Shumë njerëz gjithmonë kanë pyetur veten pse disa nga karakteristikat që kanë prindërit i transmetohen fëmijës (për shembull, ngjyra e syve, flokët, forma e fytyrës dhe të tjera). Është vërtetuar shkencërisht se transferimi i këtij tipari varet nga materiali gjenetik, ose ADN-ja.
Çfarë është ADN?
Aktualisht, acidi deoksiribonukleik kuptohet si një përbërës kompleks përgjegjës për transmetimin e tipareve trashëgimore. Kjo molekulë gjendet në çdo qelizë të trupit tonë. Karakteristikat kryesore të trupit tonë janë programuar në të (një proteinë e caktuar është përgjegjëse për zhvillimin e një veçorie të veçantë).
Nga çfarë përbëhet? ADN-ja përbëhet nga komponime komplekse të quajtura nukleotide. Një nukleotid është një bllok ose mini-përbërje që përmban një bazë azotike, një mbetje të acidit fosforik dhe një sheqer (në këtë rast, deoksiribozë).
ADN është një molekulë me dy zinxhirë në të cilën secili prej zinxhirëve është i lidhur me tjetrin nëpërmjet bazave azotike sipas parimit të komplementaritetit.
Përveç kësaj, mund të supozojmë se ADN-ja përmban gjene - sekuenca të caktuara nukleotide përgjegjëse për sintezën e proteinave. Cilat janë veçoritë kimike të strukturës së acidit deoksiribonukleik?
Nucleotide
Siç u përmend, njësia bazë strukturore e acidit deoksiribonukleik është nukleotidi. Ky është një edukim kompleks. Përbërja e një nukleotidi të ADN-së është si më poshtë.
Në qendër të nukleotidit është një sheqer me pesë përbërës (në ADN është deoksiribozë, ndryshe nga ARN, e cila përmban ribozë). Me të është ngjitur një bazë azotike, nga e cila dallohen 5 lloje: adenina, guanina, timina, uracili dhe citozina. Përveç kësaj, çdo nukleotid përmban gjithashtu një mbetje të acidit fosforik.
ADN përmban vetëm ato nukleotide që kanë njësitë strukturore të treguara.
Të gjitha nukleotidet janë të renditura në një zinxhir dhe ndjekin njëri-tjetrin. Të grupuar në treshe (tre nukleotide secila), ato formojnë një sekuencë në të cilën çdo treshe korrespondon me një aminoacid specifik. Rezultati është një zinxhir.
Ato janë të kombinuara me njëra-tjetrën për shkak të lidhjeve të bazave azotike. Lidhja kryesore ndërmjet nukleotideve të vargjeve paralele është hidrogjeni.
Sekuencat nukleotide janë baza e gjeneve. Shkelja në strukturën e tyre çon në një dështim në sintezën e proteinave dhe shfaqjen e mutacioneve. ADN-ja përmban të njëjtat gjene që përcaktohen në pothuajse të gjithë njerëzit dhe i dallojnë ata nga organizmat e tjerë.
Modifikim nukleotid
Në disa raste, për një transferim më të qëndrueshëm të një tipari të caktuar, përdoret një modifikim i një baze azotike. Përbërja kimike e ADN-së ndryshohet me shtimin e një grupi metil (CH3). Një modifikim i tillë (në një nukleotid) lejonstabilizon shprehjen e gjeneve dhe transferimin e tipareve te qelizat bija.
Një "përmirësim" i tillë i strukturës së molekulës nuk ndikon në asnjë mënyrë në lidhjen e bazave azotike.
Ky modifikim përdoret gjithashtu për inaktivizimin e kromozomit X. Si rezultat, formohen trupat Barr.
Me rritjen e kancerogjenezës, analiza e ADN-së tregon se zinxhiri i nukleotideve ishte subjekt i metilimit në shumë baza. Në vëzhgimet e bëra, u vu re se burimi i mutacionit është zakonisht citozina e metiluar. Zakonisht, në një proces tumori, demetilimi mund të ndihmojë në ndalimin e procesit, por për shkak të kompleksitetit të tij, ky reagim nuk kryhet.
Struktura e ADN-së
Ka dy lloje strukture në strukturën e një molekule. Lloji i parë është një sekuencë lineare e formuar nga nukleotide. Ndërtimi i tyre i nënshtrohet disa ligjeve. Shkrimi i nukleotideve në një molekulë të ADN-së fillon në skajin 5' dhe përfundon në skajin 3'. Zinxhiri i dytë, i vendosur përballë, është i ndërtuar në të njëjtën mënyrë, vetëm në lidhjen hapësinore molekulat janë njëra përballë tjetrës dhe skaji 5' i njërit zinxhir ndodhet përballë skajit 3' të të dytit.
Struktura dytësore e ADN-së është një spirale. Shkaktohet nga prania e lidhjeve hidrogjenore midis nukleotideve të vendosura përballë njëri-tjetrit. Një lidhje hidrogjeni formohet midis bazave azotike plotësuese (për shembull, vetëm timina mund të jetë e kundërta e adeninës së zinxhirit të parë, dhe citozina ose uracili mund të jenë përballë guaninës). Një saktësi e tillë është për faktin se ndërtimi i zinxhirit të dytë ndodh në bazë të të parit, prandaj, ekziston një korrespondencë e saktë midis bazave azotike.
Sinteza e molekulës
Si formohet një molekulë e ADN-së?
Ka tre faza në ciklin e formimit të tij:
- Shkyçja e zinxhirëve.
- Lidhja e njësive sintetizuese me një nga zinxhirët.
- Përfundimi i zinxhirit të dytë sipas parimit të komplementaritetit.
Në fazën e ndarjes së molekulës, rolin kryesor e luajnë enzimat - gyrazat e ADN-së. Këto enzima fokusohen në shkatërrimin e lidhjeve hidrogjenore ndërmjet zinxhirëve.
Pas divergjencës së zinxhirëve, hyn në lojë enzima kryesore sintetizuese, ADN polimeraza. Lidhja e tij vërehet në seksionin 5'. Më tej, kjo enzimë lëviz drejt skajit 3', duke bashkuar njëkohësisht nukleotidet e nevojshme në bazat përkatëse azotike. Pasi ka arritur një vend të caktuar (terminator) në fundin 3', polimeraza shkëputet nga zinxhiri origjinal.
Pasi formohet zinxhiri i bijës, formohet një lidhje hidrogjeni midis bazave, e cila mban së bashku molekulën e sapoformuar të ADN-së.
Ku mund ta gjej këtë molekulë?
Nëse gërmoni në strukturën e qelizave dhe indeve, mund të shihni se ADN-ja gjendet kryesisht në bërthamën e qelizës. Bërthama është përgjegjëse për formimin e qelizave të reja, të bijës, ose kloneve të tyre. Në të njëjtën kohë, informacioni trashëgues i përfshirë në të ndahet midis qelizave të sapoformuara në mënyrë të barabartë (formohen klonet) ose në pjesë (shpesh është e mundur tëvërehet një fenomen i tillë gjatë mejozës). Dëmtimi i bërthamës sjell një shkelje të formimit të indeve të reja, gjë që çon në mutacion.
Përveç kësaj, një lloj i veçantë i materialit trashëgues gjendet në mitokondri. ADN-ja e tyre është disi e ndryshme nga ajo në bërthamë (acidi deoksiribonukleik mitokondrial ka një formë unaze dhe kryen funksione paksa të ndryshme).
Vetë molekula mund të izolohet nga çdo qelizë e trupit (për kërkime, më shpesh përdoret një njollë nga pjesa e brendshme e faqes ose gjaku). Vetëm epitelit të gërvishtjes dhe disa qelizave të gjakut (eritrociteve) i mungon materiali gjenetik.
Funksionet
Përbërja e molekulës së ADN-së përcakton performancën e funksionit të saj të transmetimit të informacionit nga brezi në brez. Kjo ndodh për shkak të sintezës së disa proteinave që shkaktojnë shfaqjen e një ose një tipari tjetër gjenotipik (të brendshëm) ose fenotipik (të jashtëm - për shembull, ngjyra e syve ose e flokëve).
Transferimi i informacionit kryhet duke e zbatuar atë nga kodi gjenetik. Bazuar në informacionin e koduar në kodin gjenetik, prodhohen ARN specifike informative, ribozomale dhe transferuese. Secila prej tyre është përgjegjëse për një veprim specifik - ARN mesazher përdoret për sintetizimin e proteinave, ARN ribozomale është e përfshirë në montimin e molekulave të proteinave dhe ARN transportuese formon proteinat përkatëse.
Çdo dështim në punën e tyre ose një ndryshim në strukturë çon në shkelje të funksionit të kryer dheshfaqja e tipareve atipike (mutacioneve).
Testi i atësisë së ADN-së ju lejon të përcaktoni praninë e shenjave të lidhura midis njerëzve.
Teste gjenetike
Për çfarë mund të përdoret tani kërkimi mbi materialin gjenetik?
Analiza e ADN-së përdoret për të përcaktuar shumë faktorë ose ndryshime në trup.
Së pari, studimi ju lejon të përcaktoni praninë e sëmundjeve të lindura, të trashëguara. Këto sëmundje përfshijnë sindromën Down, autizmin, sindromën Marfan.
Ju gjithashtu mund të testoni ADN-në për të përcaktuar lidhjet familjare. Testi i atësisë është përdorur prej kohësh gjerësisht në shumë procese, kryesisht ligjore. Ky studim përshkruhet kur përcaktohet marrëdhënia gjenetike midis fëmijëve jashtëmartesor. Shpesh ky test bëhet nga aplikantët për trashëgimi kur lindin pyetje nga autoritetet.
