Një grup i gjerë sëmundjesh gjenetikisht heterogjene të sistemit nervor, të cilat janë të trashëguara, janë sëmundje neuromuskulare. Miotonia është një lloj patologjie e tillë. Kjo sëmundje përfaqësohet nga sindroma të ndryshme. Puna e kanaleve jonike të klorit dhe natriumit ndryshon. Ekziston një rritje në ngacmueshmërinë e membranave në fibrat e muskujve. Çrregullimet e tonit dhe dobësia e përhershme ose kalimtare e muskujve bëhen të dukshme. Ky artikull do të diskutojë miotoninë e Thomsen.
Llojet e sindromave miotonike
Sindromat miotonike mund të jenë distrofike dhe jo-distrofike. Grupi i parë përbëhet nga sëmundje dominuese të trashëguara, tabloja klinike e të cilave përbëhet nga tre sindroma kryesore:
- miotonik;
- distrofike;
- vegjetativ-trofik.
Forma distrofike shoqërohet me relaksim të vonuar të muskujve pas tensionit të tyre, rritje të dobësisë së muskujve dhe distrofi (atrofi) të muskujve skeletorë.
Përshkrimi i sëmundjes
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) është një sëmundje gjenetike që prek muskujt e strijuar. Fillimi i spazmave tonike të muskujve ndodh në fund të aktivitetit të fuqishëm, aftësitë motorike janë të dëmtuara.
Sëmundja ka një lloj trashëgimie autosomike dominuese, e cila është mjaft e rrallë: sipas statistikave, miotonia e Thomsen-it gjendet në shtatë persona për milion. Shfaqja e shenjave të para të sëmundjes bie në moshën 8 deri në 20 vjeç, më pas ato e shoqërojnë një person gjatë gjithë jetës së tij. Burrat kanë më shumë gjasa të vuajnë nga kjo lloj miotonie.
Shkaktarët e zhvillimit të patologjisë
Mutacioni i gjenit CLCN1 çon në këtë sëmundje trashëgimore. Në etiopatogjenezë, përçimi mioneural është i shqetësuar dhe vërehet patologji e membranave ndërqelizore, e cila shkaktohet nga një ulje e depërtimit të joneve të klorurit në fibrat muskulore të plazmolemës. Defekti përfundimisht çon në një çekuilibër jonesh: jonet e klorurit nuk depërtojnë brenda, por grumbullohen në sipërfaqen e mikrofibrilit, duke formuar një paqëndrueshmëri bioelektrike në membranën e muskujve.
Si paraqitet miotonia kongjenitale e Thomsen?
Në muskuj rritet acetilkolina - një enzimë që rregullon ngacmueshmërinë dhe kontraktueshmërinë e fibrave të muskujve. Redukton aktivitetin në lëngun cerebrospinal dhe gjakun.
Të tillëdefekti i indeve është tipik për miotoni të ndryshme. Me ndihmën e mikroskopisë së dritës mund të zbulohet hipertrofia e disa fibrave muskulore. Çfarë kërcënon ajo? Indi muskulor i tipit të dytë zvogëlohet, zhvillohet hipertrofia e moderuar e rrjetës sarkoplazmatike të qelizave muskulore, rritet madhësia e mitokondrive, zgjerohet telofragma e muskujve të strijuar - e gjithë kjo mund të shihet në mikroskopin elektronik.
Simptomatika
Me miotoninë e Thomsen, zbulimi i shenjave klinike të jashtme nuk ndodh menjëherë pas lindjes. Në thelb, shfaqja e shenjave të para ndodh në fëmijëri dhe adoleshencë.
E veçanta e fenomenit miotonik është:
- hipotonia e muskujve në qetësi;
- hipertonicitet, spazma e fibrave të muskujve në kohën e përpjekjes;
- relaksim i zgjatur i muskujve pas fillimit të lëvizjes.
Sulmet miotonike mund të prekin këmbët, krahët, muskujt e shpatullave, qafën, fytyrën. Dëshira për të përhapur gishtat, të shtrënguar në grusht, për të bërë një hap, për të mbyllur nofullën, për të mbyllur sytë shoqërohet me spazma muskulore.
Me miotoninë Thomsen-Becker, zhvillimi fizik i fëmijës është i vështirë nëse shenjat e para të sëmundjes zbulohen në fëmijërinë e hershme. Fëmija nuk mund të ulet, të ngrihet, të ecë në kohën e duhur për çdo veprim, trupi i tij është i pakontrollueshëm.
Me çdo lëvizje të vullnetshme në një moshë të mëvonshme, sulmet miotonike të muskujve skeletorë shfaqen kur ecni, ngriheni nga një vend, ruani ekuilibrin. Akti i parë motorik te pacienti shoqërohet me një muskul të mprehtëspazma, pas së cilës personi është imobilizuar. Nëse ai dëshiron të ngrihet, ai patjetër duhet të mbështetet në diçka. Është hapi i parë që jepet me shumë vështirësi, ndonjëherë spazmat tonike çojnë në rënie të pacientit. Me përpjekje maksimale, është e vështirë të shkulësh gishtat e mbledhur në grusht, kjo mund të zgjasë deri në dhjetë sekonda. Me lëvizjet e mëvonshme, spazmat ndalojnë.
Aktiviteti aktiv kontribuon në faktin që muskujt e prekur përshtaten me lëvizjen, spazmat nuk vërehen fare. Por një pushim i shkurtër çon në shfaqjen e hipertonitetit të muskujve me të njëjtën forcë. Me miotoninë e Tomsenit, klinika është karakteristike.
Në moshën madhore, një pacient me këtë diagnozë ka një pamje atletike, pasi sëmundja prek muskujt e gjymtyrëve dhe bustit dhe, për shkak të tendosjes së vazhdueshme të tyre, masa muskulore rritet. Muskujt janë të hipertrofizuar dhe duken të mëdhenj. Ata janë shumë të tensionuar edhe me stimuj të jashtëm të dobët. Edhe me një goditje të lehtë në muskujt e prekur, shfaqet hipertoniteti i tyre. Shfaqet një rul i tensionuar i muskujve, i cili kërkon kohë për t'u çlodhur.
Që në fillim të një lëvizjeje vullnetare, e cila kërkon pjesëmarrjen e muskujve të sëmurë dhe kur ato ekspozohen ndaj të ftohtit, vërehet një atak miotonik. Ka një numër të madh faktorësh të tjerë provokues si qëndrimi i gjatë në një pozicion statik, një tingull i mprehtë i fortë, një shpërthim emocional.
Si të zbulojmë patologjinë?
Diagnoza nga shenjat e jashtme mund të përcaktohet lehtësisht. Është e rëndësishme që të mblidhet me kujdes një histori familjare dhe karakteristika klinikemanifestime.
Në takimin e parë, një çekiç neurologjik përdoret nga një specialist. Me një goditje të lehtë në zonat problematike të muskujve, neurologi përcakton aftësinë e muskujve për t'u tkurrur dhe rregullon kohën e relaksimit pas efektit irritues. Nëse një rul formohet në vendin e kontaktit, kjo tregon një simptomë miotonik.
Doktori e fton pacientin të shtrëngojë gishtat në grusht dhe të përpiqet t'i zhbllokojë. Lëvizjet e para mund të jenë të vështira dhe më pas ka një normalizim të aftësive motorike, që do të thotë se janë prezente spazmat tonike.
Indet muskulore janë në formë të mirë edhe në pushim, reflekset e tendinit tregojnë shenja miotonike.
Kompleksi i simptomave tonike është tipik jo vetëm për miotoninë e Thomsen. Ajo shoqëron paramiotoninë e Eulenburgut, miotoninë e Becker-it, miotoninë e Steiner-it, si dhe çrregullime të tjera neuromuskulare dhe endokrine. Diferencimi i diagnozës dhe përcaktimi i një lloji specifik të miotonisë është mjaft i vështirë për t'u diagnostikuar.
Diagnoza e sëmundjes
Pra, me miotoninë e Thomsen, diagnoza është si më poshtë. Këshillohet që të përshkruhen teste invazive dhe laboratorike:
- Një biopsi muskulore për të zbuluar ndryshimet histologjike në fibra që çojnë në mosfunksionim të qelizave muskulore.
- Analiza biokimike e gjakut. Nuk ka shënues specifikë biokimikë për këtë sëmundje. Në këtë mënyrë përcaktohet niveli i aktivitetit të kreatinfosfokinazës në serumin e gjakut.
- test i ADN-së. Kjo ju lejon të përcaktonimutacion në gjenin CLCN1. Analiza është e nevojshme për të konfirmuar diagnozën klinike.
- Elektromiografia (EMG). Elektroda e gjilpërës lejon këtë ekzaminim invaziv. Një instrument futet në muskulin e relaksuar, përcaktohen shkarkimet miotonike dhe regjistrohet potenciali i njësive motorike. Muskujt stimulohen me elektrodë dhe trokitje, gjë që çon në tkurrjen e tyre. Stimulimi i përsëritur zvogëlon forcën e spazmave miotonike.
- Elektroneurografia (ENMG). Gjendja funksionale e indit muskulor dhe aftësia për t'u kontraktuar diagnostikohen me stimulim me një impuls elektrik. Me ENMG përdoren elektroda sipërfaqësore (lëkurore) dhe intramuskulare (gjilpërë). Regjistrimi grafik i potencialit të njësive motorike kryhet me elektroda gjilpërash. Cili është trajtimi për miotoninë e Thomsen?
Terapia Miotonia
Shërimi i plotë nuk mund të arrihet. Qëllimi kryesor i terapisë fiziologjike dhe medikamentoze është eliminimi i simptomave dhe arritja e faljes së qëndrueshme. Takimi efektiv:
- "Mexiletine" - një bllokues i kanaleve të natriumit, veprimi i të cilit synon të reduktojë hipertonitetin e muskujve.
- Barna diuretike - për të ruajtur ekuilibrin jonik, për të ruajtur nivelet e magnezit dhe për të reduktuar kaliumin.
- Difenina është një antikonvulsant efektiv.
- "Diakarba" - përmirëson përshkueshmërinë e membranës.
- "Kinina" - zvogëlon ngacmueshmërinë e muskujve, rrit periudhën refraktare.
Të gjitha barnat kanë efekte të shumta anësore.
Fizioterapi
Përmirësimi i proceseve metabolike në indin muskulor dhe spazma tonike e tij arrihet me ndihmën e:
- terapi ushtrimore;
- elektroforezë;
- akupunkturë;
- not mjekësor.
Masat parandaluese
Prevalenca e miotonisë së Thomsen është e ulët. Sëmundja ka një prognozë të favorshme, por është e pamundur të heqësh qafe përgjithmonë sulmet miotonike. Masat parandaluese lehtësojnë gjendjen e pacientit dhe i japin mundësinë për të jetuar një jetë të plotë.
Është e nevojshme të përjashtohen faktorët që provokojnë kriza miotonike. Hipotermia, situatat stresuese, aktiviteti fizik intensiv, lëvizjet e papritura, qëndrimi i zgjatur në një pozicion, tronditjet emocionale janë të papranueshme.
Ne ekzaminuam miotoninë e Thomsen, klinikën, diagnozën, trajtimin.
