Jo shumë njerëz e dinë se cilat sëmundje të sistemit nervor ekzistojnë dhe nga çfarë saktësisht karakterizohen ato. Megjithatë, shumë prej tyre janë shumë të vështira dhe çojnë në pasoja të pakthyeshme. Këto përfshijnë sëmundjen e Baten, e cila përparon me shpejtësi dhe prek qelizat e trurit, lëkurës, syve dhe organeve të tjera.
Kjo patologji është gjenetike, ka simptoma të rënda dhe pasoja mjaft të rrezikshme, që çojnë në vdekjen e pacientit.
Veçoritë e sëmundjes
Sëmundja e Batten konsiderohet forma më e zakonshme e një çrregullimi të rrallë të njohur më mirë si lipofuscinosis neuronal dylli (NLL). Kjo është një sëmundje gjenetike e trashëguar që mund të shkaktohet nga një rritje e lipopigmenteve në indet e trupit.
Sëmundja i referohet formës fillestare të lipofuscinozës dylli nervore. Ndër format kryesore të sëmundjes Batten janëjanë:
- lipofuscinosis i porsalindur;
- forma e vonshme infantile e NIV;
- fëmijë;
- forma për të rritur të NVL.
Simptomat e hershme të kësaj sëmundje në përgjithësi fillojnë të shfaqen midis moshës 5 dhe 10 vjeç, kur prindërit vërejnë se një fëmijë krejtësisht i shëndetshëm ka kriza të papritura ose përkeqësim të shikimit.
Në disa raste, shenjat e ecurisë së sëmundjes janë mjaft jo specifike, ato shfaqen në formën e pengesave, ngadalësisë ose ngathtësisë. Me kalimin e kohës, fëmijët verbërohen, humbasin inteligjencën dhe bien në shtrat. Sëmundja përfundon kryesisht me vdekje në adoleshencë. Disa pacientë jetojnë deri në 20 vjet.
Arsyet kryesore
Sëmundja e Batten shkaktohet nga anomalitë në gjenet që lidhen me prodhimin e disa proteinave të trupit. Sëmundja çon në një grumbullim gradual të yndyrave dhe proteinave në qelizat e syve, trurit dhe lëkurës.
Shkencëtarët ishin në gjendje të identifikonin enzimat e dëmtuara në gjenet e mutuara, gjë që bën të mundur identifikimin e rrjedhës së patologjisë në fazën fillestare dhe kryerjen e trajtimit. Përveç kësaj, është thelbësor në parandalimin.
Ka disa faktorë rreziku që rrisin shumë gjasat e zhvillimit të sëmundjes. Këto përfshijnë një predispozitë gjenetike. Përveç kësaj, nga sëmundja vuajnë fëmijët e atyre prindërve që nuk sëmuren vetë, por janë bartës të gjenit me defekt.
Simptomat kryesore
Simptomat e sëmundjes së sistemit nervor përfshijnë:
- humbje shikimidhe verbëria;
- funksioni mendor i dëmtuar dhe mangësi mendore;
- probleme me sistemin muskulor;
- konvulsione;
- çrregullime emocionale;
- ngërçe;
- ton muskulor i dëmtuar;
- probleme me lëvizje.
Shenjat e ecurisë së sëmundjes janë të ngjashme në të gjitha format e saj. Sidoqoftë, koha e shfaqjes së tyre, ashpërsia e kursit dhe shkalla e përparimit janë disi të ndryshme. Pra, me lipofuscinozën e të porsalindurve, simptomat fillojnë të shfaqen tek një fëmijë nga 6 muaj deri në 2 vjet. Patologjia përparon mjaft shpejt. Fëmijët me këto karakteristika zakonisht jetojnë më pak se 5 vjet, megjithëse disa jetojnë disa vite më gjatë.
Forma e vonshme infantile fillon të zhvillohet tek foshnjat në moshën 2-4 vjeç dhe gjithashtu përparon me shpejtësi. Fëmijë të tillë zakonisht jetojnë deri në 8-12 vjet. Në formën e fëmijërisë së sëmundjes Batten, simptomat fillojnë të shfaqen në moshën 5-8 vjeç, ato nuk përparojnë shumë shpejt. Pacientët mbijetojnë kryesisht deri në adoleshencë ose në të 20-at, dhe ndonjëherë deri në të 30-tat.
Kur shfaqet forma e të rriturve të sëmundjes, shenjat e para shfaqen kryesisht në moshën 40 vjeçare. Simptomat rriten mjaft ngadalë dhe më shpesh ato shprehen më lehtë. Megjithatë, kjo formë e sëmundjes shkurton shumë jetëgjatësinë e një personi.
Diagnostics
Diagnoza e sëmundjeve të sistemit nervor shkakton disa vështirësi, pasi simptomat e tyre shpesh janë të ngjashme me manifestimet e proceseve të tjera patologjike në trup. Diagnoza fillestare është vendosurgjatë ekzaminimit të fundusit. Për të konfirmuar diagnozën janë caktuar:
- test gjaku;
- urinalizë;
- biopsi indi.
Për të përcaktuar praninë e anomalive të trurit, kërkohen edhe disa lloje studimesh:
- skanim MRI;
- tomografia e kompjuterizuar;
- elektroencefalografi.
Për të konfirmuar diagnozën, përshkruhen metoda kërkimore elektrofiziologjike në mënyrë që të mund të zbulohen problemet ekzistuese të shikimit që lidhen me rrjedhën e sëmundjes Batten. Për të identifikuar anomalitë që provokojnë sëmundjen, përshkruhet një test i ADN-së.
Shërimi i sëmundjes
Fatkeqësisht, nuk ka trajtime për sëmundjen e Batten që do të ishte në gjendje të ndalonte përparimin ose zhvillimin e komplikimeve. Terapia synon kryesisht zvogëlimin e simptomave ekzistuese. Për pacientët që janë të prirur ndaj krizave, mund të përshkruhen antikonvulsantët për të ndihmuar në kontrollin e krizave.
Përveç kësaj, terapia profesionale dhe ushtrimet mund të ndihmojnë pacientët të vazhdojnë të funksionojnë për një periudhë më të gjatë. Një nga metodat e terapisë eksperimentale do të jetë marrja e vitaminave E dhe C në kombinim me ushqimin dietik. Kjo mund të ngadalësojë zhvillimin e sëmundjes tek fëmijët, megjithatë, nuk ka absolutisht asnjë provë që përparimi i sëmundjes do të ndalet. Para se të aplikoni metoda të tilla të terapisë, sigurohuni që të konsultoheni me një mjek.
Cerliponase alfa tani përdoret gjerësisht. Ky medikament indikohet për fëmijët nën moshën 3 vjeç, si dhe për trajtimin e formave të mëvonshme të sëmundjes, të cilat përparojnë shumë ngadalë. Antikonvulsantët përshkruhen për të reduktuar ashpërsinë e krizave dhe shpeshtësinë e tyre.
Mjeku zgjedh individualisht një ilaç për të eliminuar simptomat ekzistuese që shfaqen ndërsa sëmundja përparon. Kohët e fundit, qelizat staminale janë përdorur gjerësisht për terapi, por kjo teknikë është ende në fazën e testimit.
Mbështetja e të afërmve ka një rëndësi të madhe gjatë trajtimit, pasi e ndihmon pacientin deri diku të përballojë një paaftësi të thellë.
Prognoza e sëmundjes
Njerëzit që vuajnë nga sëmundja e Batten mund të bëhen plotësisht të verbër, të shtrirë në shtrat dhe të paaftë për të lëvizur. Në thelb, patologjia çon në vdekje dhe ul ndjeshëm jetëgjatësinë. Megjithatë, me terapinë e duhur, disa pacientë jetojnë deri në 30 vjet.
Profilaksia
Nuk ka metoda të njohura të profilaksisë që do të ndihmonin në parandalimin e zhvillimit të sëmundjes Batten. Në prani të kësaj sëmundjeje ose gjeneve të dëmtuara tek një person, është e domosdoshme të konsultoheni me një gjenetist lidhur me vendimin për të pasur fëmijë.
Sëmundja e Baten është një patologji komplekse dhe shumë e rrezikshme, pasi sëmundja provokonzhvillimi i shumë komplikimeve dhe përfundimisht çon në vdekjen e pacientit.
