Imunodefiçenca e kombinuar e rëndë (SCID) është një gjendje e njohur si Sindroma Bubble Boy sepse individët e prekur janë shumë të prekshëm ndaj sëmundjeve infektive dhe duhet të mbahen në një mjedis steril. Kjo sëmundje është pasojë e dëmtimit të rëndë të sistemit imunitar, ndaj ky i fundit konsiderohet praktikisht i munguar.
Kjo është një sëmundje që i përket kategorisë së imunodefiçencave parësore dhe shkaktohet nga defekte të shumta molekulare që çojnë në funksionin e dëmtuar të qelizave T dhe B. Ndonjëherë funksionet e qelizave vrasëse ndërpriten. Në shumicën e rasteve, diagnoza e sëmundjes bëhet para moshës 3 muajsh nga lindja. Dhe pa ndihmën e mjekëve, një fëmijë i tillë shumë rrallë do të jetë në gjendje të jetojë më shumë se dy vjet.
Rreth sëmundjes
Çdo dy vjet, ekspertët e Organizatës Botërore të Shëndetësisë rishikojnë me shumë kujdes klasifikimin e kësaj sëmundjeje dhe është në përputhje me metodat moderne të kontrollit në lidhje me çrregullimet e sistemit imunitar dhe gjendjet e mungesës së imunitetit. Gjatë dekadave të fundit, ata kanë identifikuar tetë klasifikime të sëmundjes.
Imunodefiçenca e rëndë e kombinuar është studiuar mjaft mirë në botë, dhe megjithatë shkalla e mbijetesës së fëmijëve të sëmurë nuk është shumë e lartë. Këtu është e rëndësishme një diagnozë e saktë dhe specifike, e cila do të marrë parasysh heterogjenitetin e patogjenezës së çrregullimeve imune. Megjithatë, ajo shpesh kryhet ose jo e plotë ose e parakohshme, me një vonesë të madhe.
Infeksionet tipike dhe sëmundjet e lëkurës janë shenjat më të zakonshme të mungesës së rëndë të imunitetit të kombinuar. Më poshtë do t'i shqyrtojmë arsyet. Janë ata që ndihmojnë në vendosjen e diagnozës tek fëmijët.
Me përparimet në terapinë gjenetike dhe mundësinë e transplantimit të palcës kockore në vitet e fundit, pacientët me SCID kanë një mundësi të mirë për të zhvilluar një sistem të shëndetshëm imunitar dhe, si rezultat, shpresojnë për mbijetesë. Por megjithatë, nëse një infeksion serioz zhvillohet me shpejtësi, prognoza është shpesh e pafavorshme.
Shkaktarët e sëmundjes
Shkaku kryesor i mungesës së rëndë të imunitetit të kombinuar janë mutacionet në nivel gjenetik, si dhe sindroma e limfociteve lakuriq, mungesa e molekulave të tirozinës kinazës.
Këta shkaqe përfshijnë infeksione të tilla si hepatiti, pneumonia,parainfluenza, citomegalovirus, virus sincicial respirator, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virus herpes simplex, lisë së dhenve, Staphylococcus aureus, enterokok dhe streptokokë, Pseudomonas aeruginosa. Infeksionet mykotike shkaktojnë gjithashtu predispozicion: kandidiaza biliare dhe renale, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Shumë nga këta faktorë patogjenë janë të pranishëm edhe në trupin e një personi absolutisht të shëndetshëm, por kur krijohen kushte të pafavorshme, mund të ndodhë një situatë kur vetitë mbrojtëse të trupit ulen, gjë që, nga ana tjetër, do të provokojë zhvillimi i gjendjeve të mungesës së imunitetit.
Faktorë rëndues
Çfarë mund të shkaktojë imunodefiçencë të rëndë të kombinuar? Prania e qelizave T të nënës tek fëmijët e sëmurë. Kjo rrethanë mund të shkaktojë skuqje të lëkurës me infiltrim të qelizave T, një rritje në sasinë e enzimës së mëlçisë. Në mënyrë joadekuate, trupi mund t'i përgjigjet gjithashtu një transplanti të papërshtatshëm të palcës kockore, transfuzionit të gjakut, i cili ndryshon në parametra. Shenjat e refuzimit përfshijnë: shkatërrimin e epitelit biliar, eritrodermi nekrotike në mukozën e zorrëve.
Në vitet e kaluara, të sapolindurit vaksinoheshin me vaccinia. Në këtë drejtim, fëmijët me imunitet të rëndë po vdisnin. Deri më sot, vaksina BCG, e cila përmban bacilin Calmette-Guerin, përdoret në të gjithë botën, por shpesh është shkaku i vdekjes së fëmijëve me këtë sëmundje. Prandaj shumëështë e rëndësishme të mbani mend se vaksinat e gjalla (BCG, variçela) janë rreptësisht të ndaluara për pacientët me SCID.
Format bazë
Imunodefiçenca e kombinuar e rëndë tek fëmijët është një sëmundje e karakterizuar nga një çekuilibër i qelizave T dhe B, që rezulton në disgjenezë retikulare.
Kjo është një patologji mjaft e rrallë e palcës kockore, e cila karakterizohet nga një ulje e numrit të limfociteve dhe një mungesë e plotë e granulociteve. Nuk ndikon në prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut dhe megakariociteve. Kjo sëmundje karakterizohet nga moszhvillimi i organeve dytësore limfoide dhe është gjithashtu një formë shumë e rëndë e SCID.
Shkaku i kësaj disgjeneze është paaftësia e prekursorëve të granulociteve për të formuar qeliza staminale të shëndetshme. Prandaj, funksionet e hematopoiezës dhe palcës kockore janë të shtrembëruara, qelizat e gjakut nuk e përballojnë funksionin e tyre, përkatësisht sistemi imunitar nuk mund ta mbrojë trupin nga infeksionet.
Forma të tjera
Format e tjera të SCID përfshijnë:
- Mungesa e antitripsinës alfa-1. Mungesa e qelizave T dhe, si rezultat, mungesa e aktivitetit në qelizat B.
- Mungesa e adenozinës deaminazës. Mungesa e kësaj enzime mund të çojë në akumulimin e tepërt të produkteve metabolike toksike brenda limfociteve, gjë që shkakton vdekjen e qelizave.
- Mungesa e zinxhirëve gama të receptorit të qelizave T. Shkaktohet nga një mutacion i një gjeni në kromozomin X.
- Mungesa e Janus kinase-3,Mungesa e CD45, mungesa e zinxhirit CD3 (imunodefiçencë e kombinuar, në të cilën ndodhin mutacione në gjene).
Ka një mendim midis mjekëve se ekziston një grup i caktuar i kushteve të mungesës së imunitetit.
Shkaktarët dhe simptomat e mungesës së rëndë të imunitetit të kombinuar shpesh janë të ndërlidhura.
Megjithatë, ekzistojnë një sërë sëmundjesh të rralla gjenetike të sistemit imunitar. Këto janë imunodefiçenca të kombinuara. Ata kanë manifestime klinike më pak të rënda.
Pacientët me këtë formë të mungesës ndihmohen nga transplantimi i palcës së eshtrave si nga të afërmit ashtu edhe nga donatorët e jashtëm.
Manifestimet e sëmundjes
Këto gjendje karakterizohen nga manifestimet e mëposhtme:
- Infeksione të rënda (meningjiti, pneumonia, sepsë). Megjithatë, për një fëmijë me imunitet të shëndetshëm, ato mund të mos përbëjnë një kërcënim serioz, ndërsa për një fëmijë me ID të rëndë të kombinuar (SCID) ato janë një rrezik vdekjeprurës.
- Manifestimet e inflamacionit të mukozave, nyjet limfatike të fryra, simptomat e frymëmarrjes, kollë, fishkëllimë.
- Dëmtimi i funksionit të veshkave dhe mëlçisë, lezione të lëkurës (skuqje, skuqje, ulçera).
- Mëllenjë (infeksione mykotike të organeve gjenitale dhe të gojës); manifestimet e reaksioneve alergjike; çrregullime enzimatike; të vjella, diarre; rezultate të dobëta të testit të gjakut.
Diagnostifikimi i mungesës së imunitetit të rëndë tani po bëhet gjithnjë e më i vështirë, pasi përdorimi i antibiotikëve është shumë i përhapur, të cilët nga ana e tyre priren të ndryshojnë natyrën e rrjedhës së sëmundjeve si një efekt anësor.
Trajtimi për imunodefiçencë të rëndë të kombinuar tregohet më poshtë.
Metodat e terapisë
Meqenëse metoda e trajtimit të imunodefiçencave të tilla të rënda bazohet në transplantin e palcës kockore, metodat e tjera të trajtimit janë praktikisht joefektive. Këtu është e nevojshme të merret parasysh mosha e pacientëve (nga momenti i lindjes deri në dy vjet). Fëmijëve duhet t'u kushtohet vëmendje, të tregohet dashuri, dashuri dhe kujdes për ta, të krijohet rehati dhe një klimë psikologjike pozitive.
Anëtarët e familjes dhe të gjithë të afërmit jo vetëm që duhet ta mbështesin një fëmijë të tillë, por edhe të mbajnë marrëdhënie miqësore, të sinqerta dhe të ngrohta brenda familjes. Izolimi i fëmijëve të sëmurë është i papranueshëm. Ata duhet të qëndrojnë në shtëpi, brenda familjes, ndërkohë që marrin kujdesin e nevojshëm mbështetës.
Hospitalizimi
Hospitalizimi kërkohet nëse ka infeksione të rënda ose nëse gjendja e fëmijës është e paqëndrueshme. Në të njëjtën kohë, është e domosdoshme të përjashtohen kontaktet me të afërmit që kanë pasur së fundmi lisë së dhenve ose ndonjë sëmundje tjetër virale.
Është gjithashtu e nevojshme të respektohen me përpikëri rregullat e higjienës personale të të gjithë anëtarëve të familjes që janë pranë fëmijës.
Qelizat staminale për transplantim merren kryesisht nga palca e eshtrave, por në disa raste, gjaku i kordonit dhe madje edhe gjaku periferik nga donatorët e afërt mund të jenë të përshtatshëm për këtë qëllim.
Opsioni ideal është një vëlla ose motër e një fëmije të sëmurë. Por transplantet mund të jenë të suksesshme dhenga donatorët "të lidhur", d.m.th. nëna ose babai.
Çfarë thonë statistikat?
Sipas statistikave (gjatë 30 viteve të fundit), shkalla e përgjithshme e mbijetesës së pacientëve pas operacionit është 60-70. Shanse më të mëdha suksesi nëse transplanti kryhet herët në rrjedhën e sëmundjes.
Operacione të këtij lloji duhet të kryhen në institucione të specializuara mjekësore.
Pra, artikulli shqyrtoi mungesën e rëndë të imunitetit të kombinuar në një fëmijë.
