Është mjaft e rrallë të dëgjosh për një sëmundje të tillë si sindroma Crigler-Najjar. Por, për fat të keq, kjo diagnozë mund të bëhet tek një fëmijë në një milion. Mund të duket se kjo është një sëmundje jashtëzakonisht e rrallë, por sot, në epokën e gjenetikës, mutacionet zbulohen shumë shpesh. Le të shohim se çfarë është kjo sëmundje dhe cili është trajtimi në këtë rast.
Historia e zbulimit
Duhet thënë se kjo sindromë u zbulua mjaft kohët e fundit, në vitin 1952 të shekullit të kaluar. Dy pediatër, Kriegler dhe Nayyar, duke vëzhguar foshnjat e porsalindura, përshkruan fillimisht simptomat e pazakonta të verdhëzës. Hulumtimet e mëtejshme çuan në identifikimin e patologjisë në mëlçi. Tek fëmijët, bilirubina indirekte u rrit shumë, e cila më pas pati një efekt toksik në trupin në tërësi. Sipas analizave laboratorike, bilirubina u rrit në 765 μmol/L, ndërkohë që mbeti brenda këtyre kufijve gjatë gjithë jetës së fëmijës.
Pas njëfarë kohe, kolegët gjetën simptoma të ngjashme te fëmijët më të rriturmosha, por me një veçori. Bilirubina ishte vetëm 15 herë më e lartë se normalja dhe u ul në normale gjatë gjithë jetës. Nuk kishte asnjë efekt toksik në trup. Si rezultat i këtyre vëzhgimeve, sëmundja mori emrin e saj aktual: sindroma Crigler-Najjar, e cila u përshkrua për herë të parë nga dy pediatër.
Përshkrimi i sëmundjes
Sindroma Crigler-Najjar është një sëmundje gjenetike. Klinika e sëmundjes shprehet me verdhëz të shndritshëm dhe çrregullime të rënda neurologjike. Verdhëza zbulohet në orët e para pas lindjes dhe vazhdon gjatë gjithë jetës. Lezionet shfaqen në mënyrë të barabartë si tek djemtë ashtu edhe tek vajzat. Duke qenë se verdhëza është një manifestim i problemeve të mëlçisë, në disa pacientë ky organ zmadhohet.
Shenjat e dëmtimit të SNQ ndodhin në foshnjëri, ndonjëherë në ditët e para të jetës. Shprehen me tension të muskujve, dridhje të pavullnetshme të syve, harkim të shpinës dhe konvulsione. Fëmijët e sëmurë, si rregull, mbeten prapa në zhvillimin mendor dhe fizik. Ekzistojnë dy lloje të këtij çrregullimi. Llojet 1 dhe 2 të sindromës Crigler-Najjar mund të kenë simptoma të ndryshme.
Simptomat e tipit 1
Fatkeqësisht, sindroma e tipit 1 Crigler-Najjar karakterizohet nga një ecuri progresive. Simptomat e para shfaqen në orët e para të jetës. Foshnja bëhet zverdhja më e theksuar e të bardhëve të syve dhe lëkurës, e cila ndryshon nga verdhëza e zakonshme pas lindjes. Nuk largohet pas disa ditësh dhe simptomave i shtohen edhe konvulsionet.lëvizjet e pavullnetshme të trupit dhe syve. Me kalimin e kohës, mund të vërehet prapambetje mendore e shoqëruar me encefalopati bilirubinike.
Treguesit e bilirubinës së lirë gjatë analizave rriten në 324-528 μmol/l, në fakt, është 15-50 herë më i lartë se norma. Intoksikimi i trurit në këtë rast çon në vdekje brenda një kohe të shkurtër. Në raste të jashtëzakonshme, këta fëmijë mbijetojnë deri në moshën shkollore.
Simptomat e tipit 2
Shenjat e para të sëmundjes shfaqen shumë më vonë se me tipin 1. Sëmundja mund të shfaqet në vitet e para të jetës. Disa fëmijë nuk zhvillojnë verdhëz deri në adoleshencë dhe anomalitë neurologjike janë të rralla. Simptomat janë të ngjashme me tipin 1, por jo aq të rënda. Encefalopatia bilirubinike mund të ndodhë pas një infeksioni ose stresi të rëndë.
Parametrat biokimikë të gjakut në llojin 2 janë shumë më të ulëta - niveli i bilirubinës është rreth 200 μmol/l. Ky tregues tregon se aktiviteti i enzimës glukuronil transferazë është më pak se 20% e normës. Bilia përmban bilirubin-gluguronid. Diagnoza me fenobarbital është pozitive.
Encefalopatia bilirubinike
Çfarë është kaq e tmerrshme në lidhje me sindromën Crigler-Najjar? Simptomat e sëmundjes manifestohen në helmimin e trurit në katër faza. Në fazën e parë, foshnja sillet në mënyrë apatike dhe shumë të plogësht. Kjo manifestohet në thithje të dobët, një gjendje të relaksuar, një reagim të mprehtë ndaj tingujve të jashtëm. Në të njëjtën kohë, e qara e foshnjës është monotone, aishpesh pështyn dhe mund edhe të vjellë, sytë e tij enden, sikur të kishte humbur diçka. Frymëmarrja mund të jetë e ngad altë.
Faza e dytë mund të zgjasë nga disa ditë deri në disa muaj. Fëmija bëhet i tensionuar, muskujt e trupit marrin një pozicion të panatyrshëm, krahët shtrëngohen vazhdimisht në grusht, harqet e pasme. E qara nga monotone kthehet në një të mprehtë, refleksi i thithjes dhe reagimi ndaj tingujve zhduken. Ka konvulsione, gërhitje, humbje të vetëdijes.
Faza e tretë manifestohet nga një periudhë e përmirësimit të rremë të gjendjes. Të gjitha simptomat e mëparshme zhduken përkohësisht.
Faza e katërt mund të shfaqet në moshën 5 muajshe dhe të shfaqë simptoma të qarta të prapambetjes fizike dhe mendore. Foshnja nuk e mban kokën, nuk ndjek objektet në lëvizje, nuk i përgjigjet zërit të njerëzve të dashur. Ai zhvillon konvulsione, parezë, paralizë. Fatkeqësisht, helmimi i trurit të tipit 1 ndodh shumë shpejt dhe fëmija vdes në foshnjëri.
Shkaktarët e sëmundjes
Shkaku kryesor i sëmundjes qëndron te gjenet. Ata prishin formimin e një enzime të caktuar, e cila është përgjegjëse për prodhimin e bilirubinës. Në pjesën më të madhe, kjo sëmundje prek popullsinë aziatike të planetit. Gjeni mutues transmetohet në mënyrë autosomale recesive. Në këtë rast, të dy prindërit e foshnjës mund të jenë bartës të mutacionit, por të jenë vetë të shëndetshëm. Bartës mund të jetë edhe njëri nga prindërit, atëherë probabiliteti i shfaqjes së sëmundjes do të jetë 50 deri në 50%.
Mutacioni i gjeneve trashëgimore çon nëfakti që trupi nuk është në gjendje të lidhë bilirubinën e lirë me acidin glukuronik. Dhe kjo, nga ana tjetër, çon në faktin se bilirubina e lirë helmon trupin, duke depërtuar në barrierën gjak-tru, e cila nuk funksionon tek të porsalindurit. Truri i fëmijës është i helmuar, ku grumbullohet bilirubina toksike.
Trajtim
Për fëmijët e diagnostikuar me sindromën Crigler-Najjar, trajtimi synon të heqë bilirubinën e lirë nga trupi. Është gjithashtu e rëndësishme për të parandaluar zhvillimin e dëmtimit toksik të trurit.
Për trajtimin e tij përdoren barna që rrisin aktivitetin e uridin difosfat-glukuronidazës, një enzimë që çon në procese të pakthyeshme në mëlçi. Për këtë, fenobarbitali përdoret në një dozë deri në 5 mg për kilogram të peshës trupore në ditë. Duhet theksuar se ka një efekt pozitiv ekskluzivisht në sindromën Crigler-Najjar të tipit 2. Me tipin 1, trupi praktikisht nuk reagon ndaj fenobarbitalit.
Për të dy llojet e sëmundjeve kryhen seanca fototerapie, injektohet plazma dhe kryhen transfuzione shkëmbimi. Të gjitha procedurat përgatiten për të kryer një transplant të mëlçisë - për fëmijët me tip 1, kjo është mundësia e vetme për të mbijetuar.
Diagnoza
Sot, mjekësia është në gjendje të përcaktojë shkaqet e sëmundjeve të tilla si sindroma Crigler-Najjar. Simptomat dhe trajtimet janë përshkruar për një kohë të gjatë, dhe tani, me ndihmën e testeve të ADN-së, është e mundur të paracaktohet predispozita gjenetike ndaj sëmundjeve edhe në mitër. Pas lindjes së foshnjës, diagnostifikimi i ADN-së jep një përgjigje të saktë nëse ka një mutacion në disa gjene.
Gjithashtu, me shfaqjen e verdhëzës, bëhet një test me "Fenobarbital". Rezultati i analizës tregon llojin e sëmundjes.
Kur dyshohet për sindromën Crigler-Najjar, merret një histori nga prindërit dhe bëhen testet e ADN-së për të konfirmuar diagnozën.
Parandalimi i sëmundjeve
Masat parandaluese për sindromën Crigler-Najjar janë për të parandaluar shfaqjen e komplikimeve.
Në sindromën e tipit I është shumë e rëndësishme të parandalohet zhvillimi i encefalopatisë bilirubinike, sepse ajo çon në vdekje të parakohshme të pacientit.
Në sindromën e tipit II, parandalimi zbret në informimin e pacientit për rrethanat që mund të provokojnë një përkeqësim të sëmundjes. Këto janë infeksione të komplikuara, mbisforcim, shtatzëni, marrja e alkoolit dhe drogave pa mbikëqyrjen e mjekut që merr pjesë. E gjithë kjo mund të shkaktojë një rritje të bilirubinës në gjak dhe të çojë në dehje të rënda. Është e pamundur të përshkruhen të gjitha rastet në këtë artikull, sepse sindroma Crigler-Najjar (trajtimi, shkaqet, simptomat e të cilave kemi shqyrtuar) mund të shfaqet tek fëmijët individualisht.
