Sindroma Shereshevsky-Turner (gjithashtu sindroma Ulrich-Turner) është një sëmundje gjenetike e shkaktuar nga mungesa e plotë ose e pjesshme e një kromozomi X tek gratë. Ashtu si anomalitë e tjera kromozomale, ajo karakterizohet nga pasoja të rënda për pacientët. Kariotipi në sindromën Turner përcaktohet si 45, X0.
Genetika
Me pak fjalë, sindroma Turner zhvillohet në rastin e monosomisë së plotë ose të pjesshme të kromozomit X tek një grua. Në rreth 20% të rasteve, sëmundja shoqërohet me mozaicizëm të kromozomit X - një gjendje në të cilën disa qeliza të trupit të femrës kanë dy kromozome X normale, njëri prej të cilëve nuk është aktiv, dhe në qelizat e tjera një nga kromozomet seksuale është dëmtuar ndjeshëm ose mungon plotësisht. Ndonjëherë ka një kalim të një pjese të kromozomit X në një autosom (translokim).
Në disa raste, sindroma shoqërohet me shfaqjen e të ashtuquajturave kromozome unazore ose izokromozome. Kromozomet unazore ndodhin kur skajet e një kromozomi thyhen dhe krahët e tyre të gjatë dhe të shkurtër bashkohen.së bashku për të formuar një unazë. Izokromozomet ndodhin kur një krah i humbur i gjatë ose i shkurtër i një kromozomi zëvendësohet nga një kopje identike e krahut tjetër.
Ka pasur raste te pacientët ku disa qeliza kanë vetëm një kopje të kromozomit X, ndërsa qelizat e tjera kanë kromozomin X dhe një pjesë të kromozomit Y. Sasia e materialit në kromozomin Y nuk është e mjaftueshme për të bërë që një organizëm të bëhet mashkull, por prania e tij shoqërohet me një rrezik në rritje të zhvillimit të një forme kanceri të njohur si gonadoblastoma.
Më shumë se 90% e shtatzënive në prani të sindromës Shereshevsky-Turner në fetus përfundojnë me abort ose lindje të vdekur, rreth 15% e aborteve spontane shoqërohen me këtë patologji. Megjithatë, vlen të theksohet se kjo është e vetmja monozomi në trupin e njeriut, e cila në disa raste është e pajtueshme me jetën: monosomia në çdo autozom (kromozom jo seksual) ose kromozom Y në mënyrë të pashmangshme çon në vdekjen e fetusit në fazat e hershme të shtatzënisë.. Kujdesi i duhur mjekësor mund të lehtësojë simptomat e sëmundjes tek fëmijët e lindur me sindromën Ulrich-Turner.
Simptomat e sëmundjes ndryshojnë shumë nga pacienti në pacient. Shumica e pacientëve karakterizohen nga rritje e ulët për shkak të patologjive të zhvillimit të skeletit, qafës së shkurtër, moszhvillimit të karakteristikave sekondare seksuale, patologjive të organeve të shikimit dhe sistemit kardiovaskular dhe infertilitetit. Pavarësisht nga kjo listë simptomash, sindroma e Turnerit është larg nga patologjia gjenetike më e tmerrshme - intelekti te pacientët zakonisht ruhet, dhe me të drejtën. Kursi i përshkruar i trajtimit, gratë me këtë anomali gjenetike mund të bëjnë një jetë normale.
Sindroma Ulrich-Turner mund të zbulohet para lindjes duke përdorur metoda moderne diagnostike, të cilat do të diskutohen më poshtë. Ndryshe nga sëmundjet e tjera gjenetike, sindroma nuk është e trashëguar brenda familjeve dhe shfaqet spontanisht (sporadike).
Arsyet
Shkaktarët e sindromës Shereshevsky-Turner nuk janë kuptuar ende mirë. Nuk dihet saktësisht se cilët faktorë ndikojnë në gjasat për të pasur një fëmijë me këtë çrregullim. Është supozuar se rreziku i zhvillimit të sindromës ndikohet nga ekspozimi i nënës ndaj dozave të rritura të rrezatimit jonizues (më shumë se 1 mSv në vit). Studime në shkallë të gjerë në lidhje me identifikimin e shkaqeve të sindromës Turner dhe anomalive të tjera kromozomale u kryen në vitet '70 të shekullit të kaluar. Studimet u kryen në shtetin indian të Kerala, ku sfondi i rrezatimit është dukshëm më i lartë se norma për shkak të pranisë së toriumit dhe produkteve të tij të kalbjes në tokë, dhe në provincën kineze të Guangdong, ku doza ekuivalente vjetore është 6,4 mSv. Rezultatet treguan se doza të larta të rrezatimit jonizues rrisin rrezikun e lindjes së fëmijëve me sindromën Down dhe sindromën e maces që qan. Megjithatë, nuk pati rritje të incidencës së sindromës Turner. Sot, në shumë burime mund të gjeni informacione se rrezatimi jonizues ndikon në rrezikun e zhvillimit të patologjisë, por nuk ka statistika që do ta vërtetonin këtë.
Nuk u gjet asnjë lidhje midis moshës së nënës dhe gjasave për të pasur një fëmijë me tëkjo patologji.
Simptomat
Për pacientët me këtë sëmundje karakterizohen nga: shtat i shkurtër, patologji e zhvillimit të skeletit dhe karakteristika dytësore seksuale. Sëmundja mund të prekë edhe sisteme të tjera të organeve. Prania e sindromës Shereshevsky-Turner nuk do të thotë që një pacient do të ketë të gjitha shenjat e mundshme të sëmundjes. Sindroma karakterizohet nga një gamë e gjerë simptomash dhe karakteristika të jashtme specifike. Prania e disa simptomave, ashpërsia e tyre dhe koha e shfaqjes janë rreptësisht individuale.
Shumica e foshnjave me sindromën Turner lindin pak para kohe dhe nën peshë. Të porsalindurit shpesh përjetojnë ënjtje të krahëve dhe këmbëve. Në shumë pacientë në adoleshencë shfaqet mbipeshë ose obezitet, ngadalësohet rritja, shfaqet moszhvillimi i gjëndrave të qumështit dhe mitrës, amenorrhea, deformimi i gjoksit. Ndonjëherë ka patologji të tilla si veshka patkoi, hipoplazia e zemrës së majtë, ngushtimi i aortës, në moshë madhore - hipertension arterial.
Intelekti te pacientët është zakonisht normal, por mund të ketë vështirësi që lidhen me përqendrimin dhe memorizimin e materialit të ri. Disa fëmijë me sindromën Turner zhvillojnë ADHD (Çrregullim i Hiperaktivitetit të Deficit të Vëmendjes) gjatë fëmijërisë dhe adoleshencës.
Pacientët janë në rrezik të shtuar të hipotiroidizmit për shkak të tiroiditit autoimun. Disa gra me sindromën Turner kanë intolerancë ndaj glutenit (sëmundja celiac).
Simptomat e mundshme të sëmundjes përfshijnë gjithashtu: qiellzën e lartë, vijën e ulët të flokëve, moszhvillimin e nofullës së poshtme. Ka patologji të organeve të shikimit dhe të sistemit urinar.
Diagnoza prenatale
Nuk është sekret që metodat moderne të diagnostikimit mund të zbulojnë shumicën e anomalive gjenetike të fetusit shumë përpara lindjes. Një procedurë e tillë, testi prenatal jo-invaziv (skrining për ADN jashtëqelizore të fetusit që gjendet në gjakun e nënës), mund të kryhet nga fundi i tremujorit të parë të shtatzënisë.
Përparësia e kësaj procedure është se është plotësisht e sigurt për nënën dhe fetusin. Përveç sindromës Turner, ekzaminimi i ADN-së jashtëqelizore mund të zbulojë aneuploidi të tilla si sindroma Patau (trizomia 13), sindroma Edwards (trizomia 18), sindroma Down (trizomia 21), trisomia X., sindroma Klinefelter, sindroma Martin-Bell.
Ekzaminimi me ultratinguj mund të zbulojë anomalitë në zhvillimin e veshkave dhe zemrës - ato janë ndër simptomat e mundshme të sëmundjes.
Sindroma mund të zbulohet me amniocentezë ose biopsi korionike. Të dyja këto procedura janë invazive dhe kanë kundërindikacione. Përparësitë e tyre përfshijnë saktësinë e lartë të rezultatit.
Diagnoza në fëmijëri dhe adoleshencë
Prania e sindromës Shereshevsky-Turner nuk gjendet gjithmonë para lindjes. Shumë gra që kanë një shtatzëni normale nuk e konsiderojnë të nevojshme të drejtohen në diagnozën prenatale të anomalive gjenetike të fetusit, disa e refuzojnë atë.për shkak të kundërindikacioneve ose frikës nga efektet anësore. Atëherë lindja e një fëmije me anomali kromozomale bëhet një surprizë për ta.
Në disa raste, sindroma Turner tek fëmijët mund të diagnostikohet menjëherë pas lindjes, ndërsa format e lehta të sëmundjes shpesh kalojnë pa u vënë re nga specialistët dhe prindërit e fëmijës deri në fillimin e adoleshencës. Ndodh që tre-katër vitet e para të jetës fëmija të zhvillohet normalisht. Pas kësaj, rritja ngadalësohet ndjeshëm, dhe ngecja pas bashkëmoshatarëve në zhvillimin fizik bëhet e dukshme. Në shkollën fillore shfaqen vështirësi në të nxënë për shkak të pamundësisë për t'u përqëndruar. Fëmijët me sindromën Turner kanë një kohë veçanërisht të vështirë me shkencat që kërkojnë një përqendrim të lartë të vëmendjes dhe të menduarit hapësinor.
Në fund të pubertetit, vajzat me këtë anomali gjenetike janë shumë më të shkurtra se prindërit e tyre (gjatësia mesatare e grave me sindromën Ulrich-Turner është 145 cm), anomalitë skeletore dhe simptoma të tjera të patologjisë janë të dukshme. Për t'u siguruar që një fëmijë ka një sëmundje, duhet të kontaktoni një specialist i cili do të ofrojë kryerjen e kariotipit, një procedurë diagnostike që ju lejon të identifikoni anomalitë kromozomale në gjenom. Kjo procedurë është absolutisht e sigurt, pa dhimbje dhe nuk ka kundërindikacione. Gjatë kariotipizimit, studiuesi merr disa kuba të gjakut venoz për analizë dhe ekzaminon ciklin mitotik të leukociteve të izoluara prej andej.
Trajtim
Aktualisht, nuk ka procedura apo barna që kanë lejuar trajtimin e sindromës Turner. Ndoshta në të ardhmen gjenetiketerapia do të lejojë rikthimin e kromozomit X të humbur gjatë embriogjenezës, por deri më tani procedura të tilla mbeten përtej kufijve të të mundshmes. Trajtimi i sindromës Shereshevsky-Turner mbetet simptomatik. Për të korrigjuar shtatin e shkurtër, përshkruhen preparate hormonale që përmbajnë somatotropinë, të cilat merren para dhe gjatë pubertetit. Sa më shpejt të fillojë terapia somatotropike, aq më efektive do të jetë.
Terapia e zëvendësimit të estrogjenit përdoret për më shumë se shtatëdhjetë vjet për zhvillimin normal të karakteristikave sekondare seksuale te pacientët, ajo përshkruhet në moshën 12-14 vjeç. Për të mbajtur një ekuilibër normal të hormoneve në trup, shumica e grave kanë nevojë për estrogjen dhe progesteron përpara menopauzës.
Estrogjeni është gjithashtu çelësi për ruajtjen e integritetit të kockave dhe funksionimin e duhur të indeve të trupit. Gratë me sindromën Shereshevsky-Turner pa administrim të estrogjenit kanë një rrezik në rritje të osteoporozës dhe sëmundjeve të zemrës.
Pacientëve me hipotiroide u përshkruhen hormonet tiroide.
Nëse pacientët kanë diabet, ata duhet të monitorojnë vazhdimisht nivelin e insulinës në gjak dhe t'i përmbahen një diete.
Nëse një grua me sindromën Ulrik-Turner ka një veshkë patkua ose defekte në sistemin urinar, duhet të konsultohet një nefrolog dhe urolog.
Parashikimi
Prognoza, si me çdo patologji gjenetike, varet nga ashpërsia e simptomave. Shumë gra që i janë nënshtruar terapisë hormonale jetojnë plot jetë. Janë në nivele normale.inteligjencë dhe aftësi për të mësuar.
Pothuajse të gjithë pacientët me sindromën Turner nuk janë në gjendje të kenë fëmijë. Mjekësia njeh raste kur gra të tilla mund të mbesin shtatzënë vetë, por kjo është një gjë e rrallë. Shumica e pacientëve e zgjidhin këtë problem me ndihmën e fekondimit artificial.
Duhet të mbahet mend se gratë me sindromën Turner kanë një rrezik në rritje të komplikimeve gjatë shtatzënisë. Ata kërkojnë mbikëqyrje të vazhdueshme nga një gjinekolog dhe një terapist.
Sigurisht, një fat i vështirë për ata që janë diagnostikuar me sindromën Turner. Një foto e një gruaje të re që vuan nga kjo gjendje është paraqitur më poshtë.
Prevalenca
Sindroma Ulrich-Turner nuk është një sëmundje e rrallë. Frekuenca e saj varion nga 1:2000 deri në 1:5000 tek vajzat e porsalindura dhe duke pasur parasysh faktin se shumica e shtatzënive me këtë sindromë përfundojnë me abort apo abort spontan, mund të themi se incidenca e sëmundjes është shumë më e lartë.
Nuk janë identifikuar faktorë racial ose etnik që do të ndikonin në shpeshtësinë e lindjeve të fëmijëve me sindromën Turner.
Historia e zbulimit
Sëmundja u përshkrua për herë të parë në mënyrë të pavarur nga endokrinologu rus Nikolai Shereshevsky në 1925 dhe endokrinologu amerikan Henry Turner në 1938. Ata studiuan simptomat kryesore të patologjisë, por nuk supozuan se sëmundja që zbuluan lidhej me një anomali kromozomale. Shkencëtari gjerman Ulrich gjithashtu kontribuoi në studimin e sëmundjes. ATNë vitin 1930, ai përshkroi një rast klinik kur një pacient 8-vjeçar nuk kishte karakteristika dytësore seksuale, kishte rritje të ulët, mikrognathia (moszhvillimi i nofullës së sipërme). Në literaturën evropiane, kjo anomali kromozomale shpesh përmendet si sindroma Ulrich-Turner ose thjesht sindroma Ulrich.
Botimi i parë për një grua me një kariotip të sindromës Shereshevsky-Turner i përkiste fiziologut britanik Charles Ford. Ishte ai që përcaktoi se shkaku i sindromës është monosomia në kromozomin X.
Kuriozitet mjekësor
Ka dy sëmundje të tjera që ndonjëherë shkurtohen si sindromat e Turnerit. Këto patologji u zbuluan dhe u përshkruan nga emrat e endokrinologut amerikan Henry Turner, prandaj ngatërrimi me emrat. Këto janë sindromat May-Turner dhe Personage-Turner. Të dyja këto sëmundje nuk kanë asnjë lidhje me monosominë e kromozomit X të përshkruar më sipër dhe nuk janë as sëmundje trashëgimore.
Përshkrimi i parë i sindromës May-Turner u shfaq në 1957. Patologjia manifestohet nga një shkelje e rrjedhjes së gjakut venoz nga gjymtyrët e poshtme të majtë dhe organet e legenit, si rezultat i së cilës pacientët vuajnë nga dhimbje të vazhdueshme në këmbën e majtë dhe rajonin e legenit. Në fazat e mëvonshme të sëmundjes, tromboza e venave të thella shihet në venografi. Sindroma është e vështirë për t'u diagnostikuar, veçanërisht në fazat e hershme, pasi fillimisht është asimptomatike. Sindroma May-Turner zakonisht fillon në adoleshencë dhe është më e zakonshme tek meshkujt sesa tek femrat.
Si procedurë kryesore diagnostike përdoret ekografia e venave iliake të legenit. Kurprania e sëmundjes, vena iliake e majtë e përbashkët në diametër është shumë më e madhe se normalja. Për të konfirmuar diagnozën përdoret angiografia me rezonancë magnetike e venave iliake me kontrast. Në fazat e mëvonshme të sëmundjes, trajtimi kryhet kirurgjik. Shpesh përshkruhen medikamente për të rivendosur rrjedhën normale të gjakut.
Sindroma Personage-Turner është e rrallë në praktikën klinike dhe shkaqet e saj ende nuk janë përcaktuar qartë. Sinjali i parë për praninë e sëmundjes është një dhimbje e mprehtë pa shkak në shpatull ose krah, më rrallë në të dy krahët në të njëjtën kohë. Shumë njerëz që e kanë këtë patologji për herë të parë nuk e konsiderojnë të nevojshme të kërkojnë ndihmë nga një specialist, duke shpresuar se simptomat do të zhduken vetë.
Dhimbja mund të mos largohet për ditë, ndonjëherë edhe javë. Dhimbja rëndohet nga lëvizja dhe zvogëlohet nëse gjymtyra është në qetësi. Shumë pacientë ndalojnë së zhvilluari krahun e tyre, kjo është arsyeja pse distrofia muskulare zhvillohet me kalimin e kohës. Për shumicën e njerëzve, sëmundja zgjidhet me kalimin e kohës pa asnjë ndërhyrje. Ndonjëherë nevojiten analgjezikë të fortë. Shkaqet e sindromës Personage-Turner janë me interes të madh për mjekët, por ende nuk janë studiuar. Prevalenca e sëmundjes është gjithashtu e panjohur.
