Koha nga lindja deri në 28 ditë të jetës është periudha neonatale. Ndahet në të hershme dhe të vonë. Periudha e hershme zgjat deri në 8 ditë pas lindjes. Kjo kohë karakterizohet nga kalimi i reaksioneve adaptive aktive ndaj kushteve jashtë trupit të nënës. Pra, lloji i të ushqyerit, frymëmarrjes dhe qarkullimit të gjakut po ndryshojnë rrënjësisht. Në periudhën e vonë neonatale, reaksionet adaptive vazhdojnë.
Duke pasur parasysh ndryshimet serioze në trupin e një të porsalinduri, ai i nënshtrohet vëzhgimit të kujdesshëm në muajin e parë të jetës. Në këtë kohë kryhet depistimi neonatal - një grup ekzaminimesh të detyrueshme që kryhen me qëllim zbulimin e hershëm të sëmundjeve kongjenitale dhe trashëgimore.
Një pikë gjaku merret nga thembra e çdo të porsalinduri në formularë të veçantë, të cilët dërgohen në qendrat gjenetike mjekësore për kërkime falas. Nëse në gjak gjendet një shënues i një sëmundjeje të caktuar, fëmija referohet për një konsultë me një gjenetist, i cili përshkruan analiza të përsëritura dhe trajtimin e duhur në rast tëkonfirmimi i diagnozës.
Screening neonatal është jashtëzakonisht i rëndësishëm, pasi ndihmon në zbulimin në kohë të çrregullimeve të rënda në trupin e të porsalindurve dhe kryerjen e menjëhershme të masave terapeutike.
Ky ekzaminim mund të zbulojë:
• Hipotireoza kongjenitale është një nga patologjitë më të zakonshme. Sëmundja shfaqet në sfondin e zhvillimit të pamjaftueshëm të gjëndrës tiroide, si dhe në mungesë ose mungesë të hormonit stimulues tiroide të gjëndrrës së hipofizës. Përveç kësaj, çrregullimet e tiroides përcaktohen nga antitrupat antitiroide dhe disa ilaçe që mund të qarkullojnë në gjakun e nënës gjatë shtatzënisë. Nëse kjo patologji nuk zbulohet në kohë, fëmijët zhvillojnë çrregullime të rënda të trurit dhe prapambetje mendore. Simptomat e hipotiroidizmit kongjenital janë mjaft "të paqarta" - verdhëza, hipotermia, oreksi i dobët dhe thithja e ngad altë e gjirit, prania e një hernie kërthizë dhe e qara e ngjirur, lëkurë e thatë, një gjuhë e madhe, qepje të gjera të kafkës. Një pasqyrë e tillë klinike nuk është specifike, kështu që është mjaft e vështirë të bëhet një diagnozë e saktë. Dhe është skriningu neonatal ai që lejon diagnozën në kohë;
• fenilketonuria, e cila është një çrregullim i lindur i metabolizmit të aminoacideve, kur prishet formimi i tirozinës, gjë që çon në prapambetje mendore. Zbulimi në kohë i kësaj patologjie ju lejon të përshkruani një dietë të veçantë dhe të parandaloni komplikime serioze;
• sindromi adrenogenital - manifestohetmosfunksionim kongjenital i korteksit adrenal;
• galaktosemia - një patologji e trashëguar enzimatike në të cilën metabolizmi i galaktozës është i shqetësuar dhe një klinikë e rëndë shfaqet tashmë në javën e dytë të sëmundjes - dobësi, të vjella, dëmtim të mëlçisë dhe zhvillim të kataraktave dypalëshe. Depistimi neonatal ndihmon në identifikimin e kësaj sëmundjeje dhe përshkrimin e një diete të zëvendësimit të qumështit për produktet e sojës, e cila ndihmon në normalizimin e gjendjes së foshnjës;
• fibroza cistike.
Vëzhgimi i kujdesshëm i të porsalindurit ndihmon gjithashtu në diagnostikimin e sepsës neonatale, e cila çon në dështim të shumëfishtë të organeve dhe vdekje të fëmijëve nëse nuk trajtohet, si dhe në patologjinë e dëgjimit.
