Ataxia - sëmundje të manifestuara në diskoordinim të lëvizjes, aftësi të dëmtuara motorike me një rënie të lehtë të forcës në gjymtyrë. Një lloj është ataksia familjare e Friedreich, forma më e zakonshme e ataksisë trashëgimore. Ndodh midis 2 dhe 7 personave nga 100,000.
Kjo sëmundje më së shpeshti fillon në fëmijëri, në dekadën e 1-2 të jetës (edhe pse ka raste kur zbulohet pas 20 vjetësh). Zakonisht nga ataksia vuajnë disa anëtarë të familjes – vëllezër, motra dhe në shumicën e rasteve ajo shfaqet në familjet me martesa fisnike. Simptomat shfaqen në mënyrë të padukshme, sëmundja përparon ngadalë, zgjat për dekada dhe shkakton shqetësim të konsiderueshëm pa ndihmën mjekësore.
Shenjat e sëmundjes
Simptoma kryesore e ataksisë së Friedreich është ecja e paqëndrueshme e pacientit. Ai ecën me siklet, i hap këmbët gjerësisht dhe fshindevijon nga qendra në anët. Kur sëmundja përparon, duart, si dhe muskujt e gjoksit dhe fytyrës, preken nga çrregullime të koordinimit. Shprehjet e fytyrës ndryshojnë, të folurit ngadalësohet, bëhet i vrullshëm. Reflekset e tendinit dhe periosteal zvogëlohen ose zhduken (së pari në këmbë, pastaj përhapja në krahë është e mundur). Dëgjimi shpesh është i dëmtuar. Skolioza përparon.
Shkaktarët e sëmundjes
Kjo lloj ataksie është e trashëgueshme, e tipit kronik, progresive. I përket ataksive spinocerebelare, të cilat janë një grup sëmundjesh të ngjashme simptomatike të shkaktuara nga dëmtimi i trurit të vogël, trungut të trurit, palcës kurrizore dhe nervave kurrizore, gjë që shpesh ndërhyn në diagnozën e saktë. Megjithatë, ndër ataksitë cerebelare, sëmundja e Friedreich-it dallohet nga prania e një forme recesive, ndërsa llojet e tjera transmetohen në mënyrë autosomale dominante. Domethënë, një fëmijë i sëmurë lind nga një çift ku prindërit janë bartës të patogjenit, por janë klinikisht të shëndetshëm.
Kjo ataksi manifestohet nga një degjenerim i kombinuar i kolonave anësore dhe të pasme të palcës kurrizore, i shkaktuar nga një anomali enzimatiko-kimike e një natyre të pashpjegueshme, e trashëguar. Kur sëmundja prek tufat e Gaulle, qelizat e shtyllave të Clark dhe shtegu spinocerebellar posterior.
Historiku i rastit
Sëmundja e Friedreich u veçua në një formë të pavarur më shumë se 100 vjet më parë nga profesori gjerman i mjekësisë N. Friedreich. Që nga vitet 1860, sëmundja është studiuar në mënyrë aktive. Pasi u bënë sugjerime në vitin 1982 se shkaku i kësaj ataksiejanë çrregullime mitokondriale. Si rezultat, në vend të emrit të pranuar përgjithësisht "ataksia e Friedreich", termi "sëmundja e Friedreich" u propozua si pasqyrim më i saktë i shumëfishimit të manifestimeve të sëmundjeve - si neurologjike ashtu edhe jashtëneurale.
Simptomat neurologjike
Nëse pacienti ka ataksi të Friedreich, simptomat që vërehen më shpesh së pari janë ngathtësia dhe pasiguria gjatë ecjes, veçanërisht në errësirë, tronditëse, pengesa. Më pas kësaj simptome i bashkohet moskoordinimi i ekstremiteteve të sipërme, dobësia e muskujve të këmbëve. Në fillim të sëmundjes është i mundur një ndryshim në shkrimin e dorës, disartria, në të folur ka karakter shpërthyes, stakato.
Inhibimi i reflekseve (tendon dhe periosteal) mund të vërehet si gjatë manifestimit të simptomave të tjera, ashtu edhe shumë kohë përpara tyre. Me përparimin e ataksisë, zakonisht mund të vërehet arefleksia totale. Simptomë e rëndësishme është edhe simptoma e Babinskit, hipotensioni muskulor, më vonë muskujt e këmbëve dobësohen, atrofia.
Manifestimet ekstraneurale dhe simptoma të tjera të ataksisë
Sëmundja e Friedreich karakterizohet nga deformime skeletore. Pacientët janë të prirur për skoliozë, kifoskoliozë, deformime të gishtave të duarve dhe këmbëve. E ashtuquajtura këmba e Friedreich (ose këmba e Friedreich) është një tipar në sëmundjen e ataksisë së Friedreich. Fotografitë e këmbëve të tilla japin një kuptim të qartë se një deformim i tillë nuk është tipik për një trup të shëndetshëm: gishtat janë të përkulur në falangat kryesore dhe të përkulura në nyjet ndërfalangale me një hark të lartë konkav të këmbës. E njëjtandryshimi mund të ndodhë me furça.
Gjithashtu, pacientët janë të prirur ndaj sëmundjeve endokrine: ata shpesh kanë çrregullime të tilla si diabeti mellitus, mosfunksionimi i vezoreve, infantilizmi, hipogonadizmi, etj. Kataraktet janë të mundshme nga organet e shikimit.
Nëse diagnostikohet ataksia e Friedreich, atëherë në 90 për qind të rasteve do të shoqërohet me dëmtim të zemrës, zhvillim të kardiomiopatisë progresive, kryesisht hipertrofike. Pacientët ankohen për dhimbje në zemër, rrahje të rrahura, gulçim gjatë përpjekjeve, etj. Në pothuajse 50 për qind të pacientëve, kardiomiopatia shkakton vdekjen.
Në fazën e fundit të sëmundjes, pacientët kanë amiotrofi, parezë, ndjeshmëri të dëmtuar të duarve. Humbja e dëgjimit, atrofia e nervave optikë, nistagmusi janë të mundshme, funksionet e organeve të legenit ndonjëherë janë të shqetësuara dhe pacienti vuan nga mbajtja e urinës ose, anasjelltas, mosmbajtje urinare. Me kalimin e kohës, pacientët humbasin aftësinë për të ecur dhe për t'i shërbyer vetes pa ndihmë. Megjithatë, asnjë paralizë që rezulton nga ndonjë lloj ataksie, duke përfshirë sëmundjen e Friedreich, nuk është vërejtur.
Sa i përket demencës, me një sëmundje të tillë si ataksia cerebelare e Friedreich, nuk ka ende të dhëna të sakta për të: çmenduria shfaqet tek të rriturit, përshkruhet, por te fëmijët është jashtëzakonisht e rrallë, si dhe prapambetja mendore.
Komplikimet e ataksisë
Ataksia trashëgimore e Friedreich në shumicën e rasteve ndërlikohet nga dështimi kronik i zemrës, si dhe nga të gjitha llojet e dështimit të frymëmarrjes. Përveç kësaj, pacientët kanë një shumë të lartërreziku i ri-infeksionit.
Kriteret për diagnozën e ataksisë së Friedreich
Kriteret kryesore diagnostikuese për sëmundjen janë shprehur qartë:
- trashëgimia e sëmundjes është recesive;
- sëmundja fillon para moshës 25 vjeç, më shpesh në fëmijëri;
- ataksi progresive;
- arefleksia e tendinit, dobësia dhe atrofia e muskujve të këmbëve, më vonë dhe duarve;
- humbje e ndjeshmërisë së thellë fillimisht në ekstremitetet e poshtme, pastaj në ato të sipërme;
- fjalim i paqartë;
- deformime skeletore;
- çrregullime endokrine;
- kardiomiopati;
- katarakt;
- atrofi e palcës kurrizore.
Në të njëjtën kohë, diagnostifikimi i ADN-së konfirmon praninë e një gjeni me defekt.
Diagnoza
Kur bëhet fjalë për një sëmundje të tillë si ataksia e Friedreich-it, diagnoza duhet të përfshijë marrjen e një anamneze, kryerjen e një ekzaminimi të plotë mjekësor dhe studimin e historisë mjekësore të pacientit dhe familjes së tij. Vëmendje e veçantë gjatë ekzaminimit i kushtohet problemeve me sistemin nervor, në veçanti, ekuilibrit të dobët, kur ekzaminohet ecja dhe statika e fëmijës, mungesa e reflekseve dhe ndjesive në nyje. Pacienti nuk është në gjendje të prekë gjurin e kundërt me bërryl, humbet testin gisht-hundë dhe mund të vuajë nga dridhjet me krahë të shtrirë.
Gjatë studimeve laboratorike, ka një shkelje të metabolizmit të aminoacideve.
Elektroencefalogrami i trurit me ataksi të Friedreich zbulon delta difuze dheaktivitet teta, reduktim i ritmit alfa. Elektromiografia zbulon lezione aksonale-demielinizuese të fibrave shqisore të nervave periferikë.
Testimi gjenetik bëhet për të zbuluar gjenin me defekt. Me ndihmën e diagnostikimit të ADN-së vendoset mundësia e trashëgimit të patogjenit nga fëmijët e tjerë të familjes. Mund të kryhet gjithashtu një diagnozë gjithëpërfshirëse e ADN-së për të gjithë familjen. Në disa raste, nevojitet testimi i ADN-së para lindjes.
Gjatë diagnostikimit dhe në të ardhmen pas diagnozës, pacientit i kërkohet të bëjë rregullisht radiografi të kokës, shtyllës kurrizore, gjoksit. Nëse është e nevojshme, përshkruhet imazhe e llogaritur dhe e rezonancës magnetike. Në MRI të trurit, në këtë rast, mund të vërehet atrofia e palcës kurrizore dhe rrjedhjeve të trurit, pjesëve të sipërme të vermisit cerebellar. Një ekzaminim me ndihmën e EKG dhe EchoEG është gjithashtu i nevojshëm.
Diagnozë diferenciale
Kur vendoset një diagnozë, është e nevojshme të diferencohet sëmundja e Friedreich nga skleroza e shumëfishtë, amiotrofia nervore, paraplegjia familjare dhe llojet e tjera të ataksisë, kryesisht sëmundja Louis-Bar, ataksia e dytë më e zakonshme. Sëmundja Louis-Bahr, ose telangiektazia, gjithashtu fillon në fëmijëri dhe ndryshon klinikisht nga sëmundja e Friedreich në prani të zgjerimit të gjerë të enëve të vogla, mungesës së anomalive skeletore.
Është gjithashtu e nevojshme të dallohet sëmundja nga sindroma Bassen-Kornzweig dhe ataksia e shkaktuar nga mungesa e vitaminës E. Në këtë rast diagnoza duhet të përcaktohet në gjakPërmbajtja e vitaminës E, prania/mungesa e akantocitozës dhe studimi i spektrit lipidik të saj.
Në momentin e diagnostikimit, është e nevojshme të përjashtohen sëmundjet metabolike me trashëgimi autosomale recesive, të shoqëruara nga forma të tjera të ataksisë spino-cerebelare.
Dallimi midis sklerozës së shumëfishtë dhe sëmundjes së Friedreich është mungesa e arefleksisë së tendinit, me të nuk ka hipotension muskulor dhe amiotrofi. Gjithashtu, me sklerozë nuk vërehen manifestime ekstraneurale, nuk ka ndryshime në CT dhe MRI.
Trajtimi i aksisë
Pacientët e diagnostikuar me ataksi të Friedreich duhet të trajtohen nga një neurolog. Në një masë më të madhe, trajtimi është simptomatik, që synon të maksimizojë heqjen e manifestimeve të sëmundjes. Ai përfshin terapi të përgjithshme forcuese, duke përfshirë caktimin e preparateve ATP, cerebrolizinës, vitaminave B dhe agjentëve antikolinesterazë. Për më tepër, në trajtimin e kësaj ataksie rol të rëndësishëm luajnë edhe barnat me funksion të mirëmbajtjes së mitokondrisë, si acidi succinic, riboflavina, vitamina E. Për përmirësimin e metabolizmit të miokardit përshkruhen riboksina, kokarboksilaza etj.
Trajtim forcues me vitamina. Trajtimi duhet të përsëritet periodikisht.
Meqenëse shkaku kryesor i dhimbjes në sëmundje është skolioza progresive, pacientët tregohen të mbajnë një korse ortopedike. Nëse korseja nuk ndihmon, kryhen një sërë operacionesh kirurgjikale (shifrat e titanit futen në shtyllën kurrizore për të parandaluar zhvillimin e mëtejshëm të skoliozës).
Të gjitha këto masa synojnëmbajeni gjendjen e pacientit për aq kohë sa të jetë e mundur dhe ndaloni përparimin e sëmundjes.
Prognoza aksi
Prognoza e sëmundjeve të tilla është përgjithësisht e pafavorshme. Çrregullimet neuropsikiatrike përparojnë ngadalë, kohëzgjatja e sëmundjes ndryshon shumë, por në shumicën e rasteve nuk i kalon 20 vjet në 63% të meshkujve (për gratë, prognoza është më e favorshme - pas fillimit të sëmundjes, pothuajse 100% jetojnë më gjatë se 20 vjet).
Shkaktarët më të zakonshëm të vdekjes janë dështimi i zemrës dhe mushkërive, ndërlikimet nga sëmundjet infektive. Nëse pacienti nuk vuan nga diabeti dhe sëmundjet e zemrës, jeta e tij mund të zgjasë deri në vite të avancuara, por raste të tilla janë mjaft të rralla. Megjithatë, për shkak të trajtimit simptomatik, cilësia dhe jetëgjatësia e pacientëve mund të rritet.
Parandalimi
Parandalimi i sëmundjes së Friedreich bazohet në këshillimin gjenetik mjekësor.
Pacientëve me ataksi u shfaqet një kompleks fizioterapie, për shkak të të cilit forcohen muskujt, zvogëlohet diskordinimi. Ushtrimet duhet të synojnë kryesisht ekuilibrin e stërvitjes dhe forcën e muskujve. Terapia fizike dhe ushtrimet korrigjuese i lejojnë pacientët të jenë aktivë për aq kohë sa të jetë e mundur, përveç kësaj, në këtë rast parandalohet zhvillimi i kardiomiopatisë.
Përveç kësaj, pacientët mund të përdorin pajisje ndihmëse për të përmirësuar cilësinë e jetës së tyre - bastunë, këmbësorë, karrige me rrota.
Në dietë është e nevojshme të reduktohet marrja e karbohidrateve në 10 g/kg, për të mos provokuar.forcimi i defektit të metabolizmit të energjisë.
Është gjithashtu e nevojshme të shmangen sëmundjet infektive, lëndimet dhe dehja.
Një nga faktorët e rëndësishëm në parandalimin e sëmundjes është parandalimi i transmetimit të ataksisë me anë të trashëgimisë. Nëse është e mundur, lindja e fëmijëve duhet të shmanget nëse familja ka pasur raste të ataksisë së Friedreich-ut, si dhe martesën mes të afërmve.
