Hipertensioni, gastriti, diabeti janë sëmundje mjaft të zakonshme. Miqtë tanë, të afërmit, ne në fund të fundit i kemi. Por ka një sërë patologjish shumë të rralla. Çdo vit identifikohen sëmundje të reja që njerëzit nuk i kanë hasur më parë. Pra, sëmundja jetimore - çfarë është ajo? Si të merreni me të?
Sëmundja jetime: çfarë është ajo?
Sëmundjet jetimore janë sëmundje shumë të rralla. Ata quhen edhe “jetimë”. Sidoqoftë, tashmë ka rreth shtatë mijë patologji të tilla të rralla. Për fat të mirë, probabiliteti për të gjetur njërin prej tyre është shumë i vogël. Nëse marrim parasysh të gjithë popullsinë e Tokës, atëherë sëmundjet e rralla jetimore ndodhin në një person në dy mijë. Në vende të ndryshme, statistikat për patologjitë jetimore ndryshojnë në varësi të standardit të jetesës së popullatës, karakteristikave gjenetike të saj etj. Për shembull, në Evropë, epidemitë e lebrës janë zhytur prej kohësh në harresë, por në Indi përqindja e pacientëve është shumë më e lartë se në të tjeratvendet.
Meqenëse është komercialisht e padobishme që individët të investojnë në kërkimin e vaksinave dhe barnave për sëmundje të rralla, qeveria e vendeve e stimulon këtë proces në nivel shtetëror. Përveç kësaj, njerëzit që vuajnë nga patologjitë jetimë kanë nevojë për mbështetje dhe përfitime. Dekreti për sëmundjet jetimore, i miratuar nga qeveria e Federatës Ruse më 26 prill 2012, synon të rregullojë të gjitha çështjet që lidhen me ofrimin e ndihmës mjekësore dhe ndihmës tjetër për këta persona.
Origjina e sëmundjeve jetimore
Më shpesh, sëmundjet jetimore janë të lindura dhe shkaktohen nga gjenetika njerëzore. Ato mund të zbulohen menjëherë pas lindjes së një fëmije ose në fëmijëri. Por shumica dërrmuese e sëmundjeve bëhen të dukshme vetëm me kalimin e kohës kur personi rritet.
Ndër sëmundje të rralla mund të hasen patologjitë, shfaqja e të cilave shkaktohet nga procese infektive, autoimune dhe toksike në organizëm. Një ndihmë e mirë për zhvillimin e sëmundjeve jetimore është rritja e rrezatimit dhe kushtet e këqija mjedisore, si dhe infeksionet e pësuar në fëmijëri, dobësimi i imunitetit dhe trashëgimisë.
Sëmundjet jetimore janë shpesh të vështira për t'u kuruar, kështu që ato rrjedhin pa probleme në fazën kronike. Meqenëse është e pamundur në disa raste të ndalohen proceset patologjike, cilësia e jetës së një personi të sëmurë gradualisht përkeqësohet dhe përfundimisht ndodh vdekja. Objektivi kryesor i të gjitha procedurave mjekësore është rritja e jetëgjatësisë, reduktimi i simptomave dhe rritja e kapacitetit të pacientit.
Sëmundjet jetimore:urdhër i Ministrisë së Shëndetësisë së Federatës Ruse
Në Rusi, një sëmundje jetimore është ajo që shfaqet me një frekuencë prej 10:100,000. Urdhri për sëmundjet jetimore i lëshuar nga qeveria ruse në vitin 2012 përcaktoi qartë listën e sëmundjeve të rralla. Janë 230 emra prej tyre: sindroma nefrotike, sindroma X e brishtë, sindroma Angelman, sindroma e të qarit të maces, sindroma Lejeune, sindroma Williams, etj.
Dekreti i qeverisë përmban gjithashtu rregullat për regjistrimin e personave që vuajnë nga sëmundjet jetimore dhe procedurën për ofrimin e kujdesit mjekësor ndaj tyre.
Sipas të dhënave të Akademisë Ruse të Shkencave Mjekësore (Akademia Ruse e Shkencave Mjekësore), rreth 300,000 njerëz në Federatën Ruse vuajnë nga patologjitë jetimore. Autoritetet rajonale financojnë sëmundjet jetimore dhe trajtimin e tyre në kurriz të buxhetit vendor.
Një procedurë e rëndësishme që lejon zbulimin në kohë të një prej pesë sëmundjeve të rralla trashëgimore tek një i porsalindur kryhet në të gjitha spitalet pas lindjes së foshnjës falas. Quhet "skrining neonatal".
24 sëmundje jetimore që kërcënojnë seriozisht jetën e njeriut
Është përpiluar gjithashtu një listë zyrtare e sëmundjeve të rralla, të cilat më së shpeshti çojnë në një vdekje të hershme ose paaftësi të pacientëve në Rusi.
Rreshtin e parë e zë një sëmundje e tillë jetime si sindroma hemolitiko-uremike. HUS ka natyrë toksikologjike, që çon në dështim të veshkave dhe dehidrim.
Përfshihet gjithashtu në këtë listëSëmundja Marchiafava-Micheli e shoqëruar me shkatërrimin e eritrociteve në gjak, anemi aplastike, të paspecifikuar, sëmundjen Stuart-Prower dhe sindromën Evans. Sindroma Evans është një kombinim i anemisë hemolitike autoimune dhe një fenomeni si trombocitopenia autoimune.
Një tjetër artikull në listë është sëmundja e shurupit të panjës: një çrregullim gjenetik që shkakton grumbullimin e substancave të caktuara në urinë, duke bërë që ajo të marrë erë si panje.
Çrregullime të metabolizmit të acideve yndyrore, homocistinuria, aciduria glutarike, galaktosemia - të gjitha këto sëmundje përfshihen gjithashtu në listë dhe çojnë në pasoja të rënda.
Sindroma hemolitike uremike
Kjo sëmundje u përshkrua për herë të parë në vitin 1955. Së shpejti, sëmundja e Gasser u përfshi në listën botërore të sëmundjeve të rralla jetimë.
Sindroma është më e zakonshme tek fëmijët sesa tek të rriturit. Ajo provokon anemi hemolitike dhe insuficiencë renale. Manifestohet në sfondin e diarresë dhe infeksionit të rrugëve të sipërme respiratore.
Ka një lidhje midis zhvillimit të sëmundjes dhe përdorimit të kontraceptivëve oralë, barnave, si dhe pranisë së SIDA-s ose lupus eritematoz sistemik te një pacient.
Sëmundja mund të jetë e trashëgueshme dhe të transmetohet nga prindërit te fëmijët në mënyrë dominante ose recesive.
Sindroma e fituar hemolitike uremike shkaktohet nga toksinat dhe bakteret që mund të dëmtojnë qelizat endoteliale. Shumica dërrmuese e rasteve (rreth 70%) shkaktohen nga infeksioni E. coli O157:H7. Mund ta merrni nga macet, si dhe pasi të keni ngrënë mish që nuk ka kaluartrajtim i mjaftueshëm termik, ujë i papërpunuar dhe qumësht i papasterizuar.
Fibroza cistike është sëmundja jetimore më e zakonshme në Rusi
Nga të gjitha sëmundjet jetimore, fibroza cistike është më e zakonshme në territorin e Federatës Ruse. Kjo sëmundje konsiderohet e trashëgueshme dhe shfaqet tek fëmija që në ditët e para të jetës.
Shkaku i ndryshimeve patologjike në trup është një mutacion i gjenit, i cili çon në një akumulim të shtuar të mukusit viskoz në organe të caktuara. Ekzistojnë disa forma të fibrozës cistike: pulmonare-intestinale, bronko-pulmonare dhe intestinale.
Kur preken bronket dhe mushkëritë, nga mosha rreth dy vjeç, fëmija fillon të vuajë nga kolla, e shoqëruar me sputum të trashë. Në rast se një infeksion bakterial i bashkohet procesit patologjik, zhvillohet bronkiti i përsëritur ose pneumonia.
Forma intestinale shoqërohet me një aktivitet enzimatik të reduktuar të traktit gastrointestinal, si pasojë e së cilës ushqimi i patretur fillon të kalbet në zorrë. Kjo çon në dehje të trupit, jashtëqitje të dëmtuar, të vjella, etj.
Trajtimi i sëmundjeve akute jetimore kryhet në spital. Detyra kryesore e terapisë për fibrozën cistike është evakuimi në kohë i mukusit nga trupi ("N-acetilcisteina"), duke rritur aktivitetin enzimatik të stomakut dhe pankreasit ("Pankreatin", "Festal").
Kandidiaza mukoze kronike
Një sëmundje jetime si kandidiaza kronike e mukozës shoqërohet me mosfunksionim të leukociteve. Kjo rezulton në lëkurëdhe indet mukoze të trupit bëhen pre e lehtë për kërpudhat e gjinisë Candida. Kjo sëmundje shkaktohet nga gjenetika njerëzore dhe është e trashëguar.
Cilat janë simptomat e kandidiazës kronike mukozale?
- Së pari, lëkura, thonjtë dhe indet mukoze preken nga kërpudhat.
- Së dyti, një person vazhdimisht ndihet i dobët dhe letargjik. Vuani nga presioni i ulët i gjakut.
- Së treti, kur je i sëmurë, niveli i sheqerit në gjak bie dhe shfaqen kriza.
- Së katërti, mund të ndodhë rënia e flokëve dhe hiperpigmentimi i lëkurës.
Kandidiaza mukoze kronike provokon zhvillimin e sëmundjeve kronike të mushkërive, si dhe hepatitit. Tek fëmijët, sëmundja shkakton një ngadalësim të rritjes dhe zhvillimit.
Diagnoza ndodh nëpërmjet testimit gjenetik.
Metoda kryesore e terapisë është marrja e agjentëve antifungale (Nystatin, Clotrimazole, etj.).
Zygomikoza
Lista e sëmundjeve të rralla jetimore përfshin edhe zigomikozën.
Kjo sëmundje fillon të zhvillohet pas infektimit me kërpudha dimorfike. Ata hyjnë në trup me anë të thithjes ose përmes lëkurës së dëmtuar. Kërpudhat dimorfike jetojnë në vende me lagështi të lartë - në tokë, bimë të kalbura. Në disa raste, ato shfaqen në fruta të mykura, djathë dhe bukë.
Është pothuajse e pamundur të sëmuresh me zigomikozë me imunitet të shëndetshëm. Ka vetëm disa raste kur një person i shëndetshëm është infektuar me kërpudha pas një plage depërtuese, si dhe nga pickimi i insekteve.
Kryesisht zigomikozaprek njerëzit me imunitet shumë të kompromentuar:
- diabetikë;
- vuani nga acidoza afatgjatë;
- marrësit e transplantit të organeve;
- trajtuar me glukokortikoide;
- I infektuar me AIDS.
Zygomikoza gradualisht çon në nekrozë të indeve dhe enëve të gjakut, të cilat marrin kërpudha. Prandaj, trajtimi është agresiv dhe metodat më efektive të terapisë sot janë heqja e indeve dhe përdorimi i amfotericinës në doza të mëdha.
Sindroma Lynch
Sëmundjet jetimore, lista e të cilave përditësohet çdo vit me emra të rinj, përfshijnë sindromën Lynch - kanceri i zorrës së trashë, i cili trashëgohet. Në këtë rast, një tumor malinj zhvillohet për shkak të patologjisë gjenetike dhe mutacionit të disa gjeneve. Kjo është arsyeja pse ai nuk klasifikohet si një kancer i zakonshëm.
Kjo sindromë, për fat të keq, është e zakonshme: në Evropë ajo gjendet në një person në dy mijë. Një diagnozë e ngjashme bëhet në rastet kur të paktën tre të afërm të pacientit (të rendit të parë) janë diagnostikuar me kancer të zorrës së trashë para moshës 50 vjeç.
Mbartësit e gjeneve mutant janë të predispozuar jo vetëm për tumoret malinje të zorrëve, por edhe për kancerin kolorektal, kancerin e endometriumit, vezoreve, stomakut, trurit etj.
Sindroma diagnostikohet sipas kriterit II të Amsterdamit.
Thymoma
ListaSëmundjet e rralla jetimore përfshijnë timoma. Nën këtë emër, fshihen të gjitha llojet e tumoreve të timusit. Si rregull, ato janë beninje, por një përkufizim i tillë është shumë i kushtëzuar. Pa trajtimin e duhur, këto tumore janë në gjendje të japin metastaza dhe të përsëriten pas heqjes.
Gjatë periudhës së rritjes, timoma praktikisht nuk ndihet. Kur arrin një madhësi të caktuar, shfaqen simptoma të ngjeshjes së organeve të afërta, shfaqet ënjtje e venave jugulare, si dhe gulçim dhe palpitacione. Timoma e fëmijëve mund të deformojë ndjeshëm gjoksin.
Përveç simptomave të mësipërme, mund të ketë:
- fytyrë e fryrë;
- përkeqësim i sëmundjeve të frymëmarrjes;
- dhimbje që rrezaton në shpatull, qafë dhe midis teheve të shpatullave.
Timoma diagnostikohet duke përdorur ekzaminimin me rreze X, tomografinë e kompjuterizuar.
Metoda kryesore e trajtimit është kirurgjia. Heqja e tumorit është thjesht e nevojshme, përndryshe ai do të rritet dhe shëndeti i pacientit do të përkeqësohet.
Sarkoma e eshtrave dhe kërcit artikular të gjymtyrëve
Sarkomat (ose tumoret malinje) të kockave dhe kërcit artikular janë sëmundje jetimore. Lista e patologjive të rralla përfshin sarkomën pasi nuk është një kancer tipik.
Kanceri klasik formohet për shkak të qelizave epiteliale, dhe sarkoma nuk është e kufizuar në këtë drejtim - mund të prekë indin e eshtrave (osteosarkoma), kërcin (kondrosarkoma), muskujt (miosarkoma), yndyrën (liposarkoma),muret e enëve të gjakut dhe limfatike. Pjesa tjetër e sarkomës është e ngjashme me një tumor malinj normal, vetëm tani ajo rritet me një ritëm të përshpejtuar.
Shkaktarët e vërtetë të zhvillimit të kësaj sëmundjeje ende nuk janë përcaktuar. Për provokimin e faktorëve të tumorit shkencëtarët përfshijnë:
- ekspozimi ndaj kancerogjenëve;
- ndikimi i kimikateve të dëmshme;
- rrezatim;
- infeksion virus;
- lëndime.
Diagnoza e hershme e sëmundjes është pothuajse e pamundur. Sarkoma pothuajse nuk manifestohet, përveç dhimbjes së shurdhër në zonën e lokalizimit të tumorit. Kimioterapia, kirurgjia, radioterapia janë metodat kryesore të trajtimit të sëmundjes.
Retinoblastoma
Sëmundjet jetimore, lista e të cilave në Federatën Ruse përbëhet nga 230 artikuj, përfshijnë retinoblastomën. Kjo sëmundje shoqërohet me shfaqjen e një tumori malinj në retinë. Përcaktohet gjenetikisht: shkaktohet nga një mutacion i gjenit Rb.
Retinoblastoma fillon në foshnjëri dhe përkeqësohet në moshën dy vjeçare. Sëmundja mund të konsiderohet fëmijëri, pasi shumica dërrmuese e rasteve diagnostikohen gjatë pesë viteve të para të jetës.
Simptomat kryesore të sëmundjes përfshijnë një shkëlqim të panatyrshëm të bebëzës, dhimbje në sy dhe një përkeqësim të mprehtë të shikimit. Por është pothuajse e pamundur të identifikohen këto simptoma tek një foshnjë.
Diagnoza kërkon MRI, ultratinguj, CT.
Për trajtim përdoren metoda konservatore, por ato janë të shtrenjta: klinikat paguajnë nga 10 deri në 12 mijë euro (rreth 100 mijë rubla) për një kurs pesë-javor të terapisë me rrezatim. I gjerëpërdoret krioterapia dhe fotokoagulimi. Avantazhi kryesor i këtyre procedurave është se ato kursejnë shikimin e pacientit.
Sëmundja Hodgkin
Një sëmundje tjetër e zakonshme jetimore është limfogranulomatoza (sëmundja Hodgkin). Sëmundja prek vetëm organet që përmbajnë inde limfoide. Prandaj, simptoma më karakteristike për të është rritja e nyjeve limfatike. Para së gjithash, proceset patologjike prekin zgavrat e barkut dhe gjoksit. Si rezultat, pacienti ndjen dhimbje në gjoks, gulçim, kollë dhe humbje oreksi. Në raste të rënda, nyjet limfatike të zmadhuara mund të bëjnë presion në stomak dhe madje të zhvendosin veshkat.
Ethet, djersitja dhe të dridhurat e shpeshta shoqërohen me sëmundjen e Hodgkin.
Shkaqet që shkaktojnë procese patologjike në indin limfoide, shkencëtarët nuk kanë gjetur. Ka sugjerime se zhvillimi i sëmundjes shkakton virusin Epstein-Barr ose gjendjet e mungesës së imunitetit.
Një onkolog dhe një hematolog po trajtojnë limfogranulomatozën. Pacienti që i nënshtrohet ultrazërit dhe biopsisë, CT ose MRI.
Nëse nuk e trajtoni sëmundjen, atëherë vdekja ndodh brenda 10 viteve. Metodat kryesore të terapisë janë medikamentet kundër kancerit dhe procedurat e rrezatimit.
Kështu, ka shumë sëmundje të rralla. Disa prej tyre gjenden në qytetarët e absolutisht të gjitha vendeve, dhe disa - vetëm në rajone specifike të planetit. Mbështetja mjekësore dhe financiare për pacientët që vuajnë nga sëmundje të rralla përfshinnë programet sociale të të gjitha vendeve të zhvilluara.
