Sferocitoza trashëgimore është një anemi hemolitike që shfaqet si rezultat i dëmtimit të membranës qelizore të rruazave të kuqe të gjakut. Në të njëjtën kohë, përshkueshmëria e membranës për jonet e natriumit bëhet e tepërt, dhe për këtë arsye eritrocitet bëhen sferike, ato bëhen të brishta dhe lehtë dëmtohen.
Kjo sëmundje është e përhapur dhe shfaqet në shumicën e grupeve etnike, por evropianët veriorë vuajnë.
Veçori e sëmundjes
Mikrosferocitoza trashëgimore (sëmundja Minkowski-Choffard) është një shkelje e sipërfaqes ose membranës së eritrociteve. Si rezultat i lezionit, ato formohen në formën e një sfere në vend të disqeve të rrafshuar, të cilët janë pak të përkulur nga brenda. Qelizat sferike janë shumë më pak fleksibël sesa qelizat e kuqe të zakonshme të gjakut.
Në një person të shëndetshëm, shpretka përgjigjet me një përgjigje imune ndaj patogjenëve pushtues. Megjithatë, me trashëgimsferocitoza pengon shumë kalimin e qelizave të kuqe të gjakut nëpër indet e shpretkës.
Forma e gabuar e rruazave të kuqe të gjakut çon në faktin se ky trup i shkatërron ato shumë më shpejt. Ky proces patologjik quhet anemi hemolitike. Qelizat normale të gjakut jetojnë deri në 120 ditë, ndërsa ato të prekura nga sferocitoza - 10-30 ditë.
Llojet dhe format kryesore
Në mungesë të anomalive të jashtme, shenjat fillestare të mikrosferocitozës shfaqen kryesisht në fëmijëri dhe adoleshencë. Për disa kohë, manifestimi i vetëm mund të jetë verdhëza e zgjatur, e cila rritet në valë.
Ndonjëherë një sëmundje tek një fëmijë përcaktohet pas ekzaminimit të prindërve. Relapsat ndodhin me një rritje të intensitetit të ngjyrës së lëkurës dhe mukozave. Përveç kësaj, mund të shfaqen simptoma të anemisë. Nuk ka shenja karakteristike jashtë periudhës së acarimit.
Tek foshnjat, qelizat e mëlçisë ende nuk janë pjekur mirë, prandaj indeksi i bilirubinës arrin vlera mjaft të larta. Përveç kësaj, ata kanë një dëmtim shumë më të theksuar toksik të trurit. Në një moshë më të madhe, ecuria e sëmundjes mund të përkojë me manifestimin e kolelitiazës. Kursi i mundshëm klinik në forma të tilla si:
- dritë;
- mesatar;
- e rëndë.
Sindroma anemike varet kryesisht nga niveli i hemoglobinës. Mirëqenia e pacientit përcaktohet kryesisht nga shpejtësia e rënies së tij, ashpërsia e kursit, si dhe dëmtimi i organeve të tjera.
Shkaktarët e shfaqjes
Sferocitoza trashëgimoretrashegohet ne menyre autosomale dominante. Nëse njëri nga prindërit ka shenja të anemisë hemolitike, atëherë një sëmundje e ngjashme vërehet edhe tek fëmija. Janë të mundshme edhe raste të tjera të sëmundjes, të cilat janë mutacione të reja.
Është vërtetuar se sëmundja Minkowski-Choffard nuk shfaqet vetëm për shkak të një predispozicioni gjenetik. Ka edhe faktorë të tjerë që rrisin mutacionet e gjeneve. Këto përfshijnë të tilla si:
- shtatzani;
- dehje e trupit;
- rrezitje dhe ekspozim i gjatë në diell;
- mbinxehje dhe hipotermi;
- marrja e medikamenteve të caktuara;
- sëmundjet infektive;
- operacione dhe lëndime;
- kushtet e stresit.
Duke ditur të gjithë këta faktorë provokues, do të jetë e mundur që sëmundja Minkowski-Choffard të njihet në kohën e duhur dhe të trajtohet. Kjo do të parandalojë zhvillimin e komplikimeve të mundshme.
Veçori e zhvillimit të sëmundjes
Patogjeneza e zhvillimit të sferocitozës trashëgimore shoqërohet me praninë e një anomalie gjenetike të proteinave dhe eritrociteve. Të gjithë pacientët kanë mungesë të spektrinave në membranën e eritrociteve. Disa kanë një ndryshim në cilësitë e tyre funksionale. Është vërtetuar se mungesa e spektrinit lidhet drejtpërdrejt me ashpërsinë e sëmundjes.
Dëmtimi gjenetik i strukturës së eritrociteve çon në një rritje të përshkueshmërisë së tyre për grumbullimin e lëngjeve dhe joneve të natriumit. Kjo shkakton një rritje të metabolizmitngarkesa në qeliza dhe formimi i sferociteve. Kur lëvizin nëpër shpretkë, këto qeliza fillojnë të përjetojnë disa vështirësi mekanike, duke u ekspozuar ndaj të gjitha llojeve të efekteve negative.
Është e mundur të zbulohet sferocitoza trashëgimore tek fëmijët dhe të rriturit gjatë kryerjes së studimeve mikroskopike elektronike. Kjo bën të mundur përcaktimin e ndryshimeve ekzistuese ultrastrukturore në eritrocite. Eritrocitet vdesin në shpretkë. Nëse struktura e tyre dëmtohet, jetëgjatësia e tyre është 2 javë.
Dëmtimi i eritrociteve gjatë rrjedhës së sferocitozës trashëgimore (sëmundja Minkowski-Choffard) shkaktohet nga një faktor gjenetik. Në të njëjtën kohë, defektet ekzistuese përkeqësohen ndjeshëm, fillon të zhvillohet një krizë hemolitike. Kriza të tilla mund të shkaktohen nga lloje të ndryshme infeksionesh, kimikate të caktuara dhe çrregullime mendore.
Manifestimet klinike
Sferocitoza trashëgimore tek fëmijët dhe të rriturit mund të shfaqet në forma dhe faza të ndryshme. Simptomatologjia e sëmundjes varet kryesisht nga kjo. Shumica e njerëzve vuajnë nga një patologji me ashpërsi mesatare. Me një kurs të butë, shumë mund të mos jenë as të vetëdijshëm për praninë e patologjisë. Sferocitoza e trashëguar karakterizohet nga prania e shenjave të tilla si:
- anemi;
- gurë në tëmth;
- verter.
Secili prej këtyre gjendjeve ka manifestimet e veta specifike. Sferocitoza provokon një shkatërrim më të shpejtë të qelizave të kuqe të gjakut sesa qelizat e shëndetshme, gjë që mund të çojë në zhvillimin e anemisë. Në këtë rast, lëkura bëhet shumë më e zbehtë sezakonisht. Ndër shenjat e tjera të zakonshme të anemisë gjatë rrjedhës së sferocitozës trashëgimore, duhet të theksohen sa vijon:
- gulçim;
- lodhje;
- marramendje;
- irritabilitet;
- palpitacione;
- dhimbje koke;
- verdhëza e lëkurës.
Anemia hemolitike në sferocitozën trashëgimore mund të ketë pasoja mjaft të rënda, ndaj është e nevojshme të konsultoheni me mjekun në kohën e duhur për të parandaluar zhvillimin e komplikimeve.
Kur qelizat e gjakut shkatërrohen, bilirubina piridine lirohet me shpejtësi. Nëse qelizat e kuqe të gjakut prishen shumë shpejt, atëherë kjo çon në faktin se shumë bilirubinë formohet në qarkullimin e gjakut. Teprica e saj mund të provokojë zhvillimin e verdhëzës. Kjo çon në faktin se lëkura bëhet e verdhë apo edhe bronzi. E bardha e syve gjithashtu mund të zverdhet.
Një tepricë e bilirubinës provokon gjithashtu formimin e gurëve të tëmthit, të cilët mund të grumbullohen në fshikëzën e tëmthit nëse shumë bilirubinë hyn në biliare. Në këtë rast, një person mund të mos ketë fare simptoma derisa gurët të provokojnë një bllokim të kanaleve biliare. Në këtë rast, simptomat e mëposhtme mund të vërehen:
- dhimbje e fortë në bark;
- të përzier;
- humbje oreksi;
- ethe.
Sëmundja Minkowski-Choffard tek foshnjat mund të shfaqet me simptoma paksa të ndryshme. Shenja më e zakonshme ështëverdhëz, jo anemi. Kjo është veçanërisht e mprehtë në javën e parë të jetës së një të porsalinduri. Sigurohuni që të kontaktoni pediatrin tuaj nëse keni shenja të tilla si:
- zverdhje e lëkurës dhe syve;
- irritueshmëri dhe shqetësim;
- fëmija fle shumë;
- vështirësi të vërejtura në të ushqyer;
- duhet ndërruar më shumë se 6 pelena në ditë.
Tek fëmijët me një patologji të ngjashme, fillimi i pubertetit mund të vonohet. Në adoleshencë, sëmundja shfaqet në formën e zmadhimit të shpretkës, verdhëzës dhe anemisë. Sferocitoza trashëgimore mund të vërehet që në lindjen e foshnjës, por simptomat më të theksuara vërehen në moshën parashkollore dhe shkollore. Manifestimet e hershme të sëmundjes paracaktojnë një ecuri shumë më komplekse. Djemtë shpesh vuajnë nga kjo patologji.
Në një fëmijë me manifestime të hershme të sferocitozës, është i mundur deformimi i skeletit dhe veçanërisht i kafkës. Pacientët shfaqin ndryshime patologjike në zemër dhe enët e gjakut, e cila vjen si pasojë e ecurisë së anemisë.
Një rritje në madhësinë e shpretkës është gjithashtu karakteristike. Organi bëhet i ngushtë dhe i dhimbshëm. Gjatë një acarimi, ngjyra e feçeve është mjaft e ngopur.
Kryerja e masave diagnostikuese
Diagnoza e sëmundjes Minkowski-Choffard nënkupton një test gjaku. Shpesh rezulton të përcaktohet prania e shenjave të bartjes së sëmundjes nga ana e prindërve. Në mungesë të manifestimeve klinike të theksuara, mund të zbulohet një pjesë e parëndësishme e mikrosferociteve dhe format e tyre kalimtare. Megjithatë, në disa raste, edhe një ekzaminim i plotë nuk zbulon lidhje me prindërit.
Kur bëni një test gjaku, mund të zbuloni një shkelje të raportit të leukociteve dhe eritrociteve. Nëse normalisht duhet të ketë 3 herë më shumë leukocite, atëherë një numër i barabartë i qelizave të bardha dhe të kuqe të gjakut do të jetë një shenjë e rrjedhës së procesit patologjik. Përmbajtja e trombociteve në gjak shpesh nuk ndryshon.
Niveli i bilirubinës indirekte gjatë një studimi biokimik është drejtpërdrejt proporcional me ashpërsinë e hemolizës. Në fazën e faljes, kjo shifër është afërsisht 55-75 mmol/l, por gjatë një krize rritet ndjeshëm.
Nëse sëmundja vazhdon në formën më të lehtë, atëherë treguesi i bilirubinës mbetet brenda kufirit normal. Kjo tregon funksionimin normal të qelizave të mëlçisë. Bllokimi i kanaleve biliare nga gurët gjithashtu rrit nivelin e bilirubinës, pasi ajo hyn menjëherë në qarkullimin e gjakut në vend të fshikëzës së tëmthit.
Analiza e urinës në përgjithësi tregon sasi të barabarta të urobilinës dhe bilirubinës. Normalisht, urobilin duhet të mungojë. Kur kryeni një studim të feces, zbulohet një rritje e sterkobilinës, por kur shfaqet verdhëza obstruktive, mund të mos jetë. Gjatë ekzaminimit të një pacienti, mjeku i kushton vëmendje shenjave të tilla si:
- kombinim i zbehjes së fortë të lëkurës me një nuancë të lehtë ikterike;
- rrahje të shpejta të zemrës;
- presion i ulët i gjakut;
- mëlçi dhe shpretkë e zmadhuar.
Në EKG vihet re prania e takikardisë, intoksikimi shoqërohet me shenjë distrofie të miokardit dhe në disa raste shfaqet aritmi. Ekzaminimi me ultratinguj ndihmon për të përcaktuar madhësinë e zmadhimit të shpretkës dhe mëlçisë, praninë e gurëve në tëmth.
Testi i drejtpërdrejtë Coombs do të ndihmojë në përcaktimin e pranisë së sëmundjes Minkowski-Choffard, e cila ju lejon të zbuloni autoantitrupa të fiksuar në eritrocite në aneminë hemolitike autoimune.
Diagnoza diferenciale është e rëndësishme për të bërë një diagnozë të saktë. Ekzaminimi me rreze X ka për qëllim përcaktimin e pranisë së deformimeve të kockave. Vështirësitë në diagnozë lindin kur kombinohen me hepatitin akut viral.
Veçori e trajtimit
Nuk është e mundur të eliminohet sëmundja në mënyrë konservative. Disa nga simptomat mund të përmirësohen me terapinë me kortikosteroide. Tingulli duodenal rekomandohet gjithashtu për të parandaluar akumulimin e gurëve biliare.
Sëmundja Minkowski-Choffard mund të trajtohet duke hequr shpretkën, pasi ky organ shkatërron qelizat e kuqe të gjakut. Kjo ju lejon të arrini një normalizim të qëndrueshëm të rrjedhës së patologjisë, si dhe një ulje të hiperbilirubinemisë. Fëmijët kryesisht operohen pas moshës 10 vjeç.
Në sëmundjen Minkowski-Choffard, rekomandimet klinike përfshijnë një dietë të veçantë. Për ta bërë këtë, rekomandohet të futni fasule, drithëra, sojë, perime të papërpunuara të copëtuara, gjizë, kërpudha dhe mëlçi viçi në dietën tuaj të zakonshme. Gjithashtukërkohet rritje e marrjes së acidit folik.
Veçori e trajtimit gjatë shtatzënisë
Udhëzimet klinike për sëmundjen Minkowski-Choffard gjatë shtatzënisë përfshijnë masat e zakonshme për të ruajtur fetusin dhe për të siguruar zhvillimin e tij normal.
Për arsye shëndetësore, kërkohet transfuzioni gjaku, heqja e shpretkës, seksioni cezarian ose induksioni i parakohshëm i lindjes. Pas lindjes, çështja e splenektomisë vendoset në baza strikte individuale.
Kirurgji
Heqja e shpretkës do të ndihmojë në kurimin e anemisë. Forma patologjike e qelizave të gjakut do të mbetet, por ato nuk do të shkatërrohen më në shpretkë. Transplantimi i palcës kockore ju lejon ta zëvendësoni atë pjesërisht në një pacient me një strukturë qelizore të dëmtuar me një donator të shëndetshëm.
Splenektomia është heqja e shpretkës. Kjo është metoda kryesore e trajtimit të mikrosferocitozës trashëgimore. Pas operacionit, pacienti shërohet pothuajse plotësisht, pavarësisht se eritrocitet ruajnë formën e tyre sferike. Përveç kësaj, kjo do të zgjasë jetën e qelizave të kuqe të gjakut, pasi organi kryesor në të cilin ata vdesin do të hiqet.
Heqja e shpretkës kryhet në kushte të tilla si:
- kriza të shpeshta hemolitike;
- ulje e ndjeshme e hemoglobinës;
- Infarkt i shpretkës.
Megjithatë, vlen të theksohet se ky operacion nuk kryhet në rast të butërrjedhën e sëmundjes. Kolecistektomia përfshin heqjen e fshikëzës së tëmthit në prani të gurëve në të. Disa pacientë i nënshtrohen heqjes së njëkohshme të shpretkës dhe fshikëzës së tëmthit. Indikacioni kryesor për splenektominë dhe kolecistektominë është prania e gurëve të tëmthit me dhimbje të forta.
Në rrjedhën e sferocitozës trashëgimore, rekomandimet klinike lidhen me veçoritë e përgatitjes për operacionin, si dhe me procesin korrekt të rehabilitimit. Disa javë para splenektomisë, kërkohet futja e një vaksine hemofilike, meningokokale dhe pneumokokale. Pas operacionit, rekomandohet penicilina gjatë gjithë jetës për të parandaluar zhvillimin e infeksioneve të rrezikshme.
Kirurgjia nuk rekomandohet për fëmijët nën 5 vjeç. Terapia me dritë përdoret për trajtimin e verdhëzës së rëndë tek foshnjat. Në sferocitozën trashëgimore tek fëmijët, udhëzimet klinike janë për profilaksinë për të parandaluar zhvillimin e infeksioneve kërcënuese për jetën.
Një hap i rëndësishëm në trajtim është rimbushja e numrit të qelizave të kuqe të gjakut. Për këtë bëhet transfuzioni i masës eritrocitare ose eritrociteve të larë. Larja e eritrociteve mund të zvogëlojë shpeshtësinë dhe ashpërsinë e reaksioneve negative ndaj transfuzioneve të gjakut. Kjo procedurë kryhet sipas indikacioneve jetike, domethënë nëse ekziston një kërcënim për jetën e pacientit. Një kërcënim për jetën e një personi me praninë e mikrosferocitozës trashëgimore është koma anemike dhe anemia e rëndë.
Koma anemike karakterizohet nganjë humbje e mprehtë e vetëdijes me mungesë të plotë të reagimit ndaj stimujve të jashtëm, si rezultat i furnizimit të pamjaftueshëm të oksigjenit në tru. Kjo ndodh si rezultat i një rënie të shpejtë dhe të ndjeshme të nivelit të qelizave të kuqe të gjakut.
Pas stabilizimit të niveleve të hemoglobinës, si dhe përbërjes së gjakut të njeriut, rekomandohet trajtim sanitar. Kjo bëhet më së miri në resortet me burime minerale, pasi kjo do të parandalojë formimin e mëvonshëm të gurëve në kanalet biliare.
Komplikime të mundshme
Komplikimet e sëmundjes Minkowski-Choffard mund të lidhen drejtpërdrejt me rrjedhën e patologjisë ose splenektomisë. Pasojat më të rënda janë koma anemike, si dhe dëmtimi i disa organeve të brendshme. Kjo është karakteristikë kryesisht për njerëzit e moshuar me sëmundje shoqëruese.
Pas heqjes së shpretkës së prekur, mund të ndodhin edhe komplikime të ndryshme, veçanërisht si:
- trombozë;
- gjakderdhje nga arteriet shpretke të dëmtuara;
- proceset ngjitëse;
- gjendja e mungesës së imunitetit.
Kur shfaqet patologjia, ndodh grumbullimi i trombociteve, pra ekziston mundësia e trombozës pas operacionit. Sëmundja ngjitëse provokohet nga ndërhyrja në peritoneum. Si rezultat, zhvillohen breza fibroze dhe dhëmbëza të sytheve të zorrëve.
Parandalimi dhe prognoza
Prognoza për sferocitozën trashëgimore është përgjithësisht e favorshme. Megjithatë, në rastet më të vështira dhe të rrezikshmeecuria e një krize hemolitike, me terapi të gabuar ose të parakohshme, mund të ketë edhe një përfundim fatal. Duke qenë se sëmundja është e trashëguar nga prindërit, duhet pasur parasysh se ekziston një shkallë e lartë e rrezikut për të pasur një fëmijë tashmë të sëmurë. Kur sferocitoza trashëgimore ndodh vetëm tek një nga prindërit, probabiliteti i zhvillimit të patologjisë është 50%. Në këtë rast, fëmija është nën regjistrimin e përhershëm të ambulancës.
Për momentin është e pamundur të parandalohet shfaqja e një sëmundjeje trashëgimore tek fëmijët, prindërit e të cilëve vuajnë nga mikrosferocitoza. Probabiliteti për të pasur një fëmijë me sëmundje në këtë rast është shumë i lartë. Duke qenë se prindërit duhet të kenë parasysh mundësinë e shfaqjes së sëmundjes jo menjëherë, por në një periudhë më të gjatë, është e domosdoshme mbrojtja e foshnjës nga faktorët provokues.
Megjithatë, po punohet për identifikimin e gjenit patologjik që provokon shfaqjen e kësaj sëmundjeje. Mund të jetë e mundur që së shpejti të merret me këtë problem.
Pacientët e rritur gjithashtu këshillohen nga mjekët që të shmangin hipoterminë e rëndësishme, situatat stresuese, nxirjen nga dielli dhe helmimet.
Zhvillimi dhe ecuria e sëmundjes bazohet në një defekt gjenetik në qelizat e kuqe të gjakut. Kjo çon në depërtimin e një sasie të madhe të ujit dhe joneve të natriumit në qelizat e kuqe të gjakut. Ndodh me një frekuencë prej afërsisht 1 rast për 4500 persona.
