Ndonjëherë lindja e një fëmije lë në hije diagnozën e bërë nga mjekët - "sindroma Sturge-Weber-Crabbe". Ky është një lezion i rrallë kongjenital angiomatoz i syve, lëkurës dhe membranave cerebrale. Kjo gjendje shfaqet në 1 në 100,000 njerëz. Kjo sindromë u përshkrua për herë të parë nga Sturge në 1879, dhe në 1922 Weber karakterizoi shenjat e zbuluara nga rrezet X.
Krabbe në vitin 1934 sugjeroi që së bashku me angiomat e lëkurës, pacienti vuan edhe nga angiomatoza e membranave cerebrale. Le të përpiqemi të zbulojmë se çfarë është sindroma Sturge-Weber-Crabbe, shkaqet, simptomat e kësaj patologjie.
Veçoritë e sëmundjes
Kjo sindromë është një angiomatozë kongjenitale, pra proliferim i tepërt i enëve të gjakut. Patologjia prek sistemin nervor qendror, organet e shikimit, lëkurën. Sindroma Weber manifestohet nga një numër i madh angiomash kongjenitale të zonës së fytyrës, glaukoma, epilepsi, prapambetje mendore dhe simptoma të tjera okulistike dhe neurologjike.
Sëmundja diagnostikohet duke përdorur rreze X të kafkës, MRI ose CT të strukturave cerebrale, matje të presionit intraokular, oftalmoskopi, ultratinguj të syrit, gonioskopi. Trajtimi konsiston në terapi antiepileptike dhe simptomatike, dhe glaukoma eliminohet në mënyrë konservative dhe kirurgjikale. Në shumicën e rasteve, prognoza është e dobët.
Shkaktarët e shfaqjes
Sindroma e Weber-it shfaqet për shkak të shkeljes së zhvillimit embrional, si rezultat i të cilit dëmtohen dy shtresa mikrobe: ektoderma dhe mezoderma. Pikërisht prej tyre, pas një kohe, fillon të zhvillohet sistemi nervor, lëkura, enët e gjakut dhe organet e brendshme të fëmijës.
Arsyet për këtë dështim mund të jenë si më poshtë:
- dehja e trupit të gruas shtatzënë me nikotinë, drogë, alkool, medikamente të ndryshme;
- infeksionet fetale;
- çrregullime dismetabolike në trupin e nënës në pritje.
Simptomat
Nëse një person diagnostikohet me sindromën Weber, simptomat e kësaj patologjie mund të jenë të ndryshme. Kryesorja është angiomatoza e lëkurës së fytyrës. Kjo njollë vaskulare në të gjithë pacientët është e lindur dhe me kalimin e kohës fillon të rritet në madhësi. Më shpesh gjendet në mollëzat dhe poshtë syve, dhe kur shtypet, fillon të zbehet. Në fillim, njolla ka një ngjyrë rozë, pas së cilës ajo merr një nuancë të kuqe-qershi ose të kuqe të ndezur.
Angiomat mund të ndryshojnë në pamje dhe prevalencë dhe janëvatra të vogla të shpërndara dhe një pikë e madhe, duke u bashkuar së bashku. Angiomatoza është në gjendje të mbulojë faringun, zgavrën e hundës dhe gojën. Në shumicën e rasteve (70%), proliferimi vaskular është i njëanshëm dhe në 40% të ndryshimeve në fytyrë zakonisht kombinohen me angioma të ekstremiteteve dhe trungut. Mund të shfaqen edhe simptoma të tjera dermatologjike: edemë e indeve të buta, hemangioma kongjenitale, nevi.
Nëse dyshohet për sindromën Weber, neurologjia manifestohet me dëmtim të nervave kranial, duke rezultuar në çrregullime motorike dhe shqisore në anën e kundërt të trupit nga fokusi patologjik.
Në 85% të rasteve tek fëmijët e vitit të parë të jetës vërehet angiomatoza encefalotrigeminale me sindromë konvulsive, e manifestuar me kriza epileptike të tipit Jacksonian, gjatë të cilave gjymtyrët mbulohen me konvulsione. Epilepsia shpesh çon në oligofreni, prapambetje mendore, në disa raste mund të vërehet idiotësi, hidrocefalus.
Nga ana e organeve të shikimit vërehen angioma të koroidit, hemianopsi, heterokromi e irisit, koloboma. Një e treta e pacientëve diagnostikohen me glaukoma, e cila shkakton turbullimin e kornesë.
Diagnoza e Sindromës Sturge-Weber
Sindroma e kësaj patologjie diagnostikohet së bashku nga një neurolog, një oftalmolog, një epileptolog dhe një dermatolog.
Mjeku, duke analizuar historinë e sëmundjes dhe ankesat e pacientit, përcakton moshën kur janë shfaqur për herë të parë shenjat e sëmundjes. Ndjeshmëria e lëkurës e vlerësuar me ekzaminim neurologjikdhe forca e muskujve të gjymtyrëve të trupit.
Rreze X e kafkës zbulon zona të kalcifikimit të korteksit me konture të dyfishta. Tomografia e kompjuterizuar e trurit është në gjendje të vizualizojë zona shumë më të mëdha. MRI zbulon zona të hollimit kortikal, degjenerimit dhe atrofisë së substancës cerebrale, duke përjashtuar tumorin intracerebral, kistin cerebral.
Elektroencefalografia përcakton shkallën e aktivitetit bioelektrik të trurit dhe vendos epiaktivitetin. Ekzaminimi oftalmologjik konsiston në testimin e mprehtësisë së shikimit, matjen e presionit intraokular, perimetrinë, gonioskopinë, oftalmoskopinë, skanimin AV dhe biometrinë me ultratinguj të syrit.
Mjaft shpesh, një pacient referohet për një konsultë me një gjenetist mjekësor.
Trajtim
Nëse diagnostikohet sindroma e Weber, trajtimi duhet të jetë vetëm simptomatik. Kjo do të thotë se pacienti lirohet nga manifestimet e tilla të patologjisë që përkeqësojnë jetën e tij, pasi aktualisht nuk ka trajtim efektiv.
Terapia kryhet si më poshtë:
- për të eliminuar manifestimet konvulsive, mjeku përshkruan barna të veçanta: Valproate, Depakin, Keppra, Carbamazepine, Finlepsin, Topiramate;
- nëse ka çrregullime psiko-emocionale, përshkruhen barna psikotrope;
- Për trajtimin e glaukomës përdoren pika për sy që pakësojnë sekretimin e lëngut intraokular: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide e të tjera.
Nëse angiomat në zgavrën e kafkës ndikojnë seriozisht në funksionimin e trupit, kryhet një operacion kirurgjik për heqjen e tyre.
Parashikimi
Mjerisht, një sëmundje si sindroma e Weberit ka një prognozë të dobët. Mund të ndodhin komplikimet e mëposhtme:
- humbje shikimi;
- çrregullime vaskulare që çojnë në goditje në tru;
- një defekt i theksuar në fytyrë, që nuk e lejon njeriun të përshtatet normalisht në shoqëri dhe ul ndjeshëm vetëvlerësimin;
- krizat epileptike kontribuojnë në prapambetje të rëndë mendore.
Nuk ka masa parandaluese për të parandaluar zhvillimin e kësaj sëmundjeje, pasi ende nuk janë identifikuar shkaqet e sakta të patologjisë.
Përfundim
Kështu, sindroma e Weber është një sëmundje kongjenitale shumë e rrezikshme. Fëmijët e porsalindur zhvillohen normalisht në fillim, por krizat epileptike ndodhin në fund të vitit të parë të jetës. Shpesh ka një vonesë në zhvillimin e gjymtyrëve, dhe pas një kohe ndodh prapambetje mendore. Kjo sëmundje është e pashërueshme, mund të merrni vetëm ilaçe që nuk lejojnë që shëndeti të përkeqësohet.
