhe probleme shëndetësore fizike.
Në të kaluarën, mungesa e tiroksinës nuk diagnostikohej në lindje dhe nuk trajtohej me terapi zëvendësuese të hormoneve. Si rezultat, pasojat e hipotiroidizmit kongjenital ishin të pakthyeshme. Fëmijët kishin një vonesë serioze në zhvillimin psiko-emocional dhe fizik.
Të sapolindurit me hipotiroidizëm me trajtim në kohë me medikamente të përzgjedhura siç duhet me mbikëqyrje të vazhdueshme mjekësore do të rriten dhe zhvillohen normalisht, si të gjithë fëmijët e shëndetshëm. Për disa foshnje, mungesa e hormoneve tiroide është një gjendje e përkohshme, që kërkon trajtim për disa muaj deri në disa vjet.
Për të parandaluar shfaqjen e hipotiroidizmit tek një i porsalindur, një grua shtatzënë duhet të marrë barna që përmbajnë jod.
Mungesa e hormoneve tiroide mund të ndodhë edhe tek fëmijët e vegjël, edhe nëse rezultatet e testit ishin normale në lindje. Nëse fëmija juaj zhvillon shenja dhe simptoma të hipotiroidizmit, kërkoni menjëherë kujdes mjekësor.
Bpërfundim
Hormonet e tiroides luajnë një rol të rëndësishëm në rregullimin e gjatësisë dhe peshës, zhvillimin e trurit dhe sistemit nervor. Mungesa e hormoneve çon në hipotiroidizëm. Në fëmijërinë e hershme, sëmundja është shkaku kryesor i prapambetjes mendore në mbarë botën. Suksesi i trajtimit qëndron në diagnostikimin në kohë dhe përdorimin e menjëhershëm të terapisë zëvendësuese të hormoneve. Tiroksina sintetike është ilaçi më i sigurt për trajtimin e mungesës së hormoneve tiroide. Mungesa e trajtimit mjekësor çon në zhvillimin e prapambetjes mendore.
