Çrregullimet e koordinimit të lëvizjeve gjenden në sëmundje të ndryshme të sistemit nervor qendror. Të gjitha ato shoqërohen me çrregullime në strukturën e trurit të vogël. Më shpesh, patologji të tilla janë gjenetike në natyrë dhe janë të trashëguara. Një anomali e tillë është sëmundja e Friedreich. Kjo patologji konsiderohet mjaft e zakonshme në krahasim me defektet e tjera kromozomale. Përveç sistemit nervor, ai shtrihet edhe në organe të tjera. Para së gjithash, kjo vlen për zemrën dhe muskujt. Krahasuar me ataksitë e tjera, kjo sëmundje nuk mund të diagnostikohet në moshë të hershme, pasi nuk shfaqet deri në moshën 20 vjeçare.
Patologjia e Friedreich - çfarë është ajo?
Sëmundja e Friedreich është një çrregullim neurologjik që i përket patologjive gjenetike. Është shumë e vështirë të dyshosh për këtë anomali paraprakisht, pasi ajo nuk shfaqet në asnjë mënyrë në fëmijëri. Sëmundja shpesh shfaqet në familje. Prandaj, me çrregullime të tilla, gratë shtatzëna duhet t'i nënshtrohen një ekzaminimi të plotë gjenetik.
Historia dhe përhapja e patologjisë
Ataksia e Friedreichu izolua për herë të parë si sëmundje e pavarur në vitet 60 të shekullit XIX. Në të njëjtën kohë, u konstatua se epidemiologjia e kësaj anomalie është e pabarabartë. Ju gjithashtu mund të gjurmoni lidhjen midis sëmundjes dhe përkatësisë etnike të pacientëve. Më shpesh, kjo patologji shfaqet tek njerëzit e lindur nga martesat familjare. Për të njëjtën arsye, është më e zakonshme tek grupet e vogla etnike. Krahasuar me ataksitë e tjera, sëmundja e Friedreich është mjaft e zakonshme. Ndodh në 1-7 persona për 100,000 njerëz. Aktualisht, dihet tashmë se cilat çrregullime gjenetike çojnë në këtë patologji, prandaj, me një histori të rënduar trashëgimore, mund të diagnostikohet në fazën e zhvillimit intrauterin të fetusit.
Shkaktarët e sëmundjes së Friedreich
Për të kuptuar se nga vjen sëmundja e Friedreich, si transmetohet dhe përhapet, është e nevojshme të dihet etiologjia e kësaj anomalie. Kjo patologji i referohet defekteve kromozomale të trashëguara. Ai transmetohet në mënyrë autosomale recesive përmes brezave. Prandaj, sëmundja shpesh mund të gjendet në disa anëtarë të familjes. Me konceptimin e fëmijëve nga martesat e lidhura, shpeshtësia e shfaqjes së kësaj patologjie rritet. Prandaj, familje të tilla kanë nevojë për një ekzaminim më të plotë kur planifikojnë një fëmijë. Shkencëtarët kanë zbuluar se të gjithë pacientët me këtë sëmundje kanë një defekt gjenetik në kromozomin e nëntë. Nëse njëri nga prindërit ka një anomali të tillë, atëherë mundësia që fëmija të sëmuret është 50%. Pavarësisht nga natyra trashëgimore e sëmundjes, kaduke provokuar faktorë mjedisorë që mund të shkaktojnë mutacione kromozomesh gjatë embriogjenezës. Këto përfshijnë: zakone të këqija (varësia nga droga, alkoolizmi), rrezatimi, situata stresuese.
Patogjeneza e anomalisë së Friedreich
Manifestimi kryesor i sëmundjes është ataksia cerebelare. Ndodh për shkak të degjenerimit gradual të qelizave të sistemit nervor. Mekanizmi i dëmtimit është se për shkak të gjenit mutant që gjendet në kromozomin e 9-të, trupi pushon së prodhuari një substancë - frataksinë. Si rezultat, qelizat grumbullojnë një sasi të shtuar hekuri. Kjo shkakton procesin e ardhshëm patologjik - akumulimin e radikaleve të lira dhe peroksidimin e lipideve. Si rezultat, ndodh shkatërrimi i membranave qelizore dhe indeve nervore. Më shpesh, ky proces prek brirët e pasmë të palcës kurrizore dhe sistemin piramidal. Këto struktura janë përgjegjëse për funksionin motorik të trupit, kështu që ka një çrregullim të koordinimit. Në disa raste, preken edhe struktura të tjera të trurit: brirët e përparmë, fijet periferike dhe sistemi nervor qendror. Më shpesh, degjenerimi nuk mbulon nervat kranial dhe qendrat vitale (frymëmarrje, vaskulare). Në raste të rralla, vërehen çrregullime të shikimit dhe dëgjimit.
Përveç simptomave neurologjike, ka ndryshime në sistemin skeletor. Shpesh te pacientët me anomali Friedreich vërehet lakim i shtyllës kurrizore dhe deformim i këmbëve. Përveç kësaj, procesi patologjik kap muskulin e zemrës. Në këtë rast, kardiomiocitet normale zëvendësohen nga fibroze dhe yndyrorepëlhurë.
Pamja klinike e sëmundjes
Në bazë të patogjenezës së sëmundjes, tabloja klinike varet nga shkalla e dëmtimit të strukturave të palcës kurrizore dhe trurit. Sindroma tipike është ataksia. Por në disa raste ka edhe shkelje të tjera. Nëse sëmundja e Friedreich diagnostikohet, simptomat e patologjisë janë si më poshtë:
- Ataksi cerebelare. Kjo sindromë shfaqet te pacientët rreth moshës 20 vjeçare. Manifestimet e tij kryesore janë një ndryshim në ecje, paqëndrueshmëri, nistagmus. Në ekzaminimin neurologjik, pacientët nuk janë në gjendje të kryejnë një test thembër-gju dhe janë të paqëndrueshëm në pozicionin Romberg.
- Hipotension muskulor. Së bashku me ndryshimin e ecjes, ka dobësi progresive në këmbë. Më vonë, procesi kalon edhe në muskujt e brezit të sipërm të shpatullave. Është e vështirë për pacientët të mbajnë gjymtyrët në një pozicion të caktuar. Kjo çon në dobësi të kyçeve dhe shtrirje patologjike të gjymtyrëve ("këmba e Friedreich"). Në disa pacientë vërehet fenomeni i kundërt - spazma muskulore, pareza.
- Hiperkinezë. Për shkak të dëmtimit të sistemit piramidal të trurit në pacientët me sëmundjen e Friedreich, vërehet një dridhje e kokës dhe gjymtyrëve. Ndonjëherë mund të ketë shkelje të shprehjeve të fytyrës - tika.
- Çrregullime të sistemit musculoskeletal. Pacientët shpesh kanë skoliozë dhe lakime të tjera të shtyllës kurrizore. Për shkak të "lirshmërisë" së nyjeve të ekstremiteteve të poshtme, shfaqet deformimi i këmbës karakteristik për këtë patologji. Në të njëjtën kohë, harku i tij thellohet dhe falangat proksimale dalin.
- ulje graduale në reflekset e tendinit.
- Ndryshim i shkrimit të dorës.
- Kardiomiopatia hipertrofike. Kjo sindromë vërehet pothuajse në të gjithë pacientët (90% e rasteve). Klinikisht manifestohet me shurdhim të tingujve të zemrës gjatë auskultimit, rritje të përmasave të zemrës dhe shfaqjen e zhurmës sistolike. Në të njëjtën kohë, personi ankohet për dhimbje në zonën e gjoksit, gulçim.
Simptomat më pak tipike janë shqetësimi ndijor, oftalmoplegjia, ptoza. Ndonjëherë proceset degjenerative kapin nervin dëgjimor dhe optik. Kjo shkakton humbje të dëgjimit, verbëri.
Kriteret diagnostike për ataksinë e Friedreich
Dyshimi për sëmundjen e Friedreich nuk është i vështirë për një neurolog me përvojë. Para së gjithash, mjeku tërheq vëmendjen për faktin se shkeljet fillojnë në një moshë të caktuar. Zakonisht në fëmijëri dhe adoleshencë ankesat mungojnë plotësisht. Përveç kësaj, gjatë mbledhjes së anamnezës, shpesh vërehet një lidhje midis sëmundjes dhe faktorëve trashëgues (martesat mes të afërmve, ataksi në një nga anëtarët e familjes). Nëse zbulohet sëmundja e Friedreich, diagnoza nga një neurolog do të vazhdojë sipas skemës së mëposhtme (pikat që mjeku i kushton vëmendje):
- Dobësi muskulore (shpesh në ekstremitetet e poshtme).
- Reduktuar reflekset e tendinit.
- Pozicioni i lëkundur Romberg.
- Nistagmus horizontal.
- I paaftë për të kryer një test thembër-gju.
- Pareza dhe paralizë (rrallë).
- Hiperkinezë.
Përveç kësaj, kërkohet një ekzaminim nga një kirurg. Mjeku përcakton shkeljet e sistemit osteoartikular të ekstremiteteve të poshtme, lakimin e shtyllës kurrizore. Nëse dyshohet për këtë patologji, është i nevojshëm edhe ekzaminimi nga okulisti dhe kardiologu.
Metoda kryesore diagnostike është analiza gjenetike, gjatë së cilës zbulohet një anomali kromozomale. Gjithashtu kryhet MRI e trurit.
Sëmundja e Friedreich: kodi ICD 10
Pavarësisht diagnozës klinike, çdo patologji duhet të regjistrohet sipas nomenklaturës ndërkombëtare. Sëmundja e Friedreich sipas ICD-10 ka kodin G11.1. Kjo do të thotë se, sipas shkallës ndërkombëtare, kjo patologji ka këtë emër: ataksia e hershme cerebelare.
Sëmundja e Friedreich: trajtimi i patologjisë
Pavarësisht se neurologjia si shkencë tani është mjaft e zhvilluar, kjo sëmundje nuk mund të shërohet plotësisht. Kjo për faktin se shkaku i saj është një mutacion gjenetik që nuk mund të preket. Megjithatë, mjekët po korrigjojnë çrregullimet neurologjike, duke e bërë jetën më të lehtë për pacientët. Përdoren antioksidantë (droga "Mexidol"), mjete për të përmirësuar qarkullimin cerebral (droga "Piracetam", "Cerebrolysin"). Këto substanca medicinale mund të ngadalësojnë proceset degjeneruese. Për të përmirësuar funksionin motorik, kryhen fizioterapi, korrigjim ortopedik dhe masazh. Në disa raste, trajtimi kirurgjik është i nevojshëm (me një lakim të konsiderueshëm të këmbëve).
Parandalimi i sëmundjeve dhekomplikime
Fatkeqësisht, është e pamundur të parashikohet paraprakisht zhvillimi i sëmundjes së Friedreich. Megjithatë, patologjia nuk vlen për anomali shumë të rralla. Prandaj, me një histori të rënduar trashëgimore tek një grua shtatzënë, është e nevojshme të bëhet një analizë gjenetike e fetusit.
Për të parandaluar zhvillimin e komplikimeve te pacientët me patologjinë Friedreich, është i nevojshëm monitorimi i vazhdueshëm nga mjekët. Pavarësisht se çrregullimi i referohet problemeve neurologjike, mbikëqyrja e kirurgut, kardiologut, okulistit dhe gjenetistit është gjithashtu e rëndësishme. Për të shmangur përparimin e shpejtë të sëmundjes, kryhet terapi mirëmbajtjeje. Pacientët gjithashtu kanë nevojë për kujdes dhe mbështetje të veçantë nga njerëzit e dashur.
Prognoza për sëmundjen e Friedreich
Duke pasur parasysh që patologjia i referohet anomalive kromozomale që përparojnë ngadalë, pacientët jetojnë mesatarisht 30-40 vjet. Më shpesh, çrregullimet neurologjike nuk ndikojnë në aftësitë mendore dhe strukturat vitale të trurit. Megjithatë, pacientët kanë nevojë për mbikëqyrje të vazhdueshme mjekësore. Gjithashtu, pacientët duhet të angazhohen në ushtrime fizioterapie për të ruajtur tonin e muskujve. Shkaku më i zakonshëm i vdekjes janë sëmundjet kardiovaskulare. Kardiomiopatia hipertrofike me kalimin e viteve çon në dështim kongjestiv të zemrës, duke rezultuar në sëmundjen e Friedreich. Fotografitë e pacientëve me këtë patologji mund të shihen në këtë artikull dhe literaturë speciale.
