Sindroma Tetra-amelia është një nga sëmundjet gjenetike më të rralla që lidhet me një mutacion të gjenit WMT3. Simptoma kryesore e sëmundjes është mungesa e plotë e të katër gjymtyrëve tek një person. Ka keqformime të tjera serioze. Ju mund të shihni një foto të sindromës tetra-amelia më poshtë.
Informacion i përgjithshëm
Përveç mungesës së katër gjymtyrëve (greqisht "tetra" - katër, "amelia" - një gjymtyrë), me sindromën tetraamelia, vërehen keqformime të skeletit, kokës, zemrës, mushkërive dhe sistemit gjenitourinar. Në disa raste, ka mikroftalmi, katarakte, hipoplazi ose aplazi të mushkërive, veshët me vendosje të ulët, çarje të qiellzës ose buzë të çara. Shumica e fëmijëve me sindromën tetra-amelia kanë keqformime kërcënuese për jetën. Embrionet me këtë patologji gjenetike shpesh vdesin në mitër ose vdesin gjatë ditëve të para të jetës.
Sindroma Tetra-amelia ka simptoma të ngjashme me një tjetër çrregullim gjenetik jashtëzakonisht të rrallë, sindromën Roberts. Kjo sëmundje karakterizohet nga gjymtyrë të pazhvilluara rëndë, defekteorganet e brendshme, veçanërisht zemra dhe veshkat, çarje e qiellzës. Sindroma Roberts shkaktohet nga një mutacion në gjenin ESCO2 që ndodhet në kromozomin e 8-të. Ashtu si sindroma tetra-amelia, sëmundja trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive. Një diagnozë e saktë mund të bëhet vetëm me një test gjenetik.
Genetika
Sindroma shkaktohet nga një mutacion i gjenit WNT3 që ndodhet në krahun q të kromozomit të 17-të. Gjeni WNT3 kodon një proteinë që është e përfshirë në formimin e gjymtyrëve të fetusit para lindjes dhe është përgjegjëse për formimin e skeletit. Një mutacion në këtë gjen (fshirje ose dyfishim) është shkaku i sindromës tetra-amelia.
Studimet brenda familjeve tregojnë se kjo sindromë trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive. Kjo do të thotë, një fëmijë mund të lindë me një patologji të tillë vetëm nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit mutant WNT3. Nëse vetëm njëri nga prindërit ka gjenin me defekt, atëherë fëmija ose do të jetë i shëndetshëm ose do të jetë bartës i sëmundjes. Tek transportuesit, gjeni i mutuar në një nga kromozomet kompensohet nga një gjen i shëndetshëm në kromozomin homolog që kodon proteinën normale WNT3, kështu që sindroma tetra-amelia nuk manifestohet te transportuesit. Nëse të dy prindërit janë bartës të sëmundjes, atëherë probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë është 25%.
Trajtim
Aktualisht nuk ka kurë për sindromën tetra-amelia, si shumica e sëmundjeve të tjera gjenetike.
Në të ardhmen, terapia gjenetike në fazat e hershme të zhvillimit të fetusit mund të bëjë të mundur zëvendësimin e gjenit të mutuar WNT3 meKromozomi i 17-të është normal, gjë që do të ndihmojë në shmangien e zhvillimit të sindromës tetra-amelia, por deri më tani ky operacion është në fazën eksperimentale. Incidenca jashtëzakonisht e ulët e sëmundjes e bën të vështirë gjetjen e trajtimeve të mundshme.
Epidemiologji
Sindroma Tetra-amelia është më pak e zakonshme se patologjitë e tjera gjenetike. Frekuenca e saktë e sëmundjes nuk është përcaktuar. Sipas disa raporteve, tani ka vetëm shtatë persona me këtë sëmundje në botë.
Diagnoza
Sindroma tetra-amelia mund të përcaktohet në fetus me procedura të tilla mjekësore si analiza e sekuencës së rajonit të koduar të kromozomit, analiza e fshirjeve dhe dyfishimeve të kromozomit 17. Këto teste tregojnë nëse ka një fshirje në kromozom (mungesë e plotë e seksioneve të gjenit ose gjenit) ose përsëritje shtesë të trinukleotideve. Një test i tillë është veçanërisht i rëndësishëm nëse familja tashmë ka pasur raste të lindjes së një fëmije me sindromën tetra-amelia.
Tashmë në tremujorin e parë të shtatzënisë, një aparat terapie me ultratinguj me rezolucion të lartë do të përcaktojë lehtësisht mungesën e gjymtyrëve në fetus. Procedurat si amniocenteza dhe biopsia korionike mund të zbulojnë gjithashtu praninë ose mungesën e një mutacioni, por ato e zbulojnë sëmundjen më vonë se ekografia.
Me inseminimin artificial, diagnoza gjenetike para implantimit është e mundur. Kjo procedurë do t'ju lejojë të përcaktoni se cilat embrione kanë gjenin e mutuar dhe cilët jo, dhe të zgjidhnivetëm të shëndetshëm. Kjo metodë diagnostike është shumë efektive kur bëhet fjalë për shumë patologji gjenetike, jo vetëm për sindromën tetra-amelia, dhe minimizon rrezikun për të pasur një fëmijë me anomali gjenetike.
Parashikimi
Njerëzit me sindromën tetra-amelia mësojnë të bëjnë jetë të kënaqshme. Është e pamundur të thuhet pa mëdyshje se si tetraamelia ndikon në jetëgjatësinë. Gjithçka varet nga ashpërsia e keqformimeve shoqëruese të skeletit, zemrës, mushkërive, nervave.
Siç është përmendur tashmë, një nga çrregullimet gjenetike më të rralla nga të gjitha të mundshmet - sindroma tetra-amelia. Sa njerëz në botë vuajnë prej saj? Sipas disa raporteve, vetëm shtatë persona tani jetojnë me këtë sëmundje. Njerëzit më të famshëm me sindromën tetra-amelia janë folësi dhe shkrimtari motivues amerikan Nicholas Vujicic, gazetarja sportive japoneze Hirotada Ototake dhe Joanna O'Riordan.
