Transmetimi i tipareve nga brezi në brez është për shkak të ndërveprimit midis gjeneve të ndryshme. Çfarë është një gjen dhe cilat janë llojet e ndërveprimit midis tyre?
Çfarë është një gjen?
Në gjen në kohën e tanishme, ata nënkuptojnë njësinë e transmetimit të informacionit trashëgues. Gjenet janë të vendosura në ADN dhe formojnë seksionet strukturore të saj. Çdo gjen është përgjegjës për sintezën e një molekule proteine specifike, e cila përcakton manifestimin e një tipari të veçantë tek njerëzit.
Çdo gjen ka disa nënspecie ose alele, të cilat shkaktojnë një sërë tiparesh (për shembull, sytë kafe janë për shkak të alelit dominues të gjenit, ndërsa bluja është një tipar recesive). Alelet janë të vendosura në të njëjtat rajone të kromozomeve homologe dhe transmetimi i njërit apo tjetrit kromozom shkakton shfaqjen e një ose një tipari tjetër.
Të gjitha gjenet ndërveprojnë me njëri-tjetrin. Ekzistojnë disa lloje të ndërveprimit të tyre - alelik dhe jo-alelik. Prandaj, ndërveprimigjenet alelike dhe joalelike. Si ndryshojnë nga njëri-tjetri dhe si manifestohen?
Historia e zbulimit
Para se të zbuloheshin llojet e ndërveprimit të gjeneve jo-alelike, përgjithësisht pranohej se vetëm dominimi i plotë është i mundur (nëse ekziston një gjen mbizotërues, atëherë tipari do të shfaqet; nëse ai mungon, atëherë do të ketë të mos jetë asnjë tipar). Mbizotëroi doktrina e ndërveprimit alelik, e cila për një kohë të gjatë ishte dogma kryesore e gjenetikës. Dominimi është hulumtuar gjerësisht dhe janë zbuluar lloje të tilla si dominimi i plotë dhe jo i plotë, bashkëdominimi dhe mbizotërimi.
Të gjitha këto parime i nënshtroheshin ligjit të parë të Mendelit, i cili deklaronte uniformitetin e hibrideve të gjeneratës së parë.
Pas vëzhgimeve dhe kërkimeve të mëtejshme, u vu re se jo të gjitha shenjat përshtateshin me teorinë e dominimit. Me një studim më të thellë, u vërtetua se jo vetëm të njëjtat gjene ndikojnë në shfaqjen e një tipari ose grupi vetish. Kështu, u zbuluan forma të ndërveprimit të gjeneve jo-alelike.
Reaksionet midis gjeneve
Siç është thënë, për një kohë të gjatë mbizotëronte doktrina e trashëgimisë dominuese. Në këtë rast, ndodhi një ndërveprim alelik, në të cilin tipari u shfaq vetëm në gjendjen heterozigote. Pasi u zbuluan forma të ndryshme të ndërveprimit të gjeneve jo-alelike, shkencëtarët ishin në gjendje të shpjegonin lloje të pashpjegueshme të trashëgimisë dhe të merrnin përgjigje për shumë pyetje.
U zbulua se rregullimi i gjeneve varej drejtpërdrejt nga enzimat. Këto enzima lejuan gjenet të reagonin ndryshe. Në të njëjtën kohë, ndërveprimi i gjeneve alelike dhe joalelike vazhdoi sipas të njëjtave parime dhe modele. Kjo çoi në përfundimin se trashëgimia nuk varet nga kushtet në të cilat gjenet ndërveprojnë, dhe arsyeja e transmetimit atipik të tipareve qëndron në vetë gjenet.
Ndërveprimi jo-alelik është unik, gjë që bën të mundur marrjen e kombinimeve të reja të tipareve që përcaktojnë një shkallë të re të mbijetesës dhe zhvillimit të organizmave.
Gene joalelike
Jo-alelik janë ato gjene që lokalizohen në pjesë të ndryshme të kromozomeve johomologe. Ata kanë një funksion sinteze, por kodojnë formimin e proteinave të ndryshme që shkaktojnë shenja të ndryshme. Gjene të tilla, duke reaguar me njëri-tjetrin, mund të shkaktojnë zhvillimin e tipareve në disa kombinime:
- Një tipar do të jetë për shkak të ndërveprimit të disa gjeneve krejtësisht të ndryshme.
- Tipare të shumta do të varen nga një gjen.
Reaksionet midis këtyre gjeneve janë disi më të komplikuara sesa me ndërveprimin alelik. Megjithatë, secili prej këtyre llojeve të reagimeve ka veçoritë dhe karakteristikat e veta.
Cilat janë llojet e ndërveprimit të gjeneve jo-alelike?
- Epistasis.
- Polymeria.
- Komplementaritet.
- Veprimi i gjeneve modifikuese.
- ndërveprim pleiotropik.
Të gjithëi këtyre llojeve të ndërveprimit ka vetitë e veta unike dhe manifestohet në mënyrën e vet.
Duhet të ndalemi në secilën prej tyre më në detaje.
Epistasis
Ky ndërveprim i gjeneve jo-alelike - epistaza - vërehet kur një gjen shtyp aktivitetin e një tjetri (gjeni shtypës quhet epistatik, dhe gjeni i shtypur quhet gjen hipostatik).
Reagimi midis këtyre gjeneve mund të jetë dominant ose recesiv. Epistaza dominuese vërehet kur gjenit epistatik (zakonisht i shënuar me shkronjën I, nëse nuk ka një manifestim të jashtëm fenotipik) e shtyp gjenin hipostatik (zakonisht shënohet B ose b). Epistaza recesive ndodh kur aleli recesiv i gjenit epistatik pengon shprehjen e ndonjërit prej aleleve të gjenit hipostatik.
Ndarja sipas tipareve fenotipike, me secilin prej këtyre llojeve të ndërveprimeve, është gjithashtu e ndryshme. Me epistazë dominuese vërehet më shpesh fotografia e mëposhtme: në gjeneratën e dytë, sipas fenotipeve, ndarja do të jetë si më poshtë - 13:3, 7:6:3 ose 12:3:1. Gjithçka varet nga cilat gjene konvergojnë.
Me epistazë recesive, ndarja është: 9:3:4, 9:7, 13:3.
Komplementaritet
Ndërveprimi i gjeneve jo-alelike, në të cilin, kur kombinohen alelet mbizotëruese të disa tipareve, formohet një fenotip i ri, i paparë deri tani, dhe quhet komplementaritet.
Për shembull, ky lloj reagimi midis gjeneve është më i zakonshëm te bimët (veçanërisht kungujt).
Nëse gjenotipi i bimës ka një alel mbizotërues A ose B, atëherë perimi merr një formë sferike. Nëse gjenotipi është recesiv, atëherë forma e fetusit është zakonisht e zgjatur.
Nëse ka dy alele dominuese (A dhe B) në gjenotip në të njëjtën kohë, kungulli bëhet në formë disku. Nëse vazhdojmë të kryqëzojmë (d.m.th. vazhdojmë këtë ndërveprim të gjeneve jo-alelike me kunguj të një linje të pastër), atëherë në gjeneratën e dytë mund të merrni 9 individë me formë disku, 6 me formë sferike dhe një kungull të zgjatur.
Kryqëzimi i tillë ju lejon të merrni forma të reja, hibride të bimëve me veti unike.
Tek njerëzit, ky lloj ndërveprimi shkakton zhvillimin normal të dëgjimit (një gjen për zhvillimin e kokleës, tjetri për nervin e dëgjimit) dhe në prani të vetëm një tipari dominues shfaqet shurdhim.
Polymeria
Shpesh manifestimi i një tipari nuk bazohet në praninë e një alele dominuese ose recesive të një gjeni, por në numrin e tyre. Ndërveprimi i gjeneve jo-alelike - polimeria - është një shembull i një manifestimi të tillë.
Veprimi polimerik i gjeneve mund të vazhdojë me një efekt kumulativ (kumulativ) ose pa të. Gjatë akumulimit, shkalla e manifestimit të një tipari varet nga ndërveprimi i përgjithshëm i gjeneve (sa më shumë gjene, aq më i theksuar është tipari). Pasardhësit me një efekt të ngjashëm ndahen si më poshtë - 1: 4: 6: 4: 1 (shkalla e shprehjes së tiparit zvogëlohet, d.m.th. në një individ tipari është maksimalisht i theksuar, në të tjerët zhdukja e tij vërehet deri në zhdukjen e plotë.
Nëse nuk vërehet asnjë veprim kumulativ, atëherëmanifestimi i një tipari varet nga alelet mbizotëruese. Nëse ka të paktën një alele të tillë, tipari do të zë vend. Me një efekt të ngjashëm, ndarja tek pasardhësit vazhdon në një raport 15:1.
Veprimi i gjeneve modifikuese
Ndërveprimi i gjeneve jo-alelike, i kontrolluar nga veprimi i modifikuesve, është relativisht i rrallë. Një shembull i një ndërveprimi të tillë është si më poshtë:
- Për shembull, ekziston një gjen D përgjegjës për intensitetin e ngjyrës. Në gjendjen dominuese, ky gjen rregullon pamjen e ngjyrës, ndërsa në formimin e një gjenotipi recesiv për këtë gjen, edhe nëse ka gjene të tjera që kontrollojnë drejtpërdrejt ngjyrën, do të shfaqet "efekti i hollimit të ngjyrës", i cili shpesh vërehet në. minj të bardhë qumështor.
- Një shembull tjetër i një reagimi të tillë është shfaqja e njollave në trupin e kafshëve. Për shembull, ekziston gjeni F, funksioni kryesor i të cilit është uniformiteti i ngjyrosjes së leshit. Me formimin e një gjenotipi recesiv, veshja do të ngjyroset në mënyrë të pabarabartë, me shfaqjen, për shembull, të njollave të bardha në një ose një zonë tjetër të trupit.
Një ndërveprim i tillë i gjeneve jo-alelike tek njerëzit është mjaft i rrallë.
Pleiotropi
Në këtë lloj ndërveprimi, një gjen rregullon shprehjen ose ndikon në shkallën e shprehjes së një gjeni tjetër.
Tek kafshët, pleiotropia u shfaq si më poshtë:
- Tek minjtë, xhuxhizmi është një shembull i pleiotropisë. Është vërejtur se kur kaloni minjtë fenotipisht normalë nëNë gjeneratën e parë, të gjithë minjtë doli të ishin xhuxh. U arrit në përfundimin se xhuxhizmi shkaktohet nga një gjen recesiv. Homozigotët recesive ndaluan së rrituri, organet e tyre të brendshme dhe gjëndrat ishin të pazhvilluara. Ky gjen i xhuxhit ndikoi në zhvillimin e gjëndrrës së hipofizës tek minjtë, gjë që çoi në një ulje të sintezës së hormoneve dhe shkaktoi të gjitha pasojat.
- Ngjyrosje platini te dhelpra. Pleiotropia në këtë rast u manifestua nga një gjen vdekjeprurës, i cili, kur u formua një homozigot dominues, shkaktoi vdekjen e embrioneve.
- Tek njerëzit, një ndërveprim pleiotropik është treguar në fenilketonuri si dhe në sindromën Marfan.
Roli i ndërveprimeve joalelike
Në aspektin evolucionar, të gjitha llojet e mësipërme të ndërveprimit të gjeneve jo-alelike luajnë një rol të rëndësishëm. Kombinimet e reja të gjeneve shkaktojnë shfaqjen e veçorive dhe vetive të reja të organizmave të gjallë. Në disa raste, këto shenja kontribuojnë në mbijetesën e organizmit, në të tjera, përkundrazi, shkaktojnë vdekjen e atyre individëve që do të dallohen ndjeshëm nga lloji i tyre.
Ndërveprimi jo-alelik i gjeneve përdoret gjerësisht në gjenetikën e mbarështimit. Disa lloje të organizmave të gjallë ruhen për shkak të rikombinimit të gjeneve të tilla. Llojet e tjera fitojnë veti që vlerësohen shumë në botën moderne (për shembull, mbarështimi i një race të re kafshësh me qëndrueshmëri dhe forcë fizike më të madhe se prindërit e saj).
Po punohet për përdorimin e këtyre llojeve të trashëgimisë tek njerëzit për tëeliminimi i tipareve negative nga gjenomi i njeriut dhe krijimi i një gjenotipi të ri, pa defekte.
