Kjo është një sëmundje e lidhur me metabolizmin e dëmtuar të aminoacideve. Në veçanti, fenilalanina. Si rezultat i çrregullimeve në reaksionet e shndërrimit të këtij aminoacidi në një tjetër (tirozinë) për shkak të mungesës së enzimës së dëshiruar, ai dhe produktet e tij toksike (fenil ketonet) grumbullohen në trup. Ato ndikojnë negativisht, para së gjithash, në sistemin nervor. Përkthyer fjalë për fjalë nga latinishtja - "prania e fenilketoneve në urinë" - kjo është ajo që do të thotë termi "fenilketonuri". Çfarë lloj çrregullimi metabolik është tashmë i qartë, dhe shkaku i zhvillimit të problemit qëndron në një anomali trashëgimore. Transmetohet në mënyrë autosomale recesive.
Si manifestohet patologjia
Nëse një person ka një defekt në gjenin përgjegjës për sintezën e enzimës së nevojshme, ndodh fenilketonuria. Çfarë do të thotë kjo, ne e kuptuam. Kur vendoset një diagnozë e tillë? Sëmundja nga jashtë nuk shfaqet menjëherë pas lindjes, fëmijët duken mjaft normalë, lindin në kohë dhe zhvillohen normalisht. Megjithatë, më vonë (në 2-6 muaj) shfaqen simptoma:
- mbetur prapa në zhvillimin fizik dhe mendor;
- djersitje e tepruar menjë erë e veçantë "miu" nga fëmija;
- irritueshmëri, lot;
- përgjumje dhe letargji;
- konvulsione
- mund të ketë të vjella.
Fenilketonuria manifestohet edhe me shfaqjen e lezioneve të lëkurës (dermatit, ekzemë). Çfarë është dhe si duket te pacienti është e qartë, por këto shenja nuk janë specifike - shumë sëmundje mund të kenë simptoma të ngjashme.
Si ta identifikojmë këtë sëmundje
Nëse mjeku dyshon për një sëmundje bazuar në shenjat klinike, ai do të përshkruajë një përcaktim të sasisë së fenilalaninës në gjak.
Gjithashtu, një institucion mjekësor do të marrë urinën për analizë, kështu që fenilketonuria mund të diagnostikohet nga 10-12 ditët e jetës së fëmijës. Tani në maternitete, në ditën e 3-4 nga lindja, bebit i bëhen disa analiza depistuese për të zbuluar çrregullime të ndryshme metabolike. Testi për këtë patologji është një prej tyre. Sëmundja fenilketonuria diagnostikohet mjaft shpesh, një nga 8000 fëmijë lind me këtë problem. Ekzistojnë gjithashtu metoda gjenetike për diagnostikimin e patologjisë: zbulimi i mutacioneve në gjenin përkatës.
Si të kurojmë një pacient
Siç e kuptuam, sëmundjet gjenetike përfshijnë një sëmundje të tillë si fenilketonuria. Çfarë do të thotë? Ka dy mënyra për të trajtuar njerëzit me mangësi të tilla të trashëgueshme të enzimës: futeni këtë të fundit në trup l
sepse për të përjashtuar nga dieta produktet që kërkojnë këtë enzimë për tretje, asimilim, metabolizëm të ndërmjetëm. Në rastin e kësaj sëmundjejepërdoret opsioni i fundit. Pacientët kufizojnë rreptësisht marrjen e fenilalaninës me ushqim. Kjo duhet bërë sa më shpejt që të jetë e mundur për të parandaluar dehjen e pakthyeshme të trurit. Për të ushqyerit, përzierjet speciale të proteinave pa fenilalaninë përdoren për të kompensuar mungesën e proteinave.
Metodat e trajtimit po zhvillohen gjithashtu në një mënyrë tjetër - futja e një zëvendësuesi bimor për enzimën. Një terapi moderne gjenetike po testohet gjithashtu: futja e një gjeni që kontrollon prodhimin e enzimës që mungon.
