Një nga sëmundjet më të zakonshme të trashëguara është fibroza cistike. Fëmija zhvillon një sekret patogjen, i cili çon në prishje të traktit tretës dhe organeve të frymëmarrjes. Është karakteristike se kjo sëmundje është kronike dhe më së shpeshti shfaqet nëse të dy prindërit kanë një gjen të veçantë me defekt. Nëse vetëm një prind ka një vend të tillë me një mutacion, atëherë fëmijët nuk do ta trashëgojnë sëmundjen. Fibroza cistike zakonisht diagnostikohet në vitin e parë të jetës së një fëmije (ose edhe kur është ende në mitër).
Historiku i rastit
Fibroza cistike tek fëmijët zhvillohet si pasojë e shkeljes së strukturës së kromozomit të 7-të (shpatullës së tij). Në këtë rast, mukoza në trup bëhet më viskoze. Dihet se pothuajse të gjitha organet e brendshme janë të mbuluara me një sekret të këtij lloji. Për shkak të kësaj, sipërfaqja e tyre njomet, dhe duke u ndarë, mukoza e pastron më tej atë. Por nëse ndodh një dështim, atëherë sekreti viskoz ngec,grumbullohet. Në një mjedis të tillë shumohen edhe mikroorganizmat patogjenë, gjë që çon në infeksion të përhershëm. Në të ardhmen, organet e sistemit të tretjes preken, trupi vuan nga furnizimi i pamjaftueshëm i oksigjenit. Për herë të parë, fibroza cistike tek një fëmijë u përshkrua në vitin 1938 nga D. Andersen. Deri në atë kohë, një numër i madh fëmijësh thjesht vdisnin nga pneumonia dhe sëmundje të tjera që ishin pasojë e fibrozës cistike. Më shumë informacion rreth kësaj sëmundjeje u shfaq tashmë në fund të shekullit të njëzetë. Pothuajse çdo banor i njëzetë i planetit tonë është bartës i një gjeni mutant të fibrozës cistike. Ky defekt në asnjë mënyrë nuk lidhet me zakonet e këqija të prindërve gjatë ngjizjes, me marrjen e medikamenteve. Gjithashtu, prania e tij nuk ndikohet nga kushtet e pafavorshme mjedisore. Të dy vajzat dhe djemtë sëmuren në të njëjtën mënyrë.
Format e fibrozës cistike
Kjo sëmundje mund të ketë tre forma kryesore.
- E para është pulmonare. Ndodh në afërsisht 15-20% të të gjitha rasteve. Karakterizohet nga fakti se bronket janë të bllokuara me mukozë të trashë. Pas një kohe, ata janë në gjendje të bllokohen plotësisht. Sekreti bëhet një terren i shkëlqyer mbarështimi për bakteret dhe mikrobet. Me kalimin e kohës, indet e mushkërive trashen dhe bëhen të forta. Shfaqen cistat. Për më tepër, funksioni i mushkërive vetëm përkeqësohet. Një person mund të vdesë nga mbytja.
- Fibroza cistike tek një fëmijë mund të ketë edhe një formë të zorrëve. Në të njëjtën kohë, puna e organeve të sistemit të tretjes është ndërprerë, ushqimi tretet dobët. Kjo gjendje çon në zhvillimdiabeti, ulçera peptike, cirroza e mëlçisë, etj. Ndodh në 5% të rasteve.
- Forma më e zakonshme është e përzier. Diagnostikohet në 75% të pacientëve me këtë sëmundje gjenetike.
- Shumë e rrallë (rreth 1%) dhe formë atipike.
Fibroza cistike e mushkërive tek fëmijët
Kjo formë e sëmundjes shpesh quhet respiratore. Si rregull, shenjat e sëmundjes shfaqen tek të porsalindurit menjëherë. Fibroza cistike e mushkërive tek fëmijët ka këto simptoma: kollë, letargji të përgjithshme, lëkurë të zbehtë. Me kalimin e kohës, kolla intensifikohet, shoqërohet me lëshimin e pështymës së trashë. Proceset e shkëmbimit të gazit janë të shqetësuar. Maja e gishtave mund të trashet. Shpesh, fëmijët me fibrozë cistike vuajnë edhe nga pneumonia, e cila është mjaft e rëndë. Indet e frymëmarrjes preken nga proceset inflamatore purulente. Pneumonia bëhet kronike. Ndoshta përhapja e indit lidhës në mushkëri. Me kalimin e kohës, rastet e shfaqjes së "cor pulmonale" nuk janë të rralla.
Simptomat e fibrozës cistike pulmonare tek fëmijët dhe të rriturit janë të ngjashme: lëkura është me ngjyrë dheu, gjoksi bëhet në formë fuçie, majat e gishtave deformohen. Ekziston edhe gulçim edhe në pushim. Për shkak të uljes së oreksit, pesha e pacientit gjithashtu zvogëlohet. Megjithatë, simptomat e sëmundjes mund të shfaqen shumë më vonë. Kjo është një formë më e favorshme për pacientin.
Fazat e fibrozës cistike të mushkërive
Ka disa faza në rrjedhën e kësaj sëmundjeje.
- Së pariFaza karakterizohet nga shfaqja e një kolle, zakonisht të thatë dhe pa sputum. Në disa raste, mund të vërehet edhe gulçim. Një veçori e kësaj faze është se mund të zgjasë edhe disa vjet (deri në 10).
- Faza e dytë është shfaqja e bronkitit në formë kronike, ndryshim në falangat e gishtave. Ka sekrecione gjatë kollitjes. Kjo shkallë e sëmundjes zgjat gjithashtu një kohë mjaft të gjatë - deri në 15 vjet.
- Komplikimet zhvillohen në fazën e tretë. Indet e mushkërive janë të ngjeshura, shfaqen kiste. Në këtë sfond vuan edhe zemra. Kohëzgjatja e kësaj periudhe të sëmundjes është 3-5 vjet.
- Faza e katërt (disa muaj) karakterizohet nga dëmtime jashtëzakonisht të rënda të sistemit të frymëmarrjes, zemrës. Rezultati është zakonisht fatal.
Shenjat e fibrozës cistike të zorrëve
Kjo formë e sëmundjes karakterizohet nga një mosfunksionim i sistemit tretës. Fibroza cistike e zorrëve tek një fëmijë është veçanërisht e theksuar gjatë futjes së ushqimeve plotësuese. Në të njëjtën kohë, vërehet një përthithje e dobët e yndyrave dhe proteinave (karbohidratet përthithen disi më mirë). Për shkak të zhvillimit të proceseve të kalbjes në zorrët, formohen komponime toksike, stomaku bymehet. Rritja e ndjeshme e numrit të lëvizjeve të zorrëve. Nëse diagnostikohet fibroza cistike (forma e zorrëve), fëmijët mund të përjetojnë gjithashtu prolapsi rektal. Pacientët shpesh ankohen për gojë të thatë. Vështirësi për të ngrënë ushqim të thatë. Me përparimin e mëtejshëm të sëmundjes, pesha trupore zvogëlohet.
Kjo sëmundje karakterizohet edhe nga polihipovitaminoza, sepse për shkak të problemeve me tretjen, trupi përjetonmungesa e vitaminave të pothuajse të gjitha grupeve. Si rregull, muskujt humbasin tonin e tyre, lëkura bëhet më pak elastike. Një tjetër shenjë karakteristike e fibrozës cistike tek fëmijët (lloji intestinal) është dhimbja e një natyre të ndryshme në bark. Me kalimin e kohës, ulçera peptike dhe diabeti mellitus (formë latente) mund të shfaqen. Sëmundja gjithashtu ndikon në funksionimin e veshkave dhe mëlçisë. Nëse mëlçia është e prekur, jashtëqitja bëhet e zezë. Toksinat grumbullohen në trup dhe arrijnë në tru përmes qarkullimit të gjakut. Ata kanë një efekt negativ në qelizat nervore, zhvillohet encefalopatia. Gjithashtu kontribuon në rritjen graduale të fibrozës cistike të zorrëve të shpretkës tek fëmijët. Një foto e një zorrë të ndryshuar patologjikisht (në seksion kryq) është paraqitur më poshtë.
Sëmundje e përzier
Kjo lloj sëmundjeje karakterizohet nga shenja të formës pulmonare dhe të zorrëve. Si rregull, pneumonia e shpeshtë dhe e zgjatur, bronkiti vërehen tek të porsalindurit. Pothuajse në të gjitha rastet ka edhe kollë. Përveç kësaj, fibroza cistike e përzier tek fëmijët shoqërohet me fryrje, jashtëqitja është zakonisht e lëngshme, ngjyra e saj bëhet e gjelbër. Ka një varësi të ashpërsisë së rrjedhës së sëmundjes nga koha kur simptomat u shfaqën për herë të parë. Si rregull, nëse shenjat e para zbulohen në një moshë shumë të hershme, atëherë prognoza është mjaft e pafavorshme.
Ileus mekonium
Fibroza cistike provokon një rritje të viskozitetit të sekreteve të trupit, duke përfshirë mekoniumin - feçet origjinale te fëmijët. Si rezultat, ajo gjithashtubllokimi i zorrëve. Kjo formë e sëmundjes vërehet që nga lindja, kur mekoniumi nuk largohet. Fëmija bëhet i shqetësuar, shpesh gromësirë (madje edhe me papastërtitë biliare). Pastaj ka fryrje, lëkura bëhet e zbehtë. Ecuria e mëtejshme e sëmundjes kontribuon në faktin se i porsalinduri redukton ndjeshëm aktivitetin motorik (ose madje e ndalon atë krejtësisht). Arsyeja për këtë gjendje është mungesa e tripsinës. Ileusi mekonium është mjaft i rrezikshëm dhe kërkon kirurgji.
Diagnoza e sëmundjes
Diagnoza e fibrozës cistike tek fëmijët përfshin ekzaminimin për praninë e patologjive trashëgimore dhe kongjenitale. Gjithashtu analizohet gjaku, urina dhe sputumi. Ekziston edhe një bashkëprogram. Kjo ju lejon të përcaktoni praninë e përfshirjeve yndyrore në jashtëqitjen e një fëmije. Ekzaminohen edhe organet e frymëmarrjes (radiografi, bronkografi, bronkoskopi). Spirometria është gjithashtu e nevojshme, pasi ju lejon të vlerësoni gjendjen funksionale të mushkërive. Nëse dyshohet për fibrozë cistike (fëmijët mund të mos shfaqin simptoma), bëhet testimi gjenetik. Ato ndihmojnë për të përcaktuar praninë e mutacioneve në gjenin që është përgjegjës për aktivitetin sekretor të trupit. Të porsalindurit i nënshtrohen ekzaminimit neonatal (ekzaminohet përqendrimi i tripsinës në një njollë gjaku të tharë). Testi i djersës është gjithashtu mjaft informues. Nëse jonet e natriumit, jonet e klorit gjenden në djersë në një sasi të shtuar, atëherë me një probabilitet të lartë mund të flasim për praninë e kësaj sëmundjeje. Nëse një grua në familjen e së cilës kishte njerëz të diagnostikuar me fibrozë cistike është në pritje të një fëmije, atëherë mjekët rekomandojnëekzaminoni lëngun amniotik në afërsisht 18-20 javë.
Terapia e fibrozës cistike
Vlen të theksohet se është e pamundur të shpëtoni plotësisht nga kjo sëmundje. Megjithatë, terapia mund të përmirësojë ndjeshëm cilësinë e jetës dhe kohëzgjatjen e saj. Më parë, shumë pacientë me një diagnozë të ngjashme vdisnin para moshës 20 vjeç. Megjithatë, tani me trajtimin e duhur dhe në kohë, ju mund të jetoni shumë më gjatë. Forma e zorrëve kërkon një dietë të veçantë. Ushqimi duhet të jetë i pasur me proteina (peshk, vezë). Për më tepër, përshkruhet një kompleks i përgatitjeve të vitaminave. Është gjithashtu e nevojshme të merren enzima ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", etj.). Vlen të përmendet se barna të tilla duhet të merren gjatë gjithë jetës. Fakti që trajtimi jep rezultat do të dëshmohet nga normalizimi i jashtëqitjes, mungesa e humbjes së peshës dhe madje edhe fitimi i tij. Dhimbja në bark zhduket dhe nuk gjenden përfshirje dhjamore në jashtëqitje.
Në formën pulmonare të sëmundjes nevojiten barna që do të ndihmojnë në hollimin e pështymës dhe rivendosjen e funksionalitetit të bronkeve (Mukosolvin, Muk altin). Është shumë e rëndësishme në trajtimin e fibrozës cistike pulmonare për të parandaluar zhvillimin e proceseve infektive në mushkëri. Një efekt të mirë japin edhe ushtrimet e veçanta të frymëmarrjes. Duhet të kryhet rregullisht. Antibiotikët gjithashtu mund të përshkruhen për trajtim. Harresa e sëmundjes për një kohë të konsiderueshme ndihmon një metodë kaq radikale si transplanti i mushkërive. Megjithatë, ajo ka të metat e saj: rrezikun e refuzimit, marrja e barnave që shtypin sistemin imunitar. Përveç kësajPacienti duhet të jetë në gjendje të arsyeshme fizike të mirë. Shumica e këtyre transplanteve kryhen jashtë vendit.
Këshilla speciale për njerëzit me fibrozë cistike
Mjekët rekomandojnë fuqimisht që pacientët me këtë diagnozë duhet të vaksinohen në kohën e duhur kundër pertusisit dhe sëmundjeve të ngjashme. Është shumë e rëndësishme të përjashtohen alergjenët e mundshëm: qimet e kafshëve, jastëkët dhe batanijet nga pendët e shpendëve. Pirja e duhanit pasiv është gjithashtu rreptësisht e ndaluar. Një diagnozë e tillë përfshin trajtimin në sanatorium të fëmijëve. Nëse ashpërsia e sëmundjes nuk është kritike, atëherë fëmija ndjek institucionet arsimore, klubet sportive, udhëheq një mënyrë jetese mjaft aktive. Trajtimi i fibrozës cistike tek fëmijët nën moshën një vjeçare përfshin përdorimin e përzierjeve speciale (Dietta Extra, Dietta Plus). Përveç kësaj, është e nevojshme të rritet shërbimi i vetëm me 1.5 herë. Gjithashtu, përveç kësaj, një sasi e vogël kripe futet në dietën e foshnjës (kjo është jashtëzakonisht e nevojshme në verë).
Menyja e pacientit meriton vëmendje të veçantë. Duhet të jetë i pasur me yndyrna (krem, gjalpë, mish), pasi përthithja e lëndëve ushqyese dëmtohet. Pirja është gjithashtu e nevojshme me bollëk. Vlen të kujtohet se marrja e preparateve enzimë kërkohet çdo ditë. Përveç trajtimit kryesor, mund të përdoret edhe terapi alternative. Lehtësoni shkarkimin e pështymës, bimëve të tilla si marshmallow, kërpudha. Luleradhiqja dhe elekampani kanë një efekt të mirë në sistemin tretës. Vajrat esencialë përdoren gjithashtu për thithje (livando, borzilok, hisop). Përveç kësaj, të dobishme dhe tonikprodukte, të tilla si mj alti.
Parashikimet
Fatkeqësisht, jetëgjatësia me këtë diagnozë nuk është shumë e lartë. Mesatarisht, pacientët jetojnë për rreth 30 vjet (në Rusi) ose deri në 40 ose më shumë (jashtë vendit). Megjithatë, diagnoza në kohë dhe trajtimi i duhur përmirësojnë ndjeshëm gjendjen e pacientit. Prognoza më e pafavorshme është me manifestimet e hershme të fibrozës cistike (tek foshnjat). Por ka edhe një rast kur një pacient me një sëmundje të ngjashme ka jetuar për më shumë se 70 vjet. Një ndryshim i tillë në jetëgjatësinë në Rusi dhe vendet e tjera është për shkak të momentit financiar. Jashtë vendit, pacientët marrin mbështetje shtetërore gjatë gjithë jetës. Falë kësaj, ata mund të bëjnë një jetë normale, të studiojnë, të krijojnë familje dhe të lindin fëmijë. Rusia, nga ana tjetër, nuk mund t'u sigurojë pacientëve medikamentet e nevojshme (duke përfshirë preparate enzimatike, antibiotikë të veçantë dhe mukolitikë). Vetëm një numër i kufizuar fëmijësh marrin kujdes mjekësor falas dhe barna esenciale. Pacientët qëndrojnë në një llogari të veçantë gjatë gjithë jetës së tyre. Për të përjashtuar shfaqjen e një sëmundjeje të tillë, konsultimi me një gjenetist është i nevojshëm edhe në fazën e planifikimit të shtatzënisë.
Këshilla psikologjike për prindërit
Shumë botime kanë për qëllim mbështetjen e prindërve, fëmija i të cilëve vuan nga fibroza cistike. Para së gjithash, mos u frikësoni. Është e nevojshme të merret sa më shumë informacion për sëmundjen në mënyrë që të ndihmohet në mënyrë efektive fëmija të kapërcejë pasojat e saj. Është e rëndësishme që rregullisht t'i kujtoni atij dashurinë tuaj.
Sëmundja ndikon ndjeshëm jo vetëm në gjendjen fizike, por edhe në një farë mase gjendjen emocionale. Prandaj, vështirësitë nuk mund të shmangen (megjithatë, ato janë të pranishme edhe në rritjen e fëmijëve të shëndetshëm). Disa manipulime mund t'i besohen pacientit më të vogël. Ekspertët thonë se në këtë rast fëmijët jo vetëm mësojnë për sëmundjen e tyre, por edhe duke u kujdesur për veten ndihen shumë më mirë.
Që prindërit të mos ndihen të vetmuar në luftën kundër fibrozës cistike, është e nevojshme të komunikoni me familjet që përballen me një problem të ngjashëm. Kjo mund të bëhet në forume speciale në internet. Ka shumë fonde ku mund të aplikoni për ndihmë psikologjike dhe financiare. Është e rëndësishme të mbani mend se një diagnozë e tillë nuk është një fjali. Shumë njerëz të famshëm vuanin nga kjo sëmundje gjenetike, por kjo nuk i pengoi ata të arrinin sukses në jetë. Këngëtari Gregory Lemarchal, aktori komik Bob Flanagan (jetoi deri në 43) janë vetëm disa shembuj se si mund të jetohet dhe rritet me një diagnozë të tillë. Për më tepër, mjekësia nuk qëndron ende: në Shtetet e Bashkuara po kryhen studime globale për terapinë gjenetike për fibrozën cistike. Nëse është e vështirë të përballosh vetë emocionet e tua, gjithmonë mund të kërkosh ndihmë nga një psikolog.
