Hemofilia tek fëmijët është një sëmundje e trashëgueshme që transmetohet si në linjën mashkullore ashtu edhe në atë femërore, por shfaqet vetëm tek meshkujt. Sëmundja shoqërohet me një shkelje të prodhimit të enzimave përgjegjëse për proceset e koagulimit të gjakut. Gjeni që transmeton tiparin e hemofilisë sillet në mënyrë agresive vetëm kur lidhet me kromozomin x. Sëmundja në këtë rast mund të çojë në humbje gjaku dhe madje edhe vdekje. Këtu është ajo - bartësja "tinzare" e gjenit recesiv.
Termi "hemofili" u shfaq në 1820. Emri i sëmundjes u dha nga mjeku Johann Shenlein, ai mori fjalët greke "dashuri" dhe "gjak", pasi tipari transmetohet vetëm përmes kromozomeve seksuale. Një shkencëtar gjerman përshkroi fillimisht simptomat e hemofilisë. Por arsyeja nuk është përcaktuar. Vetëm në mesin e shekullit të 19-të, fiziologu rus Alexander Schmidt, lidhi hemofilinë dhe të ulët.mpiksja e gjakut.
Pse quhet hemofilia "sëmundja mbretërore"?
Një nga supozimet për shfaqjen e sëmundjes është një mutacion i gjenit. Dihet se në familjet mbretërore kishte lidhje të shpeshta mes të afërmve të largët. Besohet se kjo është ajo që së pari çoi në faktin se Mbretëresha Victoria u bë "bartësja" e sëmundjes. Më vonë, djali i saj, Edward Augustus, gjithashtu stërnipër, duke përfshirë edhe rusin Tsarevich Alexei Nikolayevich, vuajti nga hemofilia. Kështu duket pema familjare e familjes në bazë të transferimit të gjenit recesiv.
Çfarë është hemofilia?
Proceset hematopoietike janë mjaft komplekse. Besohet se mpiksja në gjakun e njeriut ka "fazat" e veta, të quajtura faktorë. Ata në shkencë morën emërtimet e tyre romake: nga një në trembëdhjetë. Faktorët e koagulimit aktivizohen në mënyrë sekuenciale dhe në varësi se cili prej tyre "bie", ndahen edhe llojet e sëmundjeve. Çdo fazë e mëparshme nxit tjetrën, kështu që nëse proceset që lidhen me fillimin e "zinxhirit" shqetësohen në trup, sëmundja konsiderohet më e rëndë. Faktori i fundit në koagulimin e duhur është një mpiksje gjaku që është shfaqur në vendin e një prerjeje ose plage, e cila ndalon rrjedhjen e gjakut. Shkaqet e hemofilisë tek fëmijët shoqërohen më shpesh me një shkelje të këtyre proceseve. Fotoja tregon qelizat e kuqe të gjakut pa trombocitet. Normalisht, janë ata që "mbështjellin mbi vete" qelizat e kuqe të gjakut, duke ndaluar gjakun, duke formuar një mpiksje gjaku.
Varësisht se cili faktor mungon, ekzistojnë tre lloje të hemofilisë:
- 85% e njerëzve në botë që kanë këtë tipar recesiv vuajnë nga hemofilia e tipit A. Ajo është e lidhur me mungesën e globulinës antihemofilike.
- Hemofilia B (sëmundja e Krishtlindjeve) shkaktohet nga mungesa e një enzime të quajtur tromboplastinë, e cila thjesht nuk është e pranishme në plazmë. Ky është faktori IX. Përafërsisht 13% e bartësve të gjenit vuajnë nga kjo formë.
- Hemofilia e tipit C, shumë e rrallë. Ndodh vetëm në 3% të pacientëve me hemofili. I mungon faktori XI, një proteinë e veçantë që i paraprin tromboplastinës.
Ka sëmundje të tjera trashëgimore që lidhen me "humbjen" e një ose një faktori tjetër. Ndonjëherë ato shfaqen papritur - gjatë nxjerrjes së një dhëmbi, ose një gërvishtje të thellë aksidentale. Hemofilia tek fëmijët është veçanërisht e rrezikshme - një fëmijë i vogël nuk jep llogari për shumë veprime, rreziku i lëndimit të fëmijës rritet.
Trashëgimia e gjeneve
Çfarë është hemofilia në aspektin gjenetik? Gjeni i hemofilisë, siç e përmendëm më herët, ngjitet në kromozomin X. Prandaj, gratë janë bartëse të sëmundjes. Pasardhësit e tyre gjithashtu mund ta përcjellin këtë gjen te djemtë e tyre. Fëmijët e një babai me hemofili mund të trashëgojnë gjithashtu gjenin.
Fëmijët femra janë "bartëse" të gjenit, por ato vetë janë të shëndetshme. Probabiliteti për të pasur një fëmijë me hemofili është 50%. Për më tepër, "karroca" mund të shfaqet në një brez - nga gjyshi te nipi.
Zakonisht familjet e dinëpër sëmundjen e tyre dhe në disa raste përfshijnë gjenetikën në zgjidhjen e problemeve të tyre. Ndonjëherë një nga zgjidhjet është fekondimi artificial, kur prindërit zgjedhin një fëmijë femër. Por mos harroni se edhe hemofilia tek fëmijët e saj mund të shfaqet.
Si manifestohet sëmundja tek fëmijët?
Simptomat e para të hemofilisë tek fëmijët mund të shfaqen menjëherë pas lindjes, kur mjeku obstetër shikon që gjaku nga kordoni i kërthizës nuk ndalet. Zakonisht, nëse dyshohet për hemofili, grave u bëhet një prerje cezariane, pasi lindja fiziologjike mund të çojë në gjakderdhje në tru ose dëmtim të organeve dhe indeve të fëmijës. Tashmë në muajin e parë të jetës, nëna mund të vërejë mavijosje dhe hematoma të theksuara pas vaksinimit në vendin e injektimit. Format më të lehta manifestohen në gjakderdhje të mukozave dhe muskujve.
Sa më e rëndë të jetë forma e hemofilisë, aq më herët shfaqet. Tashmë në 4 muajt e parë, kur dalin dhëmbët, gjakderdhja nuk ndalet brenda gjysmë ore. Diagnoza konfirmohet në muajin e 8-të ose të 9-të. Në këtë kohë, fëmija tashmë po lëviz në mënyrë aktive ose fillon të ecë, kështu që hemorragjitë e gjera në vendin e mavijosjeve dhe mavijosjeve nuk mund të mos tërheqin vëmendjen. Shenja të tjera të jashtme të hemofilisë tek fëmijët përfshijnë: gjakderdhje të shpeshta, të vazhdueshme nga hundët ose gjakderdhje nga mishrat e dhëmbëve, fytyrë të zbehtë dhe blu.
Hematomat shtypin arteriet dhe shtrëngojnë mbaresat nervore. Lëndimet e kyçeve janë veçanërisht të rrezikshme. Nëse në vendin e goditjes për herë të parë rrjedha e gjakut kthehet ngadalë në normalitet, atëherë tashmë me një mavijosje dytësore,mpiksje fibrinoze, këto qeliza të vdekura grumbullohen në kërc. Kyçet fryhen, fëmija mund të humbasë aftësinë për të ecur, ka dhimbje të forta.
Gjakderdhja nga goja shfaqet shpesh tek fëmijët e sëmurë, për shembull, nëse një foshnjë kafshon aksidentalisht gjuhën e tij, ai mund të mbytet nga gjaku. Në disa raste, mavijosjet e kokës mund të shkaktojnë verbëri për shkak të presionit të tepërt të hematomës në enët dhe muskujt e syrit.
Tashmë që në moshën gjashtë vjeçare, sëmundja manifestohet, ashtu si tek të rriturit. Fëmija duket se është kapur në një rreth vicioz. Për shkak të dobësisë së muskujve të shkaktuar nga anemia, ai shpesh bie dhe godet, lëndohet, gjë që çon në gjakderdhje, probleme në organe dhe kyçe.
Hemorragjitë në tru nuk janë të rralla. Problemi i madh është se fëmijët me hemofili janë veçanërisht aktivë, për shkak të veçorive të hematopoiezës, proceset e eksitimit mbizotërojnë mbi proceset e frenimit.
Si të diagnostikoni?
Si të dalloni nëse fëmijët kanë hemofili? Diagnostifikimi është tashmë i disponueshëm në mitër. Studimet na lejojnë të studiojmë vilet korionike që në javën e 12-të të shtatzënisë. Nëse për ndonjë arsye është e pamundur nxjerrja e vilës, pas javës së 20-të, mund të merrni gjakun e embrionit. Hulumtimi mund të çojë në komplikime gjatë shtatzënisë, prandaj sigurohuni që të peshoni të mirat dhe të këqijat. Rreziku për të humbur një fëmijë është mjaft i lartë, është 1-6%. Zakonisht ky studim përdoret kur ekziston rreziku i patologjive të tjera dhe analiza është jetike.
Për një person të lindur, bëhet një test përmpiksje. Megjithatë, ndonjëherë është e vështirë të zbulohet një formë e hemofilisë së tipit B në muajt e parë të jetës tek një fëmijë, sepse sistemi hematopoietik nuk është ende plotësisht funksional, aktiviteti i koagulimit ndryshon nga norma edhe tek një fëmijë i shëndetshëm.
Për të sqaruar diagnozën, nëse dyshohet për hemofili të tipit A dhe B, kryhet një test gjenetik për të zbuluar një anomali gjenike. Saktësia 99% nëse ka një nga të afërmit - bartës të gjenit.
Përveç kësaj, është e mundur të kryhet një test për të përcaktuar aktivitetin e koagulimit të faktorëve, por këto teste janë mjaft të shtrenjta dhe përdoren rrallë në praktikë. Zakonisht ata udhëhiqen nga koha aktuale e koagulimit. Nëse zgjat më shumë se 30 minuta, atëherë diagnoza është pothuajse e konfirmuar.
Ndonjëherë MRI mund të ndihmojë në përcaktimin e pasojave të sëmundjes, për të parë hematomat e fshehura, të cilat mund të shërbejnë si dëshmi indirekte e pranisë së sëmundjes.
Trajtimi i "sëmundjes mbretërore"
Trajtimi i hemofilisë tek fëmijët është më së shpeshti konservativ. Para së gjithash, është terapi zëvendësuese. Fëmijës i përshkruhen barna, të cilat përfshijnë plazmën me një sasi të madhe të globulinës antihemofilike. Këto barna rivendosin aftësinë hemostatike të gjakut.
Është interesante që qumështi i nënës përmban një përqendrim të lartë të tromboplastinës dhe për hemofilinë e tipit 9, ushqyerja me gji dhe mavijosjet dhe prerjet lubrifikuese mund të jenë një masë parandaluese efektive.
Një tjetër mundësi është transfuzioni i gjakut nga të afërmit. Globulina antihemofilike shkatërrohet jashtë trupit të njeriut,në përputhje me rrethanat, nuk këshillohet të injektohet plazma e grumbulluar.
Grackat e terapisë medikamentoze
Transfuzionet e shpeshta të gjakut ndonjëherë çojnë në një rritje të përqendrimit të antitrupave në gjak, si një reagim ndaj një tepricë të enzimeve të huaja. Në këtë rast, tregohet transfuzioni urgjent. Një numër i madh antitrupash zvogëlon efektivitetin e trajtimit me ilaçe, trupi, si të thuash, e rikthen veten në gjendjen e tij origjinale.
Në disa raste, rekomandohet terapi imunosupresive. Megjithatë, nuk është efektiv për të gjithë pacientët.
Kujdesi infermieror
Fëmijë të tillë regjistrohen gjithmonë. Procesi i infermierisë për hemofilinë tek fëmijët duhet të organizohet nga pediatri lokal. Zakonisht foshnjat e tilla shpesh kontrollohen nga një infermiere, kontrollohet rregullisht gjaku dhe monitorohet puna e organeve të brendshme të fëmijës.
Është e rëndësishme që prindërit të parandalojnë çdo rrezik që lidhet me rrezikun e lëndimit dhe mavijosjes së foshnjës. Hiqni objektet e rënda dhe të mprehta (gjilpëra, shiringa, gërshërë, thika, pirunë) nga këndi i shikimit të fëmijës.
Fëmijë të tillë, edhe pse aktivë, lodhen shpejt dhe hanë keq. Është më mirë të mos e mbingarkoni fëmijën me punë të panevojshme. Shpesh, këtyre foshnjave u përshkruhet një masazh i butë për të siguruar tonin e muskujve.
Dieta e fëmijës duhet të jetë sa më e ekuilibruar, është më mirë të përfshihen në dietë ushqimet e pasura me hekur. Është e nevojshme të përjashtohet mundësia e prerjes së mishrave të dhëmbëve me lëkurë ose kocka. Për shembull, mollët qërohen më së miri dhe hiqen nga limonët ose portokallet.kockat.
Nëse fëmija është mjaft i madh, atëherë mund t'i shpjegoni rreziqet e sëmundjes së tij dhe t'i tregoni për rregullat e sjelljes. Mësoni veçoritë e higjienës personale: si të lani dhëmbët në mënyrë që mishrat e dhëmbëve të mos lëndohen, si të prisni thonjtë ose çfarë lodrash duhet të shmangni (shigjetat, armët traumatike).
Është shumë e rëndësishme që vetë prindërit të dinë si të sillen në rast të një situate të paparashikuar. Një çantë e ndihmës së parë me ampula ilaçesh ose injeksionesh duhet të jetë gjithmonë pranë.
Nëse një fëmijë ka një dëmtim të kyçit, është e nevojshme të imobilizoni gjymtyrën, aplikoni të ftohtë në mënyrë lokale në sekondat e para. Nëse vëllimi i gjakut në artikulacion rritet me shpejtësi, mund të kërkohet një punksion i indeve, zakonisht specialistët e urgjencës i kryejnë këto operacione lehtësisht. Është e rëndësishme të mbani mend se sa më shpejt të thirret ndihma, aq më e madhe është mundësia për një rezultat të suksesshëm.
Veçoritë e mësimdhënies së fëmijëve të sëmurë
Nuk ka kufizime në komunikimin e fëmijës me bashkëmoshatarët. Aktivitetet edukative me fëmijët me hemofili janë praktikisht të njëjta me ato që zakonisht kryhen me fëmijët e tjerë. Megjithatë, është e nevojshme që mësuesit dhe edukatorët të kuptojnë se si të sillen në raste urgjente. Detyra e mësuesit është t'i sigurojë një nxënësi të tillë kushte të përshtatshme pune dhe pushimi. Mos "përqendroni" vëmendjen në problemin e tij, në të njëjtën kohë, monitoroni me kujdes gjendjen e fëmijës. E vetmja gjë është që mësimet e kulturës fizike dhe punës për fëmijë të tillë duhet të kufizohen në një ngarkesë të dobët. Është më mirë që djemtë të mos u afrohen makinave të vështira, të mos ngrenë pesha të rënda ose të marrin pjesë në sporte të vrazhda.
E rëndësishmenë mënyrë që fëmija ta perceptojë në mënyrë adekuate sëmundjen e tij, të mos e mbingarkojë veten.
Ia vlen të bisedoni me bashkëmoshatarët e fëmijës dhe t'i shpjegoni se si të silleni siç duhet me një shok klase kaq të veçantë. Është më mirë të gjesh një aktivitet të qetë për një fëmijë të tillë, për të cilin ai do të jetë i interesuar dhe në gjendje ta bëjë.
Nëse një fëmijë lëndohet, duhet menjëherë të telefononi një ambulancë, të vendosni akull dhe të përpiqeni të ndaloni gjakderdhjen.
Hemofilia tek fëmijët: udhëzime klinike
Hemofilia i referohet sëmundjeve që kërkojnë një qëndrim të veçantë ndaj mjedisit. Është e pashërueshme. Megjithatë, ka raste kur një person ka jetuar një jetë të tërë dhe ka mbetur i vrullshëm dhe i fortë deri në pleqëri. Para së gjithash, ia vlen të dihet se pacientë të tillë janë gjithmonë në rrezik. Operacionet kryhen vetëm në raste të jashtëzakonshme me përdorimin e terapisë speciale mbështetëse. Megjithatë, nuk duhet ta mbroni fëmijën nga e gjithë bota. Ai ka të drejtën e komunikimit dhe hapësirës personale. Megjithatë, mund të blini edhe një jastëk të tillë splyushka.
Ajo do ta mbrojë fëmijën jo vetëm nga mavijosjet, por edhe nga tingujt e lartë. Është e nevojshme që fëmija të dijë si të sillet në rast urgjence dhe ku të marrë ilaçin e duhur (për fëmijët mbi 10 vjeç). Parandalimi është mënyra më e mirë për ta mbajtur fëmijën tuaj të sigurt.
Çdo pacient me hemofili regjistrohet në një poliklinikë rrethi ose në një qendër speciale. Të gjithë kanë një dokument të veçantë - një libër. Në të, mjeku shënon se çfarë trajtimi po merr pacienti dhe sa efektiv është ai. Përveç kësaj,përmban informacion për llojin e sëmundjes, ashpërsinë e saj, barnat dhe terapinë që duhet të marrë. Në raste urgjente, ky dokument shpëton jetën e pacientëve të tillë.
Duhet të jeni shumë të kujdesshëm për çdo manipulim dhe ndërhyrje kirurgjikale. Edhe për një operacion të tillë si nxjerrja e dhëmbëve, pacientë të tillë shtrohen domosdoshmërisht në një klinikë të specializuar, ku ndërhyrje të tilla kryhen nën mbikëqyrjen e mjekëve. Dhe nëse një person është në pritje të një operacioni abdominal, atëherë në këtë rast, transfuzioni i gjakut para operacionit dhe terapia me ilaçe janë të detyrueshme.
Pacientët me hemofili ndonjëherë kanë nevojë për ndihmë psikologjike. Jo shumë të rinj mund të kapërcejnë vetë disa nga fobitë që lidhen me rrezikun e vazhdueshëm për t'u gjymtuar. Problemet psikologjike përkeqësohen gjatë periudhës së rritjes dhe përpjekjeve për të krijuar marrëdhënie me seksin e kundërt. Jo çdo vajzë do të guxojë të rrezikojë të krijojë një familje me një person që ka një çrregullim të tillë gjen. Për të reduktuar faktorin e stresit, duhet patjetër të konsultoheni me një gjenetist. Vlen të kujtohet se një gjen i tillë manifestohet vetëm në linjën mashkullore.
Në përfundim
Hemofilia nuk është një sëmundje e lehtë. Gjenetika është një shkencë sa e saktë aq edhe e paparashikueshme. Edhe njerëzit e shëndetshëm nuk mund ta kuptojnë se si dhe ku do të shfaqet kjo apo ajo shenjë e fshehur. Në mjekësi, njihen disa qindra çrregullime dhe mutacione të rralla gjenetike, të cilat për shumë dekada nuk manifestohen në asnjë mënyrë në gjini. Dhe madje dy njerëz krejtësisht të shëndetshëm mundenlind një fëmijë i veçantë. Në këtë rast, këshilla më e mirë është të mblidhni të gjithë informacionin e nevojshëm për diagnozën, mos u dorëzoni dhe bëni gjithçka që fëmija të ndihet i lumtur dhe më e rëndësishmja, i dashur nga prindërit.
