Anomalitë e trurit shpesh formohen kur një person është në mitër. Në këtë rast, problemi mund të prekë të dy rajonet cerebrale individuale dhe trurin në tërësi. Simptomat klinike janë jo karakteristike. Më shpesh, ka një vonesë në zhvillim, si psikologjike ashtu edhe mendore, dhe gjithashtu formohet një sindromë epileptike. Sa të forta do të jenë manifestimet varet tërësisht nga ashpërsia e lezionit. Diagnoza bëhet me ultratinguj para lindjes. Pas kësaj, përdoret EEG, MRI e trurit dhe neurosonografia. Trajtimi është simptomatik, pasi është e pamundur të eliminohen plotësisht anomalitë e trurit.
Nga të gjitha sëmundjet e lindura, problemet me trurin ndodhin në 1/3 e rasteve. Shpesh ky problem çon në vdekjen e fetusit. Vetëm një e katërta e të gjithë fëmijëve mbijetojnë. Gjithashtu, tek të sapolindurit, nuk është gjithmonë e mundur të zbulohet një anomali menjëherë pas lindjes, kështu që komplikimet janë mjaft të trishtueshme.
Përshkrimi i problemit
Çfarë është - një keqformimtruri tek fëmijët? Kjo është një sëmundje në të cilën struktura anatomike e strukturave cerebrale është e shqetësuar. Se sa të dukshme do të jenë simptomat në të gjitha rastet varet nga shkalla e dëmtimit. Vdekja antenatale e fetusit ndodh deri në 75% të të gjitha rasteve. Koha e manifestimit është gjithmonë e ndryshme. Si rregull, simptomat e anomalive shfaqen tashmë në muajt e parë pas lindjes. Por për faktin se truri formohet para moshës tetë vjeç, shumica e defekteve aktivizohen vetëm pas një viti. Nuk janë të rralla rastet kur ndodhin anomali me probleme të organeve të tjera, për shembull, shkrirjen e veshkave, atrezinë e ezofagut etj. Sot, mjekësia përpiqet të diagnostikojë problemin para lindjes së një fëmije në 100% të rasteve. Këtë e bëjnë mjekët gjinekologë dhe obstetër. Si rregull, në trajtim përfshihen pediatër, neurologë, neurokirurgë dhe neonatologë.
Formimi i trurit
Për të pasur një ide se çfarë strukture truri ndikon defekti tek një i porsalindur, duhet të kuptoni saktësisht se si është formuar ky organ njerëzor.
Ndërtimi i sistemit nervor fillon në javën e parë të shtatzënisë. Tubi nervor formohet përfundimisht në ditën e 23-të të shtatzënisë. Nëse infektimi i tij nuk ndodh deri në fund, atëherë ndodhin anomali cerebrale. Fshikëza e përparme cerebrale, e ndarë në dy anësore, përbën bazën e hemisferave cerebrale. Formohet në ditën e 28-të të shtatzënisë. Pas kësaj, formohen korteksi, konvolucionet, strukturat bazale të trurit e kështu me radhë.
Ndarja e qelizave nervorenë fazën embrionale, formon lëndë gri, si dhe qeliza gliale, të cilat përbëjnë trurin e njeriut. Lënda gri është përgjegjëse për funksionimin e sistemit nervor. Qelizat gliale përbëjnë lëndën e bardhë. Ai është përgjegjës për lidhjen e të gjitha strukturave cerebrale. Nëse një fëmijë lind në afat, atëherë deri në momentin e lindjes ai ka të njëjtin numër neuronesh si një i rritur. Gjatë tre muajve të ardhshëm, truri zhvillohet intensivisht.
Shkaktarët e anomalive
Shkaktarët e keqformimit të trurit mund të jenë të ndryshme. Dështimi mund të ndodhë në çdo fazë të formimit të organeve. Nëse ka ndodhur në gjashtë muajt e parë të shtatzënisë, atëherë fëmija përjeton hipoplazi të seksioneve të trurit, dhe numri i neuroneve të prodhuara gjithashtu zvogëlohet. Edhe nëse substanca cerebrale tashmë është formuar plotësisht, ajo mund të vdesë për shkak të një dështimi. Më shpesh, shkaku i një problemi të tillë konsiderohet të jetë efekti tek gruaja shtatzënë dhe, në përputhje me rrethanat, tek fetusi i substancave të dëmshme që kanë një efekt teratogjen. Përndryshe, keqformimi i trurit të fetusit ndodh në 1% të rasteve.
Një tjetër arsye me ndikim është ekzogjene. Shumë komponime kimike janë teratogjene. Shkaktohet gjithashtu nga ndotja radioaktive dhe disa faktorë biologjikë. Ekologjia problematike mund të ketë një efekt të dëmshëm, për shkak të të cilit substancat e dëmshme hyjnë në trupin e një gruaje shtatzënë. Pirja e duhanit, alkoolizmi dhe varësia nga droga mund të çojnë gjithashtu në formimin e anomalive. Diabeti mellitus, hipertiroidizmi çojnë në të njëjtin efekt. Disa ilaçe janë gjithashtu teratogjene. Mjekët nuk u rekomandojnë grave shtatzëna të tilladroga, por ka raste kur në një fazë të hershme nuk dihet asgjë për ekzistencën e fetusit. Mjafton vetëm një dozë për të formuar një defekt. Infeksionet e bartura nga një grua shtatzënë mund të çojnë në anomali. Rubeola, citomegalia dhe të tjera konsiderohen veçanërisht të rrezikshme.
Llojet e anomalive
Fatkeqësisht, keqformimi kongjenital i trurit ka një numër të madh varietetesh. Shqyrtoni shkurtimisht secilën prej tyre:
- Anencefali. Është mungesa e trurit dhe eshtrave të kafkës. Në vend të një organi të rëndësishëm, fëmija ka shumë rritje lidhëse dhe kiste. Ka raste kur “truri” është i ekspozuar apo i mbuluar me lëkurë. Një patologji e tillë konsiderohet si fatale në çdo rast.
- Heterotopia. Gjatë migrimit të neuroneve, disa neurone mund të vonohen dhe të mos arrijnë në korteks. Grupe të tilla mund të jenë të vetme ose të shumëfishta. Forma është shirit dhe nodal. Ai ndryshon nga skleroza tuberoze në atë që kontrasti nuk grumbullohet. Një keqformim i ngjashëm i trurit tek fëmijët manifestohet nga oligofrenia. Ashpërsia e simptomave varet nga madhësia dhe numri i heterotopioneve. Nëse grupi është i vetëm, atëherë manifestimet e para mund të shfaqen pas 10 vjetësh.
- Encefalocele. Patologjia prek kockat e kafkës, ato nuk lidhen në disa vende. Në këtë rast, vërehet deformim i indeve dhe membranave cerebrale. Sëmundja formohet në vijën e mesme. Disa fëmijë kanë një problem asimetrik. Ndonjëherë sëmundja mund të imitojë një cefalohematoma. Të tillëNë raste, rrezet x përdoren për të vendosur një diagnozë të saktë. Çfarë prognoze varet tërësisht nga madhësia dhe përmbajtja e encefalocele. Nëse zgjatja është e vogël dhe ka ind nervor në zgavër, atëherë mund të përdoret operacioni.
- Displasia fokale kortikale, ose FCD. Ky keqformim i trurit shoqërohet me praninë e neuroneve të mëdha dhe astrociteve jonormale në organ. Si rregull, ato lokalizohen në pjesët ballore dhe të përkohshme të kafkës. Në herën e parë pas zhvillimit të sëmundjes, fëmija mund të përjetojë fenomene motorike demonstruese. Ato janë në formën e gjesteve. Një shembull është shënimi i kohës dhe kështu me radhë.
- Mikrocefali. Problemi karakterizohet nga një rënie në vëllimin dhe masën e trurit. Kjo ndodh për shkak të moszhvillimit të organit. Ndodh një herë në 5 mijë të porsalindur. Në të njëjtën kohë, perimetri i kokës së fëmijës zvogëlohet, dhe kafka ka përmasa të shqetësuara. Oligofrenia shfaqet në 11% të të gjithë pacientëve me mikrocefali. Ndonjëherë zhvillohet idiotësia. Përveç kësaj, fëmija mbetet prapa në zhvillimin fizik.
- Hipoplazia e corpus callosum. Më shpesh shoqërohet me zhvillimin e sindromës Aicardi. Vajzat janë në rrezik. Mund të shfaqen defekte oftalmike, vatra distrofike dhe probleme të tjera. Ky keqformim i trurit mund të zbulohet me oftalmoskopi.
- Makrocefali. Karakterizohet nga një rritje në vëllimin e trurit. Mikrocefalia është më pak e zakonshme. Manifestohet me prapambetje mendore. Disa pacientë zhvillojnë konvulsione. Ka makrocefali të pjesshme, kur vëllimi dhe masa e vetëm njërit prejhemisferat e trurit. Medulla e kafkës është asimetrike.
- Mikropoligria. Në sipërfaqen e korteksit ka një numër të madh konvolucionesh të vogla. Normalisht, duhet të ketë 6 shtresa të korteksit, në pacientë - jo më shumë se katër. Mund të jetë lokal dhe difuz. Kjo e fundit manifestohet me epilepsi, e cila zhvillohet pas një viti, prapambetje mendore, probleme me muskujt e faringut dhe përtypës.
- Displasia cerebrale cistike. Ky keqformim i trurit shoqërohet me formimin e zgavrave cistike në organ. Ata lidhen me sistemin ventrikular. Kistet mund të jenë me madhësi krejtësisht të ndryshme. Në disa raste, ato zhvillohen vetëm në një hemisferë. Shfaqja e kisteve mund të manifestohet me epilepsi, e cila nuk trajtohet me terapi antikonvulsante. Nëse cistat janë të vetme, atëherë me kalimin e kohës ato zgjidhen.
- Pachygyria. Konvolucionet kryesore janë forcuar, por ato terciare dhe sekondare mungojnë plotësisht. Brezdet shkurtohen dhe fillojnë të drejtohen.
- Holoprosencefali. Hemisferat nuk janë të ndara, duke qenë një hemisferë e vetme. Edhe barkushet anësore konsiderohen të jenë një. Forma e kafkës është dukshëm e shqetësuar, mund të ketë defekte somatike. Si rregull, këta fëmijë ose lindin të vdekur ose vdesin gjatë ditës së parë.
- Agjiria. Mungesa e konvolucioneve ose moszhvillimi i tyre. Për më tepër, arkitektonika e kores është e shqetësuar. Fëmija ka çrregullime të zhvillimit mendor dhe motorik, si dhe konvulsione. Si rregull, fëmijë të tillë vdesin në vitin e parë të jetës.
Shikime shtesë
Përveç kësaj, ekzistojnë keqformime të përcaktuara filontogjenetikisht të trurit të njeriut. Ato karakterizohen nga mungesa e ndarjes së hemisferave. Në disa raste, truri i përparmë nuk ndahet fare ose pjesërisht në hemisfera. Një lloj tjetër i tillë sëmundjeje është zhvillimi korrekt i kafkës, por mungesa e hemisferave cerebrale.
Ekziston një gjë e tillë si keqformime të përcaktuara filogjenetikisht të trurit të njeriut. Me pak fjalë, këto janë anomalitë që nuk gjenden më në kushtet moderne, por ishin të qenësishme tek paraardhësit. Ekzistojnë tre lloje të defekteve të tilla. E para lidhet me moszhvillimin e organeve. Nëse flasim vetëm për trurin, atëherë kjo është mungesa e konvolucioneve, korteksit, mosndarja e hemisferave. Ndonjëherë ka një sasi të vogël konvolucionesh të trasha. Lloji i dytë lidhet me ruajtjen e strukturave embrionale që më parë ishin karakteristikë e paraardhësve. Lloji i tretë karakterizohet nga defekte atavistike, për shkak të të cilave organet nuk janë në vendin ku duhet të ishin, por aty ku më parë ishin në kushte normale midis paraardhësve.
Metodat diagnostike
Nëse flasim për keqformime të rënda të trurit, atëherë si diagnozë do të mjaftojë një ekzaminim i jashtëm. Në raste të tjera, duhet t'i kushtoni vëmendje gjendjes së fëmijës në vitin e parë të jetës. Mund të ketë konvulsione, hipotension të muskujve. Për të përjashtuar natyrën hipoksike ose traumatike të lezionit, është e nevojshme të merret parasysh anamneza. Si rregull, nëse një fëmijë nuk ka asfiksi në lindje, hipoksi fetale ose trauma gjatëkoha e lindjes së fëmijës, atëherë ka shumë të ngjarë që patologjia është e lindur. Gjatë shtatzënisë, diagnoza kryhet duke përdorur ultratinguj. Tashmë në tremujorin e parë, duke përdorur këtë metodë, është e mundur të parandalohet lindja e një fëmije që ka një anomali të rëndë cerebrale.
Metodat shtesë diagnostikuese
Një lloj tjetër diagnostikimi është neurosonografia. Ajo kryhet përmes fontanelit. Pas lindjes, ju mund të bëni një MRI të trurit. Do t'ju lejojë të studioni 100% problemin, të kuptoni se cila është natyra e sëmundjes, ku ndodhet anomalia, nëse ka cista, çfarë madhësie, etj. Nëse ka një sindromë konvulsive, atëherë zgjedhja e terapisë kryhet pas EEG. Në rast se bëhet fjalë për raste familjare të anomalive cerebrale, atëherë para dhe gjatë shtatzënisë është e nevojshme të vëzhgohet nga një gjenetist. Bëhet analiza e ADN-së dhe ekzaminimi gjenealogjik. Për të identifikuar problemet me organet e tjera, bëhet ekografia, rëntgen e kështu me radhë.
Trajtim
Terapia synon kryesisht reduktimin e simptomave. Me një keqformim kongjenital të trurit (sipas kodit ICD-10 është caktuar Q04), fëmija duhet të vëzhgohet nga një pediatër, neonatolog, neurolog dhe epileptolog. Nëse ka një sindromë konvulsive, atëherë është e nevojshme të përshkruhet terapi antikonvulsante. Shumica e anomalive të trurit shoqërohen me zhvillimin e epilepsisë. Nuk trajtohet me monoterapi antikonvulsante. Prandaj, dy ilaçe përdoren menjëherë, për shembull, Levetiracetam dhe Lamotrigine. Nëse shfaqet hidrocefalusi, mjeku kryen terapi dehidratimi. Nëoperacioni bypass është i nevojshëm. Për të përmirësuar metabolizmin e trupit, si dhe për të rikthyer funksionimin normal të indeve të trurit, është e nevojshme të merren vitamina B, glicinë, etj. Nootropikët lejohen vetëm nëse nuk ka episindromë.
Trajtimi i keqformimit të lehtë
Nëse një fëmijë ka një shkallë të lehtë të keqformimit të trurit (sipas kodit ICD-10 - Q04), atëherë kryhet një korrigjim neuropsikologjik. Mjekët rekomandojnë që fëmija të angazhohet me një psikolog, të ndjekë terapinë e artit. Fëmijët duhet të dërgohen në shkolla të specializuara. Nëse kryhen metoda të tilla terapie, atëherë fëmija do të jetë në gjendje të shërbejë vetë. Gjithashtu do të reduktojë nivelin e prapambetjes mendore dhe do ta ndihmojë fëmijën të përshtatet me shoqërinë.
Parashikimi
Prognoza është zakonisht e pafavorshme, por varet edhe nga shkalla e defektit. Nëse epilepsia zhvillohet në një moshë më të re, e cila nuk është e përshtatshme për terapi standarde, atëherë mjekët e konsiderojnë një simptomë të tillë si të pafavorshme. Defekti i trurit, së bashku me problemet somatike, gjithashtu nuk jep shanse të larta për një vazhdim të gjatë të jetës. Prandaj, është e rëndësishme që para lindjes së fëmijës të kuptohet se ai ka probleme me zhvillimin e trurit.
Rezultat
Si përfundim, duhet theksuar se problemi i përshkruar nuk mund të kurohet. Çdo terapi ka për qëllim lehtësimin e simptomave. Shumica e fëmijëve të sëmurë vdesin gjatë 3 viteve të para të jetës. Për më tepër, një përqindje e vogël e të prekurve arrijnë këtë periudhë. Më shpesh, fëmijëtlindin të vdekur ose vdesin ditën e parë ose vitin e parë.
Fatkeqësisht, është e pamundur të identifikohen të gjitha shkaqet e keqfunksionimeve në trup që çojnë në defekte të trurit. Por duhet të theksohet se një grua shtatzënë duhet të monitorojë me kujdes shëndetin e saj dhe të heqë qafe të gjitha zakonet e këqija. Nuk ka asnjë garanci që duhanpirja në dukje e zakonshme nuk do të provokojë një dështim në formimin e trurit të fetusit.
Ata fëmijë që lindin dhe jetojnë të paktën 10 vjeç marrin pilula gjatë gjithë jetës së tyre. E kanë të vështirë të ecin, t'i bëjnë gjërat vetë, të flasin. Sigurisht, gjithçka varet nga shkalla e shkatërrimit të trurit. Ka nga ata fëmijë që kanë një devijim të lehtë. Një detyrë e rëndësishme e prindit është që të kalojë gjithë kohën me fëmijën dhe ta zhvillojë atë. Një përqindje e vogël e fëmijëve janë në gjendje të integrohen në mënyrë të përsosur në shoqëri dhe të ekzistojnë në heshtje të tyre. Mundësia është e vogël, por ekziston.
