Sindroma Maffucci është një sëmundje e rëndë që i përket patologjive kongjenitale dhe nuk është e trashëguar. Të shoqëruara me ndryshime në indet e kockave dhe kërcit, pacienti ka rritje në formë të çrregullt në lëkurë. Neoplazite kane forme nodulare dhe provokojne deformim te gjymtyreve. Më shpesh, patologjia diagnostikohet në pjesën mashkullore të popullatës. Sindroma Maffucci dhe sëmundja e Olier janë të ngjashme me njëra-tjetrën, kështu që kryhet diagnoza diferenciale.
Kur u diagnostikua për herë të parë sëmundja?
Kjo sindromë diagnostikohet në fëmijëri, përparon gradualisht, shoqërohet me simptoma të rënda dhe shkakton shqetësim të konsiderueshëm tek një pacient i vogël. Me zhvillimin e patologjisë, pacienti fillon të ankohet për një përkeqësim të mirëqenies së përgjithshme. Për herë të parë, shkelja u konstatua nga mjeku A. Maffucci në 1881, pas së cilës u emërua sindroma. Ai zbuloi formacione vëllimore në gjymtyrët e një të pjekurigra që kufizuan plotësisht lëvizjet e saj.
Gjithashtu, me këtë sëmundje zbulohet detyrimisht një deformim i skeletit, i cili mund të shihet lehtësisht në rrezet X. I kishte edhe gruaja. Të gjitha shenjat e jashtme të devijimit janë hequr me ndërhyrje kirurgjikale. Si rezultat i operacionit është futur një infeksion, i cili ka shkaktuar vdekjen e pacientit.
Sindroma Maffucci: shpeshtësia e shfaqjes? Kjo patologji diagnostikohet mjaft rrallë. Me një shkelje të tillë, një pacient me terapi të zgjedhur siç duhet mund të jetojë deri në 40 vjet, por duhet kuptuar se sëmundja do t'i shkaktojë atij shqetësim dhe dhimbje të konsiderueshme.
Çfarë është sindroma Maffucci?
Sëmundja shoqërohet me ndryshime të shumta që ndodhin jo vetëm nga jashtë, por edhe nga brenda. Të gjitha devijimet mund të përcaktohen vetëm pas një ekzaminimi të plotë. Është pothuajse e pamundur të diagnostikosh vetë patologjinë.
I shoqëruar nga:
- Tumoret beninje të kërcit - kondromat. Më shpesh gjendet në falangat e gishtave dhe kockat e gjata tubulare. Si rezultat, pacienti ka një lakim të krahëve dhe këmbëve, ato bëhen më të shkurtra. Në këtë rast, shpesh ndodhin fraktura dytësore të eshtrave, funksionimi i dëmtuar i gjymtyrëve. Në një situatë të tillë, ekziston një rrezik i konsiderueshëm që një tumor malinj të fillojë të zhvillohet.
- Sindroma Maffucci dhe hemangiomat e shumta janë të ndërlidhura. Këto të fundit janë formacione mbi enët qëmund të vërehet në sipërfaqen e lëkurës dhe mukozave. Mund të diagnostikohet në hundë, në gjuhë. Nyjet kanë një nuancë k altërosh, të butë. Nëse ndodh dëmtimi i formacioneve, ndodh gjakderdhje e konsiderueshme.
Tumoret e lëkurës dhe të tipit vaskular janë vërejtur shpesh tek një pacient në një fazë të hershme të sëmundjes. Ata mund të rriten shpejt në madhësi, të ndryshojnë strukturën, formën, ngjyrën e tyre. Shpesh shoqërohet me dhimbje.
Shkaktarët e shfaqjes
Pra. Sindroma Maffucci shfaqet për arsye të panjohura për shkencën. Shkencëtarët janë të mendimit se kjo shkelje e rëndë i përket llojit gjenetik dhe konsiderohet një keqformim. Siç u përmend më herët, sëmundja diagnostikohet në moshë të hershme dhe mund ta shoqërojë pacientin për shumë dekada, ndërkohë që i ndërlikon jetën. Me këtë patologji, pacienti bëhet invalid, pasi nuk është në gjendje jo vetëm të bëjë diçka nëpër shtëpi, por edhe t'i shërbejë vetes.
Çrregullimi përparon në mënyrë aktive ndërsa një person rritet, pas së cilës gjendja stabilizohet gradualisht, por pamja tashmë është modifikuar plotësisht. Nëse kryhet terapi në kohë, atëherë është e mundur të zvogëlohet vuajtja e pacientit dhe të përmirësohet pamja e tij. Është e mundur të diagnostikohet sindroma vetëm në një mjedis spitalor dhe me ndihmën e metodave moderne të kërkimit. Në dyshimin e parë, duhet të kërkoni menjëherë ndihmë të kualifikuar dhe të mos e shtyni vizitën, pasi kjo vetëm sa mund ta përkeqësojë situatën edhe më shumë.
Simptomatika
Kjo sindromë shoqërohet me simptoma të rënda të jashtme, si dhe me ndryshime të brendshme. Formacionet mund të diagnostikohen si në të gjitha zonat ashtu edhe në vende të caktuara. Angiomat në këtë sëmundje ngjajnë me shpella, shfaqen së bashku me lezione të lëkurës ose më herët. Kur madhësia e tyre rritet dhe ka mjaft prej tyre, pacienti fillon të ankohet për dhimbje dhe parehati të konsiderueshme.
Në mjekësi janë evidentuar raste kur me sindromën Maffucci janë vërejtur dëmtime jo vetëm të lëkurës, por edhe të organeve të brendshme. Gjithashtu, patologjia manifestohet me shenja të tilla si:
- Një numër i madh kondromash që shfaqen gjatë periudhës së rritjes dhe zhvillimit të fëmijës. Në të njëjtën kohë, gjendja stabilizohet me ndërprerjen e rritjes.
- Shpërndarja e pabarabartë e kondromave në të gjithë trupin.
- Devijim, lakim dhe ndryshime në indin kockor, të cilat shoqërohen me funksionim të dëmtuar të gjymtyrëve. Pacienti bëhet i pafuqishëm.
- Fraktura të shumëfishta për shkak të deformimeve të kockave dhe kërcit.
Gjithashtu, pacienti mund të diagnostikohet me shenja të tjera të rralla të patologjisë: vitiligo, atrofia e njërës prej hemisferave cerebrale, formimi i një numri të madh nishanësh të pigmentuar. Përmasa dhe rregullime të ndryshme.
Diagnoza
Për të zbuluar çdo anomali të brendshme në sindromën Maffucci, rekomandohet kryerja e një ekzaminimi me rreze X, mundësisht të gjithë trupit. Kujdes i madh në këtë situatëu jepet atyre zonave ku ka dalje të indeve, ndryshime dhe shkurtim të gjymtyrëve. Simptomat e rrezeve X përbëhen nga shenja të kondrodisplazisë me ashpërsi të ndryshme.
Në foto specialisti mund të vërë re një lezion asimetrik, i cili karakterizohet nga një trashje e kockave të shkurtuara dhe të deformuara të tipit tubular. Në të njëjtën kohë, iluminimet e çuditshme janë të dukshme. Një shkelje e tillë diagnostikohet shumë shpesh në rajonin e legenit, në shpatullat, brinjët. Ndërsa fëmija rritet, ato vërehen në kockat tubulare, ku ka trashje dhe lakime, ndriçime të formës së rrumbullakosur, mund të jenë të pranishme enkondroma.
Gjithashtu, me sindromën Maffucci, një foto me rreze x mund të tregojë hije të ndryshme flebolitesh me diametër jo më shumë se 0,4 cm. Ato vërehen lehtë. Ato janë homogjene dhe kanë një skicë të qartë.
Terapia
Në këtë sindromë pacientit i rekomandohet trajtim ortopedik. Nëse ka një ndryshim në indin kockor të ekstremiteteve të poshtme, këshillohet të vishni këpucë speciale. Në rastin kur pacienti vuan nga formacione të rëndësishme tumorale, të cilat shkaktohen nga rritja e indit kërcor, veçanërisht në gishtat e ekstremiteteve të sipërme dhe të poshtme, është e nevojshme të kryhet eksokletimi, resektimi i fokusit.
Nëse sëmundja përparon fuqishëm dhe tashmë vërehet shkurtimi i gjymtyrëve, shpërqendrimi kryhet në nivelin e indit kërcor. Në këtë situatë, kërkohet pajisje speciale. Për të kryer procedurën, një specialist kërkon aftësi, njohuri dhe përvojë të caktuar.
Me lakimin valgus dhe varus të ekstremiteteve të poshtme në sindromën Maffucci, trajtimi bazohet në zgjatjen e indit kockor të zonave të dëmtuara. Nëse me këtë sëmundje pacienti diagnostikohet me lezione të lëkurës me hemangioma dhe nevi, bëhet ndërhyrja kirurgjikale, diathermokoagulimi ose kriodestruksioni.
Prognoza, rreziku i patologjisë
Prognoza për këtë sindromë është e favorshme në shumicën e rasteve. Sidomos me diagnozën dhe trajtimin në kohë. Por, ndonjëherë, sëmundja mund të provokojë zhvillimin e tumoreve malinje, si kondrosarkoma ose angiosarkoma.
Patologjia në vetvete konsiderohet komplekse dhe çon në paaftësi. Pacienti nuk është në gjendje të lëvizë në mënyrë të pavarur dhe të kryejë veprime elementare. Gjithashtu, hemangiomat mund të provokojnë gjakderdhje të konsiderueshme, të jashtme dhe të brendshme. Tumoret mund të lokalizohen në ezofag, laring. Në një situatë të tillë, duhet të kryhet heqja e formacioneve për të shpëtuar pacientin nga shqetësimi i konsiderueshëm.
Nëse kontrolloni rritjen e indit të kërcit, kjo çon në faktin që pacienti ka fraktura të paarsyeshme, trupi dhe gjymtyrët bëhen asimetrike. Por, sindroma përbën një rrezik të madh vetëm në rast të degjenerimit qelizor dhe formimit të sarkomës.
A mund të parandalohet sëmundja?
Meqenëse mjekët nuk i kanë përcaktuar ende me saktësi shkaqet e kësaj patologjie, është e pamundur të parandalohet sindroma. Gjithashtu nuk ka masa parandaluese, sepse sëmundja ka një bazë gjenetike. Në çdo rast, nëse një pacient diagnostikohet me një çrregullim, është e nevojshme që vazhdimisht të jetë nën mbikëqyrjen e specialistëve, të kryejë ekzaminime dhe trajtim në kohë.
Sindroma konsiderohet si një sëmundje misterioze për të cilën ende nuk është gjetur vaksinë, por shkencëtarët po punojnë drejt saj. Duhet pasur parasysh se patologjia është e lindur, e cila shfaqet në moshë të re. Është e pamundur të parandalohet vetë sëmundja, por është e mundur të përmirësohet pamja, e cila ndryshon për shkak të proceseve të deformimit, duke përdorur metoda ortopedike dhe kirurgjikale. Kështu, është e mundur që pacientit t'i lehtësohet jeta dhe të përmirësohet ndjeshëm gjendja e tij e përgjithshme. Është e mundur të zgjidhni trajtimin e duhur vetëm pas një ekzaminimi të plotë. Dhe kjo duhet të merret parasysh.
