Për shumicën e njerëzve injorantë, hemofilia është e ashtuquajtura sëmundje mbretërore, ata e dinë për të vetëm nga historia: thonë, Tsarevich Alexei vuante prej saj. Për shkak të mungesës së njohurive, njerëzit shpesh besojnë se njerëzit e zakonshëm nuk mund të marrin hemofili. Ekziston një mendim se prek vetëm gjinitë antike. I njëjti qëndrim për një kohë të gjatë ishte ndaj përdhes "aristokratike". Megjithatë, nëse përdhes është një sëmundje ushqyese dhe çdokush mund të preket tani prej saj, atëherë hemofilia është një sëmundje trashëgimore dhe çdo fëmijë, paraardhësit e të cilit kishin një sëmundje të tillë, mund ta marrë atë.
Çfarë është hemofilia?
Njerëzit e quajnë sëmundjen "gjak i lëngshëm". Në të vërtetë, përbërja e tij është patologjike, në lidhje me të cilën aftësia për të koaguluar është e dëmtuar. Gërvishtja më e vogël - dhe gjakderdhja është e vështirë të ndalet. Sidoqoftë, këto janë manifestime të jashtme. Shumë më e rëndë e brendshme, që ndodh në nyje, stomak, veshka. Hemorragjitë nëato mund të quhen edhe pa ndikim të jashtëm dhe kanë pasoja të rrezikshme.
Dymbëdhjetë proteina të veçanta janë përgjegjëse për koagulimin e gjakut, të cilat duhet të jenë të pranishme në gjak në një përqendrim të caktuar. Hemofilia diagnostikohet kur një nga këto proteina mungon ose është e pranishme në përqendrim të pamjaftueshëm.
Llojet e hemofilisë
Në mjekësi, ekzistojnë tre lloje të kësaj sëmundjeje.
- Hemofilia A. Shkaktuar nga mungesa ose mungesa e faktorit VIII të koagulimit. Lloji më i zakonshëm i sëmundjes është, sipas statistikave, 85 për qind e të gjitha rasteve të sëmundjes. Mesatarisht, një në 10,000 foshnja ka këtë lloj hemofilie.
- Hemofilia B. Me të, ka probleme me faktorin numër IX. E renditur si shumë më e rrallë, me një rrezik gjashtë herë më të ulët se A.
- Hemofilia C. Faktori numër XI mungon. Kjo shumëllojshmëri është unike: është karakteristikë si për burrat ashtu edhe për gratë. Për më tepër, hebrenjtë Ashkenazi janë më shpesh të sëmurë (gjë që, në përgjithësi, nuk është tipike për asnjë sëmundje: ata janë zakonisht ndërkombëtarë dhe po aq "të vëmendshëm" ndaj të gjitha racave, kombësive dhe kombësive). Edhe manifestimet e hemofilisë C janë jashtë pasqyrës së përgjithshme klinike, ndaj vitet e fundit është hequr nga lista e hemofilive.
Vlen të theksohet se në një të tretën e familjeve kjo sëmundje shfaqet (ose diagnostikohet) për herë të parë, gjë që kthehet në një goditje për prindërit e papërgatitur.
Pse shfaqet sëmundja?
Shkaktohet nga gjeni kongjenital i hemofilisë, i cili ndodhet në kromozomin X. Bartësja e saj është një grua, dhe ajo vetë nuk është paciente, përveç se mund të ketë gjakderdhje të shpeshta nga hundët, menstruacione shumë të rënda ose plagë të vogla që shërohen më ngadalë (për shembull, pas një dhëmbi të nxjerrë). Gjeni është recesiv, kështu që jo të gjithë ata që kanë një nënë që është bartëse e sëmundjes sëmuren. Zakonisht probabiliteti shpërndahet 50:50. Ngrihet nëse edhe babai është i sëmurë në familje. Vajzat bëhen bartëse të gjenit pa dështuar.
Pse hemofilia është një sëmundje mashkullore
Siç është përmendur tashmë, gjeni i hemofilisë është recesiv dhe është i lidhur me kromozomin, i caktuar si X. Gratë kanë dy kromozome të tillë. Nëse dikush preket nga një gjen i tillë, ai rezulton të jetë më i dobët dhe ndrydhet nga i dyti, dominues, si rrjedhojë vajza mbetet vetëm një bartëse përmes së cilës transmetohet hemofilia, por ajo vetë mbetet e shëndetshme. Ka të ngjarë që në konceptim, të dy kromozomet X mund të përmbajnë gjenin përkatës. Megjithatë, kur fetusi formon sistemin e vet të qarkullimit të gjakut (dhe kjo ndodh në javën e katërt të shtatzënisë), ai bëhet i paqëndrueshëm dhe ndodh aborti spontan (abort). Duke qenë se ky fenomen mund të shkaktohet nga arsye të ndryshme, zakonisht nuk bëhen kërkime për materiale të vetë-abortuara, ndaj nuk ka statistika për këtë çështje.
Një gjë tjetër janë burrat. Ata nuk kanë një kromozom të dytë X, ai zëvendësohet me Y. Nuk ka "X" dominues.prandaj, nëse shfaqet recesive, atëherë fillon ecuria e sëmundjes dhe jo gjendja e saj latente. Megjithatë, duke qenë se ka ende dy kromozome, probabiliteti i një zhvillimi të tillë të komplotit është saktësisht gjysma e të gjitha mundësive.
simptomat e hemofilisë
Ato mund të shfaqen tashmë në lindjen e një fëmije, nëse faktori përkatës në trup praktikisht mungon dhe mund të ndihen vetëm me kalimin e kohës, nëse ka mungesë të tij.
- Gjakderdhje pa ndonjë arsye të dukshme. Nuk është e pazakontë që një fëmijë të lindë me vija gjaku nga hunda, sytë, kërthiza dhe është e vështirë të ndalohet gjakderdhja.
- Hemofilia (fotot tregojnë këtë) manifestohet në formimin e hematomave të mëdha edematoze nga një ndikim absolutisht i parëndësishëm (për shembull, shtypja me gisht).
- Gjakderdhje e përsëritur nga një plagë në dukje e shëruar.
- Rritja e gjakderdhjes shtëpiake: nga hundët, nga mishrat edhe kur lani dhëmbët.
- Hemorragji në kyçe.
- Gjurmë gjaku në urinë dhe feces.
Megjithatë, "shenja" të tilla nuk tregojnë domosdoshmërisht hemofilinë. Për shembull, gjakderdhja nga hundët mund të tregojë dobësi në muret e enëve të gjakut, gjak në urinë - për sëmundjen e veshkave dhe në feces - për një ulçerë. Prandaj, kërkohen kërkime shtesë.
Zbulimi i hemofilisë
Përveç studimit të historisë së pacientit dhe ekzaminimit të tij, kryhen edhe analiza laboratorike nga specialistë të ndryshëm. Para së gjithash, përcaktohet prania në gjak e të gjithë faktorëve të koagulimit dhe përqendrimi i tyre. Instaluarkoha që iu desh që mostra e gjakut të mpiksej. Shpesh këto analiza shoqërohen me analiza të ADN-së. Për një diagnozë më të saktë, mund të kërkohet përkufizimi:
- koha e trombinës;
- të përziera;
- indeksi i protrombinës;
- nivelet e fibrinogjenit.
Ndonjëherë kërkohen të dhëna më shumë të specializuara. Natyrisht, jo çdo spital është i pajisur me pajisjet e duhura, kështu që njerëzit me hemofili të dyshuar dërgohen në një laborator gjaku.
Sëmundja që shoqëron hemofilinë (foto)
Ajo që është më karakteristike për hemofilinë është gjakderdhja artikulare. Emri mjekësor është hemoartrit. Zhvillohet mjaft shpejt, megjithëse është më karakteristik për pacientët me forma të rënda të hemofilisë. Kanë hemorragji në kyçe pa asnjë ndikim të jashtëm, në mënyrë spontane. Në format e lehta, trauma kërkohet për të provokuar hemoartrit. Nyjet preken kryesisht nga ato që përjetojnë stres, domethënë gjuri, femorali dhe parietal. E dyta në rresht janë shpatulla, pas tyre - bërryl. Simptomat e para të hemoartritit shfaqen tashmë tek fëmijët tetë vjeç. Për shkak të lezioneve artikulare, shumica e pacientëve janë të paaftë.
Organ i cenueshëm: Veshkat
Sëmundja e hemofilisë shumë shpesh shkakton gjak në urinë. Kjo quhet hematuria; mund të vazhdojë pa dhimbje, megjithëse simptoma mbetet ende alarmante. Në rreth gjysmën e rasteve, hematuria shoqërohet me dhimbje akute, të zgjatur. Renaldhimbje barku e shkaktuar nga shtytja e mpiksjes së gjakut nëpër ureterë. Më i shpeshti tek pacientët me hemofili është pielonefriti, i ndjekur nga hidronefroza në frekuencën e shfaqjes dhe vendin e fundit e zë skleroza kapilar. Trajtimi i të gjitha sëmundjeve të veshkave është i ndërlikuar nga disa kufizime në mjekime: nuk mund të përdoret asgjë që hollon gjakun.
Trajtimi i hemofilisë
Fatkeqësisht, hemofilia është një sëmundje e pashërueshme që e shoqëron një person gjithë jetën. Ende nuk është krijuar një mënyrë që mund ta detyrojë trupin të prodhojë proteinat e nevojshme nëse nuk di ta bëjë këtë që në lindje. Megjithatë, arritjet e mjekësisë moderne bëjnë të mundur ruajtjen e trupit në një nivel në të cilin pacientët me hemofili, veçanërisht në një formë jo shumë të rëndë, mund të udhëheqin një ekzistencë pothuajse normale. Për të parandaluar mavijosjen dhe gjakderdhjen, kërkohet infuzion i rregullt i solucioneve të faktorëve të koagulimit që mungojnë. Ata janë të izoluar nga gjaku i dhuruesve njerëzorë dhe kafshëve të rritura për dhurim. Futja e barnave ka një bazë të përhershme si masë parandaluese dhe terapeutike në rast të një operacioni ose dëmtimi të ardhshëm.
Paralelisht, pacientët me hemofili duhet t'i nënshtrohen vazhdimisht terapisë fizike për të ruajtur performancën e kyçeve. Në rastin e hematomave shumë të gjera, të cilat janë bërë të rrezikshme, kirurgët kryejnë operacione për heqjen e tyre.
Për shkak se nevojiten transfuzione të barnave të bëra nga gjaku i dhuruar, sëmundja e hemofilisë rrit rrezikun e hepatitit viral, infeksioneve citomegalovirus, herpesit dhe, më e keqja, HIV. Pa dyshim, të gjithë donatorëtjanë testuar për sigurinë e përdorimit të gjakut të tyre, por askush nuk mund të japë garanci.
Hemofilia e fituar
Në shumicën e rasteve, hemofilia është e trashëguar. Megjithatë, ka statistika të caktuara të rasteve kur ajo është shfaqur tek të rriturit që nuk e kishin vuajtur më parë. Për fat të mirë, raste të tilla janë jashtëzakonisht të rralla - një ose dy njerëz për milion. Shumica e marrin sëmundjen kur janë mbi 60 vjeç. Në të gjitha rastet, hemofilia e fituar është e tipit A. Vlen të përmendet se arsyet për të cilat u shfaq u identifikuan në më pak se gjysmën e pacientëve. Midis tyre janë tumoret kancerogjene, marrja e medikamenteve të caktuara, sëmundjet autoimune, shumë rrallë - patologjike, me ecuri të rëndë, shtatzënia e vonë. Pse pjesa tjetër u sëmur, mjekët nuk mundën të përcaktonin.
Sëmundja viktoriane
Rasti i parë i një sëmundjeje të fituar është përshkruar në rastin e Mbretëreshës Viktoria. Për një kohë të gjatë, ajo konsiderohej e vetmja në llojin e saj, pasi as para dhe as pothuajse gjysmë shekulli pas hemofilisë nuk ishte vërejtur tek gratë. Megjithatë, në shekullin e njëzetë, me ardhjen e statistikave për marrjen e sëmundjes mbretërore, nuk mund të konsiderohet një mbretëreshë unike: hemofilia që u shfaq pas lindjes nuk është e trashëgueshme, nuk varet nga gjinia e pacientit.
