Patologjitë gjenetike janë sëmundje të rralla kongjenitale që janë të vështira për t'u parashikuar paraprakisht. Ato ndodhin edhe në momentin kur ndodh formimi i embrionit. Më shpesh ato transmetohen nga prindërit, por nuk është gjithmonë kështu. Në disa raste, çrregullimet e gjeneve ndodhin vetë. Sëmundja e Brutonit konsiderohet si një nga këto patologji. I përket gjendjeve parësore të mungesës së imunitetit. Kjo sëmundje u zbulua kohët e fundit, në mesin e shekullit të 20-të. Prandaj, nuk është studiuar plotësisht nga mjekët. Është mjaft e rrallë, vetëm te djemtë.
Sëmundja e Brutonit: një histori studimi
Kjo patologji i referohet anomalive kromozomale të lidhura me X, të transmetuara në nivel gjenetik. Sëmundja e Brutonit karakterizohet nga imuniteti humoral i dëmtuar. Simptoma e saj kryesore është ndjeshmëria ndaj proceseve infektive. Përmendja e parë e kësaj patologjie bie në vitin 1952. Në atë kohë, shkencëtari amerikan Bruton studioi anamnezën e një fëmije që u sëmur më shumë se 10 herë në moshën 4 vjeçare. Ndër proceset infektive tek ky djalë ishin sepsa, pneumonia, meningjiti, inflamacioni i rrugëve të sipërme të frymëmarrjes. Gjatë ekzaminimit të një fëmijeu konstatua se nuk ka antitrupa ndaj këtyre sëmundjeve. Me fjalë të tjera, nuk u vu re asnjë përgjigje imune pas infeksioneve.
Më vonë, në fund të shekullit të 20-të, sëmundja e Brutonit u studiua përsëri nga mjekët. Në vitin 1993, mjekët ishin në gjendje të identifikonin një gjen me defekt që shkakton çrregullime të imunitetit.
Shkaktarët e sëmundjes së Brutonit
Agamaglobulinemia (sëmundja e Brutonit) është më së shpeshti e trashëgueshme. Defekti konsiderohet një tipar recesiv, kështu që probabiliteti për të pasur një fëmijë me një patologji është 25%. Bartësit e gjenit mutant janë gratë. Kjo për faktin se defekti është i lokalizuar në kromozomin X. Megjithatë, sëmundja transmetohet vetëm tek seksi mashkull. Shkaku kryesor i agamaglobulinemisë është një proteinë me defekt që është pjesë e gjenit që kodon tirozinë kinazën. Përveç kësaj, sëmundja e Bruton mund të jetë idiopatike. Kjo do të thotë se arsyeja e shfaqjes së saj mbetet e paqartë. Ndër faktorët e rrezikut që ndikojnë në kodin gjenetik të fëmijës, janë:
- Abuzimi i alkoolit dhe drogës gjatë shtatzënisë.
- Tendosje psiko-emocionale.
- Ekspozimi ndaj rrezatimit jonizues.
- Iritantë kimikë (prodhim i dëmshëm, mjedis i pafavorshëm).
Cila është patogjeneza e sëmundjes?
Mekanizmi i zhvillimit të sëmundjes lidhet me një proteinë me defekt. Normalisht, gjeni përgjegjës për kodimin e tirozinës kinazës është i përfshirë në formimin e limfociteve B. Ato janë qeliza imune që përgjigjenpër mbrojtjen humorale të trupit. Për shkak të dështimit të tirozinës kinazës, limfocitet B nuk maturohen plotësisht. Si rezultat, ata nuk janë në gjendje të prodhojnë imunoglobulina - antitrupa. Patogjeneza e sëmundjes së Brutonit është bllokimi i plotë i mbrojtjes humorale. Si rezultat, kur agjentët infektivë hyjnë në trup, antitrupat ndaj tyre nuk prodhohen. Një tipar i kësaj sëmundjeje është se sistemi imunitar është në gjendje të luftojë viruset, pavarësisht mungesës së limfociteve B. Natyra e shkeljes së mbrojtjes humorale varet nga ashpërsia e defektit.
Sëmundja e Brutonit: simptomat e patologjisë
Patologjia së pari ndihet në foshnjëri. Më shpesh, sëmundja manifestohet në muajin e 3-4 të jetës. Kjo për faktin se në këtë moshë trupi i fëmijës pushon së mbrojturi antitrupat e nënës. Shenjat e para të patologjisë mund të jenë një reagim i dhimbshëm pas vaksinimit, skuqje të lëkurës, infeksione të rrugëve të sipërme ose të poshtme të frymëmarrjes. Megjithatë, ushqyerja me gji e mbron fëmijën nga proceset inflamatore, pasi qumështi i nënës përmban imunoglobulina.
Sëmundja e Brutonit manifestohet në moshën rreth 4 vjeç. Në këtë kohë, fëmija fillon të kontaktojë me fëmijët e tjerë, shkon në kopshtin e fëmijëve. Ndër lezionet infektive, mbizotëron mikroflora meningo-, strepto- dhe stafilokoke. Si rezultat, fëmijët mund të jenë të prirur ndaj inflamacionit purulent. Sëmundjet më të zakonshme përfshijnë pneumoni, sinusit, otitis media, sinusit, meningjit, konjuktivit. Nëtrajtimi i parakohshëm, të gjitha këto procese mund të kthehen në sepsë. Shfaqje e sëmundjes së Brutonit mund të jenë edhe patologjitë dermatologjike. Për shkak të një reagimi imunitar të reduktuar, mikroorganizmat shumohen me shpejtësi në vendin e plagëve dhe gërvishtjeve.
Përveç kësaj, manifestimet e sëmundjes përfshijnë bronkektazinë - ndryshime patologjike në mushkëri. Simptomat janë gulçim, dhimbje në gjoks dhe nganjëherë hemoptizë. Gjithashtu është e mundur shfaqja e vatrave inflamatore në organet e tretjes, sistemin gjenitourinar, në mukozën. Në mënyrë periodike vërehen ënjtje dhe dhimbje në nyje.
Kriteret diagnostike për sëmundjen
Kriteri i parë diagnostikues duhet të përfshijë sëmundshmërinë e shpeshtë. Fëmijët që vuajnë nga sëmundja e Brutonit vuajnë më shumë se 10 infeksione në vit, si dhe disa herë gjatë muajit. Sëmundjet mund të përsëriten ose zëvendësojnë njëra-tjetrën (otitis media, bajamet, pneumonia). Gjatë ekzaminimit të faringut, nuk ka hipertrofi të bajameve. E njëjta gjë vlen edhe për palpimin e nyjeve limfatike periferike. Ju gjithashtu duhet t'i kushtoni vëmendje reagimit të foshnjës pas vaksinimit. Ndryshime të rëndësishme vërehen në testet laboratorike. Në UÇK vërehen shenja të reaksionit inflamator (rritje e numrit të leukociteve, ESR e përshpejtuar). Në të njëjtën kohë, numri i qelizave imune zvogëlohet. Kjo reflektohet në formulën e leukociteve: një numër i vogël limfocitesh dhe një përmbajtje e shtuar e neutrofileve. Një studim i rëndësishëm është imunogrami. Ajo pasqyron uljen ose mungesën e antitrupave. Kjo veçori ju lejon të vendosnidiagnoza. Nëse mjeku ka dyshime, mund të bëhet një test gjenetik.
Dallimet midis sëmundjes së Brutonit dhe patologjive të ngjashme
Kjo patologji dallohet nga imunodefiçenca të tjera parësore dhe dytësore. Midis tyre janë agamaglobulinemia e tipit zviceran, sindroma DiGeorge, HIV. Në ndryshim nga këto patologji, sëmundja e Brutonit karakterizohet nga një shkelje e vetëm imunitetit humoral. Kjo manifestohet nga fakti se trupi është në gjendje të luftojë agjentët viralë. Ky faktor ndryshon nga agamaglobulinemia e tipit zviceran, në të cilën përgjigjet imune humorale dhe qelizore janë të dëmtuara. Për të bërë një diagnozë diferenciale me sindromën DiGeorge, është e nevojshme të bëhet një radiografi e gjoksit (aplazia e timusit) dhe të përcaktohet përmbajtja e kalciumit. Për të përjashtuar infeksionin HIV, palpimin e nyjeve limfatike, kryhet ELISA.
Trajtimet e agamaglobulinemisë
Fatkeqësisht, është e pamundur të mposhtet plotësisht sëmundja e Brutonit. Metodat e trajtimit të agamaglobulinemisë përfshijnë zëvendësimin dhe terapinë simptomatike. Qëllimi kryesor është arritja e një niveli normal të imunoglobulinave në gjak. Sasia e antitrupave duhet të jetë afër 3 g/l. Për këtë përdoret gama globulina në masën 400 mg/kg peshë trupore. Përqendrimi i antitrupave duhet të rritet gjatë sëmundjeve akute infektive, pasi trupi nuk mund t'i përballojë vetë ato.
Përveç kësaj, kryhet trajtim simptomatik. Më shpesh të përshkruarabarna antibakteriale "Ceftriaxone", "Penicilinë", "Ciprofloxacin". Manifestimet e lëkurës kërkojnë trajtim lokal. Gjithashtu rekomandohet larja e mukozave me solucione antiseptike (ujitje të fytit dhe hundës).
Prognoza për agamaglobulineminë e Brutonit
Pavarësisht terapisë zëvendësuese gjatë gjithë jetës, prognoza për agamaglobulineminë është e mirë. Trajtimi i vazhdueshëm dhe parandalimi i proceseve infektive reduktojnë incidencën në minimum. Pacientët zakonisht mbeten të aftë dhe aktivë. Me qasjen e gabuar ndaj trajtimit, zhvillimi i komplikimeve deri në sepsë është i mundur. Në rast të infeksioneve të avancuara, prognoza është e keqe.
Parandalimi i sëmundjes së Brutonit
Nëse ka një patologji tek të afërmit ose dyshimi për të, është e nevojshme të kryhet një ekzaminim gjenetik gjatë tremujorit të parë të shtatzënisë. Gjithashtu, masat parandaluese duhet të përfshijnë ekspozimin ndaj ajrit, mungesën e infeksioneve kronike dhe efektet e dëmshme. Gjatë shtatzënisë, nëna është kundërindikuar në stres. Parandalimi dytësor përfshin terapinë me vitamina, futjen e gama globulinës, një mënyrë jetese të shëndetshme. Është gjithashtu e rëndësishme të shmangni kontaktin me njerëzit e infektuar.
