Sindroma Treacher-Collins ndikon në zhvillimin e kockave dhe indeve të tjera të fytyrës. Shenjat dhe simptomat e këtij çrregullimi mund të ndryshojnë shumë, duke filluar nga pothuajse e padukshme në të rënda. Shumica e viktimave kanë kocka të pazhvilluara të fytyrës, veçanërisht mollëzat, dhe një nofull dhe mjekër shumë të vogël (tek të porsalindurit). Disa njerëz me sindromën Treacher Collins lindin me një vrimë në gojë të quajtur "qiezë e çarë". Në raste të rënda, moszhvillimi i kockave të fytyrës mund të kufizojë rrugët e frymëmarrjes së viktimës, duke shkaktuar sëmundje potencialisht kërcënuese për jetën.
Shpesh, njerëzit me këtë sëmundje kanë sy të anuar nga poshtë, qerpikë të rrallë dhe një defekt të qepallës së poshtme të quajtur koloboma. Kjo shkakton shqetësime shtesë oftalmike që mund të çojnë në humbje të shikimit. Përveç kësaj, mund të ketë veshë të vegjël ose me formë të pazakontë, ose asnjë. Humbja e dëgjimit ndodh në rreth gjysmën e rasteve. Shkaktohet nga defekte në tre kockat e vogla të veshit të mesëm që transmetojnë zërin, ose nga moszhvillimi i kanalit të veshit. Prania e sindromës Treacher-Collins nuk ndikon në inteligjencën: si rregull, ajonormale.
Cilat mutacione gjenesh shkaktojnë sindromën Treacher-Collins?
Shkaku më i zakonshëm: mutacione në gjenet TCOF1, POLR1C ose POLR1D. Mutacioni i gjenit TCOF1 është shkaku i 81-93% të të gjitha rasteve. POLR1C dhe POLR1D janë 2% shtesë të rasteve. Në individët pa një mutacion specifik në një nga gjenet, shkaku i sëmundjes është i panjohur. Gjenet TCOF1, POLR1C dhe POLR1D luajnë një rol të rëndësishëm në zhvillimin e hershëm të kockave dhe indeve të tjera të fytyrës. Ata janë të përfshirë në prodhimin e një molekule të quajtur ARN ribozomale (rRNA), kushërira kimike e ADN-së. ARN ribozomale ndihmon në grumbullimin e blloqeve proteinike (aminoacide) në proteina të reja, të cilat janë thelbësore për funksionimin dhe mbijetesën normale të qelizave. Mutacionet në gjenet TCOF1, POLR1C ose POLR1D reduktojnë prodhimin e rRNA. Studiuesit besojnë se një rënie në sasinë e rRNA mund të çojë në vetë-shkatërrimin e qelizave të caktuara të përfshira në zhvillimin e kockave dhe indeve të fytyrës. Vdekja jonormale e qelizave mund të çojë në disa probleme me zhvillimin e fytyrës te njerëzit me sindromën Treacher-Collins.
Si trashëgohet sindroma Treacher-Collins?
Nëse sëmundja shfaqet për shkak të një mutacioni në gjenet TCOF1 ose POLR1D, ajo konsiderohet të jetë një sëmundje autosomale dominante. Rreth 60% e rasteve të sëmundjes vijnë nga mutacione të reja në gjen dhe ndodhin te njerëzit pa histori familjare. Në raste të tjera, sindroma trashëgohet nëpërmjet një gjeni të ndryshuar nga prindërit.
Kur sëmundja shkaktohet nga mutacione në gjenin POLR1C, ajo konsiderohet të jetë një mënyrë autosomale recesive e trashëgimisë. Prindërit e një individiSëmundja autosomale recesive ka një kopje të gjeneve të mutuara, por ato zakonisht nuk tregojnë shenja dhe simptoma të sëmundjes.
Mjekimi i sindromës
Trajtimi varet nga ashpërsia e gjendjes, por mund të përfshijë:
- konsultime gjenetike - për një individ ose për të gjithë familjen, në varësi të faktit nëse sëmundja është e trashëgueshme apo jo;
- aparatet e dëgjimit - në rast të humbjes së dëgjimit përçues;
- trajtim dentar, duke përfshirë ortodontik, që synon korrigjimin e malokluzionit;
- Klasa të terapisë së të folurit për të përmirësuar aftësitë e komunikimit. Defektologët gjithashtu punojnë me njerëz që kanë probleme me gëlltitjen e ushqimit ose pijeve;
- teknika kirurgjikale për të ndihmuar në përmirësimin e pamjes dhe cilësisë së jetës.
