Sëmundjet gjenetike quhen heterogjene në manifestimet klinike të një grupi sëmundjesh që ndodhin nën ndikimin e mutacioneve në nivel gjen. Një grup sëmundjesh të gjeneve trashëgimore që lindin dhe zhvillohen në sfondin e një defekti në aparatin trashëgues të qelizave dhe ndikimin e faktorëve të pafavorshëm mjedisor duhet të merren parasysh veçmas.
Çfarë janë sëmundjet trashëgimore multifaktoriale
Në mënyrë specifike, ky grup sëmundjesh ka një ndryshim të qartë nga sëmundjet e gjeneve. Sëmundjet multifaktoriale fillojnë të manifestohen nën faktorë të pafavorshëm mjedisor. Disa shkencëtarë sugjerojnë se një predispozitë gjenetike nuk mund të shfaqet kurrë nëse nuk shfaqen faktorë mjedisorë.
Etiologjia dhe gjenetika e sëmundjeve multifaktoriale është shumë komplekse, origjina ka një strukturë shumëfazore dhe mund të jetë e ndryshme në rastin e secilës specifike.sëmundje.
Llojet e patologjive multifaktoriale
Sëmundjet trashëgimore shumëfaktoriale me kusht mund të ndahen në:
- keqformime amtare;
- sëmundje të natyrës mendore dhe nervore;
- sëmundjet e lidhura me moshën.
Në varësi të numrit të gjeneve të përfshira në patologji, ato dallojnë:
- Sëmundjet monogjene - kanë një gjen mutant, i cili krijon predispozitën e një personi për një sëmundje të caktuar. Në mënyrë që sëmundja në këtë rast të fillojë të zhvillohet, do të jetë e nevojshme të ndikohet në një faktor specifik mjedisor. Mund të jetë fizik, kimik, biologjik ose medicinal. Nëse një faktor specifik nuk është shfaqur, edhe nëse gjeni mutant është i pranishëm, sëmundja nuk do të zhvillohet. Nëse një person nuk ka një gjen patogjen, por është i ekspozuar ndaj një faktori të jashtëm mjedisor, sëmundja nuk do të shfaqet as.
- Sëmundjet trashëgimore poligjenike ose sëmundjet multifaktoriale përcaktohen nga patologjitë në shumë gjene. Veprimi i shenjave multifaktoriale mund të jetë i ndërprerë ose i vazhdueshëm. Por çdo sëmundje mund të lindë vetëm përmes ndërveprimit të shumë gjeneve patogjene dhe faktorëve mjedisorë. Karakteristikat normale të njeriut, si inteligjenca, gjatësia, pesha, ngjyra e lëkurës, janë tipare të vazhdueshme multifaktoriale. Keqformime të izoluara kongjenitale (pjesë e buzëve dhe qiellzës), sëmundje kongjenitale të zemrës, nervoretubat, polirostenoza, hipertensioni, ulçera peptike dhe disa të tjera kanë një incidencë më të lartë në të afërmit e afërt sesa në popullatën e përgjithshme. Sëmundjet multifaktoriale, shembujt e të cilave janë përmendur më sipër, janë tipare shumëfaktoriale "të përhershme".
MFZ diagnostike
Lloje të ndryshme studimesh ndihmojnë në diagnostikimin e sëmundjeve multifaktoriale dhe rolin e trashëgimisë gjenetike. Për shembull, një studim familjar, falë të cilit koncepti i një "familje onkologjike" u shfaq në praktikën e mjekëve, domethënë një situatë ku ndodhin raste të përsëritura të sëmundjeve malinje tek të afërmit brenda së njëjtës prejardhje.
Mjekët shpesh përdorin studimin e binjakëve. Kjo metodë, si asnjë tjetër, ju lejon të operoni me të dhëna të besueshme për natyrën trashëgimore të sëmundjes.
Duke studiuar sëmundjet multifaktoriale, shkencëtarët i kushtojnë shumë vëmendje studimit të marrëdhënies midis sëmundjes dhe sistemit gjenetik, si dhe analizës së origjinës.
kriteret specifike për IHF
- Shkalla e marrëdhënies ndikon drejtpërdrejt në mundësinë e shfaqjes së sëmundjes tek të afërmit, domethënë sa më afër të jetë i afërmi me pacientin (në aspektin gjenetik), aq më e madhe është mundësia e sëmundjes.
- Numri i pacientëve në familje ndikon në rrezikun e sëmundjes tek të afërmit e pacientit.
- Ashpërsia e sëmundjes së të afërmit të prekur ndikon në prognozën gjenetike.
Sëmundjet që lidhen menë shumëfaktorial
Sëmundjet multifaktoriale përfshijnë:
- Astma bronkiale është një sëmundje e bazuar në inflamacion kronik alergjik të bronkeve. Ajo shoqërohet me hiperaktivitet të mushkërive dhe shfaqje periodike të sulmeve të gulçimit ose mbytjes.
- Ulçera peptike, e cila është një sëmundje kronike e përsëritur. Karakterizohet nga formimi i ulçerave në stomak dhe duoden për shkak të çrregullimeve të mekanizmave të përgjithshëm dhe lokalë të sistemit nervor dhe humoral.
- Diabeti mellitus, në procesin e të cilit përfshihen faktorë të brendshëm dhe të jashtëm, duke shkaktuar shqetësime në metabolizmin e karbohidrateve. Shfaqja e sëmundjes ndikohet fuqishëm nga faktorët e stresit, infeksionet, lëndimet, operacionet. Faktorët e rrezikut mund të përfshijnë infeksionet virale, substancat toksike, mbipeshën, aterosklerozën, aktivitetin fizik të reduktuar.
- Sëmundja ishemike e zemrës është pasojë e një mungese të reduktuar ose të plotë të furnizimit me gjak të miokardit. Kjo ndodh për shkak të proceseve patologjike në enët koronare.
Parandalimi i sëmundjeve multifaktoriale
Llojet e masave parandaluese që parandalojnë shfaqjen dhe zhvillimin e sëmundjeve trashëgimore dhe kongjenitale mund të jenë parësore, dytësore dhe terciare.
Lloji primar i parandalimit ka për qëllim parandalimin e konceptimit të një fëmije të sëmurë. Kjo mund të realizohet në planifikimin e lindjes së fëmijëve dhe përmirësimin e mjedisit njerëzor.
Parandalimi sekondarka për qëllim ndërprerjen e shtatzënisë nëse mundësia e sëmundjes në fetus është e lartë ose diagnoza është vendosur tashmë në mënyrë prenatale. Baza për marrjen e një vendimi të tillë mund të jetë një sëmundje trashëgimore. Ndodh vetëm me pëlqimin e gruas në kohën e duhur.
Lloji terciar i parandalimit të sëmundjeve trashëgimore synon të luftojë zhvillimin e sëmundjes tek një fëmijë tashmë i lindur dhe manifestimet e tij të rënda. Ky lloj parandalimi quhet edhe normokopjimi. Cfare eshte? Ky është zhvillimi i një fëmije të shëndetshëm me një gjenotip patogjen. Normkopjimi me kompleksin e duhur mjekësor mund të bëhet në utero ose pas lindjes.
Parandalimi dhe format e tij organizative
Parandalimi i sëmundjeve trashëgimore zbatohet në format e mëposhtme organizative:
1. Këshillimi gjenetik mjekësor është një kujdes mjekësor i specializuar. Sot, një nga llojet kryesore të parandalimit të sëmundjeve trashëgimore dhe gjenetike. Për këshillim gjenetik mjekësor, ju lutemi kontaktoni:
- prindër të shëndoshë që sollën në jetë një fëmijë të sëmurë, ku njëri prej bashkëshortëve ka sëmundje;
- familje me fëmijë praktikisht të shëndetshëm, por që kanë të afërm me sëmundje trashëgimore;
- prindër që kërkojnë të parashikojnë shëndetin e vëllezërve dhe motrave të një fëmije të sëmurë;
- gratë shtatzëna me një rrezik të shtuar për të pasur një fëmijë me shëndet jonormal.
2. Diagnoza prenatale quhet përcaktim prenatalpatologji kongjenitale ose trashëgimore të fetusit. Në përgjithësi, të gjitha gratë shtatzëna duhet të ekzaminohen për të përjashtuar patologjinë trashëgimore. Për këtë, përdoren ekzaminime me ultratinguj, studime biokimike të serumit të grave shtatzëna. Indikacionet për diagnozën prenatale mund të jenë:
- prezenca në familjen e një sëmundjeje trashëgimore të diagnostikuar saktë;
- mosha e nënës mbi 35 vjeç;
- Aborte spontane të mëparshme të grave, lindje të vdekura me një shkak të panjohur.
Rëndësia e parandalimit
Gjenetika mjekësore po përmirësohet çdo vit dhe jep gjithnjë e më shumë mundësi për të parandaluar shumicën e sëmundjeve trashëgimore. Çdo familje me probleme shëndetësore i jepet informacion i plotë se çfarë rrezikohet dhe çfarë mund të presin. Duke rritur ndërgjegjësimin gjenetik dhe biologjik të masave të gjera të popullsisë, duke promovuar një mënyrë jetese të shëndetshme në të gjitha fazat e jetës njerëzore, ne rrisim shanset e njerëzimit për të lindur pasardhës të shëndetshëm.
Por në të njëjtën kohë, uji i ndotur, ajri, produktet ushqimore me substanca mutagjene dhe kancerogjene rrisin prevalencën e sëmundjeve multifaktoriale. Nëse arritjet e gjenetikës zbatohen në mjekësinë praktike, atëherë do të ulet numri i fëmijëve të lindur me sëmundje gjenetike të trashëguara, do të ketë diagnozë të hershme dhe trajtim adekuat të pacientëve.
