Osteopetroza ose sëmundja e mermerit është një dëmtim i rëndë i indit kockor, predispozicioni për të cilin shtrihet gjenetikisht. Patologjia mori emrin e saj për faktin se në prerjen e rrezeve X, kocka e prekur duket si mermer. Një emër tjetër për sëmundjen është mermeri vdekjeprurës. Mund të zhvillohet te një person i çdo grupmoshe, por më së shpeshti diagnostikohet te fëmijët.
Patologjia u përshkrua dhe u analizua në detaje në vitin 1904 nga mjeku gjerman Albers-Schoenberg. Kjo është një gjendje e rrallë, që prek vetëm një në 500,000 njerëz.
Shkaktarët e kësaj patologjie
Arsyeja kryesore për zhvillimin e sëmundjes së mermerit zakonisht quhet shkelje e proceseve metabolike të fosforit dhe kalciumit në trup. Indet lidhëse marrin pjesë në punën e shumë organeve dhe sistemeve, por ato nuk i kontrollojnë ato.aktivitetin dhe funksionimin. Kur shfaqet patologjia, indet fillojnë të sillen në mënyrë jo karakteristike, duke mbajtur kripëra, gjë që përfundimisht çon në zhvillimin e lezioneve dhe sklerozës.
Sot, shkenca mjekësore nuk është në gjendje të shpjegojë plotësisht shkakun e një dështimi të tillë në funksionimin e indeve lidhëse. Faktorët që ndikojnë në zhvillimin e sëmundjes së mermerit gjithashtu kuptohen dobët. Në të njëjtën kohë, mjekësia ishte në gjendje të identifikonte gjenet që janë në gjendje të bllokojnë formimet e proteinave gjatë periudhës së mutacionit. Gjenet janë përgjegjës për osteoklastet, pasi janë ata që shkaktojnë nekrozë kockore të tipit aseptik. Proteinat e mutuara nuk janë më të përfshira në osteosintezën, gjë që çon në zhvillimin e osteopetrozës.
Shumë shkencëtarë të mjekësisë sot janë të mendimit se kemi një sëmundje trashëgimore, pra një sëmundje për të cilën ka një predispozicion gjenetik, gjë që shpjegon shfaqjen e shpeshtë të saj tek fëmijët. Edhe rezultatet e studimeve konfirmojnë se patologjia e përmendur shpesh shfaqet tek pacientët që janë të lidhur ngushtë.
Le të shqyrtojmë simptomat kryesore të sëmundjes së mermerit.
Simptomat e sëmundjes
Indet e ngjeshura në kocka përfundimisht fillojnë të zhvendosin palcën e eshtrave prej tyre. Si rezultat, anemia, trombocitopenia dhe nekroza aseptike zhvillohen tek të rriturit dhe fëmijët. Përveç kësaj, procesi i hematopoiezës në pacientë të tillë ndodh jashtë palcës së eshtrave, përkatësisht në shpretkë, mëlçi, nyjet limfatike, duke çuar gradualisht në një rritje në të gjitha organet dhe sistemet e trupit.
Njerëzit e diagnostikuar me osteopetrozë karakterizohen nga trashje dhe, së bashku me të, nga rritja e brishtësisë së kockave. Përveç kësaj, zhvillohet nekroza, e cila provokon fraktura. Thyerjet e ijeve janë më të shpeshtat.
Shenja të tjera të sëmundjes
Ekzistojnë gjithashtu një sërë manifestimesh të tjera karakteristike të sëmundjes së mermerit:
- Fëmijët përjetojnë sklerozë të nofullave, e cila prish më tej procesin e daljes së dhëmbëve dhe rritjen e dhëmbëve.
- Osteopetroza shpesh shkakton karies.
Pacientët kanë:
- Dhimbje gjymtyrësh.
- Lodhje gjatë ecjes.
- Nekroza aseptike dhe fraktura patologjike e kockave.
- Anemia e tipit hipokromik, që vjen nga skleroza e kaviteteve që përmbajnë kockë të kuqe që nxit prodhimin e gjakut.
- Nyjet limfatike të fryra, shpretka dhe mëlçia.
- Ndryshime deformimi në nofulla, gjoks dhe kafkë.
- Hydrocefalus tek fëmijët nën një vjeç (kjo patologji çon në vonesa në zhvillim).
- Përkeqësim i shikimit si pasojë e ngjeshjes së nervit optik në kanalin e prekur nga sëmundja.
Kursi i sëmundjes dhe fazat e patologjisë
Ka dy forma kryesore të sëmundjes së mermerit në varësi të shkallës së zhvillimit të patologjisë:
- Forma e hershme e osteopetrozës. Më shpesh, sëmundja e mermerit diagnostikohet tek fëmijët dhe në këtë fazë ata kanë një ngadalësim të zhvillimit.indet kockore, duke përfshirë nofullat. Përveç kësaj, kjo formë shoqërohet me patologji të tilla si nekroza, e cila mund të shkaktojë vdekjen. Tiparet karakteristike të fazës së hershme janë dhimbja dhe lodhja në ekstremitetet e poshtme.
- Forma e vonuar. Shfaqet tek të rriturit. Si rregull, kjo formë vazhdon në mënyrë të fshehtë. Brishtësia e kockave në këtë rast zbulohet vetëm në bazë të ekzaminimit me rreze X.
Duhet sqaruar se pamja e kockave të prekura në fazat e hershme nuk ndryshon. Megjithatë, me zhvillimin e patologjisë dhe përkeqësimin e gjendjes së pacientit, sëmundja deformon indet kockore dhe ndodh vdekja e tyre.
Çfarë do t'i kushtojë vëmendje mjeku?
Gjatë ekzaminimit fillestar të fëmijës, specialisti i kushton vëmendje shenjave të mëposhtme:
- Lëkurë e zbehtë.
- Mungesa në rritje, si dhe në zhvillim fizik dhe mendor.
- Probleme dentare - karies i rëndë, rritje e ngad altë dhe dalje e dhëmbëve.
- Deformimet e kockave. Më shpesh, patologjia prek pjesët e fytyrës të kafkës, si dhe ijet.
Frakturat e shpeshta, edhe nga graviteti i peshës së tyre, nuk e shkatërrojnë periosteumin, kështu që indet rriten së bashku në mënyrën e zakonshme.
Si diagnostikohet sëmundja e mermerit tek të rriturit dhe fëmijët?
Diagnoza e sëmundjes
Në mjekësinë moderne, ekzistojnë disa metoda për diagnostikimin e sëmundjes trashëgimore të përshkruar. Më poshtë do t'ju ndihmojë të kuptoni se çfarë e shkakton atë.hulumtim:
- Mbledhja e informacionit dhe historisë përkatëse, ekzaminimi i të afërmve të afërt të pacientit.
- Kryerja e ekzaminimit me rreze X, si dhe radionuklidi. Nëse një person zhvillon sëmundje mermeri, atëherë kockat e tij ngurtësohen dhe bëhen të errëta ndaj rrezeve x.
- Test biokimik gjaku. Kjo analizë është e nevojshme për të përcaktuar nivelin e joneve të fosforit dhe kalciumit. Ju gjithashtu duhet të kaloni një test të përgjithshëm gjaku.
- Tomografia e kompjuterizuar dhe MRI. Këto metoda kërkimore ju lejojnë të studioni indet e prekura në shtresa dhe të përcaktoni shkallën e sklerozës.
- Kryerja e diagnozës prenatale.
Trajtimi i sëmundjes së mermerit
Fatkeqësisht, mjekësia nuk mund të ofrojë një trajtim që do të ndihmonte për të hequr qafe plotësisht osteopetrozën. Mjekët në raste të tilla kryejnë terapi simptomatike që synon forcimin e indit muskulor, nervor, si dhe kockor të gjymtyrëve, nofullave dhe sternumit.
Pacientët me një diagnozë të konfirmuar të sëmundjes së mermerit këshillohen të ndjekin rregulla të veçanta diete, duke përfshirë më shumë ushqime që përmbajnë vitamina në dietë, përkatësisht fruta dhe perime, lëngje dhe produkte qumështi. Përveç kësaj, pacientëve me osteopetrozë u përshkruhen ushtrime fizioterapie dhe masazhe speciale. I dobishëm për ta dhe trajtim në kushte resorti dhe sanatoriumi. Nëse zbulohet nekrozë e tipit aseptik, pacientit i përshkruhen barna me përmbajtje të lartë hekuri. Në raste veçanërisht të rënda, mund të kryhet transfuzioni i qelizave të kuqe të gjakut.peshon.
Nëse sëmundja e mermerit provokon fraktura të kockave, atëherë kryhet terapi standarde për raste të tilla, duke përfshirë:
- ripozicionimi;
- gips;
- shtrirje e skeletit;
- instalim endoprotezash për frakturë të kofshës;
- dhe nëse bëhet fjalë për frakturë të pjesës së poshtme të këmbës, atëherë bëhet osteotomi.
Me parandalimin dhe trajtimin në kohë, sëmundja e përshkruar ka një prognozë pozitive. Megjithatë, në rastin e një ecurie malinje të patologjisë, ndodh nekroza e indit mielogjen, dhe më pas prognoza bëhet e pafavorshme. Nekroza aseptike, anemia, septikopemia e shkaktuar nga një frakturë e rëndë e gjymtyrëve, nofullës dhe sternumit, si dhe për shkak të një procesi inflamator me një gjen, mund të jenë fatale.
Tranplanti i palcës së eshtrave konsiderohet aktualisht trajtimi më efektiv për sëmundjen e mermerit.
Parandalimi
Shumë janë të interesuar nëse ka ndonjë masë specifike për parandalimin e sëmundjes së mermerit. Meqenëse predispozita ndaj patologjisë është e trashëguar, ekzistojnë metoda të veçanta që bëjnë të mundur diagnostikimin e osteopetrozës tek një fëmijë edhe në fazën e shtatzënisë. Në fund të fundit, rreziku për të lindur një fëmijë me këtë patologji është shumë i lartë, nëse në mesin e të afërmve të afërt dikush është i sëmurë me sëmundje mermeri. Edhe pse kjo masë nuk është parandaluese, ajo u mundëson prindërve të bëjnë një zgjedhje.
Një masë parandaluese për osteopetrozën konsiderohet të jetë monitorimi i vazhdueshëm iortoped. Ky specialist monitoron devijimet në zhvillimin e kockave dhe jep, nëse është e nevojshme, një referim për osteotomi korrigjuese. Kjo e fundit është një procedurë që nëpërmjet frakturave artificiale përmirëson funksionimin e sistemit muskuloskeletor. Janë frakturat artificiale që u japin kockave mundësinë për të marrë pozicionin optimal.
Kushte komode për pacientët me osteopetrozë
Është shumë e rëndësishme që pacientët me osteopetrozë të krijojnë rehati maksimale. Kjo do të kërkojë sa vijon:
- Vaska ose dush me buzë të ulët.
- Karrige dhe kolltuqe me kurriz të lartë për të mos sforcuar shtyllën kurrizore.
- Një makinë e pajisur me një vend të veçantë.
- Nëse është e mundur, është e nevojshme të eliminohen të gjitha pragjet dhe hapat në shtëpi.
- Jo ngritje e rëndë.
- Kalimi në këpucë speciale ortopedike.
Sigurisht që masa të tilla nuk do ta zgjidhin problemin e sëmundjes së mermerit. Megjithatë, kjo do ta bëjë jetën më të lehtë për pacientin dhe do të përmirësojë cilësinë e jetës së tyre.
transplant i palcës kockore
Transplantimi i palcës kockore është aktualisht mënyra e vetme për të hequr qafe osteopetrozën. Kjo teknikë përfshin një ndërhyrje serioze kirurgjikale, por tregon një shkallë të lartë efektiviteti.
Një pikë e rëndësishme në këtë rast është kërkimi për një donator, i cili mund të zgjasë më shumë se një vit. Pacienti futet në një listë të veçantë në radhën e transplantit dhe pret rezultatin. Ka gjithashtu një numër pikash negative. Po, një transplant kockash.i trurit është një operacion serioz me rrezik për jetën. Jo në të gjitha rastet, palca e eshtrave zë rrënjë në trupin e pacientit, ndonjëherë mund të refuzohet. Prandaj, operacioni përfshin shtypjen e sistemit imunitar të njeriut, i cili mund të ndikojë seriozisht në shëndetin e tij në të ardhmen.
Parashikimi
Osteopetroza (mermeri vdekjeprurës) në formën e saj të hershme çon në një rrezik të lartë të vdekshmërisë foshnjore. Ka pasur raste kur sëmundja është ndalur vetë dhe për shumë vite nuk është bërë e ndjeshme. Në raste të tjera, ka pasur një progresion të mprehtë të simptomave, anemia është bërë më e theksuar, pacienti vuante shpesh nga infeksionet purulente.
Mundësia e zhvillimit të komplikimeve serioze dhe vdekjes është e lartë tek fëmijët e vegjël. Në moshën madhore, sëmundja vazhdon në një formë më pak aktive dhe manifestohet vetëm nga rritja e brishtësisë së indeve kockore.
Pavarësisht nga ashpërsia e sëmundjes së mermerit, pacientët duhet të jenë nën mbikëqyrjen e një ortopedi për gjithë jetën. Specialisti është në gjendje të vërejë në kohë ecurinë e patologjisë dhe të marrë masat e duhura.
Është shumë e rëndësishme të ndiqni rekomandimet e një specialisti dhe të monitoroni shëndetin tuaj. Sëmundja e kockave të mermerit është një patologji serioze që kërkon marrjen e të gjitha masave të nevojshme për rikuperimin dhe mirëmbajtjen e trupit.
