Sot, sindroma Proteus konsiderohet një sëmundje shumë e rrallë gjenetike, e cila shoqërohet me rritje të panatyrshme të eshtrave, muskujve dhe indeve lidhëse. Fatkeqësisht, diagnostikimi dhe trajtimi i një sëmundjeje të tillë është një proces shumë i vështirë dhe jo gjithmonë i mundshëm.
Mjekësia moderne e di vetëm se sindroma Proteus është një sëmundje trashëgimore dhe shoqërohet me mutacion të gjeneve. Megjithatë, mekanizmi me të cilin ndodhin ndryshime të tilla nuk është kuptuar ende plotësisht.
Sindroma Proteus: pak histori
Për herë të parë një sëmundje e tillë u përshkrua në vitin 1979. Pikërisht atëherë Michael Cohen zbuloi rreth 200 raste të kësaj sindrome në mbarë botën. Ishte ky shkencëtar që dha emrin e sëmundjes. Proteus është një perëndi e detit në mitologjinë greke. Dhe, sipas miteve të lashta, kjo hyjni mund të ndryshonte formën dhe madhësinë e trupit të tij.
Sindroma Proteus: simptoma
Në fakt, sëmundja mund të shoqërohet me ndryshime dhe çrregullime të ndryshme. Si rregull, fëmijët e sëmurë lindin plotësisht normal, dhe ndryshimet fillojnë vetëm me kalimin e viteve. Është interesante se në secilin rast, simptomat mund të jenë të ndryshme. Në disa pacientë, një devijim gjenetik përcaktohet rastësisht, pasi nuk ka shenja të jashtme. Pacientët e tjerë, përkundrazi, vuajnë nga shqetësimi pothuajse gjatë gjithë jetës së tyre.
Siç është përmendur tashmë, sindroma Proteus (foto) shoqërohet me përhapje të indeve - mund të jenë muskujt, kockat, lëkura, enët limfatike dhe të gjakut, indi dhjamor. Rritjet mund të shfaqen pothuajse kudo. Për shembull, shpesh ka një rritje në madhësinë e kokës dhe gjymtyrëve, një ndryshim në formën e tyre normale.
Vlen të theksohet se jetëgjatësia e njerëzve të tillë është zvogëluar. Ata janë më të prirur ndaj problemeve me sistemin e qarkullimit të gjakut (emboli, trombozë të venave të thella), si dhe kancer dhe lezione të gjëndrave.
Vetë sindroma Proteus nuk shkakton vonesë zhvillimi. Por si rezultat i rritjes intensive të indeve, janë të mundshme lezione dytësore të sistemit nervor.
Sindroma Proteus dhe trajtimi i saj
Së pari, diagnoza e hershme është shumë e rëndësishme. Sa më shpejt të diagnostikohet sëmundja, aq më shumë shanse ka fëmija për një jetë më të rehatshme. Si të gjitha sëmundjet trashëgimore dhe kongjenitale, edhe ky problem nuk ka një zgjidhje të vetme - është e pamundur të heqësh qafe sindromën. Por metodat e mjekësisë moderne do të ndihmojnë në luftimin e simptomave kryesore.
Për shembull, me rritjen e indit kockor, skoliozën, gjatësi të ndryshme të gjymtyrëveështë e mundur të vishni pajisje speciale ortopedike që do të ndihmojnë për të përballuar problemin. Nëse sëmundja shoqërohet me çrregullime në sistemin e qarkullimit të gjakut ose tumore, atëherë pacienti duhet të jetë nën mbikëqyrjen e vazhdueshme mjekësore.
Shpesh përdoren gjithashtu metoda kirurgjikale të trajtimit. Për shembull, me ndihmën e operacioneve, është e mundur të korrigjoni kafshimin, të shkurtoni kockat e gishtërinjve në mënyrë që një person të mund të përdorë dy duar. Ndonjëherë është e nevojshme të korrigjohet kocka dhe indi lidhor i gjoksit për të shpëtuar pacientin nga problemet me frymëmarrjen dhe gëlltitjen.
Në çdo rast, kjo sëmundje kërkon vëmendje dhe trajtim të vazhdueshëm. Kjo është mënyra e vetme për të zgjatur jetën dhe për të përmirësuar cilësinë e saj.
