Trupi i njeriut është i famshëm për veçantinë e tij. Për shkak të mutacioneve të ndryshme që ndodhin çdo ditë në trupin tonë, ne bëhemi individualë, pasi disa nga shenjat që fitojmë ndryshojnë ndjeshëm nga të njëjtët faktorë të jashtëm dhe të brendshëm të njerëzve të tjerë. Kjo vlen edhe për grupet e gjakut.
Zakonisht pranohet ta ndash atë në 4 lloje. Megjithatë, është jashtëzakonisht e rrallë, por ndodh që një person që duhet të ketë një grup gjaku (për shkak të karakteristikave gjenetike të prindërve) ka një grup krejtësisht të ndryshëm, specifik. Ky paradoks quhet "fenomeni i Bombeit".
Çfarë është kjo?
Ky term kuptohet si një mutacion i trashëguar. Është jashtëzakonisht e rrallë - deri në 1 rast për dhjetë milionë njerëz. Fenomeni i Bombeit e ka marrë emrin nga qyteti indian i Bombeit.
Në Indi, ekziston një vendbanim, në popullin e të cilit grupi i gjakut "kimerik" është mjaft i zakonshëm. Kjo do të thotë se gjatë përcaktimit të antigjeneve të eritrociteve me metoda standarde, rezultati tregon, për shembull, grupin e dytë, megjithëse në fakt, për shkak të një mutacioni tek një person, i pari.
Kjo është për shkak të formimit të një çifti recesiv të gjeneve H te njerëzit. Është normale nësenjë person është heterozigot për këtë gjen, atëherë tipari nuk shfaqet, aleli recesiv nuk mund të kryejë funksionin e tij. Për shkak të kombinimit të gabuar të kromozomeve prindërore, formohet një palë gjenesh recesive dhe ndodh fenomeni i Bombeit.
Si zhvillohet?
Historia e fenomenit
Ky fenomen u përshkrua në shumë botime mjekësore, por pothuajse deri në mesin e shekullit të 20-të, askush nuk e kishte idenë pse po ndodhte kjo.
Ky paradoks u zbulua në Indi në vitin 1952. Mjeku, duke kryer një studim, vuri re se prindërit kishin të njëjtat grupe gjaku (babai kishte të parën dhe nëna të dytën), dhe fëmija i lindur kishte të tretën.
Duke qenë i interesuar për këtë fenomen, mjeku arriti të përcaktojë se trupi i babait arriti të ndryshojë disi, gjë që bëri të mundur të supozohej se ai kishte grupin e parë. Vetë modifikimi ndodhi për shkak të mungesës së një enzime që lejon sintezën e proteinës së dëshiruar, e cila do të ndihmonte në përcaktimin e antigjenit të nevojshëm. Megjithatë, nëse nuk kishte enzimë, atëherë grupi nuk mund të përcaktohej saktë.
Fenomeni midis përfaqësuesve të racës Kaukaziane është mjaft i rrallë. Disi më shpesh mund të gjesh bartës të "gjaku Bombei" në Indi.
Teoria e gjakut të Bombeit
Një nga teoritë kryesore për shfaqjen e një grupi unik gjaku është një mutacion kromozomik. Për shembull, në një person me grupin e katërt të gjakut, është i mundur rikombinimi i aleleve në kromozome. Kjo është, gjatë formimit të gameteve, gjenet përgjegjësepër të trashëguar një grup gjaku, mund të lëvizin si më poshtë: gjenet A dhe B do të jenë në të njëjtën gametë (një individ i mëvonshëm mund të marrë çdo grup përveç të parës), dhe gameta tjetër nuk do të mbajë gjenet përgjegjëse për grupin e gjakut. Në këtë rast, trashëgimia e gametës pa antigjene është e mundur.
E vetmja pengesë për përhapjen e tij është se shumë nga këto gamete vdesin pa hyrë as në embriogjenezë. Megjithatë, është e mundur që disa të mbijetojnë, gjë që më pas kontribuon në formimin e gjakut të Bombeit.
Ndoshta një shkelje e shpërndarjes së gjeneve në fazën e zigotit ose embrionit (si rezultat i kequshqyerjes së nënës ose konsumit të tepërt të alkoolit).
Mekanizmi për zhvillimin e këtij shteti
Siç u tha, gjithçka varet nga gjenet.
Genotipi i një personi (tërësia e të gjitha gjeneve të tij) varet drejtpërdrejt nga prindi, më saktë, nga cilat tipare kalojnë nga prindërit te fëmijët.
Nëse studioni më thellë përbërjen e antigjeneve, do të vini re se grupi i gjakut është i trashëguar nga të dy prindërit. Për shembull, nëse njëri prej tyre ka të parën, dhe tjetri ka të dytin, atëherë fëmija do të ketë vetëm një nga këto grupe. Nëse fenomeni i Bombeit zhvillohet, gjërat ndodhin pak më ndryshe:
- Lloji i dytë i gjakut kontrollohet nga gjeni a, i cili është përgjegjës për sintezën e një antigjeni të veçantë - A. I pari, ose zero, nuk ka gjene specifike.
- Sinteza e antigjenit A është për shkak të veprimit të pjesës së kromozomit H përgjegjës për diferencimin.
- Nëse ka një dështim në sistemin e këtij seksioni të ADN-së,atëherë antigjenet nuk mund të diferencohen drejt, prandaj fëmija mund të marrë antigjenin A nga prindi dhe nuk mund të përcaktohet aleli i dytë në çiftin gjenotipik (me kusht quhet nn). Ky çift recesiv shtyp veprimin e faqes A, si rezultat i së cilës fëmija ka grupin e parë.
Për ta përmbledhur, rezulton se procesi kryesor që shkakton fenomenin e Bombeit është epistaza recesive.
ndërveprim jo-alelik
Siç u tha, zhvillimi i fenomenit të Bombeit bazohet në ndërveprimin jo-alelik të gjeneve - epistaza. Ky lloj trashëgimie ndryshon në atë që një gjen shtyp veprimin e një tjetri, edhe nëse aleli i shtypur është mbizotërues.
Baza gjenetike për zhvillimin e fenomenit të Bombeit është epistaza. E veçanta e këtij lloji të trashëgimisë është se geni epistatik recesiv është më i fortë se ai hipostatik, por që përcakton grupin e gjakut. Prandaj, gjeni frenues që shkakton shtypjen është i paaftë të prodhojë asnjë tipar. Për shkak të kësaj, një fëmijë lind me grup gjaku "jo".
Një ndërveprim i tillë përcaktohet gjenetikisht, kështu që është e mundur të zbulohet prania e një alele recesive tek njëri prej prindërve. Është e pamundur të ndikohet në zhvillimin e një grupi të tillë gjaku dhe aq më tepër të ndryshohet. Prandaj, për ata që kanë fenomenin e Bombeit, modeli i përditshmërisë dikton disa rregulla, sipas të cilave, persona të tillë mund të bëjnë një jetë normale dhe të mos kenë frikë për shëndetin e tyre.
Veçoritë e jetës së njerëzve me këtë mutacion
Në përgjithësi njerëzit-bartësit e gjakut të Bombeit nuk janë të ndryshëm nga ata të zakonshëm. Megjithatë, problemet lindin kur kërkohet një transfuzion (operacion i madh, aksident ose sëmundje e sistemit të gjakut). Për shkak të veçantisë së përbërjes antigjenike të këtyre personave, nuk mund të transfuzohet me gjak tjetër përveç Bombeit. Sidomos shpesh këto gabime ndodhin në situata ekstreme, kur nuk ka kohë për të studiuar tërësisht analizën e eritrociteve të pacientit.
Testi do të tregojë, për shembull, grupin e dytë. Kur pacientit i transfuzohet gjak i këtij grupi, mund të zhvillohet hemoliza intravaskulare, e cila do të çojë në vdekje. Është për shkak të kësaj papajtueshmërie të antigjeneve që pacientit i duhet vetëm gjaku i Bombeit, gjithmonë me të njëjtin Rh si ai i tij.
Njerëz të tillë detyrohen të ruajnë gjakun e tyre që në moshën 18 vjeçare, në mënyrë që më vonë të kenë diçka për të transfuzuar nëse është e nevojshme. Nuk ka veçori të tjera në trupin e këtyre njerëzve. Kështu, mund të thuhet se fenomeni i Bombeit është një "mënyrë jetese" dhe jo një sëmundje. Ju mund të jetoni me të, ju vetëm duhet të mbani mend "uniken" tuaj.
Probleme me atësinë
Fenomeni i Bombeit është "stuhia e martesës". Problemi kryesor është se gjatë përcaktimit të atësisë pa studime të veçanta, është e pamundur të vërtetohet ekzistenca e fenomenit.
Nëse papritmas dikush vendos të sqarojë marrëdhënien, atëherë sigurohuni që ta informoni atë se prania e një mutacioni të tillë është e mundur. Testi për përputhjen gjenetike në një rast të tillë duhet të kryhet më gjerësisht, me studimin e përbërjes antigjenike të gjakut dhe.eritrocitet. Përndryshe, nëna e fëmijës rrezikon të mbetet vetëm, pa burrin e saj.
Ky fenomen mund të vërtetohet vetëm me ndihmën e analizave gjenetike dhe përcaktimit të llojit të trashëgimisë së grupit të gjakut. Studimi është mjaft i shtrenjtë dhe aktualisht nuk përdoret gjerësisht. Prandaj, në lindjen e një fëmije me një grup gjaku të ndryshëm, duhet të dyshohet menjëherë për fenomenin Bombay. Detyra nuk është e lehtë, pasi vetëm disa dhjetëra njerëz e dinë për të.
Gjaku i Bombeit dhe shfaqja e tij aktuale
Siç u tha, njerëzit me gjak të Bombeit janë të rrallë. Në përfaqësuesit e racës Kaukaziane, ky lloj gjaku praktikisht nuk ndodh; në mesin e hinduve, ky gjak është më i zakonshëm (mesatarisht, tek evropianët, shfaqja e këtij gjaku është një rast për 10 milion njerëz). Ekziston një teori që ky fenomen po zhvillohet për shkak të karakteristikave kombëtare dhe fetare të hinduve.
Të gjithë e dinë se në Indi lopa është një kafshë e shenjtë dhe mishi i saj nuk duhet të hahet. Ndoshta për shkak se viçi përmban antigjene të caktuara që mund të shkaktojnë një ndryshim në kodin gjenetik, gjaku i Bombeit ka më shumë gjasa të shfaqet. Shumë evropianë hanë mish viçi, i cili shërben si parakusht për shfaqjen e teorisë së shtypjes antigjenike të gjenit epistatik recesiv.
Kushtet klimatike gjithashtu mund të kenë një efekt, por kjo teori aktualisht nuk është duke u studiuar, kështu që provat për tëasnjë justifikim.
Rëndësia e gjakut të Bombeit
Fatkeqësisht, jo shumë njerëz kanë dëgjuar për gjakun e Bombeit këto ditë. Ky fenomen është i njohur vetëm për hematologët dhe shkencëtarët që punojnë në fushën e inxhinierisë gjenetike. Vetëm ata e dinë për fenomenin e Bombeit, çfarë është, si manifestohet dhe çfarë duhet bërë kur zbulohet. Megjithatë, shkaku i saktë i këtij fenomeni ende nuk është identifikuar.
Nga pikëpamja e evolucionit, gjaku i Bombeit është një faktor i pafavorshëm. Shumë njerëz ndonjëherë kanë nevojë për një transfuzion ose zëvendësim për të mbijetuar. Në prani të gjakut të Bombeit, vështirësia qëndron në pamundësinë e zëvendësimit të tij me një lloj tjetër gjaku. Për shkak të kësaj, vdekjet shpesh zhvillohen tek njerëz të tillë.
Nëse e shikoni problemin nga ana tjetër, ka mundësi që gjaku i Bombeit të jetë më i përsosur se gjaku me një përbërje standarde antigjenike. Vetitë e tij nuk janë kuptuar plotësisht, kështu që nuk mund të thuhet nëse fenomeni i Bombeit është një mallkim apo një dhuratë.
