Sëmundja e Stargardt provokon një proces degjenerues në makulë. Ka shumë sëmundje, klinika e të cilave është e ngjashme me këtë patologji. Ato shkaktohen nga mutacione në gjene të ndryshme. Prandaj, sëmundja klasifikohet si një patologji trashëgimore.
Manifestimi kryesor klinik i sëmundjes është një proces degjenerativ në makulë, si dhe retiniti i pigmentit qendror, duke shkaktuar humbje të shikimit me zhvillimin e skotomës qendrore.
Veçoritë e sëmundjes
Sëmundja e Stargardt është një patologji e rrallë, por shumë e rëndë. Ajo manifestohet në një moshë të re - nga 6 deri në 20 vjeç me një frekuencë prej 1: 20,000 njerëz. Në kategoritë e tjera të moshave, patologjia, si rregull, nuk ndodh. Pasojat e sëmundjes janë katastrofike. Humbja e plotë e shikimit nuk përjashtohet.
Sëmundja ka një bazë gjenetike. Procesi distrofik prek zonën makulare të retinës dhe e ka origjinën në zonën e epitelit të pigmentit, gjë që çon në humbjen e shikimit. Procesi është dypalësh.
Format e patologjisë
Ekziston një dallim i qartë midis katër llojeve të patologjisë në varësi të zonës së lokalizimit të zonës së inflamacionit:
Procesi degjenerativ mund të shënohet:
- në zonën e mesme periferike;
- në zonën makulare;
- në zonën paraqendrore.
Ekziston edhe një formë e përzier e sëmundjes, e cila përfshin lokalizimin e inflamacionit në pjesën qendrore të syve dhe në periferi.
Mekanizmat e përparimit të sëmundjes
Shkaktarët e sëmundjes janë përshkruar nga mjeku K. Stargardt në gjysmën e parë të shekullit të njëzetë. Sëmundja është emëruar pas tij. Patologjia lidhet me regjionin makular dhe sipas shkencëtarit, trashëgohet brenda së njëjtës familje. Zakonisht, indikohet një pamje polimorfike oftalmoskopike, e quajtur "atrofia e koroidit", "syri i demit", "bronzi i thyer" etj.
Lokusi kryesor i gjenit që shkakton retinitin pigmentoz, më i theksuar te fotoreceptorët, është identifikuar nëpërmjet klonimit pozicional. Në shkencë, ai mori emrin ABCR.
Sëmundja e syrit trashëgohet në mënyrë autosomale dominante. Patologjia karakterizohet nga lokalizimi i gjeneve të mutuara në kromozomet 13q dhe 6ql4.
Baza gjenetike nuk bazohet në gjini. Sipas studimeve të fundit nga gjenetistët, me llojin dominues të transmetimit të sëmundjes, ajo vazhdon disi më lehtë dhe jo gjithmonë çon në verbëri. Shumica e qelizave receptore vazhdojnë të funksionojnë. Në pacientë të tillë, patologjia vazhdon me një minimumsimptomat. Të sëmurët ruajnë aftësinë e tyre të punës dhe aftësinë për të drejtuar automjete.
Si zhvillohet sëmundja e Stargardt? Shkaqet e degjenerimit të qelizave makulare qëndrojnë në mungesën e energjisë. Defekti i gjenit provokon prodhimin e një proteine inferiore që transmeton molekulat ATP përmes membranës qelizore të makulës së pjesës qendrore të retinës. Ai fokusohet te grafika dhe ngjyra.
Simptomat e patologjisë
Cilat janë karakteristikat e njerëzve me sëmundjen e Stargardt? Me zhvillimin e sëmundjes, nuk ka patologji në organet e tjera të brendshme. Procesi prek vetëm sytë. Sëmundja fillon me humbjen e mprehtësisë së shikimit. Më pas, simptomat rriten dhe shkeljet e mëdha të perceptimit të ngjyrave shfaqen në të gjithë gamën spektrale të perceptuar nga shikimi.
Ndryshimet degjenerative në fundus manifestohen në treguesit e mëposhtëm:
- pika të pigmentuara të formës së rrumbullakët vërehen në të dy sytë;
- ka zona lokale pa pigmentim;
- vërehet një proces atrofik në epitelin e pigmentit të retinës.
Procese të tilla mund të ndodhin në lidhje me shfaqjen e njollave të bardha-verdhë. Ndërsa sëmundja përparon, akumulimi i shtuar i një substance të ngjashme me lipofuscinën zbulohet në epitelin e pigmentit të retinës.
Në të gjithë pacientët e prekur nga kjo patologji, zbulohen skotoma qendrore absolute ose të pjesshme, të cilat kanë përmasa të ndryshme, për shkak të prevalencës së procesit.
Në formën me njolla të verdha, fusha e shikimit të një personi të sëmurë mund të mbetet brenda intervalit normal, por shikimi qendror është reduktuar ndjeshëm.
Shumica e të sëmurëve që u ekzaminuan kishin një shkelje të perceptimit të ngjyrave nga lloji i deuteranopisë, diskromasia e kuqe-jeshile. Me një proces distrofik me njolla të verdha, shikimi i ngjyrave mund të mos ndikohet fare.
Me distrofinë e Stargardt, frekuenca e ndjeshmërisë së kontrastit hapësinor ndryshon (në intervalin 6 - 10 º me një rënie të ndjeshme në rajonin e frekuencave hapësinore mesatare dhe një mungesë të plotë në rajonin e frekuencave të larta). Sindroma është quajtur "modeli i distrofisë së konit".
Simptomat përfshijnë shikimin me onde, pika të verbër, turbullim, ndryshim të ngjyrave dhe vështirësi në përshtatje me kushtet e dritës së ulët.
Diagnoza e sëmundjes
Kërkimet në nivel gjenetik zbulojnë prova që sëmundja e syve të Stargardt përcaktohet nga çrregullimet alelike të vendndodhjes ABCR.
Diagnoza e sëmundjes fillon me studimin e gjendjes së fundusit. Bëhet angiografia fluoreshente e enëve të retinës, si dhe ekzaminimi elektrofiziologjik. Në këtë rast, është e nevojshme të përcaktohet shkalla e dëmtimit. Kjo bën të mundur përcaktimin e një numri treguesish të sëmundjes, duke përfshirë lezionet hiperfluoreshente dhe fluoreshencën e kokës së nervit optik.
Meqenëse sëmundja ka një natyrë trashëgimore, atëherëmënyra më e saktë për ta përcaktuar do të jetë diagnostikimi në nivel të ADN-së, i cili mund të zbulojë sëmundjet monogjene trashëgimore.
Diagnozë e diferencuar
Sëmundja e Stargardt-it duhet të dallohet nga procesi distrofik kon-shkopi, koni dhe shufra-koni, distrofia mbizotëruese progresive foveale, retinoschisis juvenile, distrofia makulare vitelliforme.
Gjithashtu, diagnoza e diferencuar indikohet në rastin e toksikozës gjatë shtatzënisë, e fituar për shkak të distrofisë së medikamenteve (në veçanti, me retinopatinë klorokin).
A mund të kurohet sëmundja e Stargardt?
Nuk ka terapi etiologjike. Si trajtohet sëmundja e Stargardt? Trajtimi ndihmës përfshin përdorimin e injeksioneve parabulbare të taurinës dhe antioksidantëve, futjen e vazodilatorëve (pentoksifilinë, acid nikotinik), si dhe steroid.
Trajtimi kryhet me vitamina që ndihmojnë në forcimin e mureve të enëve të gjakut dhe përmirësimin e qarkullimit të gjakut. Zakonisht përdoren vitaminat e grupeve B, A, C, E.
Janë të indikuara procedurat fizioterapeutike. Ndër to duhet theksuar elektroforeza me përdorimin e medikamenteve si dhe stimulimi i retinës me anë të lazerit.
Rivaskularizimi i retinës aplikohet duke transplantuar fibra muskulore nga makula.
Më parë, oftalmologët në mbarë botën besonin se sëmundja nuk ishtee trajtueshme. Terapia e mësipërme ndihmoi vetëm pak në vonimin e përparimit të patologjisë, por në asnjë mënyrë nuk e parandaloi atë.
Si rregull, trajtimi nuk i shpëtoi njerëzit nga humbja e plotë e shikimit. Ishte e nevojshme të zhvillohej një teknikë tjetër që do të ndihmonte në rivendosjen e strukturave të dëmtuara të syrit.
Metodë inovative terapie
A ekziston aktualisht një metodë efektive për eliminimin e një patologjie të tillë si sëmundja e Stargardt? Si të trajtoni një sëmundje të rëndë? Metoda u propozua në vitin 2009 nga Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, i cili është drejtuesi i Qendrës së Oftalmologjisë ON Clinic (Shën Petersburg, Rr. Marata, 69, ndërtesa B). Ai përmirësoi opsionin e trajtimit për sëmundjen, bazuar në trajtimin qelizor të indeve.
Baza e terapisë është përdorimi i qelizave staminale nga indi dhjamor i një personi të sëmurë. Metoda terapeutike u zhvillua më herët nga shkencëtari V. P. Filatov. Falë teknologjisë inovative, pacientëve u jepet mundësia të rivendosin shikimin e humbur dhe të sigurojnë një jetë të plotë.
Dr. A. D. Romashchenko regjistroi një sërë teknologjish në fushën e biomjekësisë dhe patentoi metodat e mëposhtme të trajtimit të qelizave burimore:
- metodë e kombinuar për eliminimin e formës së lagësht të sëmundjes;
- metodë komplekse e terapisë patogjenetike të distrofisë qendrore dhe tapetoretinale.
Cila klinikë ofron trajtim?
Trajtimi i sëmundjes më të vështirëi angazhuar në qendrën okulistike “On Clinic”. Qendra ndodhet në një qytet si Shën Petersburg. Sëmundja Stargardt mund të trajtohet vetëm në këtë qendër, pasi është e vetmja në Rusi ku përdoret një teknologji e tillë.
A është e sigurt terapia me qeliza burimore?
Specialistët mund të konfirmojnë me besim se terapia duke përdorur teknologjinë e zhvilluar nga A. D. Romashchenko është absolutisht e sigurt. Qelizat e pacientit përdoren për terapi, e cila eliminon mundësinë e refuzimit të tyre ose zhvillimin e pasojave të tjera negative.
Përfundim
Sëmundja e Stargradtit e bën debutimin e saj në moshë të re dhe shpejt çon në humbje të plotë të shikimit. Në raste shumë të rralla, kur trashëgohet sipas llojit dominues, shikimi bie me ritme të ngad alta. Pacientët këshillohen të vizitojnë një okulist, të marrin vitamina dhe të mbajnë syze dielli. Terapia e qelizave staminale konsiderohet mënyra më efektive për të eliminuar patologjinë.
