Ndër manifestimet e ndryshme të epilepsisë së fëmijërisë, sindroma e Dravet zë një vend të veçantë dhe është ndoshta patologjia më e rëndë dhe më kërcënuese për jetën e një fëmije. Ky sindrom manifestohet tashmë në vitin e parë të jetës së foshnjës dhe shpesh çon në një shkelje të rëndë të zhvillimit të tij psikomotor, dhe në disa raste në vdekje. Për këtë sëmundje mjaft të rrallë, simptomat kryesore dhe metodat e trajtimit do të flasim më vonë në artikull.
Në cilat raste thuhet se keni sindromën e Dravet?
Sindroma e Drave nuk është e zakonshme - vihet re se 1 person në 40 mijë të porsalindur preket nga kjo patologji (për më tepër, djemtë përbëjnë rreth 66% të numrit të rasteve). Por kjo, nga rruga, çon në faktin se mjekët ndonjëherë e kanë të vështirë të vendosin diagnozën e saktë dhe, kështu, humbet koha e çmuar. Dhe me sindromën e përmendur pa terapi mirëmbajtjeje, gjendja e fëmijës,priret të përkeqësohet me moshën.
barna, mund të dyshoni për sindromën Dravet.
Fëmijët shpesh përjetojnë sulme të shumta gjatë ditës dhe kjo gjendje zgjat rreth një javë. Pas kësaj, ka një qetësi për disa javë dhe gjithçka përsëritet përsëri.
Statusi epileptik në sindromën Dravet është mjaft i zakonshëm. Mund të shoqërohet me konvulsione ose të jetë jokonvulsive, në formën e një shqetësimi të vetëdijes me intensitet të ndryshëm me mioklonus segmental (dridhje të shpejta të muskujve).
Sindroma Dravet: Shkaqet
Shkaku kryesor i sindromës së përshkruar, studiuesit e quajnë një predispozitë gjenetike, përkatësisht, prania e një mutacioni të kanalit të natriumit në gjenet e pacientit.
Faktorët provokues për fillimin e zhvillimit të gjendjes së përshkruar tek foshnjat janë më së shpeshti rritja e temperaturës së trupit gjatë çdo sëmundjeje, marrja e një dush të nxehtë, mbinxehja. Mund të jetë gjithashtu lodhje e rëndë ose stimulim i dritës (drita ndezëse, kalimi nga errësira në ndriçimin e ndezur, etj.). Duhet të theksohet se e gjithë kjo dhe në vitet pasuese të jetës së pacientit do të jenë të rrezikshme për të, duke shkaktuar kriza me fuqi të ndryshme.
Sindroma Drave: simptoma
Tek kryesoreManifestimet e sindromës Dravet mund t'i atribuohen si krizave epileptike fokale ashtu edhe të gjeneralizuara. Konfiskimet fokale ndryshojnë në atë që zona e ngacmimit që provokon shfaqjen e tyre ndodhet vetëm në një pjesë të trurit. Në rastin e zhvillimit të aktivitetit patologjik të neuroneve në të dy hemisferat, bëhet fjalë për kriza të përgjithësuara.
Konvulsionet në sindromën Dravet janë shpesh polimorfike. Një fëmijë në vit mund të përjetojë konvulsione klonike (me një ndryshim në tonin e muskujve), tonikë (që është një spazmë muskulore mjaft e zgjatur) dhe konvulsione të përgjithësuara mioklonike.
Shpesh ka kriza në formën e mungesave atipike - kushte në të cilat vetëdija e fëmijës pjesërisht ose plotësisht nuk i përgjigjet mjedisit. Foshnja në këtë moment mund të mpihet, duke parë në një pikë, të përkulet, të bjerë papritur ose thjesht të bjerë atë që mbante.
Më shpesh, sulmet e listuara ndodhin gjatë zgjimit, si dhe gjatë zgjimit (në gjumë, ato u regjistruan vetëm në 3% të pacientëve me këtë diagnozë).
Si zhvillohen manifestimet klinike të sindromës Dravet?
Si rregull, sindroma e Dravet ndryshon në atë që simptomat e përmendura shfaqen në një sekuencë të caktuar. Mjekët dallojnë tre periudha kryesore të sëmundjes.
- Një periudhë relativisht e lehtë, me shfaqjen e konvulsioneve klonike (kontraktimet e shpejta të muskujve, të ndjekura njëra pas tjetrës, pas një periudhe të shkurtër kohe). Si një situatë provokuese, si rregull, një rritje e temperaturës nëfëmijë, por në të ardhmen ato mund të ndodhin tashmë dhe në mënyrë të pavarur prej saj.
- Agresive në rritje - me shfaqjen e konvulsioneve të shumta mioklonike. Ato janë më shpesh febrile (d.m.th., në varësi të rritjes së temperaturës) në natyrë dhe përhapen në trung dhe gjymtyrë. Krizat mioklonike bashkohen me konvulsione atipike të mungesës dhe kriza komplekse fokale.
- Një periudhë statike në të cilën krizat ulen dhe fëmija mbetet i dëmtuar rëndë neurologjikisht dhe mendërisht.
Shenjat kryesore të epilepsisë së rëndë mioklonike në fëmijëri
Siç kemi thënë, për faktin se sindroma e Dravet është një sëmundje e rrallë, specialistët shpesh e kanë të vështirë ta diagnostikojnë atë. Prandaj, është e rëndësishme që prindërit të japin informacion të saktë për zhvillimin e gjendjes patologjike të fëmijës së tyre. Sindroma e përmendur mund të dyshohet nëse janë të pranishme shenjat e mëposhtme:
- sëmundja e zhvilluar para moshës një vjeçare;
- krizat janë polimorfike (d.m.th., manifestimet e tyre janë të ndryshme);
- kriza nuk ndalet me antikonvulsantët tipikë;
- shfaqja e krizave është e lidhur me rritjen e temperaturës së trupit të fëmijës;
- fëmija ka një vonesë të dukshme zhvillimi (kjo shenjë mund të shprehet në shkallë të ndryshme);
- shprehen manifestime të ataksisë (çkoordinim i lëvizjeve);
- Leximet e MRI nuk konfirmojnë praninë e patologjisë (veçanërisht në fillim të sëmundjes);
- në EEG - ngadalësim i ritmit të sfondit dhe shqetësime multifokale,përfaqësohet nga thumba dhe lëkundje të ngad alta.
Përveç këtyre simptomave, fëmijët me sindromën Dravet zakonisht karakterizohen nga prania e hiperaktivitetit dhe deficitit të vëmendjes.
Prognoza për zhvillimin e sindromës Dravet
Prognoza për epilepsinë e rëndë mioklonike është përgjithësisht e dobët. Të gjithë pacientët e diagnostikuar me sindromën Dravet kanë prapambetje mendore dhe në gjysmën e rasteve është e rëndë. Pas moshës katër vjeçare, pacientët përjetojnë përkeqësim progresiv, me zhvillimin e anomalive të sjelljes, duke përfshirë psikozën.
Fatkeqësisht, rezultati vdekjeprurës në patologjinë e përshkruar është gjithashtu shumë i lartë - deri në 18%, dhe shkaktarët e tij më së shpeshti janë aksidentet gjatë krizave ose statusi epileptik.
Për të reduktuar rrezikun e pasojave të rënda gjatë një konvulsioni te një fëmijë, prindërit duhet të kenë një kuptim të mirë se si jepet ndihma e parë për krizat.
Si të japim ndihmën e parë për konvulsionet e shkaktuara nga ethet?
Nëse një fëmijë ka kriza si përgjigje ndaj temperaturës (e cila, siç e mbani mend, është një nga shenjat kryesore të kësaj sëmundjeje), ndiqni këto rregulla:
- shtroj fëmijën në një sipërfaqe të sheshtë;
- siguro ajër të pastër;
- pastroni gojën e foshnjës nga mukoza;
- kthejeni kokën e foshnjës anash;
- merr masa antipiretike.
Nëse fëmija ka temperaturë të theksuar, pra balli është i nxehtë dhe fytyraskuqet, atëherë ndihma e parë për konvulsione duhet të synohet në uljen e temperaturës (kompresa e ftohtë e lagësht në ballë, e ftohtë në sqetull dhe në zonën e ijeve, fërkimi i trupit me ujë dhe uthull në raport 1:1, antipiretikë).
Nëse foshnja ka lëkurë të zbehtë, buzë dhe thonj të k altërosh, të dridhura, këmbë dhe duar të ftohta, atëherë nuk duhen bërë fërkime dhe kompresa të ftohta. Foshnja duhet të ngrohet, t'i jepen antipiretikë, si dhe tableta No-shpa ose Papaverine në masën 1 mg për 1 kg peshë për të zgjeruar enët e gjakut.
Ndihmë me krizat epileptike të zgjatura
Në rast të një krize epileptike të zgjatur me konvulsione të përgjithësuara klonike dhe tonike të fëmijës, ju duhet:
- shtri në një sipërfaqe të sheshtë;
- fusni diçka të butë nën kokë që fëmija të mos e rrahë;
- siguro ajër të pastër;
- pastroni gojën dhe fytin nga mukoza;
- kthejeni kokën anash;
- lidheni çdo copë pëlhure në një nyjë dhe futeni atë midis dhëmbëve për të parandaluar kafshimin e gjuhës dhe buzëve, pasi një fëmijë një vjeç mund t'i thyejë dhëmbët në sende më të forta (lugë, shkop);
- fshini shkumën nga goja me peshqir;
- sigurohuni që gjatë një sulmi foshnja të mos godasë diçka.
Nëse konvulsionet marrin formën e statusit, duhet patjetër të telefononi një ambulancë.
Parimet bazë për trajtimin e fëmijëve me sindromën Dravet
Trajtimnjë fëmijë i sëmurë me sëmundjen e përshkruar reduktohet në uljen e krizave dhe parandalimin e zhvillimit të formës së statusit të tyre.
Kur diagnostikohet sindroma e Dravet, trajtimi përjashton përdorimin e barnave të njohura antiepileptike: Carbamazepine, Finlepsin, Fenitoin dhe Lamotrigine, pasi ato vetëm sa përkeqësojnë gjendjen e pacientit, duke përkeqësuar rrjedhën e formave ekzistuese të krizave.
Përveç terapisë së detyrueshme medikamentoze, është e rëndësishme të mbani mend edhe për parandalimin e temperaturës, pasi kjo gjendje është veçanërisht e rrezikshme për pacientin. Për të shmangur provokimin e sulmeve nga stimulimi i dritës, atij i sugjerohet të mbajë syze me lente blu ose një gotë të mbyllur.
Terapia medikamentoze për sindromën Dravet
Kur diagnoza konfirmohet, trajtimi fillestar fillon me përdorimin e Topiramatit. Përshkruhet në një dozë prej 12,5 mg / ditë, duke e rritur gradualisht atë në 3-10 mg / kg / ditë. (Ilaçi merret dy herë në ditë). Ky ilaç është veçanërisht efektiv në rastet kur epilepsia e përshkruar e fëmijërisë manifestohet me kriza konvulsive të gjeneralizuara dhe paroksizma me konvulsione kalimi nga njëra anë e trupit në tjetrën (hemikonvulsione).
Ilaçet e mëposhtme për monoterapi janë derivate të acidit valproik (shurup "Konvuleks", "Konvulsofin", etj.) - veçanërisht efektiv për mungesat atipike dhe mioklonusin, si dhe acidin barbiturik ("Fenobarbital"), i përdorur për konvulsione të përgjithësuara, me tendencë për një kurs statusi. Nga rruga, në këtë rast, një e lartëefikasiteti i bromit.
Nëse është e nevojshme, përdorni një kombinim të barnave. Më efektive prej tyre është kombinimi i valproateve me Topiramatin.
